MST1基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质包含四个kringle结构域和一个丝氨酸蛋白酶结构域，与在肝生长因子中发现的类似尽管存在丝氨酸蛋白酶结构域，编码的蛋白质可能没有任何蛋白水解活性。这种蛋白的受体是RON酪氨酸激酶，激活后可刺激纤毛上皮肺细胞的纤毛运动这种蛋白质被分泌和切割形成一个α链和一个由二硫键连接的β链。[由RefSeq提供，2010年1月]The protein encoded by this gene contains four kringle domains and a serine protease domain, similar to that found in hepatic growth factor. Despite the presence of the serine protease domain, the encoded protein may not have any proteolytic activity. Th......阅读全文
DCC基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一个netrin 1受体。跨膜蛋白是细胞粘附分子免疫球蛋白超家族的成员，介导神经元生长锥轴突向netrin 1配体来源的引导。胞质尾与酪氨酸激酶SRC和局灶性粘附激酶（FAK，也称为PTK2）相互作用，介导轴突的吸引。该蛋白部分定位于脂质筏，在没有配体的情况下诱导细胞凋亡。这种蛋白作为肿
NONO基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种rna结合蛋白，在细胞核中起着多种作用，包括转录调控和rna剪接。在乳头状肾细胞癌中观察到该基因与转录因子e3基因的重排。另外，已经描述了剪接转录变体。假基因存在于染色体2和16上。[由RefSeq提供，2009年2月]This gene encodes an RNA-binding
EREG基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种分泌肽激素和表皮生长因子（egf）蛋白家族成员。编码蛋白是表皮生长因子受体（egfr）和结构相关的erb-b2受体酪氨酸激酶4（erbb4）的配体。编码蛋白可能参与多种生物学过程，包括炎症、伤口愈合、卵母细胞成熟和细胞增殖。此外，编码蛋白可能促进各种人体组织癌症的进展。This gen
MET基因突变与药物因子介绍
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
AGK基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是一种参与脂质和甘油脂质代谢的线粒体膜蛋白。编码蛋白是一种脂质激酶，催化磷脂酸和溶血磷脂酸的形成这个基因的缺陷与线粒体DNA缺失综合征10有关。[ RefSeq，FEB 2012 ]提供The protein encoded by this gene is a mitochondr
ITK基因突变与药物因子介绍
该基因编码在t细胞中表达的细胞内酪氨酸激酶。该蛋白包含sh2和sh3两个结构域，它们通常存在于细胞内激酶中。它被认为在t细胞增殖和分化中起作用。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes an intracellular tyrosine kinase expresse
CFH基因突变与药物因子介绍
该基因是补体激活（rca）基因簇调控因子的一个成员，编码一个具有20个短一致重复序列（scr）结构域的蛋白质。这种蛋白质被分泌到血液中，在调节补体激活方面起着重要作用，限制了这种天然的防御机制对微生物感染的作用该基因突变与溶血性尿毒综合征（hus）和慢性低补体肾病有关。交替转录剪接变体，编码不同的亚
MTAP基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种在多胺代谢中起主要作用的酶，对腺嘌呤和蛋氨酸的修复都很重要。编码酶在许多癌症中缺乏，因为这个基因和抑癌基因p16被共同删除。已经描述了该基因的多个选择性剪接转录变体，但它们的全长性质仍然未知。This gene encodes an enzyme that plays a major
