与肺癌相关的RAD51D基因编码功能描述
这个基因编码的蛋白质是RAD51蛋白家族的一员。Rad51家族成员与细菌Reca和酿酒酵母Rad51非常相似,已知它们参与同源重组和DNA修复。这种蛋白与RAD51家族的其他几个成员形成复合物,包括RAD51L1、RAD51L2和XRCC2。与该蛋白形成的蛋白复合物已被证明催化单链和双链DNA之间的同源配对,并被认为在DNA重组修复的早期阶段起到作用。选择性剪接导致多个转录变体。该基因与下游环指及含1(RFFL)基因的FYVE样结构域之间也存在着通读转录。The protein encoded by this gene is a member of the RAD51 protein family. RAD51 family members are highly similar to bacterial RecA and Saccharomyces cerevisiae Rad51, which are known to be ......阅读全文
与肺癌相关的ERBB3基因编码功能描述
该基因编码受体酪氨酸激酶的表皮生长因子受体(egfr)家族的一个成员。这种膜结合蛋白具有神经调节蛋白结合域,但不具有活性激酶域。因此,它可以结合这个配体,但不能通过蛋白磷酸化将信号传递到细胞中。然而,它确实与其他具有激酶活性的表皮生长因子受体家族成员形成异二聚体。异二聚化导致激活导致细胞增殖或分化的
与肺癌相关的ERCC1基因编码功能描述
该基因的产物在核苷酸切除修复途径中起作用,是修复紫外光诱导或顺铂等亲电化合物形成的DNA损伤所必需的。编码蛋白与xpf内切酶(也称为ercc4)形成异二聚体,异二聚内切酶催化DNA损伤切除过程中的5'切口。异二聚内切酶也参与重组DNA修复和链间交联修复。该基因突变导致脑-眼骨骼综合征,改变该
与肺癌相关的ERCC2基因编码功能描述
核苷酸切除修复途径是修复DNA损伤的机制。该基因编码的蛋白参与转录偶联核苷酸切除修复,是基础转录因子btf2/tfiih复合物的一个不可分割的成员。该基因产物具有ATP依赖性DNA解旋酶活性,属于解旋酶的RAD3/XPD亚家族。这种基因的缺陷可导致三种不同的疾病,即癌症易发综合征着色性干皮病互补组D
与肺癌相关的ERRF11基因编码功能描述
errfi1是一种胞质蛋白,其表达随细胞生长而上调(Wick等人,1995[PubMed 7641805])。与大鼠基因-33的蛋白质产物具有显著的同源性,该基因在细胞应激期间被诱导并介导细胞信号传导(Makkinje等人,2000[PubMed 10749885];Fiorentino等人,200
与肺癌相关的ETV1基因编码功能描述
这个基因编码一个转录因子家族成员。ets蛋白调节许多靶基因,这些靶基因调节细胞生长、血管生成、迁移、增殖和分化等生物学过程。所有的ets蛋白都含有一个ets-dna结合域,该域结合到含有共识5’-cgga[at]-3’的dna序列。该基因编码的蛋白质除了在C末端区域的ets-dna结合域外,在N末端
与肺癌相关的FGFR1基因编码功能描述
FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质,属于受体酪氨酸激酶,当FGF与FGFR1胞外段结合后,受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化,然后使
与肺癌相关的FGFR2基因编码功能描述
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体,它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大,FGFR2基因的错义突变发生在子
与肺癌相关的FGFR3基因编码功能描述
FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子(FGF)结合,在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱
与肺癌相关的FGFR4基因编码功能描述
成纤维细胞生长因子受体4是人体中由FGFR4基因编码的蛋白质。 FGFR4也被称为CD334(分化簇334)。 由该基因编码的蛋白质是成纤维细胞生长因子受体家族的成员,其中氨基酸序列在成员之间和整个进化过程中高度保守。 FGFR家族成员的配体亲和力和组织分布彼此不同。全长代表性蛋白质由细胞外区域组成
与肺癌相关的GATA2基因编码功能描述
