FXR1基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是一种rna结合蛋白，与功能相似的fmr1和fxr2蛋白相互作用。这些蛋白质在细胞核和细胞质之间穿梭，与多核糖体相关，主要与60s核糖体亚基相关。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体[由RefSeq提供，2008年7月]The protein encoded by this gene is an RNA binding protein that interacts with the functionally-similar proteins FMR1 and FXR2. These proteins shuttle between the nucleus and cytoplasm and associate with polyribosomes, predominantly with the 60S ribosomal subunit. Three transcript variants encoding d......阅读全文
CRBN基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一种与lon蛋白酶蛋白家族相关的蛋白质。在啮齿动物和其他哺乳动物中，这种基因产物存在于含有钙通道膜蛋白的细胞质中，被认为在大脑发育中起作用。该基因突变与常染色体隐性非综合征性精神发育迟滞有关。已发现编码该基因不同亚型的多种转录变体。This gene encodes a protein
FASLG基因突变与药物因子介绍
这个基因是肿瘤坏死因子超家族的成员编码的跨膜蛋白的主要功能是通过与fas结合诱导细胞凋亡。Fas/FasLG信号通路是免疫系统调节的关键，包括T细胞的活化诱导的细胞死亡（AICD）和细胞毒性T淋巴细胞诱导的细胞死亡。它也与一些癌症的进展有关。该基因缺陷可能与系统性红斑狼疮（sle）有关。另外，已经描
INHA基因突变与药物因子介绍
这个基因编码tgfβ（转化生长因子β）超家族的一个成员。编码的前蛋白经蛋白质水解处理产生多肽产物，包括抑制素a和b蛋白复合物的α亚单位。这些复合物对垂体分泌的促卵泡激素负性调节。抑制素还参与调控许多细胞过程，包括细胞增殖、凋亡、免疫反应和激素分泌。该基因突变可能与男性不育和女性卵巢早衰有关。[由Re
EPCAM基因突变与药物因子介绍
该基因编码癌相关抗原，是一个家族的成员，至少包含两种I型膜蛋白。这种抗原在大多数正常上皮细胞和胃肠道癌上表达，并作为一种同型钙依赖性细胞粘附分子发挥作用。该抗原正被用作人类癌免疫治疗的靶点。该基因突变导致先天性丛生性肠病。This gene encodes a carcinoma-associate
CBLC基因突变与药物因子介绍
该基因编码E3泛素连接酶CBL家族的一个成员。cbl蛋白通过泛素化和随后的酪氨酸激酶下调在细胞信号传导中发挥重要作用。该基因的表达可能仅限于上皮细胞，而且还观察到该基因编码多种亚型的选择性剪接转录变体。This gene encodes a member of the Cbl family of E
FYN基因突变与药物因子介绍
原癌基因酪氨酸蛋白激酶Fyn（p59-FYN，Slk，Syn，MGC45350，Gene ID 2534）是人类中由FYN基因编码的酶。 Fyn是Src激酶家族的59kDa成员，其通常与发育和正常细胞生理学中的T细胞和神经元信号传导相关。这些信号传导途径的破坏通常会影响多种癌症的形成。根据定义为原癌
CYLD基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种细胞质蛋白，具有三个细胞骨架相关蛋白-甘氨酸保守（cap-gly）结构域，作为一种去氢酶。该基因突变与圆筒状瘤、多发性家族性毛发上皮瘤和brooke-spiegler综合征有关。交替转录剪接变体，编码不同的亚型，已经被描述出来。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene
FANCF基因突变与药物因子介绍
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
KDR基因突变与药物因子介绍