AIP基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质是芳香烃的受体和配体激活的转录因子。编码的蛋白质作为多蛋白复合物的一部分存在于细胞质中，但在配体结合后被转运到细胞核。这种蛋白质可以调节许多外源代谢酶的表达。此外，编码的蛋白可以特异性地结合并抑制乙型肝炎病毒的活性。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供，20
INHA基因突变与药物因子介绍
这个基因编码tgfβ（转化生长因子β）超家族的一个成员。编码的前蛋白经蛋白质水解处理产生多肽产物，包括抑制素a和b蛋白复合物的α亚单位。这些复合物对垂体分泌的促卵泡激素负性调节。抑制素还参与调控许多细胞过程，包括细胞增殖、凋亡、免疫反应和激素分泌。该基因突变可能与男性不育和女性卵巢早衰有关。[由Re
EGFR基因突变与药物因子介绍
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
GNAQ基因突变与药物因子介绍
GNAQ基因所编码的蛋白属于鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G蛋白）的家族，GNAQ与GNA11形成的复合物为G蛋白α亚基，这两个基因调控细胞分裂，增强MEK（有丝分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中发现GNA11和GNAQ基因的突变，其机制为基因突变导致MEK的异常激活，目前正
NTM基因突变与药物因子介绍
该基因编码iglon（lamp，obcam，ntm）家族的一个成员，iglon（lamp，obcam，ntm）家族的免疫球蛋白（ig）结构域含有糖基磷脂酰肌醇（gpi）锚定的细胞粘附分子。编码蛋白可能通过一种亲和力机制促进神经突起的生长和粘附该基因与11号染色体上的一个相关家族成员阿片结合蛋白/细胞
LPL基因突变与药物因子介绍
LPL编码脂蛋白脂酶，在心脏、肌肉和脂肪组织中表达LPL是一种同二聚体，具有甘油三酯水解酶和配体/桥连因子的双重作用导致lpl缺乏的严重突变可导致i型高脂蛋白血症，而lpl中较少的极端突变与许多脂蛋白代谢紊乱有关。[由RefSeq提供，2008年7月]LPL encodes lipoprotein
HFE基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，与mhcⅠ类蛋白相似，与beta2微球蛋白（beta2m）相关。认为该蛋白通过调节转铁蛋白受体与转铁蛋白的相互作用来调节铁的吸收。铁储存障碍，遗传性血色素沉着症，是一种隐性遗传疾病，是由该基因缺陷引起的。至少有9个选择性剪接的变异已经被描述为这个基因。已发现其他变体，但
LPP基因突变与药物因子介绍
该基因编码LIM结构域蛋白亚家族的一个成员，其特征是N端富含脯氨酸区域和3个C端LIM结构域编码蛋白定位于细胞周围的局灶性粘连，可能与细胞粘附和细胞运动有关。这种蛋白质也通过细胞核穿梭，并可能作为转录辅激活剂发挥作用。该基因位于某些与疾病相关的染色体易位的接合处，导致可能促进肿瘤生长的嵌合蛋白的表达
APOE基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质是乳糜微粒的一个主要的凋亡蛋白。它与特定的肝脏和外周细胞受体结合，对富含甘油三酯的脂蛋白成分的正常分解代谢至关重要。该基因与载脂蛋白C1和C2基因簇中的19号染色体定位该基因突变导致家族性β-脂蛋白血症或Ⅲ型高脂蛋白血症（HLP-Ⅲ），其中血浆胆固醇和甘油三酯升高是乳糜微粒和极低
DHFR基因突变与药物因子介绍
二氢叶酸还原酶将二氢叶酸转化为四氢叶酸，这是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸从头合成所需的甲基穿梭剂。功能性二氢叶酸还原酶基因已被定位到5号染色体上，多个无内含子处理的假基因或类似二氢叶酸还原酶的基因已被鉴定在不同的染色体上。二氢叶酸还原酶缺乏与巨幼细胞性贫血有关。已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。[由
FAS基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质是肿瘤坏死因子受体超家族的一员。这个受体包含一个死亡结构域。它在细胞程序性死亡的生理调节中起着重要作用，并与多种恶性肿瘤和免疫系统疾病的发病机制有关。这种受体与其配体的相互作用允许形成一种死亡诱导信号复合物，包括fas相关死亡结构域蛋白（fadd）、caspase 8和caspa
