SASH1基因突变因子与药物介绍
该基因编码一种参与tlr4信号通路的支架蛋白，该蛋白可能刺激细胞因子的产生和内皮细胞的迁移，以应对入侵的病原体。编码蛋白也被认为是一种潜在的肿瘤抑制因子，可能对肿瘤细胞的增殖、凋亡和侵袭产生负调控作用，在多种人类癌症中已观察到该基因的表达减少该基因突变可能与人类患者的异常皮肤色素沉着有关[由RefSeq提供，2016年10月]This gene encodes a scaffold protein involved in the TLR4 signaling pathway that may stimulate cytokine production and endothelial cell migration in response to invading pathogens. The encoded protein has also been described as a potential tumor suppressor......阅读全文
FGR基因突变与药物因子介绍
Gardner-Rasheed猫肉瘤病毒（v-fgr）致癌基因同源物，也称为FGR，是人类中由FGR基因编码的蛋白质。 该基因是Src蛋白酪氨酸激酶（PTK）家族的成员。 编码的蛋白质含有用于豆蔻酰化和棕榈酰化的N-末端位点，PTK结构域和SH2和SH3结构域，其分别参与介导蛋白质 - 蛋白质与含磷
FH基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是三羧酸循环（tca）或krebs循环的酶组分，催化富马酸盐生成L-苹果酸。它以胞质形式和n-末端延伸形式存在，仅在所使用的翻译起始位点不同。n-末端延伸形式的靶向是线粒体，在线粒体中，延伸的移除产生与细胞质中相同的形式。它类似于一些耐高温的Ⅱ类延胡索酸酶，具有四聚体的功能。该基因
FHIT基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是一种参与嘌呤代谢的P1-P3-双（5'-腺苷）三磷酸水解酶这个基因包含了3号染色体上常见的脆性位点fra3b，致癌物引起的损伤可导致易位和异常转录。事实上，在大约一半的食管癌、胃癌和结肠癌中发现了这种基因的异常转录物。编码的蛋白质也是一种肿瘤抑制因子，因为其活性的丧失会导致
FLG基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是一种中间丝相关蛋白，聚集了哺乳动物表皮的角蛋白中间丝。它最初被合成为一种多蛋白前体profilaggrin（由324a a的多个filaggrin单元组成），定位于角质透明蛋白颗粒中，随后被蛋白质水解成单个功能性filaggrin分子。该基因突变与寻常性鱼鳞病有关。[由RefSe
FLNA基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质是一种肌动蛋白结合蛋白，它将肌动蛋白丝交联，并将肌动蛋白丝连接到膜糖蛋白编码蛋白参与重塑细胞骨架，影响细胞形态和迁移这种蛋白质与整合素、跨膜受体复合物和第二信使相互作用该基因缺陷是多种综合征的病因，包括室周结节性异位（pvnh1，pvnh4）、耳腭趾综合征（opd1，opd2）、
FLNC基因突变与药物因子介绍
这个基因编码三个相关的丝素基因之一，特别是γ-丝素。这些丝素蛋白将肌动蛋白丝交联成皮质细胞质中的正交网络，并参与肌动蛋白细胞骨架膜蛋白的锚定。在丝状蛋白中存在三个功能域：N-末端丝状肌动蛋白结合结构域、C-末端自结合结构域和膜糖蛋白结合结构域。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。[由RefSeq提
FNTA基因突变与药物因子介绍
Prenyl转移酶可通过C-末端Caax盒将硫醚连接的法尼酰基或香叶基与蛋白质的半胱氨酸残基结合。caax-geranylgeranyltransferase和caax-farnesyltransfer是具有相同α亚基但具有不同β亚基的异二聚体。这个基因编码这些转移酶的α亚单位。选择性剪接导致多个转
FOS基因突变与药物因子介绍
fos基因家族由4个成员组成：fos、fosb、fosl1和fosl2。这些基因编码亮氨酸拉链蛋白，可与Jun家族的蛋白质二聚，从而形成转录因子复合物AP-1。因此，fos蛋白被认为是细胞增殖、分化和转化的调节因子。在某些情况下，fos基因的表达也与凋亡细胞死亡有关。The Fos gene fam
FPGS基因突变与药物因子介绍
