与乳腺癌相关的BRCA1基因编码功能描述
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因此，这种蛋白在转录、双链断裂的DNA修复和重组中起到作用。该基因突变导致约40%的遗传性乳腺癌和80%以上的遗传性乳腺癌和卵巢癌。选择性剪接对该基因的亚细胞定位和生理功能起着调节作用。许多选择性剪接的转录变体，其中一些是疾病相关的突变，已经被描述为这个基因，但只有一些变体的全长性质已经被描述。已经鉴定出一个相关的假基因，也位于17号染色体上。This gene encodes a nuclear phosphoprotein that plays a role in maintaining genomic stability, and......阅读全文
与乳腺癌相关的FCGR2A基因编码功能描述
该基因编码许多免疫应答细胞表面发现的免疫球蛋白Fc受体基因家族的一个成员。该基因编码的蛋白质是一种在巨噬细胞和中性粒细胞等吞噬细胞上发现的细胞表面受体，参与吞噬和清除免疫复合物的过程。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes one member of a family of
与乳腺癌相关的FGF3－基因编码功能描述
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子家族的成员。FGF家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性，并参与多种生物学过程，包括胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭。该基因与小鼠乳腺肿瘤病毒诱导的原癌基因fgf3/int-2相似。这种基因在人类肿瘤中频繁扩增，可能对肿瘤的转化和肿瘤的进展
与乳腺癌相关的MYD88基因编码功能描述
该基因编码一种在先天性和适应性免疫反应中起核心作用的细胞溶质适配器蛋白。这种蛋白在白细胞介素-1和toll样受体信号通路中起重要的信号转导作用。这些途径调节许多促炎基因的激活。编码蛋白由一个N端死亡结构域和一个C端toll-interleukin1受体结构域组成。这种基因缺陷的患者对化脓性细菌感染的
与乳腺癌相关的NCOA3基因编码功能描述
该基因编码的蛋白是一种与核激素受体相互作用以增强其转录激活功能的核受体辅活化子。编码蛋白具有组蛋白乙酰转移酶活性，并招募p300/cbp相关因子和creb结合蛋白作为多亚单位协同激活复合物的一部分。这种蛋白质最初在细胞质中发现，但在磷酸化后转移到细胞核中。一些转录变体编码不同的亚型已被发现的这个基因
与乳腺癌相关的PALB2基因编码功能描述
这个基因编码一种可能抑制肿瘤的蛋白质。这种蛋白与乳腺癌2早发蛋白（BRCA2）在核病灶结合并与之共定位，可能允许BRCA2稳定的核内定位和积累。This gene encodes a protein that may function in tumor suppression. This prote
与乳腺癌相关的TLK2基因编码功能描述
这个基因编码一个核丝氨酸/苏氨酸激酶，最初在拟南芥中被鉴定出来。编码蛋白被认为通过调节组蛋白H3/H4伴侣蛋白的水平来调节细胞周期S期染色质的装配。这种蛋白与辐射引起的DNA损伤的双链断裂修复有关。该基因的假基因存在于染色体10和17上。交替剪接导致多个转录变体。This gene encodes
与乳腺癌相关的TP53基因编码功能描述
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型
与乳腺癌相关的PTPN12基因编码功能描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。这个ptp包含一个c-末端害虫基序，作为一个蛋白质-蛋白质相互作用域，可以调节蛋白质的细胞内半衰期。这种PTP被发现与癌基因c-abl的产物结合并去磷酸化，因此可能
与乳腺癌相关的RSF1基因编码功能描述
该基因编码一种与乙型肝炎病毒X蛋白（hbx）相互作用的核蛋白，并通过hbx转录激活剂促进乙型肝炎病毒基因的转录，提示这种相互作用在病毒生命周期中的作用。该蛋白也与snf2h蛋白相互作用，形成rsf染色质重塑复合物，其中snf2h亚单位作为核小体依赖性atpase，该蛋白作为组蛋白伴侣。This ge
与乳腺癌相关的TFF3基因编码功能描述
