HSPA5基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是热休克蛋白70（hsp70）家族的成员。局限于内质网（ER）内腔，参与ER中蛋白质的折叠和组装。由于这种蛋白质与许多ER蛋白质相互作用，它可能在监测蛋白质通过细胞的转运中起到关键作用。The protein encoded by this gene is a member of the heat shock protein 70 (HSP70) family. It is localized in the lumen of the endoplasmic reticulum (ER), and is involved in the folding and assembly of proteins in the ER. As this protein interacts with many ER proteins, it may play a key role in monitoring protein tran......阅读全文
AADCAC－基因突变与药物因子介绍
微粒体芳基莱西坦脱乙酰基酶与胞浆芳胺N-乙酰转移酶的活性竞争，后者催化芳胺和杂环胺致癌物的初始生物转化途径之一[由RefSeq提供，2008年7月]Microsomal arylacetamide deacetylase competes against the activity of cytoso
KITLG基因突变与药物因子介绍
该基因编码KIT位点编码的酪氨酸激酶受体配体这种配体是一种多效性因子，在子宫生殖细胞、神经细胞发育和造血中起作用，所有这些都被认为反映了细胞迁移的作用在成人中，它的功能是多方面的，而主要是以它在造血方面的持续需求而闻名。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]Th
EZR基因突变与药物因子介绍
该基因编码的细胞质外周膜蛋白在微绒毛中起蛋白酪氨酸激酶底物的作用。作为erm蛋白家族的一员，该蛋白作为质膜和肌动蛋白细胞骨架之间的中间产物。这种蛋白在细胞表面结构的粘附、迁移和组织中起着关键作用，并与多种人类癌症有关。一个位于3号染色体上的假基因已经被鉴定为该基因。另外，这个基因的剪接变体也被描述过
DPYD基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是嘧啶分解代谢酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代谢途径的起始和限速因子。该基因突变导致二氢嘧啶脱氢酶缺乏，嘧啶代谢错误与胸腺嘧啶尿嘧啶尿有关，癌症患者接受5-氟尿嘧啶化疗后毒性增加。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。The protein encoded by this gene is
ALB基因突变与药物因子介绍
这个基因编码人类血液中最丰富的蛋白质。这种蛋白质在调节血浆胶体渗透压中发挥作用，并作为一种载体蛋白，用于多种内源性分子，包括激素、脂肪酸、代谢物以及外源性药物。此外，该蛋白具有广泛的底物特异性和酯酶样活性。编码的前蛋白经蛋白质水解处理生成成熟蛋白。从这种蛋白质衍生的肽epi-x4是cxcr4趋化因子
HMBS基因突变与药物因子介绍
这个基因编码羟甲基双烷合酶超家族的一个成员。编码的蛋白质是血红素生物合成途径的第三种酶，催化四种恐孔素原分子的从头到尾缩合成线性羟甲基双烷。该基因突变与常染色体显性遗传病急性间歇性卟啉症有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene enco
ALDOC基因突变与药物因子介绍
该基因编码一类果糖二磷酸醛缩酶基因家族成员编码蛋白在大脑海马和浦肯野细胞中特异表达，是一种糖酵解酶，催化果糖-1,6-二磷酸和果糖1-磷酸分别可逆地切割为二羟基丙酮磷酸和甘油醛-3-磷酸或甘油醛。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member of the
CFLAR基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是一种细胞凋亡调节因子，其结构与caspase-8相似。然而，编码蛋白缺乏半胱天冬酶活性，似乎自己被半胱天冬酶8分裂成两个肽。该基因有几种编码不同亚型的转录变体，并且存在更多变体的部分证据。The protein encoded by this gene is a regulator
