CDH5基因突变与药物因子介绍
这个基因编码钙粘蛋白超家族的经典钙粘蛋白。编码的前蛋白经蛋白质水解处理生成成熟糖蛋白。钙依赖性细胞粘附分子由五个细胞外钙黏蛋白重复序列、一个跨膜区和一个高度保守的胞质尾组成。作为一种典型的钙粘蛋白，通过赋予细胞以亲和力方式粘附的能力，这种蛋白在内皮-粘附连接的组装和维持中发挥作用。该基因位于16号染色体长臂上与乳腺癌和前列腺癌杂合子缺失相关的基因簇中。[由RefSeq提供，2015年11月]This gene encodes a classical cadherin of the cadherin superfamily. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate the mature glycoprotein. This calcium-dependent cell-cell adhesion molecule is comprised......阅读全文
NT5E基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是一种质膜蛋白，催化胞外核苷酸转化为膜渗透性核苷。编码蛋白被用作淋巴细胞分化的决定因素。这种基因的缺陷会导致关节和动脉钙化。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。The protein encoded by this gene is a plasma membrane protein
KDM5D基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一个含有锌指结构域的蛋白质。从该蛋白衍生的短肽是一种小的组织相容性抗原，可导致女性受体中男性供体细胞的移植物排斥反应。选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2009年4月]This gene encodes a protein containing zinc finger do
WNT5A基因突变因子与药物介绍
wnt基因家族由编码分泌信号蛋白的结构相关基因组成。这些蛋白与肿瘤发生和一些发育过程有关，包括在胚胎发生过程中调节细胞命运和模式。该基因编码wnt家族的一个成员，该成员通过典型和非典型wnt途径发出信号。该蛋白是7个跨膜受体frizzled-5和酪氨酸激酶孤儿受体2的配体。这种蛋白质在胚胎发育过程中
TRPC5基因突变因子与药物介绍
该基因属于瞬时受体家族。它编码七种哺乳动物TRPC（瞬时受体电位通道）蛋白之一编码蛋白是一种多道膜蛋白，被认为是一种受体激活的非选择性钙离子通道该蛋白单独或与trpc1、trpc3和trpc4作为异多聚体组装而具有活性。它还与多种蛋白质相互作用，包括钙调素、CABP1、enkurin、Na+-H+交
KDM5C基因突变与药物因子介绍
该基因是smcy同系物家族的成员，编码一个干旱区、一个jmjc区、一个jmjn区和两个phd型锌指蛋白。DNA结合基序表明该蛋白参与转录和染色质重塑的调节。这种基因的突变与X连锁精神发育迟滞有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene is a member of the SMCY homo
INPP5D基因突变与药物因子介绍
该基因是肌醇多磷酸-5-磷酸酶（inpp5）家族的一员，编码一个具有n末端sh2结构域、肌醇磷酸酶结构域和两个c末端蛋白质相互作用结构域的蛋白质。这种蛋白的表达仅限于造血细胞，其从胞浆到质膜的运动是由酪氨酸磷酸化介导的在质膜上，蛋白质从磷脂酰肌醇（3,4,5）-三磷酸和肌醇-1,3,4,5-四磷酸水
PAK5基因突变因子与药物介绍
这个基因编码的蛋白质是ser/thr蛋白激酶pak家族的成员。pak家族成员是rac/cdc42gtpase的效应者，参与调控细胞骨架动力学、增殖和细胞存活信号。该激酶包含一个cdc42/rac1相互作用结合（crib）基序，并且在gtp存在下已被证明与cdc42结合。这种激酶主要在大脑中表达。它能
KDM5D基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一个含有锌指结构域的蛋白质。从该蛋白衍生的短肽是一种小的组织相容性抗原，可导致女性受体中男性供体细胞的移植物排斥反应。选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2009年4月]This gene encodes a protein containing zinc finger do
