ERBB3与癌症相关的基因编码功能描述

该基因编码受体酪氨酸激酶的表皮生长因子受体(egfr)家族的一个成员。这种膜结合蛋白具有神经调节蛋白结合域,但不具有活性激酶域。因此,它可以结合这个配体,但不能通过蛋白磷酸化将信号传递到细胞中。然而,它确实与其他具有激酶活性的表皮生长因子受体家族成员形成异二聚体。异二聚化导致激活导致细胞增殖或分化的途径。这种基因的扩增和/或其蛋白的过度表达在许多癌症中都有报道,包括前列腺癌、膀胱癌和乳腺癌。编码不同亚型的替代转录剪接变异体已经被描述。一种亚型缺乏膜间区,在细胞外分泌。这种形式调节膜结合形式的活性。此外,还报告了其他剪接变体,但尚未对其进行彻底的表征。This gene encodes a member of the epidermal growth factor receptor (EGFR) family of receptor tyrosine kinases. This membrane-bound protein has......阅读全文

PIK3CA与癌症相关的基因编码功能描述

PIK3CA基因编码的蛋白是PI3Ks的催化亚单位,PI3Ks是一种脂激酶家族,能特异性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羟基,产生第二信使肌醇类物质。PI3Ks家族分I型、II型和III型,其中IA型又分为IA和IB两个亚型,PIK3CA则是IA型的催化亚单位。PIK3CA基因的突变可以导致PI3Ks的催化活

IGF1R与癌症相关的基因编码功能描述

胰岛素样生长因子1(IGF-1)受体是在人细胞表面发现的蛋白质。 它是一种跨膜受体,被称为胰岛素样生长因子1(IGF-1)的激素和称为IGF-2的相关激素激活。 它属于大类酪氨酸激酶受体。 该受体介导IGF-1的作用,IGF-1是一种与胰岛素分子结构相似的多肽蛋白激素。 IGF-1在生长中起重要作用

MAP2K7与癌症相关的基因编码功能描述

该基因编码的蛋白是一种双特异性蛋白激酶,属于MAP激酶激酶家族。这种激酶专门激活MAPK8/JNK1和MAPK9/JNK2,这种激酶本身被包括MAP3K1/MEKK1、MAP3K2/MEKK2、MAP3K3/MEKK5和MAP4K2/GCK的MAP激酶激酶激酶磷酸化并激活。这种激酶参与调节细胞对促炎

MAP2K1与癌症相关的基因编码功能描述

双特异性丝裂原活化蛋白激酶激酶1是人体中由MAP2K1基因编码的酶。 由该基因编码的蛋白质是双特异性蛋白激酶家族的成员,其充当促分裂原活化蛋白(MAP)激酶激酶。 MAP激酶,也称为细胞外信号调节激酶(ERK),充当多种生化信号的整合点。 该蛋白激酶位于MAP激酶的上游,并且在多种细胞外和细胞内信号

BCL2L11与癌症相关的基因编码功能描述

该基因编码的蛋白属于bcl-2蛋白家族。bcl-2家族成员形成异二聚体或同二聚体,并充当参与多种细胞活动的抗或促凋亡调节器。该基因编码的蛋白含有一个Bcl-2同源结构域3(bh3)。它被证明与bcl-2蛋白家族的其他成员相互作用,并作为一种凋亡激活剂。神经生长因子(NGF)和叉头转录因子FKHR-L

与肝癌相关的PRKACA基因编码功能描述

该基因编码蛋白激酶A的一个催化亚单位,作为一种具有两个调节亚单位和两个催化亚单位的四聚体全酶以非活性形式存在。cAMP使非活性全酶解离成一个调节亚单位二聚体,与四个cAMP和两个自由单体催化亚单位结合。人类已鉴定出四种不同的调节亚单位和三种催化亚单位。蛋白激酶A的cAMP依赖性磷酸化对许多细胞过程,

与胃癌相关的KIT基因编码功能描述

KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR,也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117,是一种受体酪氨酸激酶,这个基因突变与胃肠道间质瘤,肥大细胞病,急性髓性白血病有关。

与肾癌相关的EGFR基因编码功能描述

EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白,也是表皮生长因子受体家族中的一员,该家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子(EGF)结合,EGFR可被激活,

与肺癌相关的ATM基因编码功能描述

ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族,这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶,通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白,包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤

与肺癌相关的PBK基因编码功能描述

该基因编码一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,与双特异性丝裂原活化蛋白激酶(MAPKK)家族有关。有证据表明,有丝分裂磷酸化是必需的催化活性。编码蛋白可能参与淋巴细胞的激活和支持睾丸功能,并在精子发生过程中发挥作用。这种基因的过度表达与肿瘤发生有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encod

与肺癌相关的BCOR基因编码功能描述

该基因编码的蛋白被鉴定为bcl6的相互作用共压子,bcl6是一种POZ/锌指转录抑制因子,是生发中心形成所必需的,可能影响细胞凋亡。这种蛋白选择性地与bcl6的poz结构域相互作用,但不与其他8种poz蛋白相互作用。特定的I类和II类组蛋白脱乙酰基酶(hdacs)与这种蛋白相互作用,这表明这两类hd

