与肺癌相关的BRCA1基因编码功能描述

该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白,并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物,称为BRCA1相关基因组监测复合物(BASC)。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合,并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因此,这种蛋白在转录、双链断裂的DNA修复和重组中起到作用。该基因突变导致约40%的遗传性乳腺癌和80%以上的遗传性乳腺癌和卵巢癌。选择性剪接对该基因的亚细胞定位和生理功能起着调节作用。许多选择性剪接的转录变体,其中一些是疾病相关的突变,已经被描述为这个基因,但只有一些变体的全长性质已经被描述。已经鉴定出一个相关的假基因,也位于17号染色体上。This gene encodes a nuclear phosphoprotein that plays a role in maintaining genomic stability, and......阅读全文

与肺癌相关的MLH1基因编码功能描述

MLH1基因编码的蛋白参与DNA错配修复,是遗传性非息肉性结肠癌(HNPCC)相关基因。其机制为DNA错配修复蛋白的功能缺陷,导致了染色体和微卫星不稳定,其中微卫星不稳定是引起HNPCC主要原因,并且DNA错配修复基因的突变可以解释90%以上的HNPCC。

与肺癌相关的SCN8A基因编码功能描述

该基因编码钠通道α亚单位基因家族的一个成员。编码蛋白形成电压门控钠通道的离子孔区。这种蛋白对于可兴奋神经元动作电位形成过程中的快速膜去极化是必不可少的。该基因突变与智力低下、泛脑萎缩和共济失调有关。交替剪接导致多个转录变体。This gene encodes a member of the sodi

与肺癌相关的CDKN2A基因编码功能描述

CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本,至少编码3个不同的蛋白,其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF),p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂,p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解,这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53,从而控制细胞从G1期转到S期,基因突变或缺失与

与肺癌相关的CTNNB1基因编码功能描述

CTNNB1基因编码的蛋白β-catenin是一种粘着连接蛋白,与钙粘蛋白、α-catenin共同组成粘附连接(adherens junctions,AJs)复合体的,通过调控细胞生长以及细胞间的粘附,对上皮细胞层的构建与维持起着重要作用。β-catenin可与APC蛋白结合,发生突变后可导致结直肠

与肺癌相关的MK167基因编码功能描述

这个基因编码一种与细胞增殖相关并可能是必要的核蛋白。另外,还描述了拼接转录变体。X染色体上存在一个相关的假基因。This gene encodes a nuclear protein that is associated with and may be necessary for cellular

与肺癌相关的JAK3基因编码功能描述

JAK3基因所编码的蛋白是一种受体酪氨酸激酶,是Janus激酶家族的一员,该家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK3主要表达在免疫细胞中,在被白介素激活后通过酪氨酸磷酸化传递信号。JAK/STAT是一条非常重要的信号通路,许多细胞因子如IFN、IL-2等和生长因子如EGF、CSF等都

与肺癌相关的CHEK2基因编码功能描述

在对DNA损伤和复制阻滞作出反应时,通过控制关键的细胞周期调节器,细胞周期进程停止。该基因编码的蛋白质是一种细胞周期检查点调节因子和假定的肿瘤抑制因子。它包含一个叉头相关蛋白相互作用域,在对DNA损伤作出反应时对激活至关重要,并在对复制阻滞和DNA损伤作出反应时迅速磷酸化。当被激活时,编码蛋白被认为

与肺癌相关的FGFR4基因编码功能描述

成纤维细胞生长因子受体4是人体中由FGFR4基因编码的蛋白质。 FGFR4也被称为CD334(分化簇334)。 由该基因编码的蛋白质是成纤维细胞生长因子受体家族的成员,其中氨基酸序列在成员之间和整个进化过程中高度保守。 FGFR家族成员的配体亲和力和组织分布彼此不同。全长代表性蛋白质由细胞外区域组成

