SERPINA7基因突变因子与药物介绍
有三种蛋白，包括甲状腺素结合球蛋白（TBG）、甲状腺素和白蛋白，负责携带甲状腺激素甲状腺素（T4）和3，5，3’-三碘甲状腺原氨酸（T3）在血流中。该基因编码血清中主要的甲状腺激素转运蛋白TBG在基因组学上属于serpin家族，但该蛋白与serpin家族的许多其他成员一样没有抑制功能该基因突变导致TGB缺乏，根据血清TBG水平分为部分缺乏、完全缺乏和过量另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体，但尚未确定这些变体的全长性质。[由RefSeq提供，2012年6月]There are three proteins including thyroxine-binding globulin (TBG), transthyretin and albumin responsible for carrying the thyroid hormones thyroxine (T4) and 3,5,3'-triiodothyronine......阅读全文
MTOR基因突变与药物因子介绍
雷帕霉素（mTOR）的哺乳动物靶标，也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1（FRAP1）的机制靶标，是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合，并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分，mTOR复合物1和m
ARNT基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个含有一个基本螺旋环螺旋结构域和两个特征性PAS结构域以及一个PAC结构域的蛋白质编码的蛋白质与配体结合的芳香烃受体结合，并有助于该复合物向细胞核移动，在细胞核中促进参与外源代谢的基因的表达该蛋白也是缺氧诱导因子1转录调控的共因子。该位点与12号染色体上的etv6（ets变异体6）基因的
CAST基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是一种内源性钙蛋白酶（钙依赖半胱氨酸蛋白酶）抑制剂它由一个N-末端结构域L和四个重复的钙蛋白酶抑制结构域（结构域1-4）组成，参与淀粉样前体蛋白的蛋白水解。calpain/calpastatin系统参与许多膜融合事件，如神经囊泡胞吐、血小板和红细胞聚集编码的蛋白质也被认为会影响编码
ASMTL基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白有一个N-末端，与枯草芽孢杆菌的多拷贝相关丝状（maf）蛋白和大肠杆菌的orfE相似，而C-末端与N-乙酰5-羟色胺O-甲基转移酶相似该基因位于X染色体和Y染色体的假常染色体区1（PAR1）。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体[由RefSeq提供，2010年3月]The prote
AIP基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质是芳香烃的受体和配体激活的转录因子。编码的蛋白质作为多蛋白复合物的一部分存在于细胞质中，但在配体结合后被转运到细胞核。这种蛋白质可以调节许多外源代谢酶的表达。此外，编码的蛋白可以特异性地结合并抑制乙型肝炎病毒的活性。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供，20
CENPA基因突变与药物因子介绍
着丝粒是分化的染色体结构域，它规定了染色体的有丝分裂行为。该基因编码着丝粒蛋白，该蛋白包含一个组蛋白h3相关的组蛋白折叠结构域，该结构域是靶向着丝粒所必需的。着丝粒蛋白a被认为是修饰核小体或核小体样结构的一个组成部分，其中它取代了核小体颗粒（h3-h4）2四聚体核心中1个或两个常规组蛋白h3的拷贝。
APOE基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质是乳糜微粒的一个主要的凋亡蛋白。它与特定的肝脏和外周细胞受体结合，对富含甘油三酯的脂蛋白成分的正常分解代谢至关重要。该基因与载脂蛋白C1和C2基因簇中的19号染色体定位该基因突变导致家族性β-脂蛋白血症或Ⅲ型高脂蛋白血症（HLP-Ⅲ），其中血浆胆固醇和甘油三酯升高是乳糜微粒和极低
