与胃癌相关的CXCR4基因编码功能描述
该基因编码基质细胞衍生因子-1特有的CXC趋化因子受体。该蛋白有7个跨膜区,位于细胞表面。它与CD4蛋白一起作用,支持HIV进入细胞,并在乳腺癌细胞中高度表达。该基因突变与突发性(疣、低丙种球蛋白血症、感染和骨髓增生)综合征有关。编码不同亚型的替代转录剪接变异体已经被描述。This gene encodes a CXC chemokine receptor specific for stromal cell-derived factor-1. The protein has 7 transmembrane regions and is located on the cell surface. It acts with the CD4 protein to support HIV entry into cells and is also highly expressed in breast cancer cells. Mutati......阅读全文
与胃癌相关的ARID1A基因编码功能描述
该基因编码Swi/Snf家族的一个成员,其成员具有螺旋酶和ATP酶活性,并被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码蛋白是大型ATP依赖染色质重塑复合物snf/swi的一部分,这是染色质抑制的基因转录激活所必需的。它至少有两个保守域,对其功能可能很重要。首先,它有一个DNA结合
与胃癌相关的DNMT1基因编码功能描述
这个基因编码一种将甲基转移到基因组DNA的胞嘧啶核苷酸的酶。这种蛋白是在DNA复制后维持甲基化模式的主要酶,并表现出对半甲基化DNA的偏好。DNA甲基化是哺乳动物表观遗传基因调控的重要组成部分。异常甲基化模式在人类肿瘤中发现并与发育异常有关。这种基因的变异与小脑共济失调、耳聋和嗜睡、神经病变、遗传感
与胃癌相关的ERBB2基因编码功能描述
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族,该家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域,但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子(EGF),从而
与胃癌相关的FGFR2基因编码功能描述
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体,它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大,FGFR2基因的错义突变发生在子
与胃癌相关的CCNE1基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族,其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式,这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK2形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用,其活性是细胞周期G1/
与胃癌相关的PIK3CA基因编码功能描述
PIK3CA基因编码的蛋白是PI3Ks的催化亚单位,PI3Ks是一种脂激酶家族,能特异性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羟基,产生第二信使肌醇类物质。PI3Ks家族分I型、II型和III型,其中IA型又分为IA和IB两个亚型,PIK3CA则是IA型的催化亚单位。PIK3CA基因的突变可以导致PI3Ks的催化活
与胃癌相关的EIF4EBP1基因编码功能描述
这个基因编码翻译抑制蛋白家族的一个成员。该蛋白直接与真核细胞翻译起始因子4e(eif4e)相互作用,该因子是多亚单位复合物的一个限制性成分,在mRNAs的5'端招募40s核糖体亚单位。这种蛋白与eif4e的相互作用抑制复杂的装配和翻译。这种蛋白被磷酸化,以响应各种信号,包括紫外线辐射和胰岛素
CXCR4基因编码功能及结构描述
该基因编码基质细胞衍生因子-1特有的CXC趋化因子受体。该蛋白有7个跨膜区,位于细胞表面。它与CD4蛋白一起作用,支持HIV进入细胞,并在乳腺癌细胞中高度表达。该基因突变与突发性(疣、低丙种球蛋白血症、感染和骨髓增生)综合征有关。编码不同亚型的替代转录剪接变异体已经被描述。This gene enc
与肺癌相关的MET基因编码功能描述
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR,具有酪氨酸激酶活性,与多种癌基因产物和调节蛋白相关,参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控,是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为,c-met与多种癌的发生和转移密切相关,研究表明,许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
与肺癌相关的PTEN基因编码功能描述
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性,是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因,也是是继p53和Rb基因之后,与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因,其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
与肺癌相关的VEGFA基因编码功能描述
血管内皮生长因子A(VEGF-A)是人类中由VEGFA基因编码的蛋白质。 该基因是血小板衍生生长因子(PDGF)/血管内皮生长因子(VEGF)家族的成员,并且编码通常作为二硫键连接的同型二聚体发现的蛋白质。该蛋白质是糖基化的有丝分裂原,其特异性地作用于内皮细胞并具有多种作用,包括介导增加的血管通透性
与肾癌相关的MET基因编码功能描述
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR,具有酪氨酸激酶活性,与多种癌基因产物和调节蛋白相关,参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控,是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为,c-met与多种癌的发生和转移密切相关,研究表明,许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
与肾癌相关的ARAF基因编码功能描述
丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或简称A-Raf是人类中由ARAF基因编码的酶。[5] A-Raf是丝氨酸/苏氨酸特异性蛋白激酶的Raf激酶家族的成员。 与该家族的其他成员(Raf-1和B-Raf)相比,对A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同种型的许多特性,但其生物学功能尚未得到彻底研究。所有
与肾癌相关的GNAS基因编码功能描述
