RPL22基因突变因子与药物介绍
核糖体是催化蛋白质合成的细胞器，由一个小的40s亚基和一个大的60s亚基组成。这些亚基由4种RNA和大约80种结构上不同的蛋白质组成。这个基因编码一种细胞质核糖体蛋白，它是60S亚单位的一个组成部分该蛋白属于核糖体蛋白L22E家族其起始的蛋氨酸残基在翻译后被去除。该蛋白能与EBERs（EBERs）1和2特异性结合小鼠蛋白已被证明能与肝素结合。存在利用替代波利亚信号的转录变体。作为编码核糖体蛋白的典型基因，有多个经过处理的假基因散布在基因组中。先前认为该基因定位于3q26，在一些有3；21易位的治疗相关骨髓增生异常综合征患者中，它与位于21q22的急性髓系白血病1（AML1）基因融合；然而，这些融合实际上涉及位于3q26的核糖体蛋白L22假基因这个基因实际上定位于1p36.3-p36.2。[由RefSeq提供，2008年7月]Ribosomes, the organelles that catalyze protein synth......阅读全文
DYSD－基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质属于ferlin家族，是与肌膜相关的骨骼肌蛋白它参与肌肉收缩，并含有C2结构域，在钙介导的膜融合事件中发挥作用，提示它可能参与膜再生和修复。此外，由该基因编码的蛋白结合了caveolin-3，一种骨骼肌膜蛋白，在caveolae的形成过程中起重要作用该基因的特异性突变可导致常染色体
CDA基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一种参与嘧啶抢救的酶。编码蛋白形成一个四聚体，分别催化胞苷和脱氧胞苷不可逆水解脱氨为尿苷和脱氧尿苷。它是维持细胞嘧啶池的几种脱氨酶之一。该基因突变与用于治疗某些儿童白血病的胞嘧啶核苷类似物阿糖胞苷敏感性降低有关。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a
GABRP基因突变与药物因子介绍
γ-氨基丁酸（GABA）A受体是介导中枢神经系统最快抑制性突触传递的多亚单位氯通道该基因编码的亚单位在包括子宫和卵巢在内的一些非神经组织中表达。该亚单位可以与已知的GABA A受体亚单位结合，并且该亚单位的存在改变了重组受体对如孕烯醇酮等调节剂的敏感性另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体[
MPO基因突变与药物因子介绍
Myeloperoxidase（MPO）是髓系分化过程中合成的一种血红素蛋白，是嗜中性粒细胞嗜盐颗粒的主要成分。作为一个单链前体，髓过氧化物酶随后裂解成轻和重链。成熟髓过氧化物酶是由2个轻链和2个重链组成的四聚体。这种酶产生的次卤酸是中性粒细胞杀菌活性的核心。[由RefSeq提供，2014年11月]
BLM基因突变与药物因子介绍
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。[由RefSeq提供，2008年7月]
ITGAL基因突变与药物因子介绍
ITGAL编码整合素αL链整合素是由α链和β链组成的异二聚体膜蛋白含有α整合素的I-结构域与β2链（ITGB2）结合形成整合素淋巴细胞功能相关抗原-1（LFA-1），在所有白细胞上表达LFA-1通过与其配体ICAMs 1-3（细胞间粘附分子1-3）的相互作用，在白细胞间粘附中发挥中心作用，并在淋巴细
MAX基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋亮氨酸拉链（bhlhz）转录因子家族的成员。它能与其他家族成员形成同二聚体和异二聚体，包括mad、mxi1和myc。myc是一种参与细胞增殖、分化和凋亡的肿瘤蛋白。同二聚体和异二聚体竞争一个共同的dna靶位点（e盒），这些二聚体形式之间的重排提供了一个复杂的转录调控
ACACA基因突变与药物因子介绍
乙酰辅酶a羧化酶（acc）是一个复杂的多功能酶系统。acc是一种生物素酶，催化乙酰辅酶a羧化为丙二酰辅酶a，这是脂肪酸合成的限速步骤。ACC有两种形式，α和β，由两种不同的基因编码ACCα在成脂组织中高度富集该酶在转录和翻译水平上处于长期控制之下，通过靶向丝氨酸残基的磷酸化/去磷酸化和柠檬酸盐或棕榈
DROSHA基因突变与药物因子介绍
双链（ds）RNA特异性内核糖核酸酶III超家族成员参与真核细胞和原核细胞的多种RNA成熟和衰变途径（Fortin等人，2002[PubMed 12191433]）。RNase III Drosha是核心核酸酶，执行细胞核中microRNA（microRNA）处理的起始步骤（Lee等人，2003[P
