SLC14A2基因突变因子与药物介绍
这个基因编码的蛋白质属于尿素转运体家族。在哺乳动物细胞中，尿素是氮分解代谢的主要终产物，在尿液浓缩机制中起着重要作用这种蛋白在肾的内髓质中表达，并介导快速的尿素经髓转运穿过内髓质集合管。另外，已经发现该基因的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2011年9月]The protein encoded by this gene belongs to the urea transporter family. In mammalian cells, urea is the chief end product of nitrogen catabolism, and plays an important role in the urinary concentration mechanism. This protein is expressed in the inner medulla of the kidney, and mediates ......阅读全文
ERG基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个转录因子的红细胞转化特异性（ETS）家族成员。这个家族的所有成员都是胚胎发育、细胞增殖、分化、血管生成、炎症和凋亡的关键调节者。该基因编码的蛋白质主要在细胞核内表达。包含一个ets-dna结合域和一个与嵌合癌蛋白的自结合有关的pnt（尖）域。这种蛋白是血小板粘附在内皮下，诱导血管细胞重
NKAp基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种参与普遍存在的转录因子nf-kappab激活的蛋白质。该蛋白和组蛋白去乙酰化酶HDAC3和Notch共加压因子复合物相关，从而充当Notch靶基因的转录抑制因子它也是αβT细胞发育所必需的在x染色体上发现了一个相关的假基因，而在6号染色体上发现了一个相关的无内含子的逆转录酶，该逆转录酶
GANC基因突变与药物因子介绍
糖基水解酶水解两种或多种碳水化合物之间或碳水化合物和非碳水化合物部分之间的糖苷键。该基因编码糖基水解酶家族31的一个成员这种酶水解末端的非还原1,4-连接的α-d-葡萄糖残基并释放α-d-葡萄糖。这是糖原代谢中的关键酶，其基因定位于与糖尿病易感性相关的染色体区域（15q15）。选择性剪接导致编码不同
FAP基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是丝氨酸蛋白酶家族中的一种全膜明胶酶。在上皮癌的反应性基质成纤维细胞、愈合伤口的肉芽组织、骨和软组织肉瘤的恶性细胞中有选择性表达这种蛋白被认为参与了在发育、组织修复和上皮癌变过程中成纤维细胞生长或上皮-间质相互作用的控制。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体[由RefSeq
DAXX基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种多功能蛋白质，位于细胞核和细胞质的多个位置。它与多种蛋白质相互作用，如凋亡抗原fas、着丝粒蛋白c和转录因子红细胞增多症病毒e26癌基因同源物1。在细胞核中，编码的蛋白质作为一种与sumoylated转录因子结合的有效转录抑制因子发挥作用。它的抑制作用可以通过将这种蛋白质固定在早幼粒细
JUN基因突变与药物因子介绍
该基因是禽肉瘤病毒17的假定转化基因。它编码一种与病毒蛋白高度相似的蛋白质，并与特定靶DNA序列直接相互作用以调节基因表达。这个基因是无内含子的，被定位到1P32-P31，一个涉及人类恶性肿瘤易位和缺失的染色体区域。This gene is the putative transforming gen
MERTK基因突变与药物因子介绍
原癌基因酪氨酸蛋白激酶MER是人类中由MERTK基因编码的酶。 该基因是TYRO3 / AXL / MER（TAM）受体激酶家族的成员，编码具有两个纤连蛋白III型结构域，两个Ig样C2型（免疫球蛋白样）结构域和一个酪氨酸激酶结构域的跨膜蛋白。。 该基因的突变与视网膜色素上皮细胞（RPE）吞噬途径的
DCC基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一个netrin 1受体。跨膜蛋白是细胞粘附分子免疫球蛋白超家族的成员，介导神经元生长锥轴突向netrin 1配体来源的引导。胞质尾与酪氨酸激酶SRC和局灶性粘附激酶（FAK，也称为PTK2）相互作用，介导轴突的吸引。该蛋白部分定位于脂质筏，在没有配体的情况下诱导细胞凋亡。这种蛋白作为肿
GNAQ基因突变与药物因子介绍
GNAQ基因所编码的蛋白属于鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G蛋白）的家族，GNAQ与GNA11形成的复合物为G蛋白α亚基，这两个基因调控细胞分裂，增强MEK（有丝分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中发现GNA11和GNAQ基因的突变，其机制为基因突变导致MEK的异常激活，目前正
IFNG基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一种可溶性细胞因子，它是Ⅱ型干扰素的一个成员。编码的蛋白质由先天免疫系统和适应性免疫系统的细胞分泌。活性蛋白是一种与干扰素γ受体结合的同二聚体，它触发细胞对病毒和微生物感染的反应。这种基因突变与病毒、细菌和寄生虫感染以及一些自身免疫疾病的易感性增加有关。[由RefSeq提供，2015年1
CIC基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因，是转录抑制因子的高迁移率群（HMG）盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明，这种蛋白的N末端区域与ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成转录抑制复合物，体外研究表明，A
ALK基因突变与药物因子介绍
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目
CRBN基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一种与lon蛋白酶蛋白家族相关的蛋白质。在啮齿动物和其他哺乳动物中，这种基因产物存在于含有钙通道膜蛋白的细胞质中，被认为在大脑发育中起作用。该基因突变与常染色体隐性非综合征性精神发育迟滞有关。已发现编码该基因不同亚型的多种转录变体。This gene encodes a protein
