TFDP2基因突变因子与药物介绍
该基因是转录因子DP家族的成员编码蛋白与E2F转录因子形成异二聚体，导致细胞周期调控基因的转录激活。选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2010年5月]The gene is a member of the transcription factor DP family. The encoded protein forms heterodimers with the E2F transcription factors resulting in transcriptional activation of cell cycle regulated genes. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2010]......阅读全文
BLM基因突变与药物因子介绍
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。[由RefSeq提供，2008年7月]
NCSTN基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种I型跨膜糖蛋白，是多聚γ分泌酶复合物的组成部分。编码的蛋白质可切割完整的膜蛋白，包括notch受体和β-淀粉样前体蛋白，可能是γ-分泌酶复合物组装所需的稳定辅助因子。β-淀粉样蛋白前体蛋白的裂解产生β-淀粉样肽，它是阿尔茨海默病患者大脑中神经斑块和标志性病变的主要成分；然而，编码蛋白在
CYLD基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种细胞质蛋白，具有三个细胞骨架相关蛋白-甘氨酸保守（cap-gly）结构域，作为一种去氢酶。该基因突变与圆筒状瘤、多发性家族性毛发上皮瘤和brooke-spiegler综合征有关。交替转录剪接变体，编码不同的亚型，已经被描述出来。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene
MNDA基因突变与药物因子介绍
髓样细胞核分化抗原（mnda）仅在粒单核细胞系的细胞核中检测到。人类MNDA的200个氨基酸区域与干扰素诱导的小鼠基因家族（指定为Ifi-201、Ifi-202和Ifi-203）编码的蛋白质中的一个区域惊人地相似，这些基因不以细胞或组织特异性方式调节1.8-kb的mnda mrna在5-原代未翻译区
COMT基因突变与药物因子介绍
邻苯二酚-o-甲基转移酶催化甲基从s-腺苷蛋氨酸转移到儿茶酚胺，包括神经递质多巴胺、肾上腺素和去甲肾上腺素。这种O-甲基化导致儿茶酚胺递质的主要降解途径之一除了在内源性物质代谢中的作用外，comt在用于治疗高血压、哮喘和帕金森病的儿茶酚药物代谢中也很重要。comt在组织中有两种形式，可溶性形式（s-
FHIT基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是一种参与嘌呤代谢的P1-P3-双（5'-腺苷）三磷酸水解酶这个基因包含了3号染色体上常见的脆性位点fra3b，致癌物引起的损伤可导致易位和异常转录。事实上，在大约一半的食管癌、胃癌和结肠癌中发现了这种基因的异常转录物。编码的蛋白质也是一种肿瘤抑制因子，因为其活性的丧失会导致
LHCGR基因突变与药物因子介绍
这个基因编码促黄体生成素和绒毛膜促性腺激素的受体该受体属于g蛋白偶联受体1家族，其活性由激活腺苷酸环化酶的g蛋白介导。该基因突变导致男性继发性性征发育障碍，包括家族性男性性早熟，也被称为性腺机能减退、性腺机能减退、性早熟的睾丸间质细胞腺瘤和男性睾丸间质细胞发育不全。[由RefSeq提供，2008年7
AHNAK基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是一个大的（700kda）结构支架蛋白，由一个具有128个a a重复序列的中心结构域组成。编码蛋白可能在血脑屏障形成、细胞结构和迁移、心肌钙通道调节、肿瘤转移等多种过程中发挥作用。编码该基因的17 kDa亚型存在更短的变体，更短的异构体启动调节该基因的选择性剪接的反馈环。[由RefS
MYCNOS基因突变与药物因子介绍
该基因反义转录至v-myc禽骨髓细胞瘤病毒癌基因神经母细胞瘤衍生同源基因（mycn）。它被认为编码一种稳定MYCN、防止细胞凋亡和促进细胞增殖的新型小蛋白该位点的转录物也可以直接作为功能性rnas向mycn的启动子招募转录调节因子并刺激该癌基因的转录。因此，这种基因通过rna和蛋白质产物发挥作用。[
