RHEB基因突变因子与药物介绍
该基因是小GTP酶超家族的成员，编码一种脂质锚定的细胞膜蛋白，具有5个重复的ras相关GTP结合区。由于这种蛋白在胰岛素/Tor/S6K信号通路中的作用，它在调节生长和细胞周期进程中是至关重要的。蛋白质具有GTP酶活性，在GDP结合形式和GTP结合形式之间穿梭，这种活性需要蛋白质的法呢酰化。已经绘制了三个假基因，其中两个在10号染色体上，另一个在22号染色体上。This gene is a member of the small GTPase superfamily and encodes a lipid-anchored, cell membrane protein with five repeats of the RAS-related GTP-binding region. This protein is vital in regulation of growth and cell cycle progression du......阅读全文
ITGAL基因突变与药物因子介绍
ITGAL编码整合素αL链整合素是由α链和β链组成的异二聚体膜蛋白含有α整合素的I-结构域与β2链（ITGB2）结合形成整合素淋巴细胞功能相关抗原-1（LFA-1），在所有白细胞上表达LFA-1通过与其配体ICAMs 1-3（细胞间粘附分子1-3）的相互作用，在白细胞间粘附中发挥中心作用，并在淋巴细
INHBA基因突变与药物因子介绍
这个基因编码tgfβ（转化生长因子β）超家族的一个成员。编码的前蛋白经蛋白质水解处理，生成二聚激活素和抑制素蛋白复合物的亚单位。这些复合物分别激活和抑制垂体的促卵泡激素分泌。编码的蛋白质也在眼睛、牙齿和睾丸的发育中起作用。该基因的高表达可能与癌症恶病质有关。[由RefSeq提供，2016年8月]Th
BLM基因突变与药物因子介绍
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。[由RefSeq提供，2008年7月]
FLCN基因突变与药物因子介绍
该基因位于17号染色体的Smith-Magenis综合征区域。该基因突变与Birt-Hogg-Dube综合征有关，后者以纤维滤泡瘤、肾肿瘤、肺囊肿和气胸为特征。该基因的选择性剪接导致编码不同亚型的两个转录变体。This gene is located within the Smith-Magenis
TNR基因突变因子与药物介绍
该基因编码细胞外基质糖蛋白tenascin家族的一个成员。编码的蛋白质仅限于中枢神经系统。该蛋白可能在神经突起的生长、神经细胞的粘附和钠通道功能的调节中发挥作用它是围神经网的组成部分。[由RefSeq提供，2013年8月]This gene encodes a member of the tenas
SDHA基因突变因子与药物介绍
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，20
RARA基因突变因子与药物介绍
这个基因代表一个核维甲酸受体。编码蛋白视黄酸受体α以配体依赖的方式调节转录。该基因参与调控时钟基因的发育、分化、凋亡、颗粒变性和转录。这个位点和其他几个位点之间的易位与急性早幼粒细胞白血病有关。另外，已经发现了这个位点的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2010年9月]This gene repr
SHBG基因突变因子与药物介绍
该基因编码一种类固醇结合蛋白，最初被描述为肝脏分泌的血浆蛋白，但现在被认为参与类固醇反应的调节。编码的蛋白质在血液中运输雄激素和雌激素，将每个类固醇分子结合成由相同或几乎相同的单体形成的二聚体该基因多态性与多囊卵巢综合征和2型糖尿病有关。选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2014年1月
SRCAP基因突变因子与药物介绍
该基因编码多蛋白染色质重塑SRCAP复合物的核心催化成分编码的蛋白质是一种atp酶，是将组蛋白变体h2a.z并入核小体所必需的。它在notch介导、creb介导和类固醇受体介导的转录中起转录激活作用。这种基因的突变会导致浮港综合症，一种罕见的疾病，其特征是身材矮小、语言缺陷和面部畸形[ RefSeq