KEL基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种II型跨膜糖蛋白，是高度多态性的Kell血型抗原。kell糖蛋白通过一个二硫键连接到携带kx抗原的xk膜蛋白。编码的蛋白质包含锌内肽酶的尼泊尔素（m13）家族成员的序列和结构相似性。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a type II trans
BTLA基因突变与药物因子介绍
这个基因编码免疫球蛋白超家族的一个成员编码的蛋白质包含一个免疫球蛋白（Ig）结构域，是一个受体，通过传递抑制信号来抑制免疫应答选择性剪接导致多个转录变体这个基因的多态性与类风湿关节炎的风险增加有关[由RefSeq提供，2011年8月]This gene encodes a member of the
WAS基因突变因子与药物介绍
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) family of proteins share similar domain structure, and are involved in transduction of signals from receptors on th
HFE基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，与mhcⅠ类蛋白相似，与beta2微球蛋白（beta2m）相关。认为该蛋白通过调节转铁蛋白受体与转铁蛋白的相互作用来调节铁的吸收。铁储存障碍，遗传性血色素沉着症，是一种隐性遗传疾病，是由该基因缺陷引起的。至少有9个选择性剪接的变异已经被描述为这个基因。已发现其他变体，但
MYB基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种具有三个HTH-DNA结合域的蛋白质，作为转录调节器。这种蛋白在造血调节中起着重要作用。该基因可能在白血病和淋巴瘤中异常表达、重排或易位，被认为是癌基因。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a protein with three HTH DNA-bindi
NEB基因突变与药物因子介绍
这一基因编码了一个巨大的蛋白骨架，它与骨骼肌肉瘤中的细丝共存。在大多数脊椎动物中，星云蛋白占肌原纤维总蛋白的3-4%。编码的蛋白质含有约30个氨基酸长模块，可分为7种类型和其他重复模块。蛋白质异构体的大小在600-800kd之间变化，这是由于具有组织、物种和发育阶段特异性的选择性剪接在nebulin
BRAF基因突变与药物因子介绍
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
ELOC基因突变与药物因子介绍
这个基因编码蛋白质elongin C，它是转录因子B（SIII）复合物的一个亚单位SIII复合物由elongins A/A2、B和C组成，它通过抑制RNA聚合酶II在转录单位内的许多位点上的短暂停顿来激活伸长elongin a作为siii复合物的转录活性成分发挥作用，而elongin b和c是调节亚
HCK基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质是酪氨酸激酶src家族的成员。这种蛋白质主要是造血的，特别是在髓系和B淋巴细胞系的细胞中。它可能有助于将fc受体与呼吸爆发的激活结合起来。此外，它可能在中性粒细胞迁移和中性粒细胞脱颗粒中发挥作用。由于选择性剪接和选择性翻译起始密码子（包括非aug密码子）的使用，产生了具有不同亚细
MTAP基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种在多胺代谢中起主要作用的酶，对腺嘌呤和蛋氨酸的修复都很重要。编码酶在许多癌症中缺乏，因为这个基因和抑癌基因p16被共同删除。已经描述了该基因的多个选择性剪接转录变体，但它们的全长性质仍然未知。This gene encodes an enzyme that plays a major
AFDN基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个多域蛋白，参与胚胎发育过程中细胞连接的信号和组织该基因与t（6；11）（q27；q23）易位的急性髓系白血病（americ myeloid leukemia，all-1）基因融合。另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述用于该基因，然而，并不是所有的都已经被完全描述出来了。[由Ref
GABRP基因突变与药物因子介绍
