FGFR2与癌症相关的基因编码功能描述
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体，它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大，FGFR2基因的错义突变发生在子宫内膜癌、宫颈癌、乳腺癌、肺癌以及胃癌中。S267P突变发生在胃癌中，D283N和W290C突变发生在肺癌中，S252W，K310R，A315T，S372C和Y375C突变发生在子宫癌中，G272V突变发生在宫颈癌中，这些突变都集中在FGFR2的枢纽区和第三个免疫球蛋白样结构域。发生在子宫内膜癌中的I547V，N549K和K659E突变集中在FGFR2的激酶区。在第三个免疫球蛋白样结构域附近发生的FGFR2突变，由于产生了自分泌的FGF信号回路导致FGFR2信号的激活，而发生在酪氨酸激酶区的突变是由于FGFR2从自我抑制机制状态中释放......阅读全文
SMAD4与癌症相关的基因编码功能描述
SMAD4基因编码的蛋白属于SMAD家族，可以被跨膜丝氨酸/苏氨酸受体激酶激活，如转化生长因子TGF-β受体，因此作为TGF-β信号的重要胞浆内信号级联分子，SMAD4可以自身形成同源复合物或与激活型其他的SMAD家族成员形成异源复合物，转移位到细胞核内，与其他转录因子协同作用，调节TGF-β应答基
DDR2与癌症相关的基因编码功能描述
含有盘状结构域结构域的受体2，也称为CD167b（分化簇167b），是人体中由DDR2基因编码的蛋白质。 含有盘状结构域结构域的受体2是受体酪氨酸激酶（RTK）。 RTK在细胞与微环境的交流中起着关键作用。 这些分子参与细胞生长，分化和代谢的调节。 在一些情况下，RTK通过膜转导信号的生化机制已显示
FGFR4与癌症相关的基因编码功能描述
成纤维细胞生长因子受体4是人体中由FGFR4基因编码的蛋白质。 FGFR4也被称为CD334（分化簇334）。 由该基因编码的蛋白质是成纤维细胞生长因子受体家族的成员，其中氨基酸序列在成员之间和整个进化过程中高度保守。 FGFR家族成员的配体亲和力和组织分布彼此不同。全长代表性蛋白质由细胞外区域组成
MAPK1与癌症相关的基因编码功能描述
这个基因编码MAP激酶家族的一个成员。MAP激酶又称细胞外信号调节激酶（ERK），是多种生化信号的整合点，参与多种细胞过程，如增殖、分化、转录调控和发育。这种激酶的激活需要上游激酶的磷酸化。激活后，这种激酶转移到受刺激细胞的细胞核，在那里磷酸化核靶。一项研究还表明，这种蛋白作为一种转录抑制因子独立于
AKT2与癌症相关的基因编码功能描述
这个基因是一个假定的癌基因，编码一个属于丝氨酸/苏氨酸激酶亚家族的蛋白质，包含sh2样（SRC同源2样）结构域。该基因在8个卵巢癌细胞系中的2个和15个原发性卵巢肿瘤中的2个被扩增和过度表达。过度表达导致人导管胰腺癌亚群的恶性表型。编码蛋白是一种普通的蛋白激酶，能够对几种已知的蛋白进行磷酸化。Thi
CHEK1与癌症相关的基因编码功能描述
该基因编码的蛋白属于SER/THR蛋白激酶家族。在DNA损伤或存在未复制的DNA时，检测点介导的细胞周期停滞是必需的。这种蛋白的作用是整合来自atm和atr的信号，atr是两种参与DNA损伤反应的细胞周期蛋白，在减数分裂前期也与染色质有关。CDC25A蛋白磷酸酶被这种蛋白磷酸化是细胞延迟细胞周期进程
FGFR3与癌症相关的基因编码功能描述
FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子（FGF）结合，在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱
CTLA4与癌症相关的基因编码功能描述
该基因是免疫球蛋白超家族的成员，编码一种将抑制信号传递给T细胞的蛋白质。该蛋白包含一个V结构域、一个跨膜结构域和一个胞质尾。编码不同亚型的替代转录剪接变异体已经被描述。膜结合异构体作为一个由二硫键连接的同二聚体发挥作用，而可溶性异构体作为一个单体发挥作用。该基因突变与胰岛素依赖性糖尿病、格雷夫斯病、
CDKN2A与癌症相关的基因编码功能描述
CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本，至少编码3个不同的蛋白，其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF)，p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂，p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解，这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53，从而控制细胞从G1期转到S期，基因突变或缺失与
BIRC5与癌症相关的基因编码功能描述
该基因是凋亡抑制因子（IAP）基因家族的成员，其编码抑制凋亡细胞死亡的负调节蛋白。IAP家族成员通常包含多个杆状病毒IAP重复序列（BIR）域，但该基因仅编码一个BIR域的蛋白质。编码蛋白也缺乏C端环指结构域。在胎儿发育和大多数肿瘤中基因表达较高，而在成人组织中表达较低。另外，还发现了编码该基因不同
NRG1与癌症相关的基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质是一种膜糖蛋白，可调节细胞信号传导，并在多器官系统的生长和发育中起到关键作用。通过选择性启动子的使用和剪接，该基因产生了一种不同亚型的特殊变体。这些亚型以组织特异性的方式表达，在结构上有显著差异，分为I型、II型、III型、IV型、V型和VI型。这种基因的失调与癌症、精神分裂症和双
JAK1与癌症相关的基因编码功能描述
JAK1是人类酪氨酸激酶蛋白，对于某些I型和II型细胞因子的信号传导是必需的。它与I型细胞因子受体的共同γ链（γc）相互作用，从IL-2受体家族（如IL-2R，IL-7R，IL-9R和IL-15R），IL-4受体中引发信号。家族（如IL-4R和IL-13R），gp130受体家族（如IL-6R，IL-
ACTA1与癌症相关的基因编码功能描述
该基因编码的产物属于肌动蛋白家族，是一种高度保守的蛋白质，在细胞的运动、结构和完整性中起着重要作用。α、β和γ肌动蛋白亚型已被鉴定，α肌动蛋白是收缩装置的主要组成部分，而β和γ肌动蛋白参与细胞运动的调节。这种肌动蛋白是骨骼肌中发现的α肌动蛋白。该基因突变可导致3型向列型肌病、先天性肌病（肌丝过细）、
ABCC10与癌症相关的基因编码功能描述
该基因编码的蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白的超家族成员。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因被分为7个不同的亚家族（abc1、mdr/tap、mrp、ald、oabp、gcn20和white）。这种ABC全转运体是MRP亚家族的一员，涉及多药耐药。已发现编码该基因不同亚型的
RB1与癌症相关的基因编码功能描述
RB1基因编码的蛋白是细胞周期的负调控因子，是第一个发现的抑癌基因，因为该基因与视网膜母细胞瘤的发生相关，因此被命名为视网膜母细胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有维持染色质结构稳定的作用，处于去磷酸化形式的RB1可以与转录因子E2F1结合，作为细胞周期的负调控因子，阻止细
HAVCR2与癌症相关的基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质属于免疫球蛋白超家族，属于蛋白质的TIM家族。CD4阳性T辅助淋巴细胞根据其细胞因子分泌模式可分为1型（Th1）和2型（Th2）。Th1细胞参与细胞介导的对细胞内病原体的免疫和迟发型超敏反应，而Th2细胞则参与控制细胞外寄生虫感染和促进特应性和过敏性疾病。这种蛋白是一种调节巨噬细胞
ERCC1与癌症相关的基因编码功能描述
该基因的产物在核苷酸切除修复途径中起作用，是修复紫外光诱导或顺铂等亲电化合物形成的DNA损伤所必需的。编码蛋白与xpf内切酶（也称为ercc4）形成异二聚体，异二聚内切酶催化DNA损伤切除过程中的5'切口。异二聚内切酶也参与重组DNA修复和链间交联修复。该基因突变导致脑-眼骨骼综合征，改变该
ERCC2与癌症相关的基因编码功能描述
核苷酸切除修复途径是修复DNA损伤的机制。该基因编码的蛋白参与转录偶联核苷酸切除修复，是基础转录因子btf2/tfiih复合物的一个不可分割的成员。该基因产物具有ATP依赖性DNA解旋酶活性，属于解旋酶的RAD3/XPD亚家族。这种基因的缺陷可导致三种不同的疾病，即癌症易发综合征着色性干皮病互补组D
ERBB3与癌症相关的基因编码功能描述