CDA基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一种参与嘧啶抢救的酶。编码蛋白形成一个四聚体，分别催化胞苷和脱氧胞苷不可逆水解脱氨为尿苷和脱氧尿苷。它是维持细胞嘧啶池的几种脱氨酶之一。该基因突变与用于治疗某些儿童白血病的胞嘧啶核苷类似物阿糖胞苷敏感性降低有关。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a
FLNA基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质是一种肌动蛋白结合蛋白，它将肌动蛋白丝交联，并将肌动蛋白丝连接到膜糖蛋白编码蛋白参与重塑细胞骨架，影响细胞形态和迁移这种蛋白质与整合素、跨膜受体复合物和第二信使相互作用该基因缺陷是多种综合征的病因，包括室周结节性异位（pvnh1，pvnh4）、耳腭趾综合征（opd1，opd2）、
ECSCR基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质主要存在于内皮细胞和血管中，参与细胞形态变化和表皮生长因子诱导的细胞迁移。能增强血管内皮生长因子受体-2/激酶插入结构域受体的活化，并促进内化激酶插入结构域受体的蛋白水解。该基因可能在血管生成相关疾病中发挥作用。选择性剪接导致多个转录变体。The protein encoded b
AREG基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质是表皮生长因子家族的一员。它是一种自分泌生长因子，也是星形细胞、雪旺细胞和成纤维细胞的有丝分裂原。与表皮生长因子（egf）和转化生长因子α（tgfα）有关。该蛋白与EGF/TGFα受体相互作用，促进正常上皮细胞的生长，抑制某些侵袭性癌细胞系的生长。在乳腺、卵母细胞和骨组织发育中也
FRK基因突变与药物因子介绍
Fyn相关激酶（FRK，以前称为酪氨酸蛋白激酶5）是一种人类中由FRK基因编码的酶。 由该基因编码的蛋白质属于TYR蛋白激酶家族。 这种酪氨酸激酶是一种核蛋白，可能在细胞周期的G1期和S期发挥作用，抑制生长。
FANCL基因突变与药物因子介绍
这个基因编码泛素连接酶，它是范科尼贫血互补组（FANC）的成员。这一组的成员通过组装成一个共同的核蛋白复合物而不是通过序列相似性来联系。该基因编码互补群L的蛋白，该蛋白介导FANCD2和FANCI的单泛素化。范科尼贫血是一种遗传异质性隐性疾病，其特征是细胞遗传不稳定、对dna交联剂过敏、染色体断裂增
BMX基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个属于Tec激酶家族的非受体酪氨酸激酶该蛋白包含一个PH样结构域，通过结合磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸（PIP3）介导膜靶向性，以及一个结合酪氨酸磷酸化蛋白和信号转导功能的SH2结构域该蛋白参与多种信号转导途径，包括stat途径，并调节多种癌细胞的分化和致瘤性。另外，已经发现该基因的剪接
FANCB基因突变与药物因子介绍
该基因编码fanconi贫血补体b组的一个成员。该蛋白被组装成一个核蛋白复合物，参与dna损伤的修复。该基因突变可导致染色体不稳定和脑积水的Vacterl综合征。[由RefSeq提供，2016年4月]This gene encodes a member of the Fanconi anemia c
CTCF基因突变与药物因子介绍
该基因属于boris+ctcf基因家族，编码一个具有11个高度保守的锌指结构域的转录调节蛋白。这种核蛋白能够利用zf结构域的不同组合来结合不同的dna靶序列和蛋白质。根据所述位点的上下文，所述蛋白质可结合包含组蛋白乙酰转移酶（hat）的复合物并作为转录激活剂发挥作用，或结合包含组蛋白脱乙酰基酶（hd
DGKH基因突变与药物因子介绍
该基因编码二酰甘油激酶（DGK）酶家族的一个成员。这个家族的成员参与调节二酰甘油和磷脂酸的细胞内浓度。这种基因的变异与双相情感障碍有关。另外，还发现了剪接转录变体。This gene encodes a member of the diacylglycerol kinase (DGK) enzyme
GUSB基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种降解糖胺聚糖的水解酶，包括硫酸乙酰肝素、硫酸皮肤素和硫酸软骨素。这种酶形成一个定位于溶酶体的四聚体该基因突变导致粘多糖病第七型。选择性剪接导致多个转录变体人类基因组中有许多这个位点的假基因。[由RefSeq提供，2014年5月]This gene encodes a hydrolase
