与肺癌相关的FGFR2基因编码功能描述
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体,它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大,FGFR2基因的错义突变发生在子宫内膜癌、宫颈癌、乳腺癌、肺癌以及胃癌中。S267P突变发生在胃癌中,D283N和W290C突变发生在肺癌中,S252W,K310R,A315T,S372C和Y375C突变发生在子宫癌中,G272V突变发生在宫颈癌中,这些突变都集中在FGFR2的枢纽区和第三个免疫球蛋白样结构域。发生在子宫内膜癌中的I547V,N549K和K659E突变集中在FGFR2的激酶区。在第三个免疫球蛋白样结构域附近发生的FGFR2突变,由于产生了自分泌的FGF信号回路导致FGFR2信号的激活,而发生在酪氨酸激酶区的突变是由于FGFR2从自我抑制机制状态中释放......阅读全文
与肺癌相关的EGFR基因编码功能描述
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白,也是表皮生长因子受体家族中的一员,该家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子(EGF)结合,EGFR可被激活,
与肺癌相关的AREG基因编码功能描述
这个基因编码的蛋白质是表皮生长因子家族的一员。它是一种自分泌生长因子,也是星形细胞、雪旺细胞和成纤维细胞的有丝分裂原。与表皮生长因子(egf)和转化生长因子α(tgfα)有关。该蛋白与EGF/TGFα受体相互作用,促进正常上皮细胞的生长,抑制某些侵袭性癌细胞系的生长。在乳腺、卵母细胞和骨组织发育中也
与肺癌相关的pbk基因编码功能描述
该基因编码一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,与双特异性丝裂原活化蛋白激酶(MAPKK)家族有关。有证据表明,有丝分裂磷酸化是必需的催化活性。编码蛋白可能参与淋巴细胞的激活和支持睾丸功能,并在精子发生过程中发挥作用。这种基因的过度表达与肿瘤发生有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encod
与肺癌相关的CREBBP基因编码功能描述
该基因广泛表达,参与多种不同转录因子的转录共激活。首先作为一种结合cAMP反应元件结合蛋白(creb)的核蛋白被分离出来,该基因通过将染色质重塑与转录因子识别结合,在胚胎发育、生长控制和体内平衡中发挥关键作用。该基因编码的蛋白质具有固有的组蛋白乙酰转移酶活性,也作为支架稳定与转录复合物的额外蛋白质相
与肺癌相关的CCND-2基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族,其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式,这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物,并作为该复合物的调节亚单位发挥作用,其
与乳腺癌相关的FGFR2基因编码功能描述
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体,它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大,FGFR2基因的错义突变发生在子
与胆管癌相关的FGFR2基因编码功能描述
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体,它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大,FGFR2基因的错义突变发生在子
与肺癌相关的RSF1基因编码功能描述
该基因编码一种与乙型肝炎病毒X蛋白(hbx)相互作用的核蛋白,并通过hbx转录激活剂促进乙型肝炎病毒基因的转录,提示这种相互作用在病毒生命周期中的作用。该蛋白也与snf2h蛋白相互作用,形成rsf染色质重塑复合物,其中snf2h亚单位作为核小体依赖性atpase,该蛋白作为组蛋白伴侣。This ge
与肺癌相关的FOXO1基因编码功能描述
该基因属于转录因子的叉头家族,具有独特的叉头结构域。该基因的特异功能尚未确定,但可能在肌源性生长和分化中发挥作用。该基因与pax3的易位与肺泡横纹肌肉瘤有关。This gene belongs to the forkhead family of transcription factors which
与肺癌相关的JAK1基因编码功能描述
JAK1是人类酪氨酸激酶蛋白,对于某些I型和II型细胞因子的信号传导是必需的。它与I型细胞因子受体的共同γ链(γc)相互作用,从IL-2受体家族(如IL-2R,IL-7R,IL-9R和IL-15R),IL-4受体中引发信号。家族(如IL-4R和IL-13R),gp130受体家族(如IL-6R,IL-
与肺癌相关的CDK2基因编码功能描述
细胞周期蛋白依赖性激酶2,也称为细胞分裂蛋白激酶2,是人类中由CDK2基因编码的酶。 由该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶的细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。该蛋白激酶与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似,在人类中也称为Cdk1。它是细胞周期蛋白依赖性激酶复合物的
与肺癌相关的TFF3基因编码功能描述
三叶族成员的特征是具有至少一个三叶基序拷贝,一个包含三个保守二硫化物的40氨基酸结构域。是稳定的胃肠粘膜分泌蛋白。其功能尚不明确,但可能保护粘膜免受损伤,稳定粘液层并影响上皮的愈合。这个基因在肠和结肠的杯状细胞中表达。这个基因和另外两个相关的三叶草家族成员基因在21号染色体的一个簇中被发现。Memb
与肺癌相关的RB1基因编码功能描述
RB1基因编码的蛋白是细胞周期的负调控因子,是第一个发现的抑癌基因,因为该基因与视网膜母细胞瘤的发生相关,因此被命名为视网膜母细胞瘤基因(Retinoblastomal,RB1)。RB1具有维持染色质结构稳定的作用,处于去磷酸化形式的RB1可以与转录因子E2F1结合,作为细胞周期的负调控因子,阻止细
与肺癌相关的BRCA1基因编码功能描述
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白,并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物,称为BRCA1相关基因组监测复合物(BASC)。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合,并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
与肺癌相关的PDCD4基因编码功能描述
该基因是一种肿瘤抑制因子,编码一种与真核细胞翻译起始因子4A1结合并通过阻止RNA结合抑制其功能的蛋白质。选择性剪接导致多个转录变体。This gene is a tumor suppressor and encodes a protein that binds to the eukaryotic
