与乳腺癌相关的CDK4基因编码功能描述
细胞周期蛋白依赖性激酶4也称为细胞分裂蛋白激酶4,是人类中由CDK4基因编码的酶。 CDK4是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。 该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶家族的成员。该蛋白质与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似。它是蛋白激酶复合物的催化亚基,对细胞周期G1期进展很重要。该激酶的活性局限于G1-S期,其由调节亚基D-型细胞周期蛋白和CDK抑制剂p16INK4a控制。该激酶被证明是造成视网膜母细胞瘤基因产物(Rb)磷酸化的原因。[5]细胞周期蛋白D-CDK4(DC)复合物的Ser / Thr-激酶组分,其磷酸化和抑制视网膜母细胞瘤(RB)蛋白家族成员,包括RB1,并在G1 / S转换期间调节细胞周期。 RB1的磷酸化允许转录因子E2F与RB / E2F复合物的解离以及随后的E2F靶基因的转录,其负责通过G1期的进展。在G1期早期磷酸化RB1。细胞周期蛋白D-CDK4复合物是各种促有丝分裂......阅读全文
与乳腺癌相关的PTPN12基因编码功能描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶(PTP)家族的成员。PTP是调节多种细胞过程的信号分子,包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。这个ptp包含一个c-末端害虫基序,作为一个蛋白质-蛋白质相互作用域,可以调节蛋白质的细胞内半衰期。这种PTP被发现与癌基因c-abl的产物结合并去磷酸化,因此可能
与乳腺癌相关的RSF1基因编码功能描述
该基因编码一种与乙型肝炎病毒X蛋白(hbx)相互作用的核蛋白,并通过hbx转录激活剂促进乙型肝炎病毒基因的转录,提示这种相互作用在病毒生命周期中的作用。该蛋白也与snf2h蛋白相互作用,形成rsf染色质重塑复合物,其中snf2h亚单位作为核小体依赖性atpase,该蛋白作为组蛋白伴侣。This ge
与乳腺癌相关的TOP2A基因编码功能描述
这个基因编码一种DNA拓扑异构酶,这种酶在转录过程中控制和改变DNA的拓扑状态。这种核酶参与诸如染色体凝聚、染色单体分离以及DNA转录和复制过程中发生的扭转应力的减轻等过程。它催化双链DNA的两条链的瞬间断裂和重新结合,使双链彼此穿过,从而改变DNA的拓扑结构。这种酶有两种形式,可能是基因复制事件的
与乳腺癌相关的BIRC5基因编码功能描述
该基因是凋亡抑制因子(IAP)基因家族的成员,其编码抑制凋亡细胞死亡的负调节蛋白。IAP家族成员通常包含多个杆状病毒IAP重复序列(BIR)域,但该基因仅编码一个BIR域的蛋白质。编码蛋白也缺乏C端环指结构域。在胎儿发育和大多数肿瘤中基因表达较高,而在成人组织中表达较低。另外,还发现了编码该基因不同
与乳腺癌相关的AKT3基因编码功能描述
这个基因编码的蛋白质是AKT的一个成员,也被称为pkb,丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的细胞信号调节器,对胰岛素和生长因子作出反应。参与多种生物学过程,包括细胞增殖、分化、凋亡、肿瘤发生以及糖原合成和葡萄糖摄取。这种激酶被血小板衍生生长因子(pdgf)、胰岛素和胰岛素样生长因子1(ig
与乳腺癌相关的CCND1基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族,其成员在整个细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式,这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用,其活性是
与乳腺癌相关的TUBB3基因编码功能描述
该基因编码β-微管蛋白家族的一个III类成员。β微管蛋白是两个核心蛋白家族(α和β微管蛋白)之一,它们异二聚体化并聚集形成微管。这种蛋白主要在神经元中表达,可能参与神经发生和轴突的引导和维持。该基因突变是导致3型眼外肌先天性纤维化的原因。交替剪接导致多个转录变体。该基因的一个假基因在6号染色体上被发
与乳腺癌相关的TFF3基因编码功能描述
三叶族成员的特征是具有至少一个三叶基序拷贝,一个包含三个保守二硫化物的40氨基酸结构域。是稳定的胃肠粘膜分泌蛋白。其功能尚不明确,但可能保护粘膜免受损伤,稳定粘液层并影响上皮的愈合。这个基因在肠和结肠的杯状细胞中表达。这个基因和另外两个相关的三叶草家族成员基因在21号染色体的一个簇中被发现。Memb
与乳腺癌相关的FCGR3A-基因编码功能描述
该基因编码免疫球蛋白G的Fc部分的受体,参与从循环中去除抗原抗体复合物以及其他抗体依赖性反应。该基因(fcgr3a)与位于1号染色体上的另一个邻近基因(fcgr3b)高度相似。该基因编码的受体在自然杀伤细胞(NK)上表达为一种通过跨膜肽锚定的完整膜糖蛋白,而fcgr3b在多形核中性粒细胞(PMN)上
