CIC基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因，是转录抑制因子的高迁移率群（HMG）盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明，这种蛋白的N末端区域与ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成转录抑制复合物，体外研究表明，ATXN1的聚谷氨酰胺扩张可能改变这种复合物的抑制活性。该基因突变与少突胶质瘤有关（pmid:21817013）。此外，导致dux4（geneid:100288687）和fox4（geneid:4303）基因融合的易位事件与圆细胞肉瘤有关。在染色体1、4、6、7、16、20和Y染色体上发现了该基因的多个假基因。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。The protein encoded by this gene is an ortholog of the Drosophila melanogaster capicua gene, a......阅读全文
PTPRK基因突变因子与药物介绍
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一员众所周知，PTPs是调节细胞生长、分化、有丝分裂周期和癌基因转化等多种细胞过程的信号分子该ptp具有胞外区、单个跨膜区和两个串联催化结构域，因此代表一种受体型ptp。细胞外区域包含一个meprin-a5抗原ptp mu（mam）结构域、一个ig样
VEGFB基因突变因子与药物介绍
血管内皮生长因子B也称为VEGF-B，是一种在人类中由VEGF-B基因编码的蛋白质。 VEGF-B是属于血管内皮生长因子家族的生长因子，其中VEGF-A是最着名的成员。 与VEGF-A相反，VEGF-B在血管系统中起不太明显的作用：尽管VEGF-A对于血管形成很重要，例如在发育期间或在病理条件下，V
SYK基因突变因子与药物介绍
该基因编码一个非受体型酪氨酸蛋白激酶家族成员。这种蛋白在造血细胞中广泛表达，并参与将激活的免疫受体与介导多种细胞反应（包括增殖、分化和吞噬）的下游信号事件耦合。它被认为是上皮细胞生长的调节剂和潜在的肿瘤抑制因子。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene encodes a mem
SYNCRIP基因突变因子与药物介绍
该基因编码细胞异质核核糖核蛋白（hnrnp）家族的一个成员。hnrnps是一种rna结合蛋白，它与异质核rna（hnrna）复合，调节rna的选择性剪接、多聚腺苷酸化和其他方面的代谢和转运。编码蛋白在mrna成熟的多个方面发挥作用，并与多种多蛋白复合物（包括apob-rna编辑复合物和运动神经元存活
RET基因突变因子与药物介绍
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
RXRG基因突变因子与药物介绍
视黄酸受体gamma（RXR-gamma），也称为NR2B3（核受体亚家族2，B组，成员3）是人类的核受体，由RXRG基因编码。 该基因编码类视黄醇X受体（RXR）核受体家族的成员，其涉及介导视黄酸（RA）的抗增殖作用。 该受体与视黄酸，甲状腺激素和维生素D受体形成异二聚体，增加了它们各自反应元件上
PRKCA基因突变因子与药物介绍
蛋白激酶C（PKC）是一个丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使甘油二酯激活pkc家族成员磷酸化多种蛋白质靶点，参与多种细胞信号传导途径。PKC家族成员也是一类肿瘤促进剂佛波酯的主要受体pkc家族的每个成员都有一个特定的表达谱，并被认为在细胞中发挥着独特的作用。该基因编码的蛋白是pkc家
TSHR基因突变因子与药物介绍