三叶族成员的特征是具有至少一个三叶基序拷贝，一个包含三个保守二硫化物的40氨基酸结构域。是稳定的胃肠粘膜分泌蛋白。其功能尚不明确，但可能保护粘膜免受损伤，稳定粘液层并影响上皮的愈合。这个基因在肠和结肠的杯状细胞中表达。这个基因和另外两个相关的三叶草家族成员基因在21号染色体的一个簇中被发现。Memb
与乳腺癌相关的STK11基因编码功能描述
STK11编码的蛋白属于丝氨酸/苏氨酸激酶家族，参与调控细胞极性。STK11是一个抑癌基因，该基因的突变与常染色体现象遗传病黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome）相关，该病的特征是在皮肤和口腔上长色素斑，胃肠道中长息肉，该类患者的肿瘤发生率是普通人群的10倍-18倍，以消化道
与乳腺癌相关的CHEK2基因编码功能描述
在对DNA损伤和复制阻滞作出反应时，通过控制关键的细胞周期调节器，细胞周期进程停止。该基因编码的蛋白质是一种细胞周期检查点调节因子和假定的肿瘤抑制因子。它包含一个叉头相关蛋白相互作用域，在对DNA损伤作出反应时对激活至关重要，并在对复制阻滞和DNA损伤作出反应时迅速磷酸化。当被激活时，编码蛋白被认为
与乳腺癌相关的NF2基因编码功能描述
这个基因编码的蛋白质类似于ERM（Ezrin，radixin，moesin）蛋白质家族的一些成员，这些成员被认为将细胞骨架成分与细胞膜中的蛋白质联系在一起。该基因产物与细胞表面蛋白、参与细胞骨架动力学的蛋白以及参与调节离子转运的蛋白相互作用。该基因在胚胎发育过程中高水平表达；在成人中，在雪旺细胞、脑
与乳腺癌相关的NRG1基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质是一种膜糖蛋白，可调节细胞信号传导，并在多器官系统的生长和发育中起到关键作用。通过选择性启动子的使用和剪接，该基因产生了一种不同亚型的特殊变体。这些亚型以组织特异性的方式表达，在结构上有显著差异，分为I型、II型、III型、IV型、V型和VI型。这种基因的失调与癌症、精神分裂症和双
与乳腺癌相关的FCGR3A－基因编码功能描述
该基因编码免疫球蛋白G的Fc部分的受体，参与从循环中去除抗原抗体复合物以及其他抗体依赖性反应。该基因（fcgr3a）与位于1号染色体上的另一个邻近基因（fcgr3b）高度相似。该基因编码的受体在自然杀伤细胞（NK）上表达为一种通过跨膜肽锚定的完整膜糖蛋白，而fcgr3b在多形核中性粒细胞（PMN）上
与乳腺癌相关的MMP9基因编码功能描述
基质金属蛋白酶（MMP）家族的蛋白质参与正常生理过程中细胞外基质的分解，如胚胎发育、生殖和组织重塑，以及疾病过程中，如关节炎和转移。大多数基质金属蛋白酶以非活性前蛋白的形式分泌，当被细胞外蛋白酶分裂时被激活。该基因编码的酶降解IV型和V型胶原。对恒河猴的研究表明，这种酶参与了IL-8诱导的骨髓造血祖
与乳腺癌相关的NTRK3基因编码功能描述
该基因编码神经营养性酪氨酸受体激酶（NTRK）家族的一个成员。这种激酶是一种膜结合受体，通过神经营养素结合，磷酸化自身和MAPK途径的成员。通过这种激酶的信号传导导致细胞分化，并可能在感知身体位置的本体感受神经元的发育中起到作用。这种基因的突变与髓母细胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌症有关。一些转录变体编
与乳腺癌相关的PSMD4基因编码功能描述
26S蛋白酶体是一种多催化蛋白酶复合物，由2个复合物、一个20S核和一个19S调节器组成，具有高度有序的结构。20S核由4个28个不相同亚单位的环组成，2个环由7个α亚单位组成，2个环由7个β亚单位组成。19S调节器由一个碱基（包含6个ATPase亚单位和2个非ATPase亚单位）和一个LID（包含
与乳腺癌相关的CCND1基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在整个细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用，其活性是
与乳腺癌相关的AKT3基因编码功能描述
这个基因编码的蛋白质是AKT的一个成员，也被称为pkb，丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的细胞信号调节器，对胰岛素和生长因子作出反应。参与多种生物学过程，包括细胞增殖、分化、凋亡、肿瘤发生以及糖原合成和葡萄糖摄取。这种激酶被血小板衍生生长因子（pdgf）、胰岛素和胰岛素样生长因子1（ig