与乳腺癌相关的FGFR1基因编码功能描述
FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质,属于受体酪氨酸激酶,当FGF与FGFR1胞外段结合后,受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化,然后使
与乳腺癌相关的BRCA1基因编码功能描述
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白,并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物,称为BRCA1相关基因组监测复合物(BASC)。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合,并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
与乳腺癌相关的AKT1基因编码功能描述
AKT1基因编码的是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,可通过磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)依赖的机制被胞外信号激活,目前发现AKT家族有三个成员,分别为AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。,AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子,PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇(PI)的3位羟基
与乳腺癌相关的MKI67基因编码功能描述
这个基因编码一种与细胞增殖相关并可能是必要的核蛋白。另外,还描述了拼接转录变体。X染色体上存在一个相关的假基因。This gene encodes a nuclear protein that is associated with and may be necessary for cellular
与乳腺癌相关的ABCC3基因编码功能描述
由该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒(ABC)转运蛋白超家族的成员。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因分为7个不同的亚家族(abc1,mdr/tap,mrp,ald,oabp,gcn20,white)。这种蛋白是MDR/TAP亚家族的成员。MDR/TAP亚家族成员参与多药耐药
与乳腺癌相关的TLK2基因编码功能描述
这个基因编码一个核丝氨酸/苏氨酸激酶,最初在拟南芥中被鉴定出来。编码蛋白被认为通过调节组蛋白H3/H4伴侣蛋白的水平来调节细胞周期S期染色质的装配。这种蛋白与辐射引起的DNA损伤的双链断裂修复有关。该基因的假基因存在于染色体10和17上。交替剪接导致多个转录变体。This gene encodes
与乳腺癌相关的RB1基因编码功能描述
RB1基因编码的蛋白是细胞周期的负调控因子,是第一个发现的抑癌基因,因为该基因与视网膜母细胞瘤的发生相关,因此被命名为视网膜母细胞瘤基因(Retinoblastomal,RB1)。RB1具有维持染色质结构稳定的作用,处于去磷酸化形式的RB1可以与转录因子E2F1结合,作为细胞周期的负调控因子,阻止细
与乳腺癌相关的BRCA2基因编码功能描述
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持,特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝,称为BRC基序,这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
与乳腺癌相关的FGFR4基因编码功能描述
成纤维细胞生长因子受体4是人体中由FGFR4基因编码的蛋白质。 FGFR4也被称为CD334(分化簇334)。 由该基因编码的蛋白质是成纤维细胞生长因子受体家族的成员,其中氨基酸序列在成员之间和整个进化过程中高度保守。 FGFR家族成员的配体亲和力和组织分布彼此不同。全长代表性蛋白质由细胞外区域组成
与乳腺癌相关的TIMP1基因编码功能描述
这个基因属于timp基因家族。这个基因家族编码的蛋白质是基质金属蛋白酶(MMPS)的天然抑制剂,基质金属蛋白酶是一组参与细胞外基质降解的肽酶。除了其对大多数已知MMP的抑制作用外,编码蛋白还能够在多种细胞类型中促进细胞增殖,并可能具有抗凋亡功能。这种基因的转录对许多细胞因子和激素具有高度的诱导作用。
与乳腺癌相关的CDKN2A基因编码功能描述
CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本,至少编码3个不同的蛋白,其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF),p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂,p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解,这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53,从而控制细胞从G1期转到S期,基因突变或缺失与
与乳腺癌相关的SGK1基因编码功能描述
该基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,在细胞应激反应中起重要作用。这种激酶激活某些钾、钠和氯通道,提示参与调节细胞存活、神经元兴奋性和肾钠排泄等过程。这种基因的高水平表达可能导致高血压和糖尿病肾病等疾病。几个选择性剪接的转录变体编码不同的亚型已经注意到这个基因。This gene encodes a s
与乳腺癌相关的CDK2基因编码功能描述
细胞周期蛋白依赖性激酶2,也称为细胞分裂蛋白激酶2,是人类中由CDK2基因编码的酶。 由该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶的细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。该蛋白激酶与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似,在人类中也称为Cdk1。它是细胞周期蛋白依赖性激酶复合物的
与乳腺癌相关的ERBB2基因编码功能描述
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族,该家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域,但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子(EGF),从而
与乳腺癌相关的STK11基因编码功能描述
STK11编码的蛋白属于丝氨酸/苏氨酸激酶家族,参与调控细胞极性。STK11是一个抑癌基因,该基因的突变与常染色体现象遗传病黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)相关,该病的特征是在皮肤和口腔上长色素斑,胃肠道中长息肉,该类患者的肿瘤发生率是普通人群的10倍-18倍,以消化道
与乳腺癌相关的ERBB4基因编码功能描述
ERBB4编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族,该家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB4可被neuregulins等蛋白激活,从而磷酸化下游蛋白,参与细胞的有丝分裂和分化,其突变与多
与乳腺癌相关的ESR1基因编码功能描述
雌激素受体α(ERα),也称为NR3A1(核受体亚家族3,A组,成员1),是雌激素受体的两种主要类型之一,雌激素受体是由性激素雌激素激活的核受体。 在人类中,ERα由基因ESR1(雌激素受体1)编码。
与乳腺癌相关的AKT2基因编码功能描述
这个基因是一个假定的癌基因,编码一个属于丝氨酸/苏氨酸激酶亚家族的蛋白质,包含sh2样(SRC同源2样)结构域。该基因在8个卵巢癌细胞系中的2个和15个原发性卵巢肿瘤中的2个被扩增和过度表达。过度表达导致人导管胰腺癌亚群的恶性表型。编码蛋白是一种普通的蛋白激酶,能够对几种已知的蛋白进行磷酸化。Thi
与乳腺癌相关的NRG1基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质是一种膜糖蛋白,可调节细胞信号传导,并在多器官系统的生长和发育中起到关键作用。通过选择性启动子的使用和剪接,该基因产生了一种不同亚型的特殊变体。这些亚型以组织特异性的方式表达,在结构上有显著差异,分为I型、II型、III型、IV型、V型和VI型。这种基因的失调与癌症、精神分裂症和双
与乳腺癌相关的MMP2基因编码功能描述
该基因是基质金属蛋白酶(MMP)基因家族的成员,是锌依赖性酶,能够切割细胞外基质的成分和参与信号转导的分子。该基因编码的蛋白是一种胶原酶A,IV型胶原酶,在其催化位点包含三个纤维连接蛋白II型重复序列,允许变性的IV型和V型胶原和弹性蛋白结合。与大多数MMP家族成员不同,这种蛋白的活化可以发生在细胞
与乳腺癌相关的CCNE1基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族,其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式,这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK2形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用,其活性是细胞周期G1/