DAXX基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种多功能蛋白质，位于细胞核和细胞质的多个位置。它与多种蛋白质相互作用，如凋亡抗原fas、着丝粒蛋白c和转录因子红细胞增多症病毒e26癌基因同源物1。在细胞核中，编码的蛋白质作为一种与sumoylated转录因子结合的有效转录抑制因子发挥作用。它的抑制作用可以通过将这种蛋白质固定在早幼粒细
ASNS基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质参与天冬酰胺的合成。这个基因补充了温度敏感型仓鼠突变体TS11的突变，该突变体在非耐受温度下阻止细胞周期G1期的进展。另外，还描述了该基因的剪接转录变体。The protein encoded by this gene is involved in the synthesis o
FASLG基因突变与药物因子介绍
这个基因是肿瘤坏死因子超家族的成员编码的跨膜蛋白的主要功能是通过与fas结合诱导细胞凋亡。Fas/FasLG信号通路是免疫系统调节的关键，包括T细胞的活化诱导的细胞死亡（AICD）和细胞毒性T淋巴细胞诱导的细胞死亡。它也与一些癌症的进展有关。该基因缺陷可能与系统性红斑狼疮（sle）有关。另外，已经描
ELANE基因突变与药物因子介绍
弹性蛋白酶是丝氨酸蛋白酶的一个亚家族，除弹性蛋白酶外，还可以水解许多蛋白质。人类有六个弹性蛋白酶基因，编码结构相似的蛋白质。编码的前蛋白经蛋白质水解处理产生活性蛋白酶。激活后，这种蛋白酶水解专门的中性粒细胞溶酶体中的蛋白质，称为嗜蓝粒细胞颗粒，以及细胞外基质的蛋白质。这种酶可能通过IV型胶原和弹性蛋
CDA基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一种参与嘧啶抢救的酶。编码蛋白形成一个四聚体，分别催化胞苷和脱氧胞苷不可逆水解脱氨为尿苷和脱氧尿苷。它是维持细胞嘧啶池的几种脱氨酶之一。该基因突变与用于治疗某些儿童白血病的胞嘧啶核苷类似物阿糖胞苷敏感性降低有关。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a
ITPA基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种肌苷三磷酸焦磷酸水解酶。编码蛋白水解肌苷三磷酸和脱氧肌苷三磷酸，得到一磷酸核苷酸和二磷酸。这种蛋白质是ham1 ntpase蛋白家族的一员，存在于细胞质中，起着同二聚体的作用。编码蛋白的缺陷可导致肌苷三磷酸焦磷酸化酶缺乏，从而导致红细胞中itp的积聚。交替剪接导致多个转录变体。[由Re
IFNG基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一种可溶性细胞因子，它是Ⅱ型干扰素的一个成员。编码的蛋白质由先天免疫系统和适应性免疫系统的细胞分泌。活性蛋白是一种与干扰素γ受体结合的同二聚体，它触发细胞对病毒和微生物感染的反应。这种基因突变与病毒、细菌和寄生虫感染以及一些自身免疫疾病的易感性增加有关。[由RefSeq提供，2015年1
AIP基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质是芳香烃的受体和配体激活的转录因子。编码的蛋白质作为多蛋白复合物的一部分存在于细胞质中，但在配体结合后被转运到细胞核。这种蛋白质可以调节许多外源代谢酶的表达。此外，编码的蛋白可以特异性地结合并抑制乙型肝炎病毒的活性。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供，20
AFDN基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个多域蛋白，参与胚胎发育过程中细胞连接的信号和组织该基因与t（6；11）（q27；q23）易位的急性髓系白血病（americ myeloid leukemia，all-1）基因融合。另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述用于该基因，然而，并不是所有的都已经被完全描述出来了。[由Ref
HLF基因突变与药物因子介绍
