与肺癌相关的NTRK1基因编码功能描述
原肌球蛋白受体激酶A(TrkA),也称为高亲和力神经生长因子受体,神经营养性酪氨酸激酶受体1型或TRK1转化酪氨酸激酶蛋白,是人类中由NTRK1基因编码的蛋白质。 该基因编码神经营养性酪氨酸激酶受体(NTKR)家族的成员。 该激酶是膜结合受体,其在神经营养蛋白结合后磷酸化自身(自身磷酸化)和MAPK途径的成员。 该激酶的存在导致细胞分化并且可能在指定感觉神经元亚型中起作用。 该基因的突变与先天性疼痛无关,与无汗,自残行为,智力迟钝和癌症有关。 已发现该基因的替代转录剪接变体,但迄今为止仅鉴定了三种变体。......阅读全文
与肺癌相关的TP53基因编码功能描述
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白,P35根据其分子量大小命名的,首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物,并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变,所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化,而野生型
与肺癌相关的TP53基因编码功能描述
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白,P35根据其分子量大小命名的,首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物,并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变,所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化,而野生型
与肺癌相关的BRCA2基因编码功能描述
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持,特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝,称为BRC基序,这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
与肺癌相关的JAK1基因编码功能描述
JAK1是人类酪氨酸激酶蛋白,对于某些I型和II型细胞因子的信号传导是必需的。它与I型细胞因子受体的共同γ链(γc)相互作用,从IL-2受体家族(如IL-2R,IL-7R,IL-9R和IL-15R),IL-4受体中引发信号。家族(如IL-4R和IL-13R),gp130受体家族(如IL-6R,IL-
与肺癌相关的CDK2基因编码功能描述
细胞周期蛋白依赖性激酶2,也称为细胞分裂蛋白激酶2,是人类中由CDK2基因编码的酶。 由该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶的细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。该蛋白激酶与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似,在人类中也称为Cdk1。它是细胞周期蛋白依赖性激酶复合物的
与肺癌相关的FGFR3基因编码功能描述
FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子(FGF)结合,在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱
与肺癌相关的ERBB2基因编码功能描述
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族,该家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域,但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子(EGF),从而
与肺癌相关的FGFR1基因编码功能描述
FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质,属于受体酪氨酸激酶,当FGF与FGFR1胞外段结合后,受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化,然后使
与肺癌相关的FGFR2基因编码功能描述
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体,它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大,FGFR2基因的错义突变发生在子
与肺癌相关的CDKN2A基因编码功能描述
CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本,至少编码3个不同的蛋白,其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF),p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂,p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解,这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53,从而控制细胞从G1期转到S期,基因突变或缺失与
与肺癌相关的NOTCH1基因编码功能描述
NOTCH1基因所编码的蛋白是一种高度保守的细胞表面受体,Notch家族包括4种受体,分别为NOTCH1,NOTCH2,NOTCH3和NOTCH4,他们的配体包括JAG1,JAG2,DLL1,DLL3和DLL4。Notch信号的紊乱不仅直接而且还可通过其他多条信号通路间接的诱导肿瘤发生,已发现Not
与肺癌相关的STK11基因编码功能描述
STK11编码的蛋白属于丝氨酸/苏氨酸激酶家族,参与调控细胞极性。STK11是一个抑癌基因,该基因的突变与常染色体现象遗传病黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)相关,该病的特征是在皮肤和口腔上长色素斑,胃肠道中长息肉,该类患者的肿瘤发生率是普通人群的10倍-18倍,以消化道
与肺癌相关的BIRC5基因编码功能描述
该基因是凋亡抑制因子(IAP)基因家族的成员,其编码抑制凋亡细胞死亡的负调节蛋白。IAP家族成员通常包含多个杆状病毒IAP重复序列(BIR)域,但该基因仅编码一个BIR域的蛋白质。编码蛋白也缺乏C端环指结构域。在胎儿发育和大多数肿瘤中基因表达较高,而在成人组织中表达较低。另外,还发现了编码该基因不同
与肺癌相关的AKT1基因编码功能描述
AKT1基因编码的是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,可通过磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)依赖的机制被胞外信号激活,目前发现AKT家族有三个成员,分别为AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。,AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子,PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇(PI)的3位羟基