该基因编码受体酪氨酸激酶的表皮生长因子受体（egfr）家族的一个成员。这种膜结合蛋白具有神经调节蛋白结合域，但不具有活性激酶域。因此，它可以结合这个配体，但不能通过蛋白磷酸化将信号传递到细胞中。然而，它确实与其他具有激酶活性的表皮生长因子受体家族成员形成异二聚体。异二聚化导致激活导致细胞增殖或分化的
RASA1与癌症相关的基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质位于细胞质中，是GTP酶激活蛋白GAP1家族的一部分。基因产物刺激正常ras p21的GTPase活性，但不刺激其致癌对应物。作为ras功能的抑制因子，该蛋白增强ras蛋白微弱的内在GTPase活性，导致ras的非活性GDP结合形式，从而控制细胞增殖和分化。导致两种蛋白结合位点改变
ERBB2与癌症相关的基因编码功能描述
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
NOTCH1与癌症相关的基因编码功能描述
NOTCH1基因所编码的蛋白是一种高度保守的细胞表面受体，Notch家族包括4种受体，分别为NOTCH1，NOTCH2，NOTCH3和NOTCH4，他们的配体包括JAG1，JAG2，DLL1，DLL3和DLL4。Notch信号的紊乱不仅直接而且还可通过其他多条信号通路间接的诱导肿瘤发生，已发现Not
DLL3与癌症相关的基因编码功能描述
这个基因编码一个δ蛋白配体家族的成员。该家族作为具有DSL结构域、EGF重复序列和跨膜结构域特征的Notch配体发挥作用。该基因突变可导致常染色体隐性脊柱发育不全1。两个编码不同亚型的转录变体已被鉴定为该基因。This gene encodes a member of the delta prote
PIM1与癌症相关的基因编码功能描述
该基因编码的蛋白属于SER/THR蛋白激酶家族和PIM亚家族。该基因主要在B淋巴细胞和骨髓细胞系中表达，在造血恶性肿瘤和前列腺癌中过表达。在血细胞信号转导中起作用，有助于细胞增殖和存活，从而在肿瘤发生中提供选择性优势。据报道，人类和正常小鼠的基因都编码两种亚型（具有优先的细胞定位），这两种亚型是由于
NQO1与癌症相关的基因编码功能描述
该基因是NAD（P）H脱氢酶（醌）家族的成员，编码胞质2-电子还原酶。这种FAD结合蛋白形成同二聚体，并将醌类还原为对苯二酚类。这种蛋白质的酶活性阻止了醌类的单电子还原，从而导致自由基的产生。该基因突变与迟发性运动障碍（TD）、暴露于苯后血液毒性风险增加以及对各种癌症的易感性有关。这种蛋白的改变表达
TP53与癌症相关的基因编码功能描述
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型
NTRK1与癌症相关的基因编码功能描述
原肌球蛋白受体激酶A（TrkA），也称为高亲和力神经生长因子受体，神经营养性酪氨酸激酶受体1型或TRK1转化酪氨酸激酶蛋白，是人类中由NTRK1基因编码的蛋白质。 该基因编码神经营养性酪氨酸激酶受体（NTKR）家族的成员。 该激酶是膜结合受体，其在神经营养蛋白结合后磷酸化自身（自身磷酸化）和MAPK
JAK3与癌症相关的基因编码功能描述
JAK3基因所编码的蛋白是一种受体酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一员，该家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK3主要表达在免疫细胞中，在被白介素激活后通过酪氨酸磷酸化传递信号。JAK/STAT是一条非常重要的信号通路，许多细胞因子如IFN、IL-2等和生长因子如EGF、CSF等都
PDCD4与癌症相关的基因编码功能描述
该基因是一种肿瘤抑制因子，编码一种与真核细胞翻译起始因子4A1结合并通过阻止RNA结合抑制其功能的蛋白质。选择性剪接导致多个转录变体。This gene is a tumor suppressor and encodes a protein that binds to the eukaryotic
ETV1与癌症相关的基因编码功能描述
这个基因编码一个转录因子家族成员。ets蛋白调节许多靶基因，这些靶基因调节细胞生长、血管生成、迁移、增殖和分化等生物学过程。所有的ets蛋白都含有一个ets-dna结合域，该域结合到含有共识5’-cgga[at]-3’的dna序列。该基因编码的蛋白质除了在C末端区域的ets-dna结合域外，在N末端