RPS19基因突变因子与药物介绍
核糖体是催化蛋白质合成的细胞器，由一个小的40s亚基和一个大的60s亚基组成。这些亚基由4种RNA和大约80种结构上不同的蛋白质组成。这个基因编码一个核糖体蛋白，它是40S亚单位的一个组成部分该蛋白属于核糖体蛋白S19E家族它位于细胞质中。该基因突变导致钻石黑扇贫血（DBA），一种以缺乏或减少红细胞前体为特征的体质性红细胞减少症，见于一部分患者这表明该基因除了具有核糖体功能外，还可能在红细胞的分化和增殖中具有额外的核糖体功能在一些原发性结肠癌中，该基因的表达水平高于正常结肠组织作为编码核糖体蛋白的典型基因，有多个经过处理的假基因散布在基因组中。[由RefSeq提供，2008年7月]Ribosomes, the organelles that catalyze protein synthesis, consist of a small 40S subunit and a large 60S subunit. Together th......阅读全文
FES基因突变与药物因子介绍
该基因编码具有转化能力的猫肉瘤逆转录病毒蛋白的人类细胞对应物。该基因产物具有酪氨酸特异性蛋白激酶活性，该活性是维持细胞转化所必需的。它的染色体定位与急性早幼粒细胞白血病患者中发现的一种特殊易位事件有关，但它也参与正常造血以及生长因子和细胞因子受体信号传导。选择性剪接导致编码不同亚型的多个变体。[由R
EGFR基因突变与药物因子介绍
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
KALRN基因突变与药物因子介绍
亨廷顿病（hd）是一种以纹状体神经元丧失为特征的神经退行性疾病，是由hd蛋白亨廷顿蛋白中的多聚谷氨酸束扩张引起的。该基因编码一种与huntingtin相关蛋白1相互作用的蛋白质，huntingtin相关蛋白1是一种huntingtin结合蛋白，可能在囊泡运输中发挥作用。[由RefSeq提供，2016
DNTT基因突变与药物因子介绍
该基因是DNA聚合酶X型家族的一员，编码一种对寡核苷酸引物的3'-羟基末端添加脱氧核苷酸进行催化的模板无关DNA聚合酶在体内，编码蛋白在正常和恶性的前b和前t淋巴细胞的限制性群体中在早期分化过程中表达，通过在重组ig重链和t细胞受体基因片段的连接处合成非生殖系元素（n区）来产生抗原受体多样性
DCC基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一个netrin 1受体。跨膜蛋白是细胞粘附分子免疫球蛋白超家族的成员，介导神经元生长锥轴突向netrin 1配体来源的引导。胞质尾与酪氨酸激酶SRC和局灶性粘附激酶（FAK，也称为PTK2）相互作用，介导轴突的吸引。该蛋白部分定位于脂质筏，在没有配体的情况下诱导细胞凋亡。这种蛋白作为肿
EPCAM基因突变与药物因子介绍
该基因编码癌相关抗原，是一个家族的成员，至少包含两种I型膜蛋白。这种抗原在大多数正常上皮细胞和胃肠道癌上表达，并作为一种同型钙依赖性细胞粘附分子发挥作用。该抗原正被用作人类癌免疫治疗的靶点。该基因突变导致先天性丛生性肠病。This gene encodes a carcinoma-associate
EDNRA基因突变与药物因子介绍
这个基因编码内皮素-1的受体，内皮素-1是一种在有效和持久的血管收缩中起作用的肽这种受体与鸟嘌呤核苷酸结合（G）蛋白相结合，这种结合激活了磷脂酰肌醇钙第二信使系统该基因的多态性与偏头痛抵抗有关。选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2009年10月]This gene encodes th
FHIT基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是一种参与嘌呤代谢的P1-P3-双（5'-腺苷）三磷酸水解酶这个基因包含了3号染色体上常见的脆性位点fra3b，致癌物引起的损伤可导致易位和异常转录。事实上，在大约一半的食管癌、胃癌和结肠癌中发现了这种基因的异常转录物。编码的蛋白质也是一种肿瘤抑制因子，因为其活性的丧失会导致
ITK基因突变与药物因子介绍