RELA基因突变因子与药物介绍
nf-kappa-b是一种广泛存在的转录因子，参与多种生物学过程。它被特定的抑制剂以非活性状态保存在细胞质中。当抑制剂降解时，nf-kappa-b移向细胞核并激活特定基因的转录。nf-kappa-b由结合到rel、rela或relb的nfkb1或nfkb2组成。nf-kappa-b最丰富的形式是nf
TFG基因突变因子与药物介绍
有文献记载有几种融合癌蛋白部分由该基因编码。该基因还参与了导致间变性淋巴瘤和混合型软骨肉瘤的几种癌基因重排，并可能在NF-kappaB途径中发挥作用已发现该基因的多个转录变体。[由RefSeq提供，2010年9月]There are several documented fusion oncopro
PDYN基因突变因子与药物介绍
该基因编码的蛋白质是一种前蛋白，经蛋白质水解后形成分泌的阿片肽β-新内啡肽、强啡肽、亮氨酸-脑啡肽、利莫啡肽和亮氨酸吗啡肽这些肽是kappa型阿片受体的配体强啡肽参与调节对几种精神活性物质的反应，包括可卡因。已发现该基因的多个编码相同蛋白质的选择性剪接转录变体。[由RefSeq提供，2010年7月]
SHH基因突变因子与药物介绍
这个基因编码一种蛋白质，这种蛋白质有助于形成早期胚胎的模式它被认为是腹部神经管、前后肢轴和腹侧体节的构图中的关键诱导信号。与果蝇的sonic hedgehog蛋白具有序列和功能相似性的三种人类蛋白中，这种蛋白最为相似。蛋白质作为前体被自动催化裂解；n-末端部分可溶并包含信号活性，而c-末端部分参与前
PRKCE基因突变因子与药物介绍
蛋白激酶C（PKC）是一个丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使甘油二酯激活pkc家族成员磷酸化多种蛋白质靶点，参与多种细胞信号传导途径。PKC家族成员也是一类肿瘤促进剂佛波酯的主要受体pkc家族的每个成员都有一个特定的表达谱，并被认为在细胞中发挥着独特的作用。该基因编码的蛋白是pkc家
POLH基因突变因子与药物介绍
这个基因编码一个特殊dna聚合酶y家族的成员。它复制未受损的DNA，保真度比其他DNA定向聚合酶低。然而，它能准确复制紫外线损伤的dna；当存在胸腺嘧啶二聚体时，这种聚合酶在新合成的dna中插入互补核苷酸，从而绕过损伤并抑制紫外线诱导dna损伤的诱变效应。这种多聚酶被认为参与了免疫球蛋白类开关重组过
SRC基因突变因子与药物介绍
SRC基因编码的蛋白属于SRC家族激酶（SFKs），该家族由9个成员组成，分别是SCR、LYN、FYN、LCK、HCK、FGR、BLK、YRK和YES，其中SRC是目前研究最多的成员，也是与人类疾病联系最为密切的蛋白。SRC蛋白是非受体酪氨酸激酶，可被多条信号转导途径所激活，而激活后的SRC激酶又通
PTPRT基因突变因子与药物介绍
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。众所周知，PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。这种PTP具有一个细胞外区、一个跨膜区和两个串联的细胞内催化域，因此代表一种受体型PTP。细胞外区包含一个MEPRIN-A5抗原PTP（MAM）结构域、免
SBDS基因突变因子与药物介绍
该基因编码一种高度保守的蛋白质，在核糖体的生物发生中起着重要作用。编码蛋白与gtpase 1等伸长因子相互作用，使真核起始因子6与晚期细胞质前60s核糖体亚基分离，从而组装80s亚基。该基因突变与常染色体隐性遗传疾病shwachman-bodian-diamond综合征有关。这个基因有一个紧密相连的
TRRAP基因突变因子与药物介绍
该基因编码磷酸肌醇3激酶相关激酶（pikk）家族的一个大的多域蛋白。编码蛋白是许多组蛋白乙酰转移酶（hat）复合物的共同组成部分，在转录和dna修复中起着重要作用。该基因的解除调控可能在多种类型的癌症中起作用，包括多形性胶质母细胞瘤。另外，已经观察到该基因编码多个亚型的剪接转录变体。[由RefSeq
UMPS基因突变因子与药物介绍
这个基因编码尿苷5'-单磷酸合酶。编码的蛋白质是一种双功能酶，对从头嘧啶生物合成途径的最后两个步骤进行催化。第一个反应是由N-末端的酶-磷酸核糖基转移酶进行的，该酶将乳清酸转化为5'-单磷酸盐。末端反应是由C末端酶OMP脱羧酶进行的，该酶能将5'-单磷酸列替丁转化为单磷酸尿苷
