DOCK7基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是一种鸟嘌呤核苷酸交换因子（gef），在轴突形成和神经元极化中起作用。编码的蛋白对rac1和rac3 rho小gtpase显示gef活性，但对cdc42不显示。已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供，2012年12月]The protein encoded by this gene is a guanine nucleotide exchange factor (GEF) that plays a role in axon formation and neuronal polarization. The encoded protein displays GEF activity toward RAC1 and RAC3 Rho small GTPases but not toward CDC42. Several transcript variants encoding different ......阅读全文
ASMTL基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白有一个N-末端，与枯草芽孢杆菌的多拷贝相关丝状（maf）蛋白和大肠杆菌的orfE相似，而C-末端与N-乙酰5-羟色胺O-甲基转移酶相似该基因位于X染色体和Y染色体的假常染色体区1（PAR1）。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体[由RefSeq提供，2010年3月]The prote
MTOR基因突变与药物因子介绍
雷帕霉素（mTOR）的哺乳动物靶标，也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1（FRAP1）的机制靶标，是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合，并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分，mTOR复合物1和m
FLG基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是一种中间丝相关蛋白，聚集了哺乳动物表皮的角蛋白中间丝。它最初被合成为一种多蛋白前体profilaggrin（由324a a的多个filaggrin单元组成），定位于角质透明蛋白颗粒中，随后被蛋白质水解成单个功能性filaggrin分子。该基因突变与寻常性鱼鳞病有关。[由RefSe
BIR基因突变与药物因子介绍
断裂簇区域蛋白（BCR）也称为肾癌抗原NY-REN-26，是人类中由BCR基因编码的蛋白质。 BCR是BCR-ABL复合物中的两个基因之一，其与费城染色体相关。 已经发现了编码该基因的不同同种型的两种转录物变体。 虽然BCR-ABL融合蛋白已被广泛研究，但正常BCR基因产物的功能尚不清楚。 该蛋白质
DSCAm基因突变与药物因子介绍
该基因是细胞粘附分子免疫球蛋白超家族（ig-cams）的成员，参与人类中枢和外周神经系统的发育。该基因是唐氏综合征和先天性心脏病（dschd）的候选基因。编码类似Ig-CAM蛋白的基因位于11号染色体上另外，已经观察到该基因编码多个亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2012年10月]This
INSR基因突变与药物因子介绍
胰岛素受体（IR）是一种由胰岛素，IGF-I，IGF-II激活的跨膜受体，属于大类酪氨酸激酶受体。在细胞学上，胰岛素受体在调节葡萄糖稳态中起关键作用， 在退化条件下可能导致一系列临床表现的功能性过程，包括糖尿病和癌症。生物化学上，胰岛素受体由单个基因INSR编码，转录期间的交替剪接导致IR-A或IR
KRAS基因突变与药物因子介绍
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
NONO基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种rna结合蛋白，在细胞核中起着多种作用，包括转录调控和rna剪接。在乳头状肾细胞癌中观察到该基因与转录因子e3基因的重排。另外，已经描述了剪接转录变体。假基因存在于染色体2和16上。[由RefSeq提供，2009年2月]This gene encodes an RNA-binding