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，是甲状腺细胞代谢的主要调控因子。编码蛋白是甲状腺素和甲状腺素的受体，其活性由腺苷酸环化酶介导。这个基因的缺陷是几种甲状腺机能亢进症的原因。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供，2008年12月]The protein encoded by this
TXNIP基因突变因子与药物介绍
该基因编码硫氧还蛋白结合蛋白，其是α-抑制素蛋白家族的成员。硫氧还蛋白是一种巯基氧化还原酶，它是细胞氧化还原信号的主要调节器，它保护细胞免受氧化应激。这种蛋白质抑制硫氧还蛋白的抗氧化功能，导致活性氧的积累和细胞应激。该蛋白还可以调节细胞代谢和内质网应激。这种蛋白质也可以作为一种肿瘤抑制因子。交替剪接
XIAP基因突变因子与药物介绍
该基因编码一种属于凋亡抑制蛋白家族的蛋白质。这个家族的成员有一个保守的基序，叫做杆状病毒iap重复序列，这对他们的抗凋亡功能是必要的。该蛋白通过与肿瘤坏死因子受体相关因子traf1和traf2结合发挥作用，并抑制自由基诱导剂甲萘醌和白细胞介素1β转化酶诱导的细胞凋亡。这种蛋白质还抑制至少两种细胞死亡
TYMP基因突变因子与药物介绍
该基因编码一种血管生成因子，可促进体内血管生成并刺激多种内皮细胞的体外生长它具有高度限制性的靶细胞特异性，仅作用于内皮细胞该基因突变与线粒体神经胃肠道脑肌病有关。已经鉴定出多个选择性剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2012年4月]This gene encodes an angiogenic
VEGFA基因突变因子与药物介绍
血管内皮生长因子A（VEGF-A）是人类中由VEGFA基因编码的蛋白质。 该基因是血小板衍生生长因子（PDGF）/血管内皮生长因子（VEGF）家族的成员，并且编码通常作为二硫键连接的同型二聚体发现的蛋白质。该蛋白质是糖基化的有丝分裂原，其特异性地作用于内皮细胞并具有多种作用，包括介导增加的血管通透性
YWHAZ基因突变因子与药物介绍
该基因产物属于14-3-3蛋白家族，通过与含磷酸丝氨酸的蛋白质结合介导信号转导。这种高度保守的蛋白质家族在植物和哺乳动物中都有发现，这种蛋白质与小鼠、大鼠和绵羊的同源基因99%相同编码蛋白与IRS1蛋白相互作用，提示其在调节胰岛素敏感性中起作用在5’UTR中有几个不同但编码相同蛋白质的转录变体已经被
SUGCT基因突变因子与药物介绍
该基因编码一种与CaiB/baiF-CoA转移酶蛋白家族成员相似的蛋白质该基因突变与戊二酸尿Ⅲ型有关。交替剪接导致多个转录变异体[由RefSeq提供，2010年7月]This gene encodes a protein that is similar to members of the CaiB/
RELA基因突变因子与药物介绍
nf-kappa-b是一种广泛存在的转录因子，参与多种生物学过程。它被特定的抑制剂以非活性状态保存在细胞质中。当抑制剂降解时，nf-kappa-b移向细胞核并激活特定基因的转录。nf-kappa-b由结合到rel、rela或relb的nfkb1或nfkb2组成。nf-kappa-b最丰富的形式是nf
SDHA基因突变因子与药物介绍
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，20
CDH－5基因突变与药物因子介绍
这个基因编码钙粘蛋白超家族的经典钙粘蛋白。编码的前蛋白经蛋白质水解处理生成成熟糖蛋白。钙依赖性细胞粘附分子由五个细胞外钙黏蛋白重复序列、一个跨膜区和一个高度保守的胞质尾组成。作为一种典型的钙粘蛋白，通过赋予细胞以亲和力方式粘附的能力，这种蛋白在内皮-粘附连接的组装和维持中发挥作用。该基因位于16号染
HLAA基因突变与药物因子介绍
HLA-A属于HLA I类重链相似度。这一类分子是由重链和轻链（β-2微球蛋白）组成的异二聚体。重链锚定在膜上。I类分子通过呈现内质网腔中的肽在免疫系统中起着中心作用。几乎在所有细胞中都有表达。重链约45kDa，其基因包含8个外显子。外显子1编码先导肽，外显子2和3编码α1和α2结构域，两者结合肽，
PRX基因突变因子与药物介绍