与肺癌相关的GNAS基因编码功能描述

GNAS作为一个重要的信号转导蛋白,主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中,激活腺苷酸环化酶,导致cAMP水平的升高,参与调控细胞生长和细胞分裂。

与肺癌相关的KLLN基因编码功能描述

这种无内含子基因编码的蛋白质存在于细胞核中,在那里它可以抑制DNA合成,促进S相停滞,并与凋亡相结合。这种DNA结合蛋白的表达被转录因子p53上调。The protein encoded by this intronless gene is found in the nucleus, where i

与肺癌相关的SMO基因编码功能描述

Hedgehog(Hh)信号通过两个跨膜蛋白Patched(Ptc)和Smoothened(Smo)介导,在无Hedgehog的情况下,Ptc抑制Smo。当Hedgehog与Ptc结合时,则解除了Ptc对Smo的抑制作用,激活的Smo可导致下游靶基因的活化。Smo或者Hh基因突变或表达异常均可导致细

与肺癌相关的BRAF基因编码功能描述

该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,参与调控MAP/ERKs信号通路,在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关,包括非霍奇金淋巴瘤,结直肠癌,恶性黑色素瘤,甲状腺癌,非小细胞肺癌,肺腺癌。

与肾癌相关的TYMS基因编码功能描述

胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸(亚甲基四氢叶酸)作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP(胸腺嘧啶-5-一磷酸素)池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该

与肺癌相关的PRKACA基因编码功能描述

该基因编码蛋白激酶A的一个催化亚单位,作为一种具有两个调节亚单位和两个催化亚单位的四聚体全酶以非活性形式存在。cAMP使非活性全酶解离成一个调节亚单位二聚体,与四个cAMP和两个自由单体催化亚单位结合。人类已鉴定出四种不同的调节亚单位和三种催化亚单位。蛋白激酶A的cAMP依赖性磷酸化对许多细胞过程,

与肺癌相关的ALK基因编码功能描述

ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),为跨膜蛋白,属于胰岛素受体超家族,在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)发现ALK-NPM1融合蛋白,目

与胃癌相关的PBK基因编码功能描述

该基因编码一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,与双特异性丝裂原活化蛋白激酶(MAPKK)家族有关。有证据表明,有丝分裂磷酸化是必需的催化活性。编码蛋白可能参与淋巴细胞的激活和支持睾丸功能,并在精子发生过程中发挥作用。这种基因的过度表达与肿瘤发生有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encod

与肺癌相关的EGFR基因编码功能描述

EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白,也是表皮生长因子受体家族中的一员,该家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子(EGF)结合,EGFR可被激活,

与肾癌相关的MTOR基因编码功能描述

雷帕霉素(mTOR)的哺乳动物靶标,也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1(FRAP1)的机制靶标,是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合,并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分,mTOR复合物1和m

与肺癌相关的NRAS基因编码功能描述

NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白,比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态,与GDP结合呈关闭状态,该基因的突变与黑色素瘤密切相关,机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。

与肺癌相关的TYMS基因编码功能描述

胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸(亚甲基四氢叶酸)作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP(胸腺嘧啶-5-一磷酸素)池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该

与肺癌相关的GNAS基因编码功能描述

GNAS作为一个重要的信号转导蛋白,主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中,激活腺苷酸环化酶,导致cAMP水平的升高,参与调控细胞生长和细胞分裂。

与肾癌相关的BRAF基因编码功能描述

该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,参与调控MAP/ERKs信号通路,在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关,包括非霍奇金淋巴瘤,结直肠癌,恶性黑色素瘤,甲状腺癌,非小细胞肺癌,肺腺癌。

与肺癌相关的EREG基因编码功能描述

该基因编码一种分泌肽激素和表皮生长因子(egf)蛋白家族成员。编码蛋白是表皮生长因子受体(egfr)和结构相关的erb-b2受体酪氨酸激酶4(erbb4)的配体。编码蛋白可能参与多种生物学过程,包括炎症、伤口愈合、卵母细胞成熟和细胞增殖。此外,编码蛋白可能促进各种人体组织癌症的进展。This gen

与肾癌相关的POLE基因编码功能描述

该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The

与肺癌相关的BRAF基因编码功能描述

该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,参与调控MAP/ERKs信号通路,在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关,包括非霍奇金淋巴瘤,结直肠癌,恶性黑色素瘤,甲状腺癌,非小细胞肺癌,肺腺癌。

与肺癌相关的CIC基因编码功能描述

该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因,是转录抑制因子的高迁移率群(HMG)盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明,这种蛋白的N末端区域与ATXN1(geneid:6310)相互作用,形成转录抑制复合物,体外研究表明,A

与肺癌相关的KRAS-基因编码功能描述

KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白,比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态,与GDP结合呈关闭状态,KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶(如EGFR)短暂活化,活化后的KRA