CHI3l1基因突变与药物因子介绍
几丁质酶催化几丁质水解，几丁质是一种存在于昆虫外骨骼和真菌细胞壁中的丰富的糖类聚合物几丁质酶的糖苷水解酶18家族包括8个人类家族成员。该基因编码糖基水解酶18家族的糖蛋白成员。该蛋白缺乏几丁质酶活性，由活化的巨噬细胞、软骨细胞、中性粒细胞和滑膜细胞分泌这种蛋白质被认为在炎症和组织重塑过程中起作用。[由RefSeq提供，2009年9月]Chitinases catalyze the hydrolysis of chitin, which is an abundant glycopolymer found in insect exoskeletons and fungal cell walls. The glycoside hydrolase 18 family of chitinases includes eight human family members. This gene encodes a glycoprotein me......阅读全文
NOD1基因突变与药物因子介绍
该基因编码核苷酸结合寡聚结构域（nod）样受体（nlr）家族的一个成员。编码蛋白作为结合细菌肽聚糖并引发炎症的模式识别受体（prr）在先天免疫中发挥作用。这种蛋白质也与病毒和寄生虫感染的免疫反应有关。该蛋白的主要结构特征包括一个n端caspase募集域（card）、一个中心定位的核苷酸结合域（nbd
FLOT1基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一种蛋白质，定位于细胞膜上的小窝。这种蛋白质在囊泡运输和细胞形态中起作用选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2016年1月]This gene encodes an protein that localizes to the caveolae, which are small
MAML1基因突变与药物因子介绍
这种蛋白质是人类同源的mastermind，果蝇蛋白，发挥作用的notch信号通路参与细胞命运的决定。有体外证据表明，人类同源物与人类notch受体的细胞内部分形成复合物，可以增加notch诱导基因的表达。这一证据支持其作为notch信号通路中转录辅激活物的功能。[由RefSeq提供，2008年7月
LRRK1基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个富含亮氨酸的重复激酶和一个GDP/GTP结合蛋白的多结构域蛋白。编码的蛋白质被认为在调节骨量中起作用缺乏相似基因的小鼠表现出严重的骨石化，骨矿化增加，骨吸收减少[由RefSeq提供，2017年1月]This gene encodes a multi-domain protein tha
CNTN1基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质是免疫球蛋白超家族的一员。它是一种糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定的神经元膜蛋白，起着细胞粘附分子的作用它可能在发育中的神经系统轴突连接的形成中起作用已经发现该基因的多个交替剪接的转录变体编码不同的亚型。[由RefSeq提供，2011年12月]The protein encoded
MX1基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种鸟苷三磷酸（GTP）代谢蛋白，参与细胞抗病毒反应该编码蛋白由Ⅰ型和Ⅱ型干扰素诱导，对抗几种不同rna和dna病毒的复制过程。在21号染色体上有一个与此基因相邻的相关基因，在4号染色体上有多个假基因选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2013年9月]This gene enc
MSI1基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一个含有两个保守的串联rna识别基序的蛋白质。其他物种中的类似蛋白作为rna结合蛋白发挥作用，在转录后基因调控中发挥中心作用。该基因的表达与胶质瘤和黑色素瘤的恶性程度和增殖活性有关。该基因的假基因位于染色体11q13上。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encod
PABPC1基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一种多聚（a）结合蛋白。蛋白质在细胞核和细胞质之间穿梭，通过rna识别基序与真核信使rna的3'聚（a）尾结合。该蛋白与poly（A）的结合促进了核糖体的募集和翻译起始；poly（A）缩短也是mRNA衰变的第一步该基因是一个小基因家族的一部分，包括三个蛋白质编码基因和几个假基因T
NCK1基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是Src同源2和3（SH2和SH3）结构域的信号转导蛋白之一它位于细胞质中，是一种衔接蛋白，参与从受体酪氨酸激酶向下游信号受体如ras的信号转导。另外还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2010年6月]The protein encoded by this ge
FGD1基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种含有dbl（dh）和pleckstrin（ph）同源结构域的蛋白质，与小gtp结合蛋白rho家族相似。编码蛋白与Rho家族GTPase-Cdc42Hs特异性结合，能刺激Cdc42Hs等肾素化形式的GDP-GTP交换它还刺激丝裂原活化蛋白激酶级联反应，导致c-Jun激酶SAPK/JNK1
GLI1基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一个锌指蛋白Kruppel家族的成员。编码的转录因子被声波刺猬信号转导级联激活并调节干细胞增殖。这种蛋白的活性和核定位在抑制环中被p53负调控。已发现编码该基因不同亚型的多种转录变体。This gene encodes a member of the Kruppel family of
DIAPH1基因突变与药物因子介绍
该基因与果蝇透明基因同源，与常染色体显性遗传、完全渗透性、非综合征、感音神经性进行性低频听力丧失有关肌动蛋白聚合涉及果蝇和小鼠体内已知与透明蛋白相互作用的蛋白质。因此，人们推测该基因可能在内耳毛细胞肌动蛋白聚合的调节中起作用另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体[由RefSeq提供，2008
CASP1基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶（caspase）家族成员蛋白caspases的顺序激活在细胞凋亡的执行阶段起着重要作用。半胱天冬酶作为非活性酶原存在，在保守天冬氨酸残基上进行蛋白水解处理，产生2个大、小的亚基，二聚以形成活性酶。该基因通过其蛋白质分解和激活白细胞介素-1（一种参与炎症、感染性休