这个基因编码一种参与周围神经髓鞘维持的蛋白质。编码蛋白包含2个pdz结构域，分别以psd95（突触后密度蛋白）、dlga（果蝇椎间盘大肿瘤抑制蛋白）和zo1（哺乳动物紧密连接蛋白）命名。已经描述了该基因的两个选择性剪接转录变体，它们编码不同的蛋白质亚型，并且在雪旺细胞中具有不同的靶向性。该基因突变可
TUBB基因突变因子与药物介绍
这个基因编码一个β-微管蛋白。这种蛋白质与α-微管蛋白形成二聚体，并作为微管的结构成分。该基因突变导致皮质发育不良，复杂，伴有其他脑畸形6。选择性剪接导致多个剪接变体。这个基因在1、6、7、8、9和13号染色体上有多个假基因。[由RefSeq提供，2014年6月]This gene encodes
VIM基因突变因子与药物介绍
该基因编码一种Ⅲ型中间丝蛋白中间丝，连同微管和肌动蛋白微丝，构成细胞骨架编码蛋白负责维持细胞的形状和细胞质的完整性，并稳定细胞与骨骼的相互作用。该蛋白参与神经纤维生成和胆固醇转运，并作为参与细胞附着、迁移和信号传导的其他一些关键蛋白的组织者发挥作用细菌和病毒病原体在宿主细胞表面附着这种蛋白质该基因突
PPARD基因突变因子与药物介绍
该基因编码过氧化物酶体增殖物激活受体（PPAR）家族的成员。编码的蛋白质被认为是转录抑制和核受体信号传导的一个整合体。它可能会抑制配体诱导的过氧化物酶体增殖物激活受体α和γ的转录活性，尽管这种效应的证据是不一致的。这种基因在结直肠癌细胞中的表达可能是可变的，但通常相对较低。小鼠的基因敲除研究表明该蛋
TPR基因突变因子与药物介绍
这个基因编码一个巨大的卷曲螺旋蛋白，形成附着在核孔复合体（npc）内表面的核内丝。这种蛋白质直接与鼻咽癌的几种成分相互作用它是mrnas和一些蛋白质的核输出所必需的。在某些肿瘤中，该基因的5'端与几种不同的激酶基因发生致癌融合[由RefSeq提供，2008年7月]This gene enco
PC基因突变因子与药物介绍
这个基因编码丙酮酸羧化酶，它需要生物素和ATP来催化丙酮酸羧化为草酰乙酸活性酶是一种排列在四面体中的同四聚体，该四面体仅位于线粒体基质中。丙酮酸羧化酶参与糖异生、脂肪生成、胰岛素分泌和神经递质谷氨酸的合成该基因突变与丙酮酸羧化酶缺乏症有关另外，已经发现该基因具有不同的5’utr，但编码相同蛋白质的剪
SRCAP基因突变因子与药物介绍
该基因编码多蛋白染色质重塑SRCAP复合物的核心催化成分编码的蛋白质是一种atp酶，是将组蛋白变体h2a.z并入核小体所必需的。它在notch介导、creb介导和类固醇受体介导的转录中起转录激活作用。这种基因的突变会导致浮港综合症，一种罕见的疾病，其特征是身材矮小、语言缺陷和面部畸形[ RefSeq
RXRA基因突变因子与药物介绍
类视黄醇X受体 alpha（RXR-alpha），也称为NR2B1（核受体亚家族2，B组，成员1）是人类的核受体，由RXRA基因编码。 类视黄醇X受体（RXR）和视黄酸受体（RAR）是核受体，其通过参与视黄酸介导的基因激活来介导类视黄醇的生物学效应。这些受体通过将同二聚体或异二聚体与靶基因启动子中的
PPARG基因突变因子与药物介绍
该基因编码核受体过氧化物酶体增殖激活受体（ppar）亚家族的一个成员。ppar与维甲酸x受体（rxrs）形成异二聚体，这些异二聚体调节各种基因的转录。已知三种ppar亚型：pparα、pparδ和pparγ。该基因编码的蛋白是pparγ，是脂肪细胞分化的调节因子。此外，pparγ还与许多疾病的病理学
RELN基因突变因子与药物介绍
该基因编码一种分泌的细胞外基质蛋白，被认为是控制细胞间相互作用的关键，在大脑发育过程中，细胞定位和神经元迁移至关重要该蛋白可能与精神分裂症、孤独症、双相情感障碍、抑郁症和颞叶癫痫相关的迁移缺陷有关该基因突变与常染色体隐性遗传性小脑发育不全相关已鉴定出两个编码不同亚型的转录变体其他转录变体已被描述，但
TYMS基因突变因子与药物介绍
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
POLH基因突变因子与药物介绍
这个基因编码一个特殊dna聚合酶y家族的成员。它复制未受损的DNA，保真度比其他DNA定向聚合酶低。然而，它能准确复制紫外线损伤的dna；当存在胸腺嘧啶二聚体时，这种聚合酶在新合成的dna中插入互补核苷酸，从而绕过损伤并抑制紫外线诱导dna损伤的诱变效应。这种多聚酶被认为参与了免疫球蛋白类开关重组过