WDR5基因突变因子与药物介绍
这个基因编码WD重复蛋白家族的一个成员。WD重复是大约40个氨基酸的最小保守区域，通常由GLY HIT和Trp ASP（GH-WD）包围，这可能促进异源三聚体或多蛋白复合物的形成。该家族成员参与多种细胞过程，包括细胞周期进程、信号转导、凋亡和基因调控这种蛋白质含有7个WD重复序列。另外，编码相同蛋白
UBR5基因突变因子与药物介绍
该基因编码孕激素诱导蛋白，属于HECT（与E6-AP羧基末端同源）家族hect家族蛋白作为e3泛素蛋白连接酶发挥作用，靶向泛素介导的蛋白水解的特异性蛋白。该基因定位于染色体8q22，在多种癌症中被破坏。这个基因可能在细胞增殖或分化的调节中起作用[由RefSeq提供，2008年7月]This gene
RPL5基因突变因子与药物介绍
核糖体是催化蛋白质合成的细胞器，由一个小的40s亚基和一个大的60s亚基组成。这些亚基由四种RNA和大约80种结构上不同的蛋白质组成。这个基因编码核糖体蛋白L18P家族的一个成员和60S亚单位的组成部分。编码蛋白与5srrna结合形成一个稳定的复合物，称为5srrna核蛋白颗粒（rnp），这是将非核
COL5A1基因突变与药物因子介绍
该基因编码一条α链，用于一种低丰度的纤维胶原纤维胶原分子是由一种或多种α链组成的三聚体V型胶原存在于含有I型胶原的组织中，似乎调节由I型胶原和V型胶原组成的异型纤维的组装。该基因产物与XI型胶原密切相关，可能V型和XI型胶原链通过组织特异性链组合构成单一胶原类型编码的前胶原蛋白通常以异三聚体pro-
SCG5基因突变因子与药物介绍
该基因编码一种分泌的伴侣蛋白，可防止其他分泌蛋白的聚集，包括与神经退行性疾病和代谢性疾病相关的蛋白该编码蛋白最为人所知的可能是其在前激素转化酶PC2（由基因ID:5126编码）的运输和激活中的作用已证明编码蛋白的磷酸化对其伴侣功能有抑制作用。该基因还产生一个ARHGAP11A-SCG5阅读转录物和A
COL5A2基因突变与药物因子介绍
该基因编码一条α链，用于一种低丰度的纤维胶原纤维胶原分子是由一种或多种α链组成的三聚体V型胶原存在于含有I型胶原的组织中，似乎调节由I型胶原和V型胶原组成的异型纤维的组装。该基因产物与XI型胶原密切相关，可能V型和XI型胶原链通过组织特异性链组合构成单一胶原类型该基因突变与埃勒斯-丹洛综合征I型和I
CYP3A5基因突变与药物因子介绍
该基因编码细胞色素p450酶超家族的一个成员。细胞色素p450蛋白是一种单加氧酶，催化药物代谢和胆固醇、类固醇等脂类的合成。编码的蛋白质代谢药物以及类固醇激素睾酮和孕酮。该基因是7q21.1染色体上一组细胞色素p450基因的一部分。该基因的两个假基因已在7号染色体上的这个簇内被鉴定出来。该基因的表达
KDM5C基因突变与药物因子介绍
该基因是smcy同系物家族的成员，编码一个干旱区、一个jmjc区、一个jmjn区和两个phd型锌指蛋白。DNA结合基序表明该蛋白参与转录和染色质重塑的调节。这种基因的突变与X连锁精神发育迟滞有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene is a member of the SMCY homo
COL5A3基因突变与药物因子介绍
该基因编码一条α链，用于一种低丰度的纤维胶原纤维胶原分子是由一种或多种α链组成的三聚体V型胶原存在于含有I型胶原的组织中，似乎调节由I型胶原和V型胶原组成的异型纤维的组装。该基因产物与XI型胶原密切相关，可能V型和XI型胶原链通过组织特异性链组合构成单一胶原类型该基因的突变被认为是埃勒斯-丹洛斯综合
ARID5B基因突变与药物因子介绍
这个基因编码了一个dna结合蛋白at-rich相互作用域家族的成员。编码的蛋白与phd指蛋白2形成组蛋白h3k9me2脱甲基酶复合物，并调节参与脂肪生成和肝脏发育的靶基因的转录。该基因还参与b淋巴细胞祖细胞的生长和分化，其单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病有关。另外，已经观察到该基因编码多个亚型的剪
MUC5B基因突变与药物因子介绍
该基因编码粘液蛋白家族的一个成员，它是粘液分泌中高度糖基化的大分子成分。这个家族成员是黏液中主要的凝胶形成粘蛋白对唾液、正常肺粘液和宫颈粘液的润滑和粘弹性有重要影响该基因在慢性鼻窦炎（CRS）、鼻息肉病（CRS）、慢性阻塞性肺病（COPD）和幽门螺杆菌相关性胃病（H.pylori-associate