该基因编码叶酸聚谷氨酸合成酶这种酶在建立和维持细胞液和线粒体的叶酸多聚谷氨酸浓度方面起着中心作用，因此，对于叶酸的稳态和增殖细胞的生存至关重要这种酶催化谷氨酸部分对叶酸和叶酸衍生物的ATP依赖性加成选择性剪接导致编码不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供，2014年1月]This gene enc
FRK基因突变与药物因子介绍
Fyn相关激酶（FRK，以前称为酪氨酸蛋白激酶5）是一种人类中由FRK基因编码的酶。 由该基因编码的蛋白质属于TYR蛋白激酶家族。 这种酪氨酸激酶是一种核蛋白，可能在细胞周期的G1期和S期发挥作用，抑制生长。
FUS基因突变与药物因子介绍
该基因编码异质核核糖核蛋白（hnrnp）复合物的多功能蛋白成分。hnRNP复合物参与mRNA的前剪接和全加工mRNA向细胞质的输出该蛋白属于FET家族的RNA结合蛋白，参与了包括基因表达调控、基因组完整性维护和mRNA/microRNA处理在内的细胞过程选择性剪接导致多个转录变体该基因缺陷导致肌萎缩
GABA基因突变与药物因子介绍
GABA是哺乳动物脑中的主要抑制性神经递质，它在GABA-a受体上起作用，GABA-a受体是配体门控氯离子通道。这些通道的氯离子传导可以由与GABA A受体结合的苯二氮卓类药物调节。已经鉴定出至少16个不同的GABA A受体亚基。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体[ RefSeq，201
GABRP基因突变与药物因子介绍
γ-氨基丁酸（GABA）A受体是介导中枢神经系统最快抑制性突触传递的多亚单位氯通道该基因编码的亚单位在包括子宫和卵巢在内的一些非神经组织中表达。该亚单位可以与已知的GABA A受体亚单位结合，并且该亚单位的存在改变了重组受体对如孕烯醇酮等调节剂的敏感性另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体[
GANC基因突变与药物因子介绍
糖基水解酶水解两种或多种碳水化合物之间或碳水化合物和非碳水化合物部分之间的糖苷键。该基因编码糖基水解酶家族31的一个成员这种酶水解末端的非还原1,4-连接的α-d-葡萄糖残基并释放α-d-葡萄糖。这是糖原代谢中的关键酶，其基因定位于与糖尿病易感性相关的染色体区域（15q15）。选择性剪接导致编码不同
GAPDH基因突变与药物因子介绍
这个基因编码甘油醛-3-磷酸脱氢酶蛋白家族的一个成员。编码的蛋白质已被鉴定为一个月光蛋白的基础上，它能执行机械上不同的功能该基因产物在糖代谢过程中起着重要的产能作用，在无机磷和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）的存在下，可逆的氧化磷酸化作用。编码的蛋白质在细胞核中还具有尿嘧啶DNA糖苷酶活性此外，这种蛋
GAST基因突变与药物因子介绍
胃泌素是一种激素，其主要功能是刺激胃粘膜分泌盐酸，从而抑制胃泌素的形成这种激素也是胃肠道上皮细胞有丝分裂因子胃泌素有两种生物活性肽形式，G34和G17[由RefSeq提供，2008年7月]Gastrin is a hormone whose main function is to stimulate
GGH基因突变与药物因子介绍
该基因通过去除γ链多聚谷氨酸盐和谷氨酸盐来催化叶酸聚γ-谷氨酸盐和抗多聚γ-谷氨酸盐的水解。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene catalyzes the hydrolysis of folylpoly-gamma-glutamates and antifolylpoly-ga
GMPS基因突变与药物因子介绍
在嘌呤核苷酸的从头合成中，IMP是支点代谢物，在支点代谢物处，途径分化为鸟嘌呤或腺嘌呤核苷酸的合成。在鸟嘌呤核苷酸途径中，有2种酶参与IMP转化为GMP，即IMP脱氢酶（IMPd1），它催化IMP氧化成XMP和GMP合成酶，催化XMP向GMP的胺化。[由RefSeq提供，2008年7月]In the
GNRHR基因突变与药物因子介绍
该基因编码1型促性腺激素释放激素受体该受体是七个跨膜g蛋白偶联受体（gpcr）家族的成员。它在垂体促性腺激素细胞以及淋巴细胞、乳腺、卵巢和前列腺的表面表达。在促性腺激素释放激素结合后，受体与激活磷脂酰肌醇钙第二信使系统的G蛋白结合。受体的激活最终导致促性腺激素黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）