ERF基因突变与药物因子介绍
ets2是一种转录因子和原癌基因，参与端粒酶的发育、凋亡和调控。该基因编码的蛋白与ets2启动子结合，是ets2转录的一个强抑制因子。已经发现了编码两种不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供，2015年8月]ETS2 is a transcription factor and protooncog
ELANE基因突变与药物因子介绍
弹性蛋白酶是丝氨酸蛋白酶的一个亚家族，除弹性蛋白酶外，还可以水解许多蛋白质。人类有六个弹性蛋白酶基因，编码结构相似的蛋白质。编码的前蛋白经蛋白质水解处理产生活性蛋白酶。激活后，这种蛋白酶水解专门的中性粒细胞溶酶体中的蛋白质，称为嗜蓝粒细胞颗粒，以及细胞外基质的蛋白质。这种酶可能通过IV型胶原和弹性蛋
AFDN基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个多域蛋白，参与胚胎发育过程中细胞连接的信号和组织该基因与t（6；11）（q27；q23）易位的急性髓系白血病（americ myeloid leukemia，all-1）基因融合。另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述用于该基因，然而，并不是所有的都已经被完全描述出来了。[由Ref
FUS基因突变与药物因子介绍
该基因编码异质核核糖核蛋白（hnrnp）复合物的多功能蛋白成分。hnRNP复合物参与mRNA的前剪接和全加工mRNA向细胞质的输出该蛋白属于FET家族的RNA结合蛋白，参与了包括基因表达调控、基因组完整性维护和mRNA/microRNA处理在内的细胞过程选择性剪接导致多个转录变体该基因缺陷导致肌萎缩
JUN基因突变与药物因子介绍
该基因是禽肉瘤病毒17的假定转化基因。它编码一种与病毒蛋白高度相似的蛋白质，并与特定靶DNA序列直接相互作用以调节基因表达。这个基因是无内含子的，被定位到1P32-P31，一个涉及人类恶性肿瘤易位和缺失的染色体区域。This gene is the putative transforming gen
INHA基因突变与药物因子介绍
这个基因编码tgfβ（转化生长因子β）超家族的一个成员。编码的前蛋白经蛋白质水解处理产生多肽产物，包括抑制素a和b蛋白复合物的α亚单位。这些复合物对垂体分泌的促卵泡激素负性调节。抑制素还参与调控许多细胞过程，包括细胞增殖、凋亡、免疫反应和激素分泌。该基因突变可能与男性不育和女性卵巢早衰有关。[由Re
BCOR基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白被鉴定为bcl6的相互作用共压子，bcl6是一种POZ/锌指转录抑制因子，是生发中心形成所必需的，可能影响细胞凋亡。这种蛋白选择性地与bcl6的poz结构域相互作用，但不与其他8种poz蛋白相互作用。特定的I类和II类组蛋白脱乙酰基酶（hdacs）与这种蛋白相互作用，这表明这两类hd
LYN基因突变与药物因子介绍
酪氨酸蛋白激酶Lyn是人类中由LYN基因编码的蛋白质。 Lyn是Src蛋白酪氨酸激酶家族的成员，该蛋白酪氨酸激酶主要在造血细胞，神经组织肝脏和脂肪组织中表达。在各种造血细胞中，Lyn已成为参与细胞活化调节的关键酶。 在这些细胞中，少量LYN与细胞表面受体蛋白相关，包括B细胞抗原受体（BCR），CD4
ASMTL基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白有一个N-末端，与枯草芽孢杆菌的多拷贝相关丝状（maf）蛋白和大肠杆菌的orfE相似，而C-末端与N-乙酰5-羟色胺O-甲基转移酶相似该基因位于X染色体和Y染色体的假常染色体区1（PAR1）。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体[由RefSeq提供，2010年3月]The prote
MTOR基因突变与药物因子介绍
雷帕霉素（mTOR）的哺乳动物靶标，也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1（FRAP1）的机制靶标，是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合，并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分，mTOR复合物1和m