CXCR4与癌症相关的基因编码功能描述
该基因编码基质细胞衍生因子-1特有的CXC趋化因子受体。该蛋白有7个跨膜区，位于细胞表面。它与CD4蛋白一起作用，支持HIV进入细胞，并在乳腺癌细胞中高度表达。该基因突变与突发性（疣、低丙种球蛋白血症、感染和骨髓增生）综合征有关。编码不同亚型的替代转录剪接变异体已经被描述。This gene encodes a CXC chemokine receptor specific for stromal cell-derived factor-1. The protein has 7 transmembrane regions and is located on the cell surface. It acts with the CD4 protein to support HIV entry into cells and is also highly expressed in breast cancer cells. Mutati......阅读全文
ABCB1与癌症相关的基因编码功能描述
由该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因分为7个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。这种蛋白是MDR/TAP亚家族的成员。MDR/TAP亚家族成员参与多药耐药
RRM1与癌症相关的基因编码功能描述
这个基因编码核糖核苷酸还原酶的大的催化亚单位，这是一种将核糖核苷酸转化为脱氧核糖核苷酸所必需的酶。在细胞周期的S阶段以及多个DNA修复过程中，可用的脱氧核糖核苷酸池对DNA复制很重要。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes the large and catalytic su
TSC1与癌症相关的基因编码功能描述
该基因编码一种生长抑制蛋白，被认为在稳定块茎素中起作用。这种基因的突变与结节性硬化症有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a growth inhibitory protein thought to play a role in the stabilization o
ABL1与癌症相关的基因编码功能描述
ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中，属于酪氨酸激酶，主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等，ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用，SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因，ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合，最常见的为t
AKT2与癌症相关的基因编码功能描述
这个基因是一个假定的癌基因，编码一个属于丝氨酸/苏氨酸激酶亚家族的蛋白质，包含sh2样（SRC同源2样）结构域。该基因在8个卵巢癌细胞系中的2个和15个原发性卵巢肿瘤中的2个被扩增和过度表达。过度表达导致人导管胰腺癌亚群的恶性表型。编码蛋白是一种普通的蛋白激酶，能够对几种已知的蛋白进行磷酸化。Thi
ACTA1与癌症相关的基因编码功能描述
该基因编码的产物属于肌动蛋白家族，是一种高度保守的蛋白质，在细胞的运动、结构和完整性中起着重要作用。α、β和γ肌动蛋白亚型已被鉴定，α肌动蛋白是收缩装置的主要组成部分，而β和γ肌动蛋白参与细胞运动的调节。这种肌动蛋白是骨骼肌中发现的α肌动蛋白。该基因突变可导致3型向列型肌病、先天性肌病（肌丝过细）、
ERBB3与癌症相关的基因编码功能描述
该基因编码受体酪氨酸激酶的表皮生长因子受体（egfr）家族的一个成员。这种膜结合蛋白具有神经调节蛋白结合域，但不具有活性激酶域。因此，它可以结合这个配体，但不能通过蛋白磷酸化将信号传递到细胞中。然而，它确实与其他具有激酶活性的表皮生长因子受体家族成员形成异二聚体。异二聚化导致激活导致细胞增殖或分化的
POLE4与癌症相关的基因编码功能描述
pole4是一种组蛋白折叠蛋白，与其他组蛋白折叠蛋白相互作用，以序列独立的方式结合DNA。这些组蛋白折叠蛋白二聚体结合在较大的酶复合物中，用于DNA转录、复制和包装。POLE4 is a histone-fold protein that interacts with other histone-f
