与胃癌相关的FGFR2基因编码功能描述

FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体,它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大,FGFR2基因的错义突变发生在子宫内膜癌、宫颈癌、乳腺癌、肺癌以及胃癌中。S267P突变发生在胃癌中,D283N和W290C突变发生在肺癌中,S252W,K310R,A315T,S372C和Y375C突变发生在子宫癌中,G272V突变发生在宫颈癌中,这些突变都集中在FGFR2的枢纽区和第三个免疫球蛋白样结构域。发生在子宫内膜癌中的I547V,N549K和K659E突变集中在FGFR2的激酶区。在第三个免疫球蛋白样结构域附近发生的FGFR2突变,由于产生了自分泌的FGF信号回路导致FGFR2信号的激活,而发生在酪氨酸激酶区的突变是由于FGFR2从自我抑制机制状态中释放......阅读全文

与胃癌相关的MLH1基因编码功能描述

MLH1基因编码的蛋白参与DNA错配修复,是遗传性非息肉性结肠癌(HNPCC)相关基因。其机制为DNA错配修复蛋白的功能缺陷,导致了染色体和微卫星不稳定,其中微卫星不稳定是引起HNPCC主要原因,并且DNA错配修复基因的突变可以解释90%以上的HNPCC。

与胃癌相关的FGFR1基因编码功能描述

FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质,属于受体酪氨酸激酶,当FGF与FGFR1胞外段结合后,受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化,然后使

与胃癌相关的CD274基因编码功能描述

程序性死亡配体1(PD-L1)也称为分化簇274(CD274)或B7同源物1(B7-H1)是人类中由CD274基因编码的蛋白质。 程序性死亡配体1(PD-L1)是一种40kDa的1型跨膜蛋白,据推测其在特定事件如妊娠,组织同种异体移植,自身免疫性疾病和其他疾病状态如肝炎中在抑制免疫系统中起主要作用。

与胃癌相关的TP53基因编码功能描述

TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白,P35根据其分子量大小命名的,首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物,并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变,所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化,而野生型

与胃癌相关的CDKN2A基因编码功能描述

CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本,至少编码3个不同的蛋白,其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF),p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂,p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解,这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53,从而控制细胞从G1期转到S期,基因突变或缺失与

与胃癌相关的PSMB8基因编码功能描述

蛋白酶体是一种多催化蛋白酶复合物,具有高度有序的环状20S核结构。核心结构由4个28个不相同亚单位的环组成,2个环由7个α亚单位组成,2个环由7个β亚单位组成。蛋白酶体以高浓度分布于真核细胞,并在非溶酶体途径的ATP/泛素依赖过程中分裂肽。经修饰的蛋白酶体免疫蛋白酶体的一个基本功能是加工I类mhc肽

与胃癌相关的SPRY2基因编码功能描述

这个基因编码一种属于芽科的蛋白质。编码蛋白含有一个羧基末端富含半胱氨酸的结构域,对受体酪氨酸激酶信号蛋白的抑制活性至关重要,并且对于生长因子刺激的蛋白质向膜皱褶的易位是必需的。在原发性真皮内皮细胞中,该基因对成纤维细胞生长因子2的反应是短暂上调的。该蛋白间接参与了对成纤维细胞生长因子2信号传导的非细

与胃癌相关的CXCR4基因编码功能描述

该基因编码基质细胞衍生因子-1特有的CXC趋化因子受体。该蛋白有7个跨膜区,位于细胞表面。它与CD4蛋白一起作用,支持HIV进入细胞,并在乳腺癌细胞中高度表达。该基因突变与突发性(疣、低丙种球蛋白血症、感染和骨髓增生)综合征有关。编码不同亚型的替代转录剪接变异体已经被描述。This gene enc

与乳腺癌相关的FGFR2基因编码功能描述

FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体,它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大,FGFR2基因的错义突变发生在子

与胆管癌相关的FGFR2基因编码功能描述

FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体,它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大,FGFR2基因的错义突变发生在子

与胃癌相关的PIK3CA基因编码功能描述

PIK3CA基因编码的蛋白是PI3Ks的催化亚单位,PI3Ks是一种脂激酶家族,能特异性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羟基,产生第二信使肌醇类物质。PI3Ks家族分I型、II型和III型,其中IA型又分为IA和IB两个亚型,PIK3CA则是IA型的催化亚单位。PIK3CA基因的突变可以导致PI3Ks的催化活

与胃癌相关的EIF4EBP1基因编码功能描述

这个基因编码翻译抑制蛋白家族的一个成员。该蛋白直接与真核细胞翻译起始因子4e(eif4e)相互作用,该因子是多亚单位复合物的一个限制性成分,在mRNAs的5'端招募40s核糖体亚单位。这种蛋白与eif4e的相互作用抑制复杂的装配和翻译。这种蛋白被磷酸化,以响应各种信号,包括紫外线辐射和胰岛素

FGFR2基因编码功能及结构描述

FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体,它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大,FGFR2基因的错义突变发生在子

与肾癌相关的FGFR2基因编码功能描

FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体,它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大,FGFR2基因的错义突变发生在子

与肺癌相关的GNAS基因编码功能描述

GNAS作为一个重要的信号转导蛋白,主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中,激活腺苷酸环化酶,导致cAMP水平的升高,参与调控细胞生长和细胞分