SPG7基因突变因子与药物介绍
该基因编码一种线粒体金属蛋白酶蛋白，是a a a家族的一员。这个蛋白家族的成员共享一个atpase结构域，并在多种细胞过程中发挥作用，包括膜运输、细胞内运动、细胞器生物发生、蛋白质折叠和蛋白质分解。该基因突变导致常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫7已经鉴定出两个编码不同亚型的转录变体[由RefSeq提供，2014年3月]This gene encodes a mitochondrial metalloprotease protein that is a member of the AAA family. Members of this protein family share an ATPase domain and have roles in diverse cellular processes including membrane trafficking, intracellular motility, organelle bio......阅读全文
EREG基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种分泌肽激素和表皮生长因子（egf）蛋白家族成员。编码蛋白是表皮生长因子受体（egfr）和结构相关的erb-b2受体酪氨酸激酶4（erbb4）的配体。编码蛋白可能参与多种生物学过程，包括炎症、伤口愈合、卵母细胞成熟和细胞增殖。此外，编码蛋白可能促进各种人体组织癌症的进展。This gen
FANCB基因突变与药物因子介绍
该基因编码fanconi贫血补体b组的一个成员。该蛋白被组装成一个核蛋白复合物，参与dna损伤的修复。该基因突变可导致染色体不稳定和脑积水的Vacterl综合征。[由RefSeq提供，2016年4月]This gene encodes a member of the Fanconi anemia c
FHIT基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是一种参与嘌呤代谢的P1-P3-双（5'-腺苷）三磷酸水解酶这个基因包含了3号染色体上常见的脆性位点fra3b，致癌物引起的损伤可导致易位和异常转录。事实上，在大约一半的食管癌、胃癌和结肠癌中发现了这种基因的异常转录物。编码的蛋白质也是一种肿瘤抑制因子，因为其活性的丧失会导致
FLNC基因突变与药物因子介绍
这个基因编码三个相关的丝素基因之一，特别是γ-丝素。这些丝素蛋白将肌动蛋白丝交联成皮质细胞质中的正交网络，并参与肌动蛋白细胞骨架膜蛋白的锚定。在丝状蛋白中存在三个功能域：N-末端丝状肌动蛋白结合结构域、C-末端自结合结构域和膜糖蛋白结合结构域。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。[由RefSeq提
FPGS基因突变与药物因子介绍
该基因编码叶酸聚谷氨酸合成酶这种酶在建立和维持细胞液和线粒体的叶酸多聚谷氨酸浓度方面起着中心作用，因此，对于叶酸的稳态和增殖细胞的生存至关重要这种酶催化谷氨酸部分对叶酸和叶酸衍生物的ATP依赖性加成选择性剪接导致编码不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供，2014年1月]This gene enc
FUS基因突变与药物因子介绍
该基因编码异质核核糖核蛋白（hnrnp）复合物的多功能蛋白成分。hnRNP复合物参与mRNA的前剪接和全加工mRNA向细胞质的输出该蛋白属于FET家族的RNA结合蛋白，参与了包括基因表达调控、基因组完整性维护和mRNA/microRNA处理在内的细胞过程选择性剪接导致多个转录变体该基因缺陷导致肌萎缩
GAST基因突变与药物因子介绍
胃泌素是一种激素，其主要功能是刺激胃粘膜分泌盐酸，从而抑制胃泌素的形成这种激素也是胃肠道上皮细胞有丝分裂因子胃泌素有两种生物活性肽形式，G34和G17[由RefSeq提供，2008年7月]Gastrin is a hormone whose main function is to stimulate
GGH基因突变与药物因子介绍
该基因通过去除γ链多聚谷氨酸盐和谷氨酸盐来催化叶酸聚γ-谷氨酸盐和抗多聚γ-谷氨酸盐的水解。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene catalyzes the hydrolysis of folylpoly-gamma-glutamates and antifolylpoly-ga