GABA基因突变与药物因子介绍
GABA是哺乳动物脑中的主要抑制性神经递质，它在GABA-a受体上起作用，GABA-a受体是配体门控氯离子通道。这些通道的氯离子传导可以由与GABA A受体结合的苯二氮卓类药物调节。已经鉴定出至少16个不同的GABA A受体亚基。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体[ RefSeq，201
LDLR基因突变与药物因子介绍
低密度脂蛋白受体（ldlr）基因家族由参与受体介导的特异性配体内吞的细胞表面蛋白组成。低密度脂蛋白（LDL）通常结合在细胞膜上，进入细胞，最后进入溶酶体，在溶酶体中蛋白质被降解，胆固醇可用于抑制微粒体酶3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A（HMG-CoA）还原酶，这是胆固醇合成的限速步骤同时，胆固醇酯的合
CFH基因突变与药物因子介绍
该基因是补体激活（rca）基因簇调控因子的一个成员，编码一个具有20个短一致重复序列（scr）结构域的蛋白质。这种蛋白质被分泌到血液中，在调节补体激活方面起着重要作用，限制了这种天然的防御机制对微生物感染的作用该基因突变与溶血性尿毒综合征（hus）和慢性低补体肾病有关。交替转录剪接变体，编码不同的亚
MYC基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是一种多功能的核磷蛋白，在细胞周期进展、凋亡和细胞转化中起到作用。作为调节特定靶基因转录的转录因子发挥作用。这种基因的突变、过度表达、重排和易位与多种造血肿瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有关。有证据表明，来自上游、非aug（cug）帧和下游aug起始位点的选择性翻译起始导致两
MTRR基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个成员的铁氧还蛋白NADP（+）还原酶（FNR）家族的电子转移酶。该蛋白通过将蛋氨酸合酶再生到功能状态在蛋氨酸合成中发挥作用。由于蛋氨酸合成需要叶酸供体的甲基转移，编码酶的活性对叶酸代谢和细胞甲基化很重要该基因突变可引起同型膀胱尿巨幼细胞性贫血，cbl E型该基因的选择性剪接导致多个转录
DPYD基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是嘧啶分解代谢酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代谢途径的起始和限速因子。该基因突变导致二氢嘧啶脱氢酶缺乏，嘧啶代谢错误与胸腺嘧啶尿嘧啶尿有关，癌症患者接受5-氟尿嘧啶化疗后毒性增加。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。The protein encoded by this gene is
MAF基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质是一个DNA结合，亮氨酸拉链包含转录因子，作为同二聚体或异二聚体。根据结合位点和结合伙伴，编码的蛋白质可以是转录激活物或阻遏物。这种蛋白在一些细胞过程中起调节作用，包括胚胎晶状体纤维细胞的发育，增加t细胞对凋亡的敏感性，以及软骨细胞的终末分化。该基因缺陷是幼年性粉状白内障和先天性
DUT－－基因突变与药物因子介绍
这个基因编码核苷酸代谢的一种必需酶编码的蛋白质形成一种普遍存在的四聚体酶，能水解dutp使其倾倒并焦磷酸盐。这种反应有两个细胞用途：提供合成DNA复制所需的胸腺嘧啶核苷酸的前体（dUMP），以及限制dUTP的细胞内池dUTP水平升高导致尿嘧啶在DNA中的结合增加，从而诱导尿嘧啶糖基化酶介导的广泛切除
EGF基因突变与药物因子介绍
该基因编码表皮生长因子超家族的一个成员。编码的前蛋白被蛋白水解产生53个氨基酸的表皮生长因子肽。这种蛋白是一种有效的有丝分裂因子，在多种细胞类型的生长、增殖和分化中起着重要作用。这种蛋白通过与细胞表面受体、表皮生长因子受体高亲和力结合而起作用。该基因缺陷是导致4型低镁血症的原因。这种基因的失调与某些