GOPC基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个具有PDZ结构域的高尔基蛋白PDZ结构域是球状的，含有它们的蛋白质通过C末端附近的短基序与其他蛋白质结合缺乏原代蛋白的小鼠有球形精子症，并且不育。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2011年12月]This gene encodes a Golgi prot
GUSB基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种降解糖胺聚糖的水解酶，包括硫酸乙酰肝素、硫酸皮肤素和硫酸软骨素。这种酶形成一个定位于溶酶体的四聚体该基因突变导致粘多糖病第七型。选择性剪接导致多个转录变体人类基因组中有许多这个位点的假基因。[由RefSeq提供，2014年5月]This gene encodes a hydrolase
HGF基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种与肝细胞生长因子受体结合的蛋白质，在许多细胞和组织类型中调节细胞生长、细胞运动和形态发生。选择性剪接产生多个转录变体，其中至少一个编码蛋白前体，蛋白水解后生成α和β链，形成成熟异二聚体。这种蛋白由间充质细胞分泌，在主要来源于上皮细胞的细胞上起多功能细胞因子的作用。这种蛋白也在血管生成、
HLF基因突变与药物因子介绍
该基因编码脯氨酸和富含酸性（PAR）蛋白家族的成员，BZIP转录因子的一个子集。编码的蛋白质与其他PAR家族成员形成同源二聚体或异源二聚体，并结合序列特异性启动子元件以激活转录。染色体易位将该基因的一部分与e2a基因融合，导致儿童b系急性淋巴细胞白血病的一个子集。已经描述了选择性剪接的转录变体，但其
HMBS基因突变与药物因子介绍
这个基因编码羟甲基双烷合酶超家族的一个成员。编码的蛋白质是血红素生物合成途径的第三种酶，催化四种恐孔素原分子的从头到尾缩合成线性羟甲基双烷。该基因突变与常染色体显性遗传病急性间歇性卟啉症有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene enco
IFNG基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一种可溶性细胞因子，它是Ⅱ型干扰素的一个成员。编码的蛋白质由先天免疫系统和适应性免疫系统的细胞分泌。活性蛋白是一种与干扰素γ受体结合的同二聚体，它触发细胞对病毒和微生物感染的反应。这种基因突变与病毒、细菌和寄生虫感染以及一些自身免疫疾病的易感性增加有关。[由RefSeq提供，2015年1
IKBKB基因突变与药物因子介绍
由该基因编码的蛋白质使抑制剂/nf-kappa-b复合物磷酸化，导致抑制剂离解和nf-kappa-b活化。编码的蛋白质本身存在于蛋白质复合物中。已经发现了一些转录变体，有些是蛋白质编码的，有些不是。[由RefSeq提供，2011年9月]The protein encoded by this gene
ikbke基因突变与药物因子介绍
ikbke是一种非特异性的i-kappa-b激酶（见mim 164008），对调节抗病毒信号通路至关重要。ikbke也被确定为乳腺癌（mim 114480）癌基因，在超过30%的乳腺癌和乳腺癌细胞系中被扩增和过度表达（hutti等人，2009年[pubmed 19481526]）。[由omim提供，
INHA基因突变与药物因子介绍
这个基因编码tgfβ（转化生长因子β）超家族的一个成员。编码的前蛋白经蛋白质水解处理产生多肽产物，包括抑制素a和b蛋白复合物的α亚单位。这些复合物对垂体分泌的促卵泡激素负性调节。抑制素还参与调控许多细胞过程，包括细胞增殖、凋亡、免疫反应和激素分泌。该基因突变可能与男性不育和女性卵巢早衰有关。[由Re
INHBA基因突变与药物因子介绍
这个基因编码tgfβ（转化生长因子β）超家族的一个成员。编码的前蛋白经蛋白质水解处理，生成二聚激活素和抑制素蛋白复合物的亚单位。这些复合物分别激活和抑制垂体的促卵泡激素分泌。编码的蛋白质也在眼睛、牙齿和睾丸的发育中起作用。该基因的高表达可能与癌症恶病质有关。[由RefSeq提供，2016年8月]Th
INSR基因突变与药物因子介绍
胰岛素受体（IR）是一种由胰岛素，IGF-I，IGF-II激活的跨膜受体，属于大类酪氨酸激酶受体。在细胞学上，胰岛素受体在调节葡萄糖稳态中起关键作用， 在退化条件下可能导致一系列临床表现的功能性过程，包括糖尿病和癌症。生物化学上，胰岛素受体由单个基因INSR编码，转录期间的交替剪接导致IR-A或IR