GNRHR基因突变与药物因子介绍
该基因编码1型促性腺激素释放激素受体该受体是七个跨膜g蛋白偶联受体（gpcr）家族的成员。它在垂体促性腺激素细胞以及淋巴细胞、乳腺、卵巢和前列腺的表面表达。在促性腺激素释放激素结合后，受体与激活磷脂酰肌醇钙第二信使系统的G蛋白结合。受体的激活最终导致促性腺激素黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）
GUSB基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种降解糖胺聚糖的水解酶，包括硫酸乙酰肝素、硫酸皮肤素和硫酸软骨素。这种酶形成一个定位于溶酶体的四聚体该基因突变导致粘多糖病第七型。选择性剪接导致多个转录变体人类基因组中有许多这个位点的假基因。[由RefSeq提供，2014年5月]This gene encodes a hydrolase
HGF基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种与肝细胞生长因子受体结合的蛋白质，在许多细胞和组织类型中调节细胞生长、细胞运动和形态发生。选择性剪接产生多个转录变体，其中至少一个编码蛋白前体，蛋白水解后生成α和β链，形成成熟异二聚体。这种蛋白由间充质细胞分泌，在主要来源于上皮细胞的细胞上起多功能细胞因子的作用。这种蛋白也在血管生成、
HLF基因突变与药物因子介绍
该基因编码脯氨酸和富含酸性（PAR）蛋白家族的成员，BZIP转录因子的一个子集。编码的蛋白质与其他PAR家族成员形成同源二聚体或异源二聚体，并结合序列特异性启动子元件以激活转录。染色体易位将该基因的一部分与e2a基因融合，导致儿童b系急性淋巴细胞白血病的一个子集。已经描述了选择性剪接的转录变体，但其
IKBKB基因突变与药物因子介绍
由该基因编码的蛋白质使抑制剂/nf-kappa-b复合物磷酸化，导致抑制剂离解和nf-kappa-b活化。编码的蛋白质本身存在于蛋白质复合物中。已经发现了一些转录变体，有些是蛋白质编码的，有些不是。[由RefSeq提供，2011年9月]The protein encoded by this gene
ITK基因突变与药物因子介绍
该基因编码在t细胞中表达的细胞内酪氨酸激酶。该蛋白包含sh2和sh3两个结构域，它们通常存在于细胞内激酶中。它被认为在t细胞增殖和分化中起作用。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes an intracellular tyrosine kinase expresse
kLLN基因突变与药物因子介绍
这种无内含子基因编码的蛋白质存在于细胞核中，在那里它可以抑制DNA合成，促进S相停滞，并与凋亡相结合。这种DNA结合蛋白的表达被转录因子p53上调。The protein encoded by this intronless gene is found in the nucleus, where i
LEPR基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质属于细胞因子受体gp130家族，已知该家族通过激活细胞溶质stat蛋白来刺激基因转录。该蛋白是瘦素（一种调节体重的脂肪细胞特异性激素）的受体，参与脂肪代谢的调节，以及正常淋巴生成所需的新的造血途径。该基因突变与肥胖和垂体功能障碍有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。值得注
LHCGR基因突变与药物因子介绍
这个基因编码促黄体生成素和绒毛膜促性腺激素的受体该受体属于g蛋白偶联受体1家族，其活性由激活腺苷酸环化酶的g蛋白介导。该基因突变导致男性继发性性征发育障碍，包括家族性男性性早熟，也被称为性腺机能减退、性腺机能减退、性早熟的睾丸间质细胞腺瘤和男性睾丸间质细胞发育不全。[由RefSeq提供，2008年7
LPP基因突变与药物因子介绍
该基因编码LIM结构域蛋白亚家族的一个成员，其特征是N端富含脯氨酸区域和3个C端LIM结构域编码蛋白定位于细胞周围的局灶性粘连，可能与细胞粘附和细胞运动有关。这种蛋白质也通过细胞核穿梭，并可能作为转录辅激活剂发挥作用。该基因位于某些与疾病相关的染色体易位的接合处，导致可能促进肿瘤生长的嵌合蛋白的表达