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白,主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中,激活腺苷酸环化酶,导致cAMP水平的升高,参与调控细胞生长和细胞分裂。
与肾癌相关的JUN基因编码功能描述
该基因是禽肉瘤病毒17的假定转化基因。它编码一种与病毒蛋白高度相似的蛋白质,并与特定靶DNA序列直接相互作用以调节基因表达。这个基因是无内含子的,被定位到1P32-P31,一个涉及人类恶性肿瘤易位和缺失的染色体区域。This gene is the putative transforming gen
与肺癌相关的AR基因编码功能描述
雄激素受体(AR),也称为NR3C4(核受体亚家族3,C组,成员4),是一种核受体,通过结合任何雄激素激活,包括睾酮和二氢睾酮在细胞质中,然后易位到细胞核。 雄激素受体与孕酮受体的关系最为密切,较高剂量的孕激素可以阻断雄激素受体。 雄激素受体的主要功能是作为调节基因表达的DNA结合转录因子; 然而,
与肾癌相关的AREG基因编码功能描述
这个基因编码的蛋白质是表皮生长因子家族的一员。它是一种自分泌生长因子,也是星形细胞、雪旺细胞和成纤维细胞的有丝分裂原。与表皮生长因子(egf)和转化生长因子α(tgfα)有关。该蛋白与EGF/TGFα受体相互作用,促进正常上皮细胞的生长,抑制某些侵袭性癌细胞系的生长。在乳腺、卵母细胞和骨组织发育中也
与肺癌相关的ALK基因编码功能描述
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),为跨膜蛋白,属于胰岛素受体超家族,在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)发现ALK-NPM1融合蛋白,目
与肺癌相关的PDGFRA基因编码功能描述
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α,是一种细胞表面受体酪氨酸激酶,PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化,再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径,调控细胞的分裂和增殖,当基因激活异常时,则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成,PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
BRAF与癌症相关的基因编码功能描述
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,参与调控MAP/ERKs信号通路,在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关,包括非霍奇金淋巴瘤,结直肠癌,恶性黑色素瘤,甲状腺癌,非小细胞肺癌,肺腺癌。
RET与癌症相关的基因编码功能描述
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶,可以激活下游多种信号途径,如RAS、PI3K及STAT等,诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合,重组成一新基因,具备自我磷酸化且持续激活,KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
与肺癌相关的GNAS基因编码功能描述
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白,主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中,激活腺苷酸环化酶,导致cAMP水平的升高,参与调控细胞生长和细胞分裂。
与肺癌相关的ATM基因编码功能描述
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族,这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶,通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白,包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
RICTOR与癌症相关的基因编码功能描述
Rictor和Mtor(frap1;mim 601231)是一种蛋白质复合物的组成部分,该复合物整合了营养和生长因子衍生的信号来调节细胞生长(Sarbassov等人,2004[PubMed 15268862])。RICTOR and MTOR (FRAP1; MIM 601231) are comp
与肺癌相关的RICTOR基因编码功能描述
Rictor和Mtor(frap1;mim 601231)是一种蛋白质复合物的组成部分,该复合物整合了营养和生长因子衍生的信号来调节细胞生长(Sarbassov等人,2004[PubMed 15268862])。RICTOR and MTOR (FRAP1; MIM 601231) are comp
MYC与癌症相关的基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质是一种多功能的核磷蛋白,在细胞周期进展、凋亡和细胞转化中起到作用。作为调节特定靶基因转录的转录因子发挥作用。这种基因的突变、过度表达、重排和易位与多种造血肿瘤、白血病和淋巴瘤,包括伯基特淋巴瘤有关。有证据表明,来自上游、非aug(cug)帧和下游aug起始位点的选择性翻译起始导致两
与肺癌相关的CRKL基因编码功能描述
该基因编码一个包含sh2和sh3(SRC同源)结构域的蛋白激酶,该结构域已被证明激活ras和jun激酶信号通路并以ras依赖的方式转化成纤维细胞。是bcr-abl酪氨酸激酶的底物,在bcr-abl的成纤维细胞转化中起作用,可能致癌。This gene encodes a protein kinase
与肺癌相关的RET基因编码功能描述
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶,可以激活下游多种信号途径,如RAS、PI3K及STAT等,诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合,重组成一新基因,具备自我磷酸化且持续激活,KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
与肝癌相关的PRKACA基因编码功能描述
该基因编码蛋白激酶A的一个催化亚单位,作为一种具有两个调节亚单位和两个催化亚单位的四聚体全酶以非活性形式存在。cAMP使非活性全酶解离成一个调节亚单位二聚体,与四个cAMP和两个自由单体催化亚单位结合。人类已鉴定出四种不同的调节亚单位和三种催化亚单位。蛋白激酶A的cAMP依赖性磷酸化对许多细胞过程,
与肺癌相关的MTAP基因编码功能描述
该基因编码一种在多胺代谢中起主要作用的酶,对腺嘌呤和蛋氨酸的修复都很重要。编码酶在许多癌症中缺乏,因为这个基因和抑癌基因p16被共同删除。已经描述了该基因的多个选择性剪接转录变体,但它们的全长性质仍然未知。This gene encodes an enzyme that plays a major