该基因编码脯氨酸和富含酸性（PAR）蛋白家族的成员，BZIP转录因子的一个子集。编码的蛋白质与其他PAR家族成员形成同源二聚体或异源二聚体，并结合序列特异性启动子元件以激活转录。染色体易位将该基因的一部分与e2a基因融合，导致儿童b系急性淋巴细胞白血病的一个子集。已经描述了选择性剪接的转录变体，但其
CASR基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质是一种质膜G蛋白偶联受体，能感觉到循环钙浓度的微小变化。编码的蛋白质将这些信息与细胞内的信号传导途径结合起来，这些信号传导途径可以调节甲状旁腺激素的分泌或肾离子的处理，因此这种蛋白质在维持矿物离子的稳态中起着至关重要的作用该基因突变是家族性低钙血症、新生儿重度甲状旁腺功能亢进和常
HFE基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，与mhcⅠ类蛋白相似，与beta2微球蛋白（beta2m）相关。认为该蛋白通过调节转铁蛋白受体与转铁蛋白的相互作用来调节铁的吸收。铁储存障碍，遗传性血色素沉着症，是一种隐性遗传疾病，是由该基因缺陷引起的。至少有9个选择性剪接的变异已经被描述为这个基因。已发现其他变体，但
FANCG基因突变与药物因子介绍
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
HCK基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质是酪氨酸激酶src家族的成员。这种蛋白质主要是造血的，特别是在髓系和B淋巴细胞系的细胞中。它可能有助于将fc受体与呼吸爆发的激活结合起来。此外，它可能在中性粒细胞迁移和中性粒细胞脱颗粒中发挥作用。由于选择性剪接和选择性翻译起始密码子（包括非aug密码子）的使用，产生了具有不同亚细
MECOM基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是一种转录调节因子和肿瘤蛋白，可能参与造血、凋亡、发育、细胞分化和增殖。编码蛋白可与ctbp1、smad3、crebbp、kat2b、mapk8和mapk9相互作用。该基因可与aml1基因发生易位，导致该基因的过度表达和白血病的发生。已经发现了一些编码一些不同亚型的转录变体。[由Re
LPP基因突变与药物因子介绍
该基因编码LIM结构域蛋白亚家族的一个成员，其特征是N端富含脯氨酸区域和3个C端LIM结构域编码蛋白定位于细胞周围的局灶性粘连，可能与细胞粘附和细胞运动有关。这种蛋白质也通过细胞核穿梭，并可能作为转录辅激活剂发挥作用。该基因位于某些与疾病相关的染色体易位的接合处，导致可能促进肿瘤生长的嵌合蛋白的表达
KRAS基因突变与药物因子介绍
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
FES基因突变与药物因子介绍
该基因编码具有转化能力的猫肉瘤逆转录病毒蛋白的人类细胞对应物。该基因产物具有酪氨酸特异性蛋白激酶活性，该活性是维持细胞转化所必需的。它的染色体定位与急性早幼粒细胞白血病患者中发现的一种特殊易位事件有关，但它也参与正常造血以及生长因子和细胞因子受体信号传导。选择性剪接导致编码不同亚型的多个变体。[由R
EGFR基因突变与药物因子介绍
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
KALRN基因突变与药物因子介绍
亨廷顿病（hd）是一种以纹状体神经元丧失为特征的神经退行性疾病，是由hd蛋白亨廷顿蛋白中的多聚谷氨酸束扩张引起的。该基因编码一种与huntingtin相关蛋白1相互作用的蛋白质，huntingtin相关蛋白1是一种huntingtin结合蛋白，可能在囊泡运输中发挥作用。[由RefSeq提供，2016
DNTT基因突变与药物因子介绍
该基因是DNA聚合酶X型家族的一员，编码一种对寡核苷酸引物的3'-羟基末端添加脱氧核苷酸进行催化的模板无关DNA聚合酶在体内，编码蛋白在正常和恶性的前b和前t淋巴细胞的限制性群体中在早期分化过程中表达，通过在重组ig重链和t细胞受体基因片段的连接处合成非生殖系元素（n区）来产生抗原受体多样性
DCC基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一个netrin 1受体。跨膜蛋白是细胞粘附分子免疫球蛋白超家族的成员，介导神经元生长锥轴突向netrin 1配体来源的引导。胞质尾与酪氨酸激酶SRC和局灶性粘附激酶（FAK，也称为PTK2）相互作用，介导轴突的吸引。该蛋白部分定位于脂质筏，在没有配体的情况下诱导细胞凋亡。这种蛋白作为肿