ITPA基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种肌苷三磷酸焦磷酸水解酶。编码蛋白水解肌苷三磷酸和脱氧肌苷三磷酸，得到一磷酸核苷酸和二磷酸。这种蛋白质是ham1 ntpase蛋白家族的一员，存在于细胞质中，起着同二聚体的作用。编码蛋白的缺陷可导致肌苷三磷酸焦磷酸化酶缺乏，从而导致红细胞中itp的积聚。交替剪接导致多个转录变体。[由Re
GOPC基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个具有PDZ结构域的高尔基蛋白PDZ结构域是球状的，含有它们的蛋白质通过C末端附近的短基序与其他蛋白质结合缺乏原代蛋白的小鼠有球形精子症，并且不育。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2011年12月]This gene encodes a Golgi prot
DLAT基因突变与药物因子介绍
该基因编码多酶丙酮酸脱氢酶复合物（PDC）的组分E2PDC位于线粒体内膜，催化丙酮酸转化为乙酰辅酶A。该基因的蛋白质产物，二氢脂酰胺乙酰转移酶接受丙酮酸氧化脱羧基形成的乙酰基并将其转移到辅酶A。二氢硫酰胺乙酰转移酶是抗线粒体抗体的抗原。这些自身抗体存在于近95%的自身免疫性肝病原发性胆汁性肝硬化（P
AHNAK基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是一个大的（700kda）结构支架蛋白，由一个具有128个a a重复序列的中心结构域组成。编码蛋白可能在血脑屏障形成、细胞结构和迁移、心肌钙通道调节、肿瘤转移等多种过程中发挥作用。编码该基因的17 kDa亚型存在更短的变体，更短的异构体启动调节该基因的选择性剪接的反馈环。[由RefS
KRAS基因突变与药物因子介绍
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
BMX基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个属于Tec激酶家族的非受体酪氨酸激酶该蛋白包含一个PH样结构域，通过结合磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸（PIP3）介导膜靶向性，以及一个结合酪氨酸磷酸化蛋白和信号转导功能的SH2结构域该蛋白参与多种信号转导途径，包括stat途径，并调节多种癌细胞的分化和致瘤性。另外，已经发现该基因的剪接
FOS基因突变与药物因子介绍
fos基因家族由4个成员组成：fos、fosb、fosl1和fosl2。这些基因编码亮氨酸拉链蛋白，可与Jun家族的蛋白质二聚，从而形成转录因子复合物AP-1。因此，fos蛋白被认为是细胞增殖、分化和转化的调节因子。在某些情况下，fos基因的表达也与凋亡细胞死亡有关。The Fos gene fam
CALR基因突变与药物因子介绍
钙网蛋白是一种多功能蛋白，在内质网管腔内起主要钙（2+）结合（储存）蛋白的作用。它也在细胞核中发现，表明它可能在转录调节中起作用。钙网蛋白与合成肽klgfkr结合，后者几乎与核受体超家族的DNA结合域中的一个氨基酸序列相同。钙网蛋白与系统性狼疮和干燥病人的某些血清中的抗体结合，这些血清中含有抗Ro/
MCC基因突变与药物因子介绍
该基因是一个候选的大肠肿瘤抑制基因，被认为是负调控细胞周期进程小鼠的同源基因表达一种与质膜和膜细胞器相关的磷蛋白，而小鼠蛋白的过度表达抑制了进入s期。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene is a candidate colorectal
MUTYH基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种参与dna氧化损伤修复的dna糖苷酶。这种酶在腺嘌呤与鸟嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氢鸟嘌呤（一种主要的氧化损伤的DNA损伤）不适当配对的部位从DNA主干上切除腺嘌呤碱。蛋白质定位于细胞核和线粒体。这种基因产物被认为通过在氧化损伤后引入单链断裂而在细胞凋亡信号中发挥作用。该基因突变
FLCN基因突变与药物因子介绍
该基因位于17号染色体的Smith-Magenis综合征区域。该基因突变与Birt-Hogg-Dube综合征有关，后者以纤维滤泡瘤、肾肿瘤、肺囊肿和气胸为特征。该基因的选择性剪接导致编码不同亚型的两个转录变体。This gene is located within the Smith-Magenis