MECOM基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是一种转录调节因子和肿瘤蛋白，可能参与造血、凋亡、发育、细胞分化和增殖。编码蛋白可与ctbp1、smad3、crebbp、kat2b、mapk8和mapk9相互作用。该基因可与aml1基因发生易位，导致该基因的过度表达和白血病的发生。已经发现了一些编码一些不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供，2011年3月]The protein encoded by this gene is a transcriptional regulator and oncoprotein that may be involved in hematopoiesis, apoptosis, development, and cell differentiation and proliferation. The encoded protein can interact with CTBP1, SMAD3, CREBBP, KAT2B, M......阅读全文
MTOR基因突变与药物因子介绍
雷帕霉素（mTOR）的哺乳动物靶标，也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1（FRAP1）的机制靶标，是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合，并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分，mTOR复合物1和m
DSCAm基因突变与药物因子介绍
该基因是细胞粘附分子免疫球蛋白超家族（ig-cams）的成员，参与人类中枢和外周神经系统的发育。该基因是唐氏综合征和先天性心脏病（dschd）的候选基因。编码类似Ig-CAM蛋白的基因位于11号染色体上另外，已经观察到该基因编码多个亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2012年10月]This
FRK基因突变与药物因子介绍
Fyn相关激酶（FRK，以前称为酪氨酸蛋白激酶5）是一种人类中由FRK基因编码的酶。 由该基因编码的蛋白质属于TYR蛋白激酶家族。 这种酪氨酸激酶是一种核蛋白，可能在细胞周期的G1期和S期发挥作用，抑制生长。
FLCN基因突变与药物因子介绍
该基因位于17号染色体的Smith-Magenis综合征区域。该基因突变与Birt-Hogg-Dube综合征有关，后者以纤维滤泡瘤、肾肿瘤、肺囊肿和气胸为特征。该基因的选择性剪接导致编码不同亚型的两个转录变体。This gene is located within the Smith-Magenis
EDNRA基因突变与药物因子介绍
这个基因编码内皮素-1的受体，内皮素-1是一种在有效和持久的血管收缩中起作用的肽这种受体与鸟嘌呤核苷酸结合（G）蛋白相结合，这种结合激活了磷脂酰肌醇钙第二信使系统该基因的多态性与偏头痛抵抗有关。选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2009年10月]This gene encodes th
FHIT基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是一种参与嘌呤代谢的P1-P3-双（5'-腺苷）三磷酸水解酶这个基因包含了3号染色体上常见的脆性位点fra3b，致癌物引起的损伤可导致易位和异常转录。事实上，在大约一半的食管癌、胃癌和结肠癌中发现了这种基因的异常转录物。编码的蛋白质也是一种肿瘤抑制因子，因为其活性的丧失会导致
AFDN基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个多域蛋白，参与胚胎发育过程中细胞连接的信号和组织该基因与t（6；11）（q27；q23）易位的急性髓系白血病（americ myeloid leukemia，all-1）基因融合。另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述用于该基因，然而，并不是所有的都已经被完全描述出来了。[由Ref
AURKA基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶，在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因，在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋
BAD基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质是bcl-2家族的一员。bcl-2家族成员是细胞程序性死亡的调节者。该蛋白通过与bcl-xl和bcl-2形成异二聚体，并逆转其死亡抑制活性，从而对细胞凋亡起到积极的调节作用。这种蛋白的促凋亡活性是通过磷酸化调节的。蛋白激酶akt和map激酶以及蛋白磷酸酶钙调磷酸酶参与了该蛋白的调
ASPM基因突变与药物因子介绍
该基因是果蝇“纺锤体异常”基因（asp）的人类同源基因，对胚胎神经母细胞的正常有丝分裂纺锤体功能至关重要在小鼠中的研究也表明该基因在有丝分裂纺锤体调控中的作用，在调节神经发生中具有优先作用。该基因突变与小头畸形原发性5型相关。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2011年5
FAS基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质是肿瘤坏死因子受体超家族的一员。这个受体包含一个死亡结构域。它在细胞程序性死亡的生理调节中起着重要作用，并与多种恶性肿瘤和免疫系统疾病的发病机制有关。这种受体与其配体的相互作用允许形成一种死亡诱导信号复合物，包括fas相关死亡结构域蛋白（fadd）、caspase 8和caspa
DUT基因突变与药物因子介绍
这个基因编码核苷酸代谢的一种必需酶编码的蛋白质形成一种普遍存在的四聚体酶，能水解dutp使其倾倒并焦磷酸盐。这种反应有两个细胞用途：提供合成DNA复制所需的胸腺嘧啶核苷酸的前体（dUMP），以及限制dUTP的细胞内池dUTP水平升高导致尿嘧啶在DNA中的结合增加，从而诱导尿嘧啶糖基化酶介导的广泛切除
NIN基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一种对中心体功能重要的蛋白质这种蛋白质对于定位和锚定上皮细胞中的微管负端非常重要。这种蛋白质定位到中心体需要三个亮氨酸拉链在中央卷曲线圈域已经报道了编码不同亚型的多个选择性剪接转录变体[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes one of the prot
