DNAJB1基因突变与药物因子介绍
该基因编码dnaj或hsp40（热休克蛋白40kd）家族的一个成员。dnaj家族成员具有高度保守的氨基酸结构，称为j域，是两类主要的分子伴侣之一，参与多种细胞活动，如蛋白质折叠和寡聚蛋白复合物组装。编码蛋白是一种分子伴侣，它刺激hsp70热休克蛋白的atp酶活性，以促进蛋白折叠和防止错误折叠的蛋白聚集。选择性剪接导致多个转录变体。[由RefSeq提供，2015年9月]This gene encodes a member of the DnaJ or Hsp40 (heat shock protein 40 kD) family of proteins. DNAJ family members are characterized by a highly conserved amino acid stretch called the 'J-domain' and function as one of the two ......阅读全文
CIC基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因，是转录抑制因子的高迁移率群（HMG）盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明，这种蛋白的N末端区域与ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成转录抑制复合物，体外研究表明，A
FANCB基因突变与药物因子介绍
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
EPOR基因突变与药物因子介绍
该基因编码红细胞生成素受体，红细胞生成素受体是细胞因子受体家族的一员。在促红细胞生成素结合后，该受体激活JAK2酪氨酸激酶，激活不同的细胞内途径，包括：ras/map激酶、磷脂酰肌醇3激酶和stat转录因子。受刺激的促红细胞生成素受体似乎在红细胞存活中起作用。红细胞生成素受体缺陷可导致红白血病和家族
KEL基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种II型跨膜糖蛋白，是高度多态性的Kell血型抗原。kell糖蛋白通过一个二硫键连接到携带kx抗原的xk膜蛋白。编码的蛋白质包含锌内肽酶的尼泊尔素（m13）家族成员的序列和结构相似性。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a type II trans
EDNRA基因突变与药物因子介绍
这个基因编码内皮素-1的受体，内皮素-1是一种在有效和持久的血管收缩中起作用的肽这种受体与鸟嘌呤核苷酸结合（G）蛋白相结合，这种结合激活了磷脂酰肌醇钙第二信使系统该基因的多态性与偏头痛抵抗有关。选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2009年10月]This gene encodes th
ATR基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，与ATM（一种在共济失调性毛细血管扩张症中突变的基因编码的蛋白激酶）关系最为密切。这种蛋白和atm与pombe-rad3裂殖酵母菌（schizosaccharomyces pombe rad3）具有相似性，后者是细胞周期停滞和DNA损伤修复反应中所需的细胞
NTM基因突变与药物因子介绍
该基因编码iglon（lamp，obcam，ntm）家族的一个成员，iglon（lamp，obcam，ntm）家族的免疫球蛋白（ig）结构域含有糖基磷脂酰肌醇（gpi）锚定的细胞粘附分子。编码蛋白可能通过一种亲和力机制促进神经突起的生长和粘附该基因与11号染色体上的一个相关家族成员阿片结合蛋白/细胞
ikbke基因突变与药物因子介绍
ikbke是一种非特异性的i-kappa-b激酶（见mim 164008），对调节抗病毒信号通路至关重要。ikbke也被确定为乳腺癌（mim 114480）癌基因，在超过30%的乳腺癌和乳腺癌细胞系中被扩增和过度表达（hutti等人，2009年[pubmed 19481526]）。[由omim提供，
ACTB基因突变与药物因子介绍
这个基因编码六种不同的肌动蛋白中的一种。肌动蛋白是高度保守的蛋白质，参与细胞运动、结构、完整性和细胞间信号传导。编码蛋白是收缩装置的主要组成部分，也是两种广泛表达的非肌肉细胞骨架肌动蛋白之一。该基因突变导致Baraitser-Winter综合征1，其特征是人类患者的智力残疾和独特的面部外观。在整个人
AMOT基因突变与药物因子介绍
该基因属于血管抑制素结合蛋白的motin家族，具有保守的螺旋结构域和C末端PDZ结合基序编码蛋白主要在毛细血管内皮细胞和胎盘大血管中表达，可能介导血管抑制素对血管形成的抑制作用，以及在新生血管形成过程中内皮细胞向生长因子的迁移。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体[由RefSeq提供，2008年
CHUK基因突变与药物因子介绍
这个基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的一个成员。编码蛋白是一种细胞因子激活蛋白复合物的组成部分，它是必需转录因子nf-kappa-b复合物的抑制剂，磷酸化位点通过增溶途径触发抑制剂的降解，从而激活转录因子。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member
DYSF基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质属于ferlin家族，是与肌膜相关的骨骼肌蛋白它参与肌肉收缩，并含有C2结构域，在钙介导的膜融合事件中发挥作用，提示它可能参与膜再生和修复。此外，由该基因编码的蛋白结合了caveolin-3，一种骨骼肌膜蛋白，在caveolae的形成过程中起重要作用该基因的特异性突变可导致常染色体
MYCN基因突变与药物因子介绍
这个基因是myc家族的一员，编码一个具有基本螺旋-环-螺旋（bhlh）结构域的蛋白质。这种蛋白位于细胞核内，必须与另一种bhlh蛋白二聚以结合DNA。这种基因的扩增与多种肿瘤有关，尤其是神经母细胞瘤。该基因有多种编码不同亚型的选择性剪接转录变体。This gene is a member of th