该基因编码一个锌指转录因子GATA家族的成员,该家族以它们在靶基因启动子区域结合的一致核苷酸序列命名。编码蛋白在调节参与造血和内分泌细胞谱系发育和增殖的基因转录中起着重要作用。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a member of the GATA family of
与肺癌相关的HAVCR2基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质属于免疫球蛋白超家族,属于蛋白质的TIM家族。CD4阳性T辅助淋巴细胞根据其细胞因子分泌模式可分为1型(Th1)和2型(Th2)。Th1细胞参与细胞介导的对细胞内病原体的免疫和迟发型超敏反应,而Th2细胞则参与控制细胞外寄生虫感染和促进特应性和过敏性疾病。这种蛋白是一种调节巨噬细胞
与肺癌相关的JAK3基因编码功能描述
JAK3基因所编码的蛋白是一种受体酪氨酸激酶,是Janus激酶家族的一员,该家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK3主要表达在免疫细胞中,在被白介素激活后通过酪氨酸磷酸化传递信号。JAK/STAT是一条非常重要的信号通路,许多细胞因子如IFN、IL-2等和生长因子如EGF、CSF等都
与肺癌相关的MAPK1基因编码功能描述
这个基因编码MAP激酶家族的一个成员。MAP激酶又称细胞外信号调节激酶(ERK),是多种生化信号的整合点,参与多种细胞过程,如增殖、分化、转录调控和发育。这种激酶的激活需要上游激酶的磷酸化。激活后,这种激酶转移到受刺激细胞的细胞核,在那里磷酸化核靶。一项研究还表明,这种蛋白作为一种转录抑制因子独立于
与肺癌相关的NF1基因编码功能描述
该基因产物似乎是ras信号转导途径的负调节因子。该基因突变与1型神经纤维瘤病、少年骨髓单核细胞白血病和华生综合征有关。该基因的mRNA受到RNA编辑(cga>uga->arg1306term)的影响,导致翻译提前终止。另外,还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene product ap
与肺癌相关的NOTCH1基因编码功能描述
NOTCH1基因所编码的蛋白是一种高度保守的细胞表面受体,Notch家族包括4种受体,分别为NOTCH1,NOTCH2,NOTCH3和NOTCH4,他们的配体包括JAG1,JAG2,DLL1,DLL3和DLL4。Notch信号的紊乱不仅直接而且还可通过其他多条信号通路间接的诱导肿瘤发生,已发现Not
与肺癌相关的NQO1基因编码功能描述
该基因是NAD(P)H脱氢酶(醌)家族的成员,编码胞质2-电子还原酶。这种FAD结合蛋白形成同二聚体,并将醌类还原为对苯二酚类。这种蛋白质的酶活性阻止了醌类的单电子还原,从而导致自由基的产生。该基因突变与迟发性运动障碍(TD)、暴露于苯后血液毒性风险增加以及对各种癌症的易感性有关。这种蛋白的改变表达
与肺癌相关的NRG1基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质是一种膜糖蛋白,可调节细胞信号传导,并在多器官系统的生长和发育中起到关键作用。通过选择性启动子的使用和剪接,该基因产生了一种不同亚型的特殊变体。这些亚型以组织特异性的方式表达,在结构上有显著差异,分为I型、II型、III型、IV型、V型和VI型。这种基因的失调与癌症、精神分裂症和双
与肺癌相关的NTRK1基因编码功能描述
原肌球蛋白受体激酶A(TrkA),也称为高亲和力神经生长因子受体,神经营养性酪氨酸激酶受体1型或TRK1转化酪氨酸激酶蛋白,是人类中由NTRK1基因编码的蛋白质。 该基因编码神经营养性酪氨酸激酶受体(NTKR)家族的成员。 该激酶是膜结合受体,其在神经营养蛋白结合后磷酸化自身(自身磷酸化)和MAPK
与肺癌相关的NPAPPA2基因编码功能描述
这个基因编码一个美其辛金属蛋白酶papplayin家族成员。编码的蛋白质分裂胰岛素样生长因子结合蛋白5,被认为是胰岛素样生长因子(IGF)生物利用度的局部调节器。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a member of the pappalysin family of
与肺癌相关的PDCD4基因编码功能描述
该基因是一种肿瘤抑制因子,编码一种与真核细胞翻译起始因子4A1结合并通过阻止RNA结合抑制其功能的蛋白质。选择性剪接导致多个转录变体。This gene is a tumor suppressor and encodes a protein that binds to the eukaryotic