KDR所编码的蛋白也命名为血管内皮生长因子受体-2（Vascular endothelial growth factor receptor-2，VEGFR-2)，是血管生长因子重要信号转导的重要受体，迄今已发现的VEGF信号转导的主要受体包括fms样酪氨酸激酶VEGFR-1，即Flt- 1，胎儿肝激
BAX基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白属于bcl2蛋白家族。BCL2家族成员形成异二聚体或同二聚体，并作为抗或促凋亡调节因子参与多种细胞活动。该蛋白与bcl2形成异二聚体，并作为凋亡激活剂发挥作用。据报道，该蛋白与线粒体电压依赖性阴离子通道（vdac）相互作用并增加其开放性，导致膜电位下降和细胞色素c的释放。该基因的表达
MECOM基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是一种转录调节因子和肿瘤蛋白，可能参与造血、凋亡、发育、细胞分化和增殖。编码蛋白可与ctbp1、smad3、crebbp、kat2b、mapk8和mapk9相互作用。该基因可与aml1基因发生易位，导致该基因的过度表达和白血病的发生。已经发现了一些编码一些不同亚型的转录变体。[由Re
CHFR基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种E3泛素蛋白连接酶，维持调控细胞周期进入有丝分裂的前相检查点，因此可能在细胞周期进展和肿瘤发生中起关键作用编码的蛋白质具有一个N末端叉头相关结构域、一个中央无名指结构域和一个富含半胱氨酸的C末端区域。已经描述了编码不同蛋白质亚型的选择性剪接转录变体[由RefSeq提供，2014年3月]
NFKBIA基因突变与药物因子介绍
该基因编码NF-Kappa-B抑制剂家族的一个成员，该家族包含多个Ankrin重复结构域。编码蛋白与rel二聚体相互作用，抑制参与炎症反应的nf-kappa-b/rel复合物。编码蛋白通过核定位信号和crm1介导的核输出在细胞质和细胞核之间移动。在外胚层发育不良伴T细胞免疫缺陷常染色体显性遗传病的无
MET基因突变与药物因子介绍
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
AR基因突变与药物因子介绍
雄激素受体（AR），也称为NR3C4（核受体亚家族3，C组，成员4），是一种核受体，通过结合任何雄激素激活，包括睾酮和二氢睾酮在细胞质中，然后易位到细胞核。 雄激素受体与孕酮受体的关系最为密切，较高剂量的孕激素可以阻断雄激素受体。 雄激素受体的主要功能是作为调节基因表达的DNA结合转录因子; 然而，
CFLAR基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是一种细胞凋亡调节因子，其结构与caspase-8相似。然而，编码蛋白缺乏半胱天冬酶活性，似乎自己被半胱天冬酶8分裂成两个肽。该基因有几种编码不同亚型的转录变体，并且存在更多变体的部分证据。The protein encoded by this gene is a regulator
CBFB基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是属于pebp2/cbf转录因子家族的异二聚体核心结合转录因子的β亚单位，该转录因子家族主要调控造血（例如runx1）和成骨（例如runx2）特异性基因的宿主。β亚单位是一种非DNA结合调节亚单位；当复合物与各种增强子和启动子（包括小鼠白血病病毒、多瘤病毒增强子、T细胞受体增强子和
MYCN基因突变与药物因子介绍
这个基因是myc家族的一员，编码一个具有基本螺旋-环-螺旋（bhlh）结构域的蛋白质。这种蛋白位于细胞核内，必须与另一种bhlh蛋白二聚以结合DNA。这种基因的扩增与多种肿瘤有关，尤其是神经母细胞瘤。该基因有多种编码不同亚型的选择性剪接转录变体。This gene is a member of th
DBT基因突变与药物因子介绍
支链α-酮酸脱氢酶复合物（BCKD）是一种线粒体内酶复合物，参与支链氨基酸异亮氨酸、亮氨酸和缬氨酸的分解bckd复合物被认为是由24个转酰酶（e2）亚基和相关的脱羧酶（e1）、脱氢酶（e3）和调节亚基组成。这个基因编码转酰酶（E2）亚单位该基因突变导致枫糖尿病，2型。已经描述了选择性剪接的转录变体，