与肺癌相关的XRCC1基因编码功能描述

该基因编码的蛋白质参与了电离辐射和烷化剂对DNA单链断裂的有效修复。该蛋白与DNA连接酶III、聚合酶β和聚ADP核糖聚合酶相互作用,参与碱基切除修复途径。在生殖细胞减数分裂和重组过程中可能在DNA加工中起作用。该基因罕见的微卫星多态性与不同放射敏感性患者的癌症有关。The protein enco

与肺癌相关的SMAD4基因编码功能描述

SMAD4基因编码的蛋白属于SMAD家族,可以被跨膜丝氨酸/苏氨酸受体激酶激活,如转化生长因子TGF-β受体,因此作为TGF-β信号的重要胞浆内信号级联分子,SMAD4可以自身形成同源复合物或与激活型其他的SMAD家族成员形成异源复合物,转移位到细胞核内,与其他转录因子协同作用,调节TGF-β应答基

与肺癌相关的AKT3基因编码功能描述

这个基因编码的蛋白质是AKT的一个成员,也被称为pkb,丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的细胞信号调节器,对胰岛素和生长因子作出反应。参与多种生物学过程,包括细胞增殖、分化、凋亡、肿瘤发生以及糖原合成和葡萄糖摄取。这种激酶被血小板衍生生长因子(pdgf)、胰岛素和胰岛素样生长因子1(ig

与肺癌相关的ETS2基因编码功能描述

该基因编码一种调节参与发育和凋亡的基因的转录因子。编码蛋白也是一种原癌基因,并被证明与端粒酶的调节有关。该基因的一个假基因位于X染色体上。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a transcription factor which regulates genes invo

与肺癌相关的CDKN2A基因编码功能描述

CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本,至少编码3个不同的蛋白,其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF),p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂,p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解,这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53,从而控制细胞从G1期转到S期,基因突变或缺失与

与肺癌相关的ABL1基因编码功能描述

ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中,属于酪氨酸激酶,主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等,ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用,SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因,ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合,最常见的为t

与肺癌相关的CD274基因编码功能描述

程序性死亡配体1(PD-L1)也称为分化簇274(CD274)或B7同源物1(B7-H1)是人类中由CD274基因编码的蛋白质。 程序性死亡配体1(PD-L1)是一种40kDa的1型跨膜蛋白,据推测其在特定事件如妊娠,组织同种异体移植,自身免疫性疾病和其他疾病状态如肝炎中在抑制免疫系统中起主要作用。

与肺癌相关的NTRK3基因编码功能描述

该基因编码神经营养性酪氨酸受体激酶(NTRK)家族的一个成员。这种激酶是一种膜结合受体,通过神经营养素结合,磷酸化自身和MAPK途径的成员。通过这种激酶的信号传导导致细胞分化,并可能在感知身体位置的本体感受神经元的发育中起到作用。这种基因的突变与髓母细胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌症有关。一些转录变体编

与肺癌相关的TP53基因编码功能描述

TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白,P35根据其分子量大小命名的,首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物,并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变,所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化,而野生型

与肺癌相关的DLL3基因编码功能描述

这个基因编码一个δ蛋白配体家族的成员。该家族作为具有DSL结构域、EGF重复序列和跨膜结构域特征的Notch配体发挥作用。该基因突变可导致常染色体隐性脊柱发育不全1。两个编码不同亚型的转录变体已被鉴定为该基因。This gene encodes a member of the delta prote

与肺癌相关的TP53基因编码功能描述

TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白,P35根据其分子量大小命名的,首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物,并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变,所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化,而野生型

与肺癌相关的CHEK1基因编码功能描述

该基因编码的蛋白属于SER/THR蛋白激酶家族。在DNA损伤或存在未复制的DNA时,检测点介导的细胞周期停滞是必需的。这种蛋白的作用是整合来自atm和atr的信号,atr是两种参与DNA损伤反应的细胞周期蛋白,在减数分裂前期也与染色质有关。CDC25A蛋白磷酸酶被这种蛋白磷酸化是细胞延迟细胞周期进程