与乳腺癌相关的TIMP1基因编码功能描述
这个基因属于timp基因家族。这个基因家族编码的蛋白质是基质金属蛋白酶（MMPS）的天然抑制剂，基质金属蛋白酶是一组参与细胞外基质降解的肽酶。除了其对大多数已知MMP的抑制作用外，编码蛋白还能够在多种细胞类型中促进细胞增殖，并可能具有抗凋亡功能。这种基因的转录对许多细胞因子和激素具有高度的诱导作用。
与乳腺癌相关的FOXP3基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质是转录调节器叉头/翼螺旋家族的成员。这种基因的缺陷是导致免疫缺陷的原因：多内分泌疾病、肠病、X连锁综合症（IPEX），也称为X连锁自身免疫性免疫缺陷综合症。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。The protein encoded by this gene is a memb
与乳腺癌相关的CDK2基因编码功能描述
细胞周期蛋白依赖性激酶2，也称为细胞分裂蛋白激酶2，是人类中由CDK2基因编码的酶。 由该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶的细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。该蛋白激酶与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似，在人类中也称为Cdk1。它是细胞周期蛋白依赖性激酶复合物的
与乳腺癌相关的FGFR1基因编码功能描述
FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质，属于受体酪氨酸激酶，当FGF与FGFR1胞外段结合后，受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化，然后使
与乳腺癌相关的RB1基因编码功能描述
RB1基因编码的蛋白是细胞周期的负调控因子，是第一个发现的抑癌基因，因为该基因与视网膜母细胞瘤的发生相关，因此被命名为视网膜母细胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有维持染色质结构稳定的作用，处于去磷酸化形式的RB1可以与转录因子E2F1结合，作为细胞周期的负调控因子，阻止细
与乳腺癌相关的ESR1基因编码功能描述
雌激素受体α（ERα），也称为NR3A1（核受体亚家族3，A组，成员1），是雌激素受体的两种主要类型之一，雌激素受体是由性激素雌激素激活的核受体。 在人类中，ERα由基因ESR1（雌激素受体1）编码。
与乳腺癌相关的MKI67基因编码功能描述
这个基因编码一种与细胞增殖相关并可能是必要的核蛋白。另外，还描述了拼接转录变体。X染色体上存在一个相关的假基因。This gene encodes a nuclear protein that is associated with and may be necessary for cellular
与乳腺癌相关的TUBB3基因编码功能描述
该基因编码β-微管蛋白家族的一个III类成员。β微管蛋白是两个核心蛋白家族（α和β微管蛋白）之一，它们异二聚体化并聚集形成微管。这种蛋白主要在神经元中表达，可能参与神经发生和轴突的引导和维持。该基因突变是导致3型眼外肌先天性纤维化的原因。交替剪接导致多个转录变体。该基因的一个假基因在6号染色体上被发
与乳腺癌相关的CDKN2A基因编码功能描述
CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本，至少编码3个不同的蛋白，其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF)，p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂，p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解，这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53，从而控制细胞从G1期转到S期，基因突变或缺失与
与乳腺癌相关的BRCA2基因编码功能描述
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为