BLCAp基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一种通过刺激细胞凋亡来减少细胞生长的蛋白质。选择性剪接和选择性启动子的使用导致编码相同蛋白质的多个转录变体。这个基因在大脑中留下印记，在那里不同的转录变体从每个父母等位基因表达。上游启动子起始的转录变异体优先从母体等位基因表达，而散布的NNAT基因（GeneID:4826）下游起始的转录
MSN基因突变与药物因子介绍
Moesin（膜组织延伸棘蛋白）是ErM家族的成员，包括Ezrin和Rexin。erm蛋白在质膜和肌动蛋白细胞骨架之间起交联作用。moesin定位于丝状体和其他膜性突起，对细胞识别、信号传导和细胞运动具有重要意义。[由RefSeq提供，2008年7月]Moesin (for membrane-org
MPO基因突变与药物因子介绍
Myeloperoxidase（MPO）是髓系分化过程中合成的一种血红素蛋白，是嗜中性粒细胞嗜盐颗粒的主要成分。作为一个单链前体，髓过氧化物酶随后裂解成轻和重链。成熟髓过氧化物酶是由2个轻链和2个重链组成的四聚体。这种酶产生的次卤酸是中性粒细胞杀菌活性的核心。[由RefSeq提供，2014年11月]
ENG基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种同二聚体跨膜蛋白，是血管内皮的主要糖蛋白。该蛋白是转化生长因子β受体复合物的一个组成部分，它与beta1和beta3肽具有高亲和力。该基因突变导致遗传性出血性毛细血管扩张症，也称为Osler-Rendu-Weber综合征1，常染色体显性遗传性多系统血管发育不良这个基因也可能与子痫前期和
BRAF基因突变与药物因子介绍
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
FYN基因突变与药物因子介绍
原癌基因酪氨酸蛋白激酶Fyn（p59-FYN，Slk，Syn，MGC45350，Gene ID 2534）是人类中由FYN基因编码的酶。 Fyn是Src激酶家族的59kDa成员，其通常与发育和正常细胞生理学中的T细胞和神经元信号传导相关。这些信号传导途径的破坏通常会影响多种癌症的形成。根据定义为原癌
DUT－－基因突变与药物因子介绍
这个基因编码核苷酸代谢的一种必需酶编码的蛋白质形成一种普遍存在的四聚体酶，能水解dutp使其倾倒并焦磷酸盐。这种反应有两个细胞用途：提供合成DNA复制所需的胸腺嘧啶核苷酸的前体（dUMP），以及限制dUTP的细胞内池dUTP水平升高导致尿嘧啶在DNA中的结合增加，从而诱导尿嘧啶糖基化酶介导的广泛切除
NONO基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种rna结合蛋白，在细胞核中起着多种作用，包括转录调控和rna剪接。在乳头状肾细胞癌中观察到该基因与转录因子e3基因的重排。另外，已经描述了剪接转录变体。假基因存在于染色体2和16上。[由RefSeq提供，2009年2月]This gene encodes an RNA-binding
AIP基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质是芳香烃的受体和配体激活的转录因子。编码的蛋白质作为多蛋白复合物的一部分存在于细胞质中，但在配体结合后被转运到细胞核。这种蛋白质可以调节许多外源代谢酶的表达。此外，编码的蛋白可以特异性地结合并抑制乙型肝炎病毒的活性。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供，20
FANCB基因突变与药物因子介绍
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
APC基因突变与药物因子介绍
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
CEBPA基因突变与药物因子介绍
这个无内含子基因编码一个转录因子，该转录因子包含一个碱性亮氨酸拉链（bzip）结构域，并识别目标基因启动子中的ccaat基序。编码蛋白在具有CCAAT/增强子结合蛋白β和γ的同二聚体和异二聚体中起作用。这种蛋白的活性可以调节参与细胞周期调节和体重平衡的基因表达。该基因突变与急性髓系白血病有关。在非a
ATM基因突变与药物因子介绍
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
CLSPN基因突变与药物因子介绍
这个基因的产物是检查点激酶1的一个重要上游调节因子，并触发细胞周期的检查点阻滞，以应对复制应激或dna损伤。在正常的s期，这种蛋白质也是有效的dna复制所必需的。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2010年6月]The product of this gene is an
INHBA基因突变与药物因子介绍
这个基因编码tgfβ（转化生长因子β）超家族的一个成员。编码的前蛋白经蛋白质水解处理，生成二聚激活素和抑制素蛋白复合物的亚单位。这些复合物分别激活和抑制垂体的促卵泡激素分泌。编码的蛋白质也在眼睛、牙齿和睾丸的发育中起作用。该基因的高表达可能与癌症恶病质有关。[由RefSeq提供，2016年8月]Th
NCSTN基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种I型跨膜糖蛋白，是多聚γ分泌酶复合物的组成部分。编码的蛋白质可切割完整的膜蛋白，包括notch受体和β-淀粉样前体蛋白，可能是γ-分泌酶复合物组装所需的稳定辅助因子。β-淀粉样蛋白前体蛋白的裂解产生β-淀粉样肽，它是阿尔茨海默病患者大脑中神经斑块和标志性病变的主要成分；然而，编码蛋白在
DNTT基因突变与药物因子介绍
该基因是DNA聚合酶X型家族的一员，编码一种对寡核苷酸引物的3'-羟基末端添加脱氧核苷酸进行催化的模板无关DNA聚合酶在体内，编码蛋白在正常和恶性的前b和前t淋巴细胞的限制性群体中在早期分化过程中表达，通过在重组ig重链和t细胞受体基因片段的连接处合成非生殖系元素（n区）来产生抗原受体多样性