该基因编码在t细胞中表达的细胞内酪氨酸激酶。该蛋白包含sh2和sh3两个结构域，它们通常存在于细胞内激酶中。它被认为在t细胞增殖和分化中起作用。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes an intracellular tyrosine kinase expresse
JUN基因突变与药物因子介绍
该基因是禽肉瘤病毒17的假定转化基因。它编码一种与病毒蛋白高度相似的蛋白质，并与特定靶DNA序列直接相互作用以调节基因表达。这个基因是无内含子的，被定位到1P32-P31，一个涉及人类恶性肿瘤易位和缺失的染色体区域。This gene is the putative transforming gen
CIITA基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个具有酸性转录激活结构域、4个LRRs（富含亮氨酸重复序列）和GTP结合结构域的蛋白质该蛋白位于细胞核内，是Ⅱ类主要组织相容性复合物基因转录的正调控因子，被称为这些基因表达的“主控因子”该蛋白还结合GTP，并利用GTP结合促进自身运输到细胞核一旦进入细胞核，它就不会与DNA结合，而是利用
GABA基因突变与药物因子介绍
GABA是哺乳动物脑中的主要抑制性神经递质，它在GABA-a受体上起作用，GABA-a受体是配体门控氯离子通道。这些通道的氯离子传导可以由与GABA A受体结合的苯二氮卓类药物调节。已经鉴定出至少16个不同的GABA A受体亚基。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体[ RefSeq，201
MGMT基因突变与药物因子介绍
烷基化剂是一种有效的致癌物，可导致细胞死亡、突变和癌症。该基因编码的蛋白质是一种DNA修复蛋白，参与细胞抵御烷基化剂的诱变和毒性。这种蛋白催化甲基从O（6）-烷基鸟嘌呤和DNA的其他甲基化部分转移到它自己的分子，从而修复毒性损伤。基因启动子甲基化与多种癌症类型有关，包括结直肠癌、肺癌、淋巴瘤和胶质母
GOPC基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个具有PDZ结构域的高尔基蛋白PDZ结构域是球状的，含有它们的蛋白质通过C末端附近的短基序与其他蛋白质结合缺乏原代蛋白的小鼠有球形精子症，并且不育。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2011年12月]This gene encodes a Golgi prot
FGA基因突变与药物因子介绍
这个基因编码凝血因子纤维蛋白原的α亚单位，它是血凝块的组成部分。血管损伤后，编码的前蛋白在纤维蛋白原转化为纤维蛋白的过程中被凝血酶蛋白水解。该基因突变可导致多种疾病，包括纤维蛋白原异常、低纤维蛋白原血症、无纤维蛋白原血症和肾淀粉样变性。选择性剪接导致多个转录变体，其中至少一个编码经历蛋白水解处理的亚
GUSB基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种降解糖胺聚糖的水解酶，包括硫酸乙酰肝素、硫酸皮肤素和硫酸软骨素。这种酶形成一个定位于溶酶体的四聚体该基因突变导致粘多糖病第七型。选择性剪接导致多个转录变体人类基因组中有许多这个位点的假基因。[由RefSeq提供，2014年5月]This gene encodes a hydrolase
DYSD－基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质属于ferlin家族，是与肌膜相关的骨骼肌蛋白它参与肌肉收缩，并含有C2结构域，在钙介导的膜融合事件中发挥作用，提示它可能参与膜再生和修复。此外，由该基因编码的蛋白结合了caveolin-3，一种骨骼肌膜蛋白，在caveolae的形成过程中起重要作用该基因的特异性突变可导致常染色体
FGR基因突变与药物因子介绍
Gardner-Rasheed猫肉瘤病毒（v-fgr）致癌基因同源物，也称为FGR，是人类中由FGR基因编码的蛋白质。 该基因是Src蛋白酪氨酸激酶（PTK）家族的成员。 编码的蛋白质含有用于豆蔻酰化和棕榈酰化的N-末端位点，PTK结构域和SH2和SH3结构域，其分别参与介导蛋白质 - 蛋白质与含磷
GNRHR基因突变与药物因子介绍