γ-氨基丁酸（GABA）A受体是介导中枢神经系统最快抑制性突触传递的多亚单位氯通道该基因编码的亚单位在包括子宫和卵巢在内的一些非神经组织中表达。该亚单位可以与已知的GABA A受体亚单位结合，并且该亚单位的存在改变了重组受体对如孕烯醇酮等调节剂的敏感性另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体[
NFKBIA基因突变与药物因子介绍
该基因编码NF-Kappa-B抑制剂家族的一个成员，该家族包含多个Ankrin重复结构域。编码蛋白与rel二聚体相互作用，抑制参与炎症反应的nf-kappa-b/rel复合物。编码蛋白通过核定位信号和crm1介导的核输出在细胞质和细胞核之间移动。在外胚层发育不良伴T细胞免疫缺陷常染色体显性遗传病的无
ENG基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种同二聚体跨膜蛋白，是血管内皮的主要糖蛋白。该蛋白是转化生长因子β受体复合物的一个组成部分，它与beta1和beta3肽具有高亲和力。该基因突变导致遗传性出血性毛细血管扩张症，也称为Osler-Rendu-Weber综合征1，常染色体显性遗传性多系统血管发育不良这个基因也可能与子痫前期和
ALCAM基因突变与药物因子介绍
该基因编码激活的白细胞粘附分子（alcam），也称为CD166（分化簇166），是免疫球蛋白受体的一个亚家族的成员，在细胞外区域有五个免疫球蛋白样结构域（vvc2c2c2）。该蛋白与T细胞分化抗原CD6结合，参与细胞粘附和迁移过程。发现了编码不同亚型的多种选择性剪接转录变体。This gene en
CALR基因突变与药物因子介绍
钙网蛋白是一种多功能蛋白，在内质网管腔内起主要钙（2+）结合（储存）蛋白的作用。它也在细胞核中发现，表明它可能在转录调节中起作用。钙网蛋白与合成肽klgfkr结合，后者几乎与核受体超家族的DNA结合域中的一个氨基酸序列相同。钙网蛋白与系统性狼疮和干燥病人的某些血清中的抗体结合，这些血清中含有抗Ro/
CSK基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白参与多种途径，包括src家族激酶的调控。它通过与蛋白酪氨酸磷酸酶（ptpn22）基因编码的蛋白结合，在t细胞活化中发挥重要作用。该蛋白也在多种底物上磷酸化C末端酪氨酸残基，包括SRC原癌基因、非受体酪氨酸激酶基因编码的蛋白质磷酸化抑制src家族酪氨酸激酶的激酶活性。该基因的内含子多态
MGMT基因突变与药物因子介绍
烷基化剂是一种有效的致癌物，可导致细胞死亡、突变和癌症。该基因编码的蛋白质是一种DNA修复蛋白，参与细胞抵御烷基化剂的诱变和毒性。这种蛋白催化甲基从O（6）-烷基鸟嘌呤和DNA的其他甲基化部分转移到它自己的分子，从而修复毒性损伤。基因启动子甲基化与多种癌症类型有关，包括结直肠癌、肺癌、淋巴瘤和胶质母
CROT基因突变与药物因子介绍
这个基因编码肉碱/胆碱乙酰转移酶家族的一个成员。编码的蛋白质将4，8-二甲基壬酰基-CoA转化为相应的肉碱酯这种酯交换反应发生在过氧化物酶体中，是将长链酰基-CoA分子从过氧化物酶体转运到细胞质和线粒体所必需的。因此，蛋白质在脂质代谢和脂肪酸β氧化中起作用。已经描述了选择性剪接的转录变体。[由ref
INHA基因突变与药物因子介绍
这个基因编码tgfβ（转化生长因子β）超家族的一个成员。编码的前蛋白经蛋白质水解处理产生多肽产物，包括抑制素a和b蛋白复合物的α亚单位。这些复合物对垂体分泌的促卵泡激素负性调节。抑制素还参与调控许多细胞过程，包括细胞增殖、凋亡、免疫反应和激素分泌。该基因突变可能与男性不育和女性卵巢早衰有关。[由Re
HMBS基因突变与药物因子介绍
这个基因编码羟甲基双烷合酶超家族的一个成员。编码的蛋白质是血红素生物合成途径的第三种酶，催化四种恐孔素原分子的从头到尾缩合成线性羟甲基双烷。该基因突变与常染色体显性遗传病急性间歇性卟啉症有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene enco
EPOR基因突变与药物因子介绍
该基因编码红细胞生成素受体，红细胞生成素受体是细胞因子受体家族的一员。在促红细胞生成素结合后，该受体激活JAK2酪氨酸激酶，激活不同的细胞内途径，包括：ras/map激酶、磷脂酰肌醇3激酶和stat转录因子。受刺激的促红细胞生成素受体似乎在红细胞存活中起作用。红细胞生成素受体缺陷可导致红白血病和家族
MAF基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质是一个DNA结合，亮氨酸拉链包含转录因子，作为同二聚体或异二聚体。根据结合位点和结合伙伴，编码的蛋白质可以是转录激活物或阻遏物。这种蛋白在一些细胞过程中起调节作用，包括胚胎晶状体纤维细胞的发育，增加t细胞对凋亡的敏感性，以及软骨细胞的终末分化。该基因缺陷是幼年性粉状白内障和先天性