SMAD4与癌症相关的基因编码功能描述
SMAD4基因编码的蛋白属于SMAD家族，可以被跨膜丝氨酸/苏氨酸受体激酶激活，如转化生长因子TGF-β受体，因此作为TGF-β信号的重要胞浆内信号级联分子，SMAD4可以自身形成同源复合物或与激活型其他的SMAD家族成员形成异源复合物，转移位到细胞核内，与其他转录因子协同作用，调节TGF-β应答基
ABCC10与癌症相关的基因编码功能描述
该基因编码的蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白的超家族成员。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因被分为7个不同的亚家族（abc1、mdr/tap、mrp、ald、oabp、gcn20和white）。这种ABC全转运体是MRP亚家族的一员，涉及多药耐药。已发现编码该基因不同亚型的
ERBB2与癌症相关的基因编码功能描述
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
HAVCR2与癌症相关的基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质属于免疫球蛋白超家族，属于蛋白质的TIM家族。CD4阳性T辅助淋巴细胞根据其细胞因子分泌模式可分为1型（Th1）和2型（Th2）。Th1细胞参与细胞介导的对细胞内病原体的免疫和迟发型超敏反应，而Th2细胞则参与控制细胞外寄生虫感染和促进特应性和过敏性疾病。这种蛋白是一种调节巨噬细胞
POLD1与癌症相关的基因编码功能描述
该基因编码DNA聚合酶δ的125kDa催化亚单位。DNA聚合酶三角洲既具有聚合酶活性，又具有3-5'外切酶活性，在DNA复制和修复中起着关键作用。另外还观察到该基因的剪接转录变体，该基因的假基因位于6号染色体的长臂上。This gene encodes the 125-kDa catalyt
FGFR3与癌症相关的基因编码功能描述
FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子（FGF）结合，在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱
STK11与癌症相关的基因编码功能描述
STK11编码的蛋白属于丝氨酸/苏氨酸激酶家族，参与调控细胞极性。STK11是一个抑癌基因，该基因的突变与常染色体现象遗传病黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome）相关，该病的特征是在皮肤和口腔上长色素斑，胃肠道中长息肉，该类患者的肿瘤发生率是普通人群的10倍-18倍，以消化道
BIRC5与癌症相关的基因编码功能描述
该基因是凋亡抑制因子（IAP）基因家族的成员，其编码抑制凋亡细胞死亡的负调节蛋白。IAP家族成员通常包含多个杆状病毒IAP重复序列（BIR）域，但该基因仅编码一个BIR域的蛋白质。编码蛋白也缺乏C端环指结构域。在胎儿发育和大多数肿瘤中基因表达较高，而在成人组织中表达较低。另外，还发现了编码该基因不同
JAK1与癌症相关的基因编码功能描述
JAK1是人类酪氨酸激酶蛋白，对于某些I型和II型细胞因子的信号传导是必需的。它与I型细胞因子受体的共同γ链（γc）相互作用，从IL-2受体家族（如IL-2R，IL-7R，IL-9R和IL-15R），IL-4受体中引发信号。家族（如IL-4R和IL-13R），gp130受体家族（如IL-6R，IL-
XRCC1与癌症相关的基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质参与了电离辐射和烷化剂对DNA单链断裂的有效修复。该蛋白与DNA连接酶III、聚合酶β和聚ADP核糖聚合酶相互作用，参与碱基切除修复途径。在生殖细胞减数分裂和重组过程中可能在DNA加工中起作用。该基因罕见的微卫星多态性与不同放射敏感性患者的癌症有关。The protein enco
FGFR1与癌症相关的基因编码功能描述
FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质，属于受体酪氨酸激酶，当FGF与FGFR1胞外段结合后，受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化，然后使
FOXO1与癌症相关的基因编码功能描述