LCK基因突变与药物因子介绍
Lck（或淋巴细胞特异性蛋白酪氨酸激酶）是一种56 kDa的蛋白质，存在于称为淋巴细胞的免疫系统的特化细胞内。 Lck是酪氨酸激酶，其磷酸化参与这些淋巴细胞的细胞内信号传导途径的某些蛋白质的酪氨酸残基。 它是Src酪氨酸激酶家族的成员。
ELOC基因突变与药物因子介绍
这个基因编码蛋白质elongin C，它是转录因子B（SIII）复合物的一个亚单位SIII复合物由elongins A/A2、B和C组成，它通过抑制RNA聚合酶II在转录单位内的许多位点上的短暂停顿来激活伸长elongin a作为siii复合物的转录活性成分发挥作用，而elongin b和c是调节亚
MAFB基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是一种碱性亮氨酸拉链（bZIP）转录因子，在血缘特异性造血调控中起重要作用编码的核蛋白抑制ets1介导的髓系细胞中红系特异基因的转录。这个基因不含内含子[由RefSeq提供，2008年7月]The protein encoded by this gene is a basic le
MYCNOS基因突变与药物因子介绍
该基因反义转录至v-myc禽骨髓细胞瘤病毒癌基因神经母细胞瘤衍生同源基因（mycn）。它被认为编码一种稳定MYCN、防止细胞凋亡和促进细胞增殖的新型小蛋白该位点的转录物也可以直接作为功能性rnas向mycn的启动子招募转录调节因子并刺激该癌基因的转录。因此，这种基因通过rna和蛋白质产物发挥作用。[
LPP基因突变与药物因子介绍
该基因编码LIM结构域蛋白亚家族的一个成员，其特征是N端富含脯氨酸区域和3个C端LIM结构域编码蛋白定位于细胞周围的局灶性粘连，可能与细胞粘附和细胞运动有关。这种蛋白质也通过细胞核穿梭，并可能作为转录辅激活剂发挥作用。该基因位于某些与疾病相关的染色体易位的接合处，导致可能促进肿瘤生长的嵌合蛋白的表达
DCK基因突变与药物因子介绍
脱氧胞苷激酶（dck）是几种脱氧核苷及其类似物磷酸化所必需的。DCK缺乏与对抗病毒和抗癌化疗药物的耐药性有关相反，激酶活性增加与这些化合物对细胞毒性核苷三磷酸衍生物的活化增加有关。dck与耐药性和敏感性有关，具有重要的临床意义。[由RefSeq提供，2008年7月]Deoxycytidine kin
FANCF基因突变与药物因子介绍
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
FHIT基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是一种参与嘌呤代谢的P1-P3-双（5'-腺苷）三磷酸水解酶这个基因包含了3号染色体上常见的脆性位点fra3b，致癌物引起的损伤可导致易位和异常转录。事实上，在大约一半的食管癌、胃癌和结肠癌中发现了这种基因的异常转录物。编码的蛋白质也是一种肿瘤抑制因子，因为其活性的丧失会导致
ITK基因突变与药物因子介绍
该基因编码在t细胞中表达的细胞内酪氨酸激酶。该蛋白包含sh2和sh3两个结构域，它们通常存在于细胞内激酶中。它被认为在t细胞增殖和分化中起作用。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes an intracellular tyrosine kinase expresse
ALCAM基因突变与药物因子介绍
该基因编码激活的白细胞粘附分子（alcam），也称为CD166（分化簇166），是免疫球蛋白受体的一个亚家族的成员，在细胞外区域有五个免疫球蛋白样结构域（vvc2c2c2）。该蛋白与T细胞分化抗原CD6结合，参与细胞粘附和迁移过程。发现了编码不同亚型的多种选择性剪接转录变体。This gene en
FANCL基因突变与药物因子介绍
这个基因编码泛素连接酶，它是范科尼贫血互补组（FANC）的成员。这一组的成员通过组装成一个共同的核蛋白复合物而不是通过序列相似性来联系。该基因编码互补群L的蛋白，该蛋白介导FANCD2和FANCI的单泛素化。范科尼贫血是一种遗传异质性隐性疾病，其特征是细胞遗传不稳定、对dna交联剂过敏、染色体断裂增
FANCM基因突变与药物因子介绍
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
KEL基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种II型跨膜糖蛋白，是高度多态性的Kell血型抗原。kell糖蛋白通过一个二硫键连接到携带kx抗原的xk膜蛋白。编码的蛋白质包含锌内肽酶的尼泊尔素（m13）家族成员的序列和结构相似性。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a type II trans
MUTYH基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种参与dna氧化损伤修复的dna糖苷酶。这种酶在腺嘌呤与鸟嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氢鸟嘌呤（一种主要的氧化损伤的DNA损伤）不适当配对的部位从DNA主干上切除腺嘌呤碱。蛋白质定位于细胞核和线粒体。这种基因产物被认为通过在氧化损伤后引入单链断裂而在细胞凋亡信号中发挥作用。该基因突变
FH基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是三羧酸循环（tca）或krebs循环的酶组分，催化富马酸盐生成L-苹果酸。它以胞质形式和n-末端延伸形式存在，仅在所使用的翻译起始位点不同。n-末端延伸形式的靶向是线粒体，在线粒体中，延伸的移除产生与细胞质中相同的形式。它类似于一些耐高温的Ⅱ类延胡索酸酶，具有四聚体的功能。该基因
DYSF基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质属于ferlin家族，是与肌膜相关的骨骼肌蛋白它参与肌肉收缩，并含有C2结构域，在钙介导的膜融合事件中发挥作用，提示它可能参与膜再生和修复。此外，由该基因编码的蛋白结合了caveolin-3，一种骨骼肌膜蛋白，在caveolae的形成过程中起重要作用该基因的特异性突变可导致常染色体
MTHFR基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯，这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性，该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。The protein encoded by this gene