FAP基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是丝氨酸蛋白酶家族中的一种全膜明胶酶。在上皮癌的反应性基质成纤维细胞、愈合伤口的肉芽组织、骨和软组织肉瘤的恶性细胞中有选择性表达这种蛋白被认为参与了在发育、组织修复和上皮癌变过程中成纤维细胞生长或上皮-间质相互作用的控制。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体[由RefSeq
CHUK基因突变与药物因子介绍
这个基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的一个成员。编码蛋白是一种细胞因子激活蛋白复合物的组成部分，它是必需转录因子nf-kappa-b复合物的抑制剂，磷酸化位点通过增溶途径触发抑制剂的降解，从而激活转录因子。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member
GAPDH基因突变与药物因子介绍
这个基因编码甘油醛-3-磷酸脱氢酶蛋白家族的一个成员。编码的蛋白质已被鉴定为一个月光蛋白的基础上，它能执行机械上不同的功能该基因产物在糖代谢过程中起着重要的产能作用，在无机磷和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）的存在下，可逆的氧化磷酸化作用。编码的蛋白质在细胞核中还具有尿嘧啶DNA糖苷酶活性此外，这种蛋
DAXX基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种多功能蛋白质，位于细胞核和细胞质的多个位置。它与多种蛋白质相互作用，如凋亡抗原fas、着丝粒蛋白c和转录因子红细胞增多症病毒e26癌基因同源物1。在细胞核中，编码的蛋白质作为一种与sumoylated转录因子结合的有效转录抑制因子发挥作用。它的抑制作用可以通过将这种蛋白质固定在早幼粒细
EZR基因突变与药物因子介绍
该基因编码的细胞质外周膜蛋白在微绒毛中起蛋白酪氨酸激酶底物的作用。作为erm蛋白家族的一员，该蛋白作为质膜和肌动蛋白细胞骨架之间的中间产物。这种蛋白在细胞表面结构的粘附、迁移和组织中起着关键作用，并与多种人类癌症有关。一个位于3号染色体上的假基因已经被鉴定为该基因。另外，这个基因的剪接变体也被描述过
CSK基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白参与多种途径，包括src家族激酶的调控。它通过与蛋白酪氨酸磷酸酶（ptpn22）基因编码的蛋白结合，在t细胞活化中发挥重要作用。该蛋白也在多种底物上磷酸化C末端酪氨酸残基，包括SRC原癌基因、非受体酪氨酸激酶基因编码的蛋白质磷酸化抑制src家族酪氨酸激酶的激酶活性。该基因的内含子多态
MERTK基因突变与药物因子介绍
原癌基因酪氨酸蛋白激酶MER是人类中由MERTK基因编码的酶。 该基因是TYRO3 / AXL / MER（TAM）受体激酶家族的成员，编码具有两个纤连蛋白III型结构域，两个Ig样C2型（免疫球蛋白样）结构域和一个酪氨酸激酶结构域的跨膜蛋白。。 该基因的突变与视网膜色素上皮细胞（RPE）吞噬途径的
KRAS基因突变与药物因子介绍
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
ALDOC基因突变与药物因子介绍
该基因编码一类果糖二磷酸醛缩酶基因家族成员编码蛋白在大脑海马和浦肯野细胞中特异表达，是一种糖酵解酶，催化果糖-1,6-二磷酸和果糖1-磷酸分别可逆地切割为二羟基丙酮磷酸和甘油醛-3-磷酸或甘油醛。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member of the
CIC基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因，是转录抑制因子的高迁移率群（HMG）盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明，这种蛋白的N末端区域与ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成转录抑制复合物，体外研究表明，A
ikbke基因突变与药物因子介绍
ikbke是一种非特异性的i-kappa-b激酶（见mim 164008），对调节抗病毒信号通路至关重要。ikbke也被确定为乳腺癌（mim 114480）癌基因，在超过30%的乳腺癌和乳腺癌细胞系中被扩增和过度表达（hutti等人，2009年[pubmed 19481526]）。[由omim提供，
KEL基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种II型跨膜糖蛋白，是高度多态性的Kell血型抗原。kell糖蛋白通过一个二硫键连接到携带kx抗原的xk膜蛋白。编码的蛋白质包含锌内肽酶的尼泊尔素（m13）家族成员的序列和结构相似性。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a type II trans
MYCNOS基因突变与药物因子介绍
该基因反义转录至v-myc禽骨髓细胞瘤病毒癌基因神经母细胞瘤衍生同源基因（mycn）。它被认为编码一种稳定MYCN、防止细胞凋亡和促进细胞增殖的新型小蛋白该位点的转录物也可以直接作为功能性rnas向mycn的启动子招募转录调节因子并刺激该癌基因的转录。因此，这种基因通过rna和蛋白质产物发挥作用。[
ATM基因突变与药物因子介绍
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
ELOC基因突变与药物因子介绍
这个基因编码蛋白质elongin C，它是转录因子B（SIII）复合物的一个亚单位SIII复合物由elongins A/A2、B和C组成，它通过抑制RNA聚合酶II在转录单位内的许多位点上的短暂停顿来激活伸长elongin a作为siii复合物的转录活性成分发挥作用，而elongin b和c是调节亚
ASNS基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质参与天冬酰胺的合成。这个基因补充了温度敏感型仓鼠突变体TS11的突变，该突变体在非耐受温度下阻止细胞周期G1期的进展。另外，还描述了该基因的剪接转录变体。The protein encoded by this gene is involved in the synthesis o
ERF基因突变与药物因子介绍
ets2是一种转录因子和原癌基因，参与端粒酶的发育、凋亡和调控。该基因编码的蛋白与ets2启动子结合，是ets2转录的一个强抑制因子。已经发现了编码两种不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供，2015年8月]ETS2 is a transcription factor and protooncog