IGF1基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质在功能和结构上与胰岛素相似，是一个参与调节生长发育的蛋白质家族的成员。编码的蛋白质由一个前体加工而成，由一个特定的受体结合并分泌。该基因缺陷是胰岛素样生长因子i缺乏的原因之一。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体，这些亚型可能经过类似的处理以生成成熟蛋白质。[由RefSeq提供
MAGEH1基因突变与药物因子介绍
该基因属于黑色素瘤相关抗原（MAGE）超家族的非CT（非癌症/睾丸）亚群。编码蛋白可能与细胞凋亡、细胞周期停滞、生长抑制或细胞分化有关。该蛋白可能通过STAT1α（信号转导子和转录激活子1α）途径参与ATRA（全反式维甲酸）信号传导。This gene belongs to the non-CT (
CLP1基因突变与药物因子介绍
这个基因编码Clp1家族的一个成员编码蛋白是一种多功能激酶，是trna剪接核酸内切酶复合物的组成部分和前mrna切割复合物ii的组成部分。这种蛋白与trna、mrna和sirna成熟有关。该基因突变与桥小脑发育不全10型（PCH10）有关另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSe
ABCC1基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的成员。abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。abc基因分为七个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。这种全转运蛋白是mrp亚家族的一员，参与多药耐药。该蛋白作为一种多特异性有机阴离
BUB1基因突变与药物因子介绍
这个基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，在有丝分裂中起中心作用。编码的蛋白质部分通过磷酸化有丝分裂检查点复合体的成员和激活纺锤体检查点发挥作用。该蛋白也在抑制后期促进复合物/环小体的激活中发挥作用。这种蛋白质也可能在dna损伤反应中发挥作用。这种基因的突变与非整倍体和几种癌症有关。交替剪接导致多个转录变
ELF1基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个E26转化特异性相关转录因子。编码的蛋白质主要在淋巴细胞中表达，同时作为一个增强子和一个阻遏子来调节各种基因的转录选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2009年2月]This gene encodes an E26 transformation-specific relat
FMR1基因突变与药物因子介绍
由该基因编码的蛋白质与rna结合并与多聚体相关。编码蛋白可能参与了mrna从细胞核向细胞质的转运。5’utr中的三核苷酸重复序列（cgg）通常出现在6-53个拷贝上，但扩展到55-230个重复序列是脆性x综合征的原因。三核苷酸重复序列的扩增也可能导致一种形式的卵巢早衰（POF1）已经描述了编码不同蛋
EXO1基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种具有5'到3'外切酶活性和RNase H活性的蛋白质它类似于酿酒酵母蛋白外显子1，它与msh2相互作用，参与错配修复和重组。这个基因的选择性剪接导致三个转录变体编码两个不同的亚型[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a protein
CUX1基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是dna结合蛋白同源域家族的成员。它可能调节基因表达、形态发生和分化，也可能在细胞周期的进展中发挥作用。已经识别出几个编码不同亚型的选择性剪接转录变体。[由RefSeq提供，2011年2月]The protein encoded by this gene is a member o
FAN1基因突变与药物因子介绍
该基因在DNA的跨链修复中起作用，编码一个具有5'皮瓣核酸内切酶和5'-3'外切酶活性的蛋白质此基因突变可引起核型巨核间质性肾炎。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2016年2月]This gene plays a role in DNA int
PAG1基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是一种与酪氨酸激酶csk蛋白结合的iii型跨膜衔接蛋白。它被认为参与调节T细胞的活化[由RefSeq提供，2008年7月]The protein encoded by this gene is a type III transmembrane adaptor protein that
NLGN1基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一个神经元细胞表面蛋白家族的成员该家族成员可作为β-奈鲁星的剪接位点特异性配体，并可能参与中枢神经系统突触的形成和重塑。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member of a family of neuronal cell surface p
DENND1A基因突变与药物因子介绍
氯氰菊酯（见mim 118955）介导的内吞作用是蛋白质和脂类内化的主要机制。connecdenn家族的成员，如dennd1a，对早期的小gtpase rab35（mim 604199）起鸟嘌呤核苷酸交换因子（gefs）的作用，并与氯菊酯和氯菊酯衔接蛋白-2（ap2；见mim 601024）结合。因
ATF1基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个激活转录因子，属于ATF亚家族和BZIP（碱性区亮氨酸拉链）家族。它通过调节下游靶基因的表达来影响细胞生理过程，下游靶基因与生长、存活和其他细胞活动有关。在丝氨酸/苏氨酸激酶、环腺苷酸依赖性蛋白激酶A、钙调素依赖性蛋白激酶I/II、丝裂原和应激激活蛋白激酶和细胞周期蛋白依赖性激酶3（C
FOXA1基因突变与药物因子介绍
这个基因编码dna结合蛋白叉头类的一个成员。这些肝细胞核因子是肝特异性转录物如白蛋白和甲状腺素的转录激活因子，它们也与染色质相互作用。相似的家族成员在小鼠的代谢调节和胰腺、肝脏的分化中也有作用。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member of the
NOTCH1基因突变与药物因子介绍
NOTCH1基因所编码的蛋白是一种高度保守的细胞表面受体，Notch家族包括4种受体，分别为NOTCH1，NOTCH2，NOTCH3和NOTCH4，他们的配体包括JAG1，JAG2，DLL1，DLL3和DLL4。Notch信号的紊乱不仅直接而且还可通过其他多条信号通路间接的诱导肿瘤发生，已发现Not
ARID1A基因突变与药物因子介绍
该基因编码Swi/Snf家族的一个成员，其成员具有螺旋酶和ATP酶活性，并被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码蛋白是大型ATP依赖染色质重塑复合物snf/swi的一部分，这是染色质抑制的基因转录激活所必需的。它至少有两个保守域，对其功能可能很重要。首先，它有一个DNA结合