与肺癌相关的TIMP1基因编码功能描述

这个基因属于timp基因家族。这个基因家族编码的蛋白质是基质金属蛋白酶(MMPS)的天然抑制剂,基质金属蛋白酶是一组参与细胞外基质降解的肽酶。除了其对大多数已知MMP的抑制作用外,编码蛋白还能够在多种细胞类型中促进细胞增殖,并可能具有抗凋亡功能。这种基因的转录对许多细胞因子和激素具有高度的诱导作用。

与肺癌相关的NTRK1基因编码功能描述

原肌球蛋白受体激酶A(TrkA),也称为高亲和力神经生长因子受体,神经营养性酪氨酸激酶受体1型或TRK1转化酪氨酸激酶蛋白,是人类中由NTRK1基因编码的蛋白质。 该基因编码神经营养性酪氨酸激酶受体(NTKR)家族的成员。 该激酶是膜结合受体,其在神经营养蛋白结合后磷酸化自身(自身磷酸化)和MAPK

与肺癌相关的RB1基因编码功能描述

RB1基因编码的蛋白是细胞周期的负调控因子,是第一个发现的抑癌基因,因为该基因与视网膜母细胞瘤的发生相关,因此被命名为视网膜母细胞瘤基因(Retinoblastomal,RB1)。RB1具有维持染色质结构稳定的作用,处于去磷酸化形式的RB1可以与转录因子E2F1结合,作为细胞周期的负调控因子,阻止细

与肺癌相关的FGF3基因编码功能描述

该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子家族的成员。FGF家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,并参与多种生物学过程,包括胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭。该基因与小鼠乳腺肿瘤病毒诱导的原癌基因fgf3/int-2相似。这种基因在人类肿瘤中频繁扩增,可能对肿瘤的转化和肿瘤的进展

与肺癌相关的CXCR4基因编码功能描述

该基因编码基质细胞衍生因子-1特有的CXC趋化因子受体。该蛋白有7个跨膜区,位于细胞表面。它与CD4蛋白一起作用,支持HIV进入细胞,并在乳腺癌细胞中高度表达。该基因突变与突发性(疣、低丙种球蛋白血症、感染和骨髓增生)综合征有关。编码不同亚型的替代转录剪接变异体已经被描述。This gene enc

与肺癌相关的ATCA1基因编码功能描述

该基因编码的产物属于肌动蛋白家族,是一种高度保守的蛋白质,在细胞的运动、结构和完整性中起着重要作用。α、β和γ肌动蛋白亚型已被鉴定,α肌动蛋白是收缩装置的主要组成部分,而β和γ肌动蛋白参与细胞运动的调节。这种肌动蛋白是骨骼肌中发现的α肌动蛋白。该基因突变可导致3型向列型肌病、先天性肌病(肌丝过细)、

与肺癌相关的CDK4基因编码功能描述

细胞周期蛋白依赖性激酶4也称为细胞分裂蛋白激酶4,是人类中由CDK4基因编码的酶。 CDK4是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。 该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶家族的成员。该蛋白质与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似。它是蛋白激酶复合物的催化亚基,对细胞周期G

与肺癌相关的RASA1基因编码功能描述

该基因编码的蛋白质位于细胞质中,是GTP酶激活蛋白GAP1家族的一部分。基因产物刺激正常ras p21的GTPase活性,但不刺激其致癌对应物。作为ras功能的抑制因子,该蛋白增强ras蛋白微弱的内在GTPase活性,导致ras的非活性GDP结合形式,从而控制细胞增殖和分化。导致两种蛋白结合位点改变

与肺癌相关的MAPK1基因编码功能描述

这个基因编码MAP激酶家族的一个成员。MAP激酶又称细胞外信号调节激酶(ERK),是多种生化信号的整合点,参与多种细胞过程,如增殖、分化、转录调控和发育。这种激酶的激活需要上游激酶的磷酸化。激活后,这种激酶转移到受刺激细胞的细胞核,在那里磷酸化核靶。一项研究还表明,这种蛋白作为一种转录抑制因子独立于

与肺癌相关的AKT1基因编码功能描述

AKT1基因编码的是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,可通过磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)依赖的机制被胞外信号激活,目前发现AKT家族有三个成员,分别为AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。,AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子,PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇(PI)的3位羟基