MAFB基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是一种碱性亮氨酸拉链（bZIP）转录因子，在血缘特异性造血调控中起重要作用编码的核蛋白抑制ets1介导的髓系细胞中红系特异基因的转录。这个基因不含内含子[由RefSeq提供，2008年7月]The protein encoded by this gene is a basic le
HFE基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，与mhcⅠ类蛋白相似，与beta2微球蛋白（beta2m）相关。认为该蛋白通过调节转铁蛋白受体与转铁蛋白的相互作用来调节铁的吸收。铁储存障碍，遗传性血色素沉着症，是一种隐性遗传疾病，是由该基因缺陷引起的。至少有9个选择性剪接的变异已经被描述为这个基因。已发现其他变体，但
EGFR基因突变与药物因子介绍
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
CASR基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质是一种质膜G蛋白偶联受体，能感觉到循环钙浓度的微小变化。编码的蛋白质将这些信息与细胞内的信号传导途径结合起来，这些信号传导途径可以调节甲状旁腺激素的分泌或肾离子的处理，因此这种蛋白质在维持矿物离子的稳态中起着至关重要的作用该基因突变是家族性低钙血症、新生儿重度甲状旁腺功能亢进和常
AGK基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是一种参与脂质和甘油脂质代谢的线粒体膜蛋白。编码蛋白是一种脂质激酶，催化磷脂酸和溶血磷脂酸的形成这个基因的缺陷与线粒体DNA缺失综合征10有关。[ RefSeq，FEB 2012 ]提供The protein encoded by this gene is a mitochondr
FUS基因突变与药物因子介绍
该基因编码异质核核糖核蛋白（hnrnp）复合物的多功能蛋白成分。hnRNP复合物参与mRNA的前剪接和全加工mRNA向细胞质的输出该蛋白属于FET家族的RNA结合蛋白，参与了包括基因表达调控、基因组完整性维护和mRNA/microRNA处理在内的细胞过程选择性剪接导致多个转录变体该基因缺陷导致肌萎缩
CYBA基因突变与药物因子介绍
细胞色素b由轻链（α）和重链（β）组成该基因编码光，α亚基，已经提出作为吞噬细胞的杀微生物氧化酶系统的主要成分。该基因的突变与常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿性疾病（CGD）有关，其特征在于活化的吞噬细胞的失败产生超氧化物，这对于这些细胞的杀微生物活性是重要的。[由RefSeq提供，2008年7月]Cy
HCK基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质是酪氨酸激酶src家族的成员。这种蛋白质主要是造血的，特别是在髓系和B淋巴细胞系的细胞中。它可能有助于将fc受体与呼吸爆发的激活结合起来。此外，它可能在中性粒细胞迁移和中性粒细胞脱颗粒中发挥作用。由于选择性剪接和选择性翻译起始密码子（包括非aug密码子）的使用，产生了具有不同亚细
ARNT基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个含有一个基本螺旋环螺旋结构域和两个特征性PAS结构域以及一个PAC结构域的蛋白质编码的蛋白质与配体结合的芳香烃受体结合，并有助于该复合物向细胞核移动，在细胞核中促进参与外源代谢的基因的表达该蛋白也是缺氧诱导因子1转录调控的共因子。该位点与12号染色体上的etv6（ets变异体6）基因的
HRAS基因突变与药物因子介绍
HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶，HRas是一种小的G蛋白，属于小GTP酶超家族，当HRas与鸟苷三磷酸结合后，会结合Raf激酶比如c-Raf，再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关，包括膀胱癌，滤泡状甲状腺癌，口腔鳞状细胞癌。
CREBBP基因突变与药物因子介绍
该基因广泛表达，参与多种不同转录因子的转录共激活。首先作为一种结合cAMP反应元件结合蛋白（creb）的核蛋白被分离出来，该基因通过将染色质重塑与转录因子识别结合，在胚胎发育、生长控制和体内平衡中发挥关键作用。该基因编码的蛋白质具有固有的组蛋白乙酰转移酶活性，也作为支架稳定与转录复合物的额外蛋白质相