TSHR基因突变因子与药物介绍
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，是甲状腺细胞代谢的主要调控因子。编码蛋白是甲状腺素和甲状腺素的受体，其活性由腺苷酸环化酶介导。这个基因的缺陷是几种甲状腺机能亢进症的原因。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供，2008年12月]The protein encoded by this
RARG基因突变因子与药物介绍
该基因编码一种视黄酸受体，属于核激素受体家族。视黄酸受体（rars）作为配体依赖的转录调节因子。当与配体结合时，rars以异二聚体的形式与靶基因启动子区发现的视黄酸反应元件（稀有）结合，从而激活转录。rars以未结合的形式抑制靶基因的转录。rars参与多种生物学过程，包括肢芽发育、骨骼生长和基质内稳
HLAA基因突变与药物因子介绍
HLA-A属于HLA I类重链相似度。这一类分子是由重链和轻链（β-2微球蛋白）组成的异二聚体。重链锚定在膜上。I类分子通过呈现内质网腔中的肽在免疫系统中起着中心作用。几乎在所有细胞中都有表达。重链约45kDa，其基因包含8个外显子。外显子1编码先导肽，外显子2和3编码α1和α2结构域，两者结合肽，
YWHAZ基因突变因子与药物介绍
该基因产物属于14-3-3蛋白家族，通过与含磷酸丝氨酸的蛋白质结合介导信号转导。这种高度保守的蛋白质家族在植物和哺乳动物中都有发现，这种蛋白质与小鼠、大鼠和绵羊的同源基因99%相同编码蛋白与IRS1蛋白相互作用，提示其在调节胰岛素敏感性中起作用在5’UTR中有几个不同但编码相同蛋白质的转录变体已经被
PDPN基因突变因子与药物介绍
该基因编码一种在人体组织中分布多样的Ⅰ型完整膜糖蛋白该蛋白的生理功能可能与其粘蛋白类型有关其他物种的同源蛋白被描述为分化抗原和流感病毒受体该蛋白的特异功能尚未确定，但已被认为是肺损伤的标志物。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene enco
TDG基因突变因子与药物介绍
该基因编码的蛋白属于TDG/mug DNA糖基化酶家族胸腺嘧啶DNA糖基化酶（TDG）通过水解DNA糖磷酸骨架与错配胸腺嘧啶之间的碳氮键，从G/T错配中去除胸腺嘧啶部分由于活性较低，这种酶也能去除c/t和t/t错配的胸腺嘧啶。tdg还可以去除尿嘧啶和5-溴脲醛与鸟嘌呤的错配。这种酶在细胞防御5-甲基
SYNCRIP基因突变因子与药物介绍
该基因编码细胞异质核核糖核蛋白（hnrnp）家族的一个成员。hnrnps是一种rna结合蛋白，它与异质核rna（hnrna）复合，调节rna的选择性剪接、多聚腺苷酸化和其他方面的代谢和转运。编码蛋白在mrna成熟的多个方面发挥作用，并与多种多蛋白复合物（包括apob-rna编辑复合物和运动神经元存活
PURA基因突变因子与药物介绍
这种基因产物是一种序列特异的单链dna结合蛋白。它优先与富含嘌呤元素PUR的单链结合，PUR存在于从酵母到人类的各种真核生物的复制起源和基因侧翼区域因此，它参与了dna复制和转录的控制。该基因缺失与骨髓增生异常综合征和急性髓性白血病有关。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene pr
SUFU基因突变因子与药物介绍
刺猬信号通路在人类早期发育中起着重要作用。该通路是一个信号级联，在发育过程中起到模式形成和细胞增殖的作用。这个基因编码了刺猬信号通路的负调节因子。这个基因的缺陷是髓母细胞瘤的原因。选择性剪接导致多个转录变体。The Hedgehog signaling pathway plays an import
VIM基因突变因子与药物介绍
该基因编码一种Ⅲ型中间丝蛋白中间丝，连同微管和肌动蛋白微丝，构成细胞骨架编码蛋白负责维持细胞的形状和细胞质的完整性，并稳定细胞与骨骼的相互作用。该蛋白参与神经纤维生成和胆固醇转运，并作为参与细胞附着、迁移和信号传导的其他一些关键蛋白的组织者发挥作用细菌和病毒病原体在宿主细胞表面附着这种蛋白质该基因突