FH基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是三羧酸循环（tca）或krebs循环的酶组分，催化富马酸盐生成L-苹果酸。它以胞质形式和n-末端延伸形式存在，仅在所使用的翻译起始位点不同。n-末端延伸形式的靶向是线粒体，在线粒体中，延伸的移除产生与细胞质中相同的形式。它类似于一些耐高温的Ⅱ类延胡索酸酶，具有四聚体的功能。该基因
CEBPA基因突变与药物因子介绍
这个无内含子基因编码一个转录因子，该转录因子包含一个碱性亮氨酸拉链（bzip）结构域，并识别目标基因启动子中的ccaat基序。编码蛋白在具有CCAAT/增强子结合蛋白β和γ的同二聚体和异二聚体中起作用。这种蛋白的活性可以调节参与细胞周期调节和体重平衡的基因表达。该基因突变与急性髓系白血病有关。在非a
CFLAR基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是一种细胞凋亡调节因子，其结构与caspase-8相似。然而，编码蛋白缺乏半胱天冬酶活性，似乎自己被半胱天冬酶8分裂成两个肽。该基因有几种编码不同亚型的转录变体，并且存在更多变体的部分证据。The protein encoded by this gene is a regulator
MAFB基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是一种碱性亮氨酸拉链（bZIP）转录因子，在血缘特异性造血调控中起重要作用编码的核蛋白抑制ets1介导的髓系细胞中红系特异基因的转录。这个基因不含内含子[由RefSeq提供，2008年7月]The protein encoded by this gene is a basic le
HFE基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，与mhcⅠ类蛋白相似，与beta2微球蛋白（beta2m）相关。认为该蛋白通过调节转铁蛋白受体与转铁蛋白的相互作用来调节铁的吸收。铁储存障碍，遗传性血色素沉着症，是一种隐性遗传疾病，是由该基因缺陷引起的。至少有9个选择性剪接的变异已经被描述为这个基因。已发现其他变体，但
NUBPL基因突变与药物因子介绍
该基因编码mrp/nbp35 atp结合蛋白家族的一个成员。编码的蛋白质是组装呼吸链nadh脱氢酶（复合物i）所必需的，该复合物是位于线粒体内膜的低聚酶复合物。该基因突变导致线粒体复合物I缺乏选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2014年5月]This gene encodes a me
FGR基因突变与药物因子介绍
Gardner-Rasheed猫肉瘤病毒（v-fgr）致癌基因同源物，也称为FGR，是人类中由FGR基因编码的蛋白质。 该基因是Src蛋白酪氨酸激酶（PTK）家族的成员。 编码的蛋白质含有用于豆蔻酰化和棕榈酰化的N-末端位点，PTK结构域和SH2和SH3结构域，其分别参与介导蛋白质 - 蛋白质与含磷
MAGIoh基因突变与药物因子介绍
果蝇的mago-nashi（无孙）基因突变产生的后代在种质组合和种系发育方面存在缺陷这个基因编码哺乳动物的mago-nashi同源基因在哺乳动物中，mRNA的表达并不局限于原生质，而是在成体组织中广泛表达，可通过血清刺激静止成纤维细胞诱导表达[由RefSeq提供，2008年7月]Drosophila
CSK基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白参与多种途径，包括src家族激酶的调控。它通过与蛋白酪氨酸磷酸酶（ptpn22）基因编码的蛋白结合，在t细胞活化中发挥重要作用。该蛋白也在多种底物上磷酸化C末端酪氨酸残基，包括SRC原癌基因、非受体酪氨酸激酶基因编码的蛋白质磷酸化抑制src家族酪氨酸激酶的激酶活性。该基因的内含子多态
ASNS基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质参与天冬酰胺的合成。这个基因补充了温度敏感型仓鼠突变体TS11的突变，该突变体在非耐受温度下阻止细胞周期G1期的进展。另外，还描述了该基因的剪接转录变体。The protein encoded by this gene is involved in the synthesis o
CASR基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质是一种质膜G蛋白偶联受体，能感觉到循环钙浓度的微小变化。编码的蛋白质将这些信息与细胞内的信号传导途径结合起来，这些信号传导途径可以调节甲状旁腺激素的分泌或肾离子的处理，因此这种蛋白质在维持矿物离子的稳态中起着至关重要的作用该基因突变是家族性低钙血症、新生儿重度甲状旁腺功能亢进和常