MAX基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋亮氨酸拉链（bhlhz）转录因子家族的成员。它能与其他家族成员形成同二聚体和异二聚体，包括mad、mxi1和myc。myc是一种参与细胞增殖、分化和凋亡的肿瘤蛋白。同二聚体和异二聚体竞争一个共同的dna靶位点（e盒），这些二聚体形式之间的重排提供了一个复杂的转录调控
MCC基因突变与药物因子介绍
该基因是一个候选的大肠肿瘤抑制基因，被认为是负调控细胞周期进程小鼠的同源基因表达一种与质膜和膜细胞器相关的磷蛋白，而小鼠蛋白的过度表达抑制了进入s期。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene is a candidate colorectal
MECOM基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是一种转录调节因子和肿瘤蛋白，可能参与造血、凋亡、发育、细胞分化和增殖。编码蛋白可与ctbp1、smad3、crebbp、kat2b、mapk8和mapk9相互作用。该基因可与aml1基因发生易位，导致该基因的过度表达和白血病的发生。已经发现了一些编码一些不同亚型的转录变体。[由Re
MET基因突变与药物因子介绍
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
MPL基因突变与药物因子介绍
MPL基因编码的蛋白为促血小板生成素受体，与NF-κB以及JAK/STAT信号通路相关。
MTHFR基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯，这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性，该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。The protein encoded by this gene
MYCNOS基因突变与药物因子介绍
该基因反义转录至v-myc禽骨髓细胞瘤病毒癌基因神经母细胞瘤衍生同源基因（mycn）。它被认为编码一种稳定MYCN、防止细胞凋亡和促进细胞增殖的新型小蛋白该位点的转录物也可以直接作为功能性rnas向mycn的启动子招募转录调节因子并刺激该癌基因的转录。因此，这种基因通过rna和蛋白质产物发挥作用。[
AADCAC－基因突变与药物因子介绍
微粒体芳基莱西坦脱乙酰基酶与胞浆芳胺N-乙酰转移酶的活性竞争，后者催化芳胺和杂环胺致癌物的初始生物转化途径之一[由RefSeq提供，2008年7月]Microsomal arylacetamide deacetylase competes against the activity of cytoso
MAFB基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是一种碱性亮氨酸拉链（bZIP）转录因子，在血缘特异性造血调控中起重要作用编码的核蛋白抑制ets1介导的髓系细胞中红系特异基因的转录。这个基因不含内含子[由RefSeq提供，2008年7月]The protein encoded by this gene is a basic le
MPO基因突变与药物因子介绍
Myeloperoxidase（MPO）是髓系分化过程中合成的一种血红素蛋白，是嗜中性粒细胞嗜盐颗粒的主要成分。作为一个单链前体，髓过氧化物酶随后裂解成轻和重链。成熟髓过氧化物酶是由2个轻链和2个重链组成的四聚体。这种酶产生的次卤酸是中性粒细胞杀菌活性的核心。[由RefSeq提供，2014年11月]
EGF基因突变与药物因子介绍
该基因编码表皮生长因子超家族的一个成员。编码的前蛋白被蛋白水解产生53个氨基酸的表皮生长因子肽。这种蛋白是一种有效的有丝分裂因子，在多种细胞类型的生长、增殖和分化中起着重要作用。这种蛋白通过与细胞表面受体、表皮生长因子受体高亲和力结合而起作用。该基因缺陷是导致4型低镁血症的原因。这种基因的失调与某些
AMOT基因突变与药物因子介绍
该基因属于血管抑制素结合蛋白的motin家族，具有保守的螺旋结构域和C末端PDZ结合基序编码蛋白主要在毛细血管内皮细胞和胎盘大血管中表达，可能介导血管抑制素对血管形成的抑制作用，以及在新生血管形成过程中内皮细胞向生长因子的迁移。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体[由RefSeq提供，2008年