AIP基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质是芳香烃的受体和配体激活的转录因子。编码的蛋白质作为多蛋白复合物的一部分存在于细胞质中，但在配体结合后被转运到细胞核。这种蛋白质可以调节许多外源代谢酶的表达。此外，编码的蛋白可以特异性地结合并抑制乙型肝炎病毒的活性。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供，20
ARNT基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个含有一个基本螺旋环螺旋结构域和两个特征性PAS结构域以及一个PAC结构域的蛋白质编码的蛋白质与配体结合的芳香烃受体结合，并有助于该复合物向细胞核移动，在细胞核中促进参与外源代谢的基因的表达该蛋白也是缺氧诱导因子1转录调控的共因子。该位点与12号染色体上的etv6（ets变异体6）基因的
HRAS基因突变与药物因子介绍
HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶，HRas是一种小的G蛋白，属于小GTP酶超家族，当HRas与鸟苷三磷酸结合后，会结合Raf激酶比如c-Raf，再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关，包括膀胱癌，滤泡状甲状腺癌，口腔鳞状细胞癌。
APOB基因突变与药物因子介绍
该基因产物是乳糜微粒和低密度脂蛋白的主要载脂蛋白它以两种主要亚型apoB-48和apoB-100存在于血浆中：前者仅在肠道合成，后者在肝脏合成apoB的肠型和肝型是由一个来自一个非常长的mRNA的单个基因编码的这两个亚型共用一个n-末端序列。较短的apob-48蛋白在残基2180（caa->；uaa
GNRHR基因突变与药物因子介绍
该基因编码1型促性腺激素释放激素受体该受体是七个跨膜g蛋白偶联受体（gpcr）家族的成员。它在垂体促性腺激素细胞以及淋巴细胞、乳腺、卵巢和前列腺的表面表达。在促性腺激素释放激素结合后，受体与激活磷脂酰肌醇钙第二信使系统的G蛋白结合。受体的激活最终导致促性腺激素黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）
CREBBP基因突变与药物因子介绍
该基因广泛表达，参与多种不同转录因子的转录共激活。首先作为一种结合cAMP反应元件结合蛋白（creb）的核蛋白被分离出来，该基因通过将染色质重塑与转录因子识别结合，在胚胎发育、生长控制和体内平衡中发挥关键作用。该基因编码的蛋白质具有固有的组蛋白乙酰转移酶活性，也作为支架稳定与转录复合物的额外蛋白质相
FH基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是三羧酸循环（tca）或krebs循环的酶组分，催化富马酸盐生成L-苹果酸。它以胞质形式和n-末端延伸形式存在，仅在所使用的翻译起始位点不同。n-末端延伸形式的靶向是线粒体，在线粒体中，延伸的移除产生与细胞质中相同的形式。它类似于一些耐高温的Ⅱ类延胡索酸酶，具有四聚体的功能。该基因
FANCI基因突变与药物因子介绍
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
MTHFR基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯，这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性，该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。The protein encoded by this gene
DCK基因突变与药物因子介绍
脱氧胞苷激酶（dck）是几种脱氧核苷及其类似物磷酸化所必需的。DCK缺乏与对抗病毒和抗癌化疗药物的耐药性有关相反，激酶活性增加与这些化合物对细胞毒性核苷三磷酸衍生物的活化增加有关。dck与耐药性和敏感性有关，具有重要的临床意义。[由RefSeq提供，2008年7月]Deoxycytidine kin
MPL基因突变与药物因子介绍
MPL基因编码的蛋白为促血小板生成素受体，与NF-κB以及JAK/STAT信号通路相关。
BCOR基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白被鉴定为bcl6的相互作用共压子，bcl6是一种POZ/锌指转录抑制因子，是生发中心形成所必需的，可能影响细胞凋亡。这种蛋白选择性地与bcl6的poz结构域相互作用，但不与其他8种poz蛋白相互作用。特定的I类和II类组蛋白脱乙酰基酶（hdacs）与这种蛋白相互作用，这表明这两类hd