与肺癌相关的POLD1基因编码功能描述
该基因编码DNA聚合酶δ的125kDa催化亚单位。DNA聚合酶三角洲既具有聚合酶活性,又具有3-5'外切酶活性,在DNA复制和修复中起着关键作用。另外还观察到该基因的剪接转录变体,该基因的假基因位于6号染色体的长臂上。This gene encodes the 125-kDa catalyt
与肺癌相关的POLE4基因编码功能描述
pole4是一种组蛋白折叠蛋白,与其他组蛋白折叠蛋白相互作用,以序列独立的方式结合DNA。这些组蛋白折叠蛋白二聚体结合在较大的酶复合物中,用于DNA转录、复制和包装。POLE4 is a histone-fold protein that interacts with other histone-f
与肺癌相关的RASA1基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质位于细胞质中,是GTP酶激活蛋白GAP1家族的一部分。基因产物刺激正常ras p21的GTPase活性,但不刺激其致癌对应物。作为ras功能的抑制因子,该蛋白增强ras蛋白微弱的内在GTPase活性,导致ras的非活性GDP结合形式,从而控制细胞增殖和分化。导致两种蛋白结合位点改变
与肺癌相关的RB1基因编码功能描述
RB1基因编码的蛋白是细胞周期的负调控因子,是第一个发现的抑癌基因,因为该基因与视网膜母细胞瘤的发生相关,因此被命名为视网膜母细胞瘤基因(Retinoblastomal,RB1)。RB1具有维持染色质结构稳定的作用,处于去磷酸化形式的RB1可以与转录因子E2F1结合,作为细胞周期的负调控因子,阻止细
与肺癌相关的RRM1基因编码功能描述
这个基因编码核糖核苷酸还原酶的大的催化亚单位,这是一种将核糖核苷酸转化为脱氧核糖核苷酸所必需的酶。在细胞周期的S阶段以及多个DNA修复过程中,可用的脱氧核糖核苷酸池对DNA复制很重要。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes the large and catalytic su
与肺癌相关的SCN8A基因编码功能描述
该基因编码钠通道α亚单位基因家族的一个成员。编码蛋白形成电压门控钠通道的离子孔区。这种蛋白对于可兴奋神经元动作电位形成过程中的快速膜去极化是必不可少的。该基因突变与智力低下、泛脑萎缩和共济失调有关。交替剪接导致多个转录变体。This gene encodes a member of the sodi
与肺癌相关的SMAD4基因编码功能描述
SMAD4基因编码的蛋白属于SMAD家族,可以被跨膜丝氨酸/苏氨酸受体激酶激活,如转化生长因子TGF-β受体,因此作为TGF-β信号的重要胞浆内信号级联分子,SMAD4可以自身形成同源复合物或与激活型其他的SMAD家族成员形成异源复合物,转移位到细胞核内,与其他转录因子协同作用,调节TGF-β应答基
与肺癌相关的STK11基因编码功能描述
STK11编码的蛋白属于丝氨酸/苏氨酸激酶家族,参与调控细胞极性。STK11是一个抑癌基因,该基因的突变与常染色体现象遗传病黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)相关,该病的特征是在皮肤和口腔上长色素斑,胃肠道中长息肉,该类患者的肿瘤发生率是普通人群的10倍-18倍,以消化道
与肺癌相关的TP53基因编码功能描述
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白,P35根据其分子量大小命名的,首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物,并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变,所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化,而野生型
与肺癌相关的TSC1基因编码功能描述
该基因编码一种生长抑制蛋白,被认为在稳定块茎素中起作用。这种基因的突变与结节性硬化症有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a growth inhibitory protein thought to play a role in the stabilization o