该基因编码1型促性腺激素释放激素受体该受体是七个跨膜g蛋白偶联受体（gpcr）家族的成员。它在垂体促性腺激素细胞以及淋巴细胞、乳腺、卵巢和前列腺的表面表达。在促性腺激素释放激素结合后，受体与激活磷脂酰肌醇钙第二信使系统的G蛋白结合。受体的激活最终导致促性腺激素黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）
BRTF基因突变与药物因子介绍
该基因通过其编码蛋白与针对阿尔茨海默病患者脑匀浆制备的单克隆抗体的反应性进行鉴定。对原蛋白（胎儿alz-50活性克隆1，fac1）的分析表明，该蛋白可能参与转录调控，是一种含有dna结合区和锌指基序的810a a蛋白。胎儿脑和神经退行性疾病患者中检测到高水平的FAC1这个基因编码的蛋白质实际上比最初
COMT基因突变与药物因子介绍
邻苯二酚-o-甲基转移酶催化甲基从s-腺苷蛋氨酸转移到儿茶酚胺，包括神经递质多巴胺、肾上腺素和去甲肾上腺素。这种O-甲基化导致儿茶酚胺递质的主要降解途径之一除了在内源性物质代谢中的作用外，comt在用于治疗高血压、哮喘和帕金森病的儿茶酚药物代谢中也很重要。comt在组织中有两种形式，可溶性形式（s-
DLAT基因突变与药物因子介绍
该基因编码多酶丙酮酸脱氢酶复合物（PDC）的组分E2PDC位于线粒体内膜，催化丙酮酸转化为乙酰辅酶A。该基因的蛋白质产物，二氢脂酰胺乙酰转移酶接受丙酮酸氧化脱羧基形成的乙酰基并将其转移到辅酶A。二氢硫酰胺乙酰转移酶是抗线粒体抗体的抗原。这些自身抗体存在于近95%的自身免疫性肝病原发性胆汁性肝硬化（P
DYSF基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质属于ferlin家族，是与肌膜相关的骨骼肌蛋白它参与肌肉收缩，并含有C2结构域，在钙介导的膜融合事件中发挥作用，提示它可能参与膜再生和修复。此外，由该基因编码的蛋白结合了caveolin-3，一种骨骼肌膜蛋白，在caveolae的形成过程中起重要作用该基因的特异性突变可导致常染色体
ALK基因突变与药物因子介绍
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目
ELOC基因突变与药物因子介绍
这个基因编码蛋白质elongin C，它是转录因子B（SIII）复合物的一个亚单位SIII复合物由elongins A/A2、B和C组成，它通过抑制RNA聚合酶II在转录单位内的许多位点上的短暂停顿来激活伸长elongin a作为siii复合物的转录活性成分发挥作用，而elongin b和c是调节亚
INHBA基因突变与药物因子介绍
这个基因编码tgfβ（转化生长因子β）超家族的一个成员。编码的前蛋白经蛋白质水解处理，生成二聚激活素和抑制素蛋白复合物的亚单位。这些复合物分别激活和抑制垂体的促卵泡激素分泌。编码的蛋白质也在眼睛、牙齿和睾丸的发育中起作用。该基因的高表达可能与癌症恶病质有关。[由RefSeq提供，2016年8月]Th
BLCAp基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一种通过刺激细胞凋亡来减少细胞生长的蛋白质。选择性剪接和选择性启动子的使用导致编码相同蛋白质的多个转录变体。这个基因在大脑中留下印记，在那里不同的转录变体从每个父母等位基因表达。上游启动子起始的转录变异体优先从母体等位基因表达，而散布的NNAT基因（GeneID:4826）下游起始的转录
FRK基因突变与药物因子介绍
Fyn相关激酶（FRK，以前称为酪氨酸蛋白激酶5）是一种人类中由FRK基因编码的酶。 由该基因编码的蛋白质属于TYR蛋白激酶家族。 这种酪氨酸激酶是一种核蛋白，可能在细胞周期的G1期和S期发挥作用，抑制生长。
MPL基因突变与药物因子介绍
MPL基因编码的蛋白为促血小板生成素受体，与NF-κB以及JAK/STAT信号通路相关。
DCK基因突变与药物因子介绍
脱氧胞苷激酶（dck）是几种脱氧核苷及其类似物磷酸化所必需的。DCK缺乏与对抗病毒和抗癌化疗药物的耐药性有关相反，激酶活性增加与这些化合物对细胞毒性核苷三磷酸衍生物的活化增加有关。dck与耐药性和敏感性有关，具有重要的临床意义。[由RefSeq提供，2008年7月]Deoxycytidine kin