TRAF5基因突变因子与药物介绍
该基因编码的支架蛋白是肿瘤坏死因子受体相关因子（traf）蛋白家族的成员，包含meprin和traf同源性（math）结构域、一个环状锌指和两个traf型锌指。traf蛋白与肿瘤坏死因子受体超家族成员相关，并介导其信号转导。该蛋白是与肿瘤坏死因子（TNF）受体胞质结构域结合并介导TNF诱导活化的多蛋
PAX5基因突变因子与药物介绍
该基因编码转录因子成对盒（PAX）家族的一个成员。这个基因家族的核心特征是一个新颖的，高度保守的DNA结合基序，即成对盒。成对盒转录因子是早期发育的重要调节因子，其基因表达的改变被认为有助于肿瘤的转化。该基因编码B细胞系特异性激活蛋白，在B细胞分化的早期而非晚期表达。它在中枢神经系统和睾丸的发育中也
SLC30A5基因突变因子与药物介绍
该基因编码锌转运蛋白slc30a/znt家族的一个成员。ZnT蛋白介导锌向细胞膜结合细胞器的流出和固锌编码蛋白作为锌转运蛋白6的异二聚体在胰腺β细胞早期分泌途径中发挥作用，并可能调节锌在胰腺β细胞分泌颗粒中的沉积。另外，该基因的剪接转录变体编码多个亚型，并且该基因的假基因位于19号染色体的长臂上。[
MAP4K5基因突变与药物因子介绍
丝裂原活化蛋白激酶激酶激酶激酶5是人体中由MAP4K5基因编码的酶。 该基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的成员，其与酵母SPS1 / STE20激酶高度相似。 酵母SPS1 / STE20在MAP激酶信号级联开始附近起作用，这对酵母信息素反应是必需的。 该激酶显示激活哺乳动物细胞中的Jun激酶，这
H2BC5基因突变与药物因子介绍
组蛋白是构成真核生物染色体纤维核小体结构的基本核蛋白核小体由大约146 bp的DNA包裹在组蛋白八聚体周围，该组蛋白八聚体由四个核心组蛋白（H2A、H2B、H3和H4）中的每一个组成。染色质纤维通过连接组蛋白h1与核小体之间的dna相互作用进一步紧密，形成高阶染色质结构。这个基因是无内含子的，编码一
CDK5RAP2基因突变与药物因子介绍
该基因编码cdk5（细胞周期蛋白依赖激酶5）活性的调节因子。该基因编码的蛋白定位于中心体和高尔基体复合体，与CDK5R1和周向心蛋白（PCNT）相互作用，参与中心粒的结合和微管的成核，并与原发性小头症和阿尔茨海默病有关选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2013年1月]This gene
SRD5A2基因突变因子与药物介绍
该基因编码一种在雄激素敏感组织（如前列腺）中高水平表达的微粒体蛋白。编码蛋白在酸性ph下具有活性，对4-氮杂类固醇抑制剂非那雄胺敏感。该基因缺陷可导致男性假两性畸形，特别是假阴道会阴尿道下裂（PPSH）[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a microsomal
NT5C2基因突变与药物因子介绍
该基因编码水解酶，主要作用于肌苷5’-单磷酸和其他嘌呤核苷酸，在细胞嘌呤代谢中起重要作用。This gene encodes a hydrolase that serves as an important role in cellular purine metabolism by acting pr
POU5F1基因突变因子与药物介绍
该基因编码一个包含在胚胎发育和干细胞多能性中起关键作用的pou同源结构域的转录因子。该基因在成人组织中的异常表达与肿瘤发生有关。这个基因可以参与到21号染色体上尤因肉瘤基因的易位，这也导致了肿瘤的形成。选择性剪接以及选择性aug和非aug翻译起始密码子的使用导致多种亚型。其中一个aug-start密
ATRIP基因突变与药物因子介绍
这个基因编码DNA损伤检查点的一个重要组成部分。编码的蛋白质结合到具有复制蛋白A的单链DNA上。该蛋白质还与共济失调毛细血管扩张症和RAD3相关蛋白激酶相互作用，导致其在DNA损伤引起的核内聚集。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2012年8月]This gene enc
BLK基因突变与药物因子介绍
该基因编码src原癌基因家族的一个非受体酪氨酸激酶，典型地参与细胞增殖和分化该蛋白在b细胞受体信号传导和b细胞发育中起作用。该蛋白还刺激胰岛素的合成和分泌，对葡萄糖作出反应，并增强一些胰腺β细胞转录因子的表达[由RefSeq提供，2010年8月]This gene encodes a nonrece