该基因属于转录因子的叉头家族，具有独特的叉头结构域。该基因的特异功能尚未确定，但可能在肌源性生长和分化中发挥作用。该基因与pax3的易位与肺泡横纹肌肉瘤有关。This gene belongs to the forkhead family of transcription factors which
PIM1与癌症相关的基因编码功能描述
该基因编码的蛋白属于SER/THR蛋白激酶家族和PIM亚家族。该基因主要在B淋巴细胞和骨髓细胞系中表达，在造血恶性肿瘤和前列腺癌中过表达。在血细胞信号转导中起作用，有助于细胞增殖和存活，从而在肿瘤发生中提供选择性优势。据报道，人类和正常小鼠的基因都编码两种亚型（具有优先的细胞定位），这两种亚型是由于
SCN8A与癌症相关的基因编码功能描述
该基因编码钠通道α亚单位基因家族的一个成员。编码蛋白形成电压门控钠通道的离子孔区。这种蛋白对于可兴奋神经元动作电位形成过程中的快速膜去极化是必不可少的。该基因突变与智力低下、泛脑萎缩和共济失调有关。交替剪接导致多个转录变体。This gene encodes a member of the sodi
CDK4与癌症相关的基因编码功能描述
细胞周期蛋白依赖性激酶4也称为细胞分裂蛋白激酶4，是人类中由CDK4基因编码的酶。 CDK4是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。 该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶家族的成员。该蛋白质与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似。它是蛋白激酶复合物的催化亚基，对细胞周期G
ERRFI1与癌症相关的基因编码功能描述
errfi1是一种胞质蛋白，其表达随细胞生长而上调（Wick等人，1995[PubMed 7641805]）。与大鼠基因-33的蛋白质产物具有显著的同源性，该基因在细胞应激期间被诱导并介导细胞信号传导（Makkinje等人，2000[PubMed 10749885]；Fiorentino等人，200
NOTCH1与癌症相关的基因编码功能描述
NOTCH1基因所编码的蛋白是一种高度保守的细胞表面受体，Notch家族包括4种受体，分别为NOTCH1，NOTCH2，NOTCH3和NOTCH4，他们的配体包括JAG1，JAG2，DLL1，DLL3和DLL4。Notch信号的紊乱不仅直接而且还可通过其他多条信号通路间接的诱导肿瘤发生，已发现Not
FGFR4与癌症相关的基因编码功能描述
成纤维细胞生长因子受体4是人体中由FGFR4基因编码的蛋白质。 FGFR4也被称为CD334（分化簇334）。 由该基因编码的蛋白质是成纤维细胞生长因子受体家族的成员，其中氨基酸序列在成员之间和整个进化过程中高度保守。 FGFR家族成员的配体亲和力和组织分布彼此不同。全长代表性蛋白质由细胞外区域组成
NF1与癌症相关的基因编码功能描述
该基因产物似乎是ras信号转导途径的负调节因子。该基因突变与1型神经纤维瘤病、少年骨髓单核细胞白血病和华生综合征有关。该基因的mRNA受到RNA编辑（cga>uga->arg1306term）的影响，导致翻译提前终止。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene product ap
SMARCA4与癌症相关的基因编码功能描述
该基因编码的蛋白是Swi/SNF蛋白家族的一员，与果蝇的布拉马蛋白相似。这个家族的成员有螺旋酶和ATP酶活性，被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码蛋白是大型ATP依赖染色质重塑复合物snf/swi的一部分，这是染色质抑制的基因转录激活所必需的。此外，该蛋白能结合BRCA1
ERCC2与癌症相关的基因编码功能描述
核苷酸切除修复途径是修复DNA损伤的机制。该基因编码的蛋白参与转录偶联核苷酸切除修复，是基础转录因子btf2/tfiih复合物的一个不可分割的成员。该基因产物具有ATP依赖性DNA解旋酶活性，属于解旋酶的RAD3/XPD亚家族。这种基因的缺陷可导致三种不同的疾病，即癌症易发综合征着色性干皮病互补组D
ETV1与癌症相关的基因编码功能描述
这个基因编码一个转录因子家族成员。ets蛋白调节许多靶基因，这些靶基因调节细胞生长、血管生成、迁移、增殖和分化等生物学过程。所有的ets蛋白都含有一个ets-dna结合域，该域结合到含有共识5’-cgga[at]-3’的dna序列。该基因编码的蛋白质除了在C末端区域的ets-dna结合域外，在N末端