与肺癌相关的CDK4基因编码功能描述
细胞周期蛋白依赖性激酶4也称为细胞分裂蛋白激酶4,是人类中由CDK4基因编码的酶。 CDK4是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。 该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶家族的成员。该蛋白质与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似。它是蛋白激酶复合物的催化亚基,对细胞周期G
与肺癌相关的FOXO1基因编码功能描述
该基因属于转录因子的叉头家族,具有独特的叉头结构域。该基因的特异功能尚未确定,但可能在肌源性生长和分化中发挥作用。该基因与pax3的易位与肺泡横纹肌肉瘤有关。This gene belongs to the forkhead family of transcription factors which
与肺癌相关的ARID1A基因编码功能描述
该基因编码Swi/Snf家族的一个成员,其成员具有螺旋酶和ATP酶活性,并被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码蛋白是大型ATP依赖染色质重塑复合物snf/swi的一部分,这是染色质抑制的基因转录激活所必需的。它至少有两个保守域,对其功能可能很重要。首先,它有一个DNA结合
与肺癌相关的TWEE1基因编码功能描述
该基因编码一种核蛋白,这是一种属于SER/THR蛋白激酶家族的酪氨酸激酶。这种蛋白催化CDC2/cyclin B激酶的抑制性酪氨酸磷酸化,并似乎通过保护细胞核免受细胞质激活的CDC2激酶的影响来协调DNA复制和有丝分裂之间的转换。This gene encodes a nuclear protein
与肺癌相关的CTNNB1基因编码功能描述
CTNNB1基因编码的蛋白β-catenin是一种粘着连接蛋白,与钙粘蛋白、α-catenin共同组成粘附连接(adherens junctions,AJs)复合体的,通过调控细胞生长以及细胞间的粘附,对上皮细胞层的构建与维持起着重要作用。β-catenin可与APC蛋白结合,发生突变后可导致结直肠
与肺癌相关的FGFR1基因编码功能描述
FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质,属于受体酪氨酸激酶,当FGF与FGFR1胞外段结合后,受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化,然后使
与肺癌相关的NRG1基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质是一种膜糖蛋白,可调节细胞信号传导,并在多器官系统的生长和发育中起到关键作用。通过选择性启动子的使用和剪接,该基因产生了一种不同亚型的特殊变体。这些亚型以组织特异性的方式表达,在结构上有显著差异,分为I型、II型、III型、IV型、V型和VI型。这种基因的失调与癌症、精神分裂症和双
与肺癌相关的MAPK1基因编码功能描述
这个基因编码MAP激酶家族的一个成员。MAP激酶又称细胞外信号调节激酶(ERK),是多种生化信号的整合点,参与多种细胞过程,如增殖、分化、转录调控和发育。这种激酶的激活需要上游激酶的磷酸化。激活后,这种激酶转移到受刺激细胞的细胞核,在那里磷酸化核靶。一项研究还表明,这种蛋白作为一种转录抑制因子独立于
与肺癌相关的ABCC3基因编码功能描述
该基因编码的蛋白是ATP结合盒(ABC)转运蛋白的超家族成员。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因分为7个不同的亚家族(abc1,mdr/tap,mrp,ald,oabp,gcn20,white)。这种蛋白是MRP亚家族的一员,它与多药耐药有关。这种蛋白质的具体功能尚未确定;然而
与肺癌相关的TP53基因编码功能描述
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白,P35根据其分子量大小命名的,首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物,并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变,所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化,而野生型
与肺癌相关的AKT2基因编码功能描述
这个基因是一个假定的癌基因,编码一个属于丝氨酸/苏氨酸激酶亚家族的蛋白质,包含sh2样(SRC同源2样)结构域。该基因在8个卵巢癌细胞系中的2个和15个原发性卵巢肿瘤中的2个被扩增和过度表达。过度表达导致人导管胰腺癌亚群的恶性表型。编码蛋白是一种普通的蛋白激酶,能够对几种已知的蛋白进行磷酸化。Thi
与肺癌相关的CCNE1基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族,其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式,这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK2形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用,其活性是细胞周期G1/
与肺癌相关的ERCC1基因编码功能描述
该基因的产物在核苷酸切除修复途径中起作用,是修复紫外光诱导或顺铂等亲电化合物形成的DNA损伤所必需的。编码蛋白与xpf内切酶(也称为ercc4)形成异二聚体,异二聚内切酶催化DNA损伤切除过程中的5'切口。异二聚内切酶也参与重组DNA修复和链间交联修复。该基因突变导致脑-眼骨骼综合征,改变该
与肺癌相关的CHEK1基因编码功能描述
该基因编码的蛋白属于SER/THR蛋白激酶家族。在DNA损伤或存在未复制的DNA时,检测点介导的细胞周期停滞是必需的。这种蛋白的作用是整合来自atm和atr的信号,atr是两种参与DNA损伤反应的细胞周期蛋白,在减数分裂前期也与染色质有关。CDC25A蛋白磷酸酶被这种蛋白磷酸化是细胞延迟细胞周期进程
与肺癌相关的FGFR2基因编码功能描述
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体,它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大,FGFR2基因的错义突变发生在子
与肺癌相关的SPRY2基因编码功能描述
这个基因编码一种属于芽科的蛋白质。编码蛋白含有一个羧基末端富含半胱氨酸的结构域,对受体酪氨酸激酶信号蛋白的抑制活性至关重要,并且对于生长因子刺激的蛋白质向膜皱褶的易位是必需的。在原发性真皮内皮细胞中,该基因对成纤维细胞生长因子2的反应是短暂上调的。该蛋白间接参与了对成纤维细胞生长因子2信号传导的非细