与肺癌相关的CTNNB1基因编码功能描述
CTNNB1基因编码的蛋白β-catenin是一种粘着连接蛋白,与钙粘蛋白、α-catenin共同组成粘附连接(adherens junctions,AJs)复合体的,通过调控细胞生长以及细胞间的粘附,对上皮细胞层的构建与维持起着重要作用。β-catenin可与APC蛋白结合,发生突变后可导致结直肠
与肺癌相关的MK167基因编码功能描述
这个基因编码一种与细胞增殖相关并可能是必要的核蛋白。另外,还描述了拼接转录变体。X染色体上存在一个相关的假基因。This gene encodes a nuclear protein that is associated with and may be necessary for cellular
与肺癌相关的JAK3基因编码功能描述
JAK3基因所编码的蛋白是一种受体酪氨酸激酶,是Janus激酶家族的一员,该家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK3主要表达在免疫细胞中,在被白介素激活后通过酪氨酸磷酸化传递信号。JAK/STAT是一条非常重要的信号通路,许多细胞因子如IFN、IL-2等和生长因子如EGF、CSF等都
与肺癌相关的XRCC1基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质参与了电离辐射和烷化剂对DNA单链断裂的有效修复。该蛋白与DNA连接酶III、聚合酶β和聚ADP核糖聚合酶相互作用,参与碱基切除修复途径。在生殖细胞减数分裂和重组过程中可能在DNA加工中起作用。该基因罕见的微卫星多态性与不同放射敏感性患者的癌症有关。The protein enco
与肺癌相关的ETS2基因编码功能描述
该基因编码一种调节参与发育和凋亡的基因的转录因子。编码蛋白也是一种原癌基因,并被证明与端粒酶的调节有关。该基因的一个假基因位于X染色体上。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a transcription factor which regulates genes invo
与肺癌相关的CDKN2A基因编码功能描述
CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本,至少编码3个不同的蛋白,其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF),p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂,p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解,这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53,从而控制细胞从G1期转到S期,基因突变或缺失与
与肺癌相关的ABL1基因编码功能描述
ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中,属于酪氨酸激酶,主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等,ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用,SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因,ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合,最常见的为t
与肺癌相关的CD274基因编码功能描述
程序性死亡配体1(PD-L1)也称为分化簇274(CD274)或B7同源物1(B7-H1)是人类中由CD274基因编码的蛋白质。 程序性死亡配体1(PD-L1)是一种40kDa的1型跨膜蛋白,据推测其在特定事件如妊娠,组织同种异体移植,自身免疫性疾病和其他疾病状态如肝炎中在抑制免疫系统中起主要作用。
与肺癌相关的NTRK3基因编码功能描述
该基因编码神经营养性酪氨酸受体激酶(NTRK)家族的一个成员。这种激酶是一种膜结合受体,通过神经营养素结合,磷酸化自身和MAPK途径的成员。通过这种激酶的信号传导导致细胞分化,并可能在感知身体位置的本体感受神经元的发育中起到作用。这种基因的突变与髓母细胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌症有关。一些转录变体编
与肺癌相关的TP53基因编码功能描述
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白,P35根据其分子量大小命名的,首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物,并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变,所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化,而野生型
与肺癌相关的DLL3基因编码功能描述
这个基因编码一个δ蛋白配体家族的成员。该家族作为具有DSL结构域、EGF重复序列和跨膜结构域特征的Notch配体发挥作用。该基因突变可导致常染色体隐性脊柱发育不全1。两个编码不同亚型的转录变体已被鉴定为该基因。This gene encodes a member of the delta prote
与肺癌相关的NTRK1基因编码功能描述
原肌球蛋白受体激酶A(TrkA),也称为高亲和力神经生长因子受体,神经营养性酪氨酸激酶受体1型或TRK1转化酪氨酸激酶蛋白,是人类中由NTRK1基因编码的蛋白质。 该基因编码神经营养性酪氨酸激酶受体(NTKR)家族的成员。 该激酶是膜结合受体,其在神经营养蛋白结合后磷酸化自身(自身磷酸化)和MAPK
与肺癌相关的CXCR4基因编码功能描述
该基因编码基质细胞衍生因子-1特有的CXC趋化因子受体。该蛋白有7个跨膜区,位于细胞表面。它与CD4蛋白一起作用,支持HIV进入细胞,并在乳腺癌细胞中高度表达。该基因突变与突发性(疣、低丙种球蛋白血症、感染和骨髓增生)综合征有关。编码不同亚型的替代转录剪接变异体已经被描述。This gene enc
与肺癌相关的CDK4基因编码功能描述
细胞周期蛋白依赖性激酶4也称为细胞分裂蛋白激酶4,是人类中由CDK4基因编码的酶。 CDK4是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。 该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶家族的成员。该蛋白质与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似。它是蛋白激酶复合物的催化亚基,对细胞周期G
与肺癌相关的RASA1基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质位于细胞质中,是GTP酶激活蛋白GAP1家族的一部分。基因产物刺激正常ras p21的GTPase活性,但不刺激其致癌对应物。作为ras功能的抑制因子,该蛋白增强ras蛋白微弱的内在GTPase活性,导致ras的非活性GDP结合形式,从而控制细胞增殖和分化。导致两种蛋白结合位点改变