ALDOC基因突变与药物因子介绍
该基因编码一类果糖二磷酸醛缩酶基因家族成员编码蛋白在大脑海马和浦肯野细胞中特异表达，是一种糖酵解酶，催化果糖-1,6-二磷酸和果糖1-磷酸分别可逆地切割为二羟基丙酮磷酸和甘油醛-3-磷酸或甘油醛。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member of the
EPCAM基因突变与药物因子介绍
该基因编码癌相关抗原，是一个家族的成员，至少包含两种I型膜蛋白。这种抗原在大多数正常上皮细胞和胃肠道癌上表达，并作为一种同型钙依赖性细胞粘附分子发挥作用。该抗原正被用作人类癌免疫治疗的靶点。该基因突变导致先天性丛生性肠病。This gene encodes a carcinoma-associate
MYOF基因突变与药物因子介绍
与质膜相关的蛋白DyfFLIN的突变可导致影响近端和远端肌肉的肌肉无力。由该基因编码的蛋白质是一种II型膜蛋白，其结构类似于dysferlin。它是ferlin家族的一员，与质膜和核膜都有联系。该蛋白含有C2结构域，在钙介导的膜融合事件中发挥作用，提示其可能参与膜再生和修复已经发现了两个编码不同亚型
ELOC基因突变与药物因子介绍
这个基因编码蛋白质elongin C，它是转录因子B（SIII）复合物的一个亚单位SIII复合物由elongins A/A2、B和C组成，它通过抑制RNA聚合酶II在转录单位内的许多位点上的短暂停顿来激活伸长elongin a作为siii复合物的转录活性成分发挥作用，而elongin b和c是调节亚
MYCN基因突变与药物因子介绍
这个基因是myc家族的一员，编码一个具有基本螺旋-环-螺旋（bhlh）结构域的蛋白质。这种蛋白位于细胞核内，必须与另一种bhlh蛋白二聚以结合DNA。这种基因的扩增与多种肿瘤有关，尤其是神经母细胞瘤。该基因有多种编码不同亚型的选择性剪接转录变体。This gene is a member of th
IFNG基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一种可溶性细胞因子，它是Ⅱ型干扰素的一个成员。编码的蛋白质由先天免疫系统和适应性免疫系统的细胞分泌。活性蛋白是一种与干扰素γ受体结合的同二聚体，它触发细胞对病毒和微生物感染的反应。这种基因突变与病毒、细菌和寄生虫感染以及一些自身免疫疾病的易感性增加有关。[由RefSeq提供，2015年1
AMOT基因突变与药物因子介绍
该基因属于血管抑制素结合蛋白的motin家族，具有保守的螺旋结构域和C末端PDZ结合基序编码蛋白主要在毛细血管内皮细胞和胎盘大血管中表达，可能介导血管抑制素对血管形成的抑制作用，以及在新生血管形成过程中内皮细胞向生长因子的迁移。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体[由RefSeq提供，2008年
GNAS基因突变与药物因子介绍
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
ACADSB基因突变与药物因子介绍
短/支链酰基辅酶a脱氢酶（ACADSB）是脂肪酸或支链氨基酸代谢中催化酰基辅酶a衍生物脱氢的酶家族中的一员底物特异性是定义该基因家族成员的主要特征。acadsb基因产物对短支链酰基辅酶a衍生物（s）-2-甲基丁基辅酶a具有最大的活性，但也与其他2-甲基支链底物和短直链酰基辅酶a发生显著反应。该cDN
CYBA基因突变与药物因子介绍
细胞色素b由轻链（α）和重链（β）组成该基因编码光，α亚基，已经提出作为吞噬细胞的杀微生物氧化酶系统的主要成分。该基因的突变与常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿性疾病（CGD）有关，其特征在于活化的吞噬细胞的失败产生超氧化物，这对于这些细胞的杀微生物活性是重要的。[由RefSeq提供，2008年7月]Cy
MECOM基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是一种转录调节因子和肿瘤蛋白，可能参与造血、凋亡、发育、细胞分化和增殖。编码蛋白可与ctbp1、smad3、crebbp、kat2b、mapk8和mapk9相互作用。该基因可与aml1基因发生易位，导致该基因的过度表达和白血病的发生。已经发现了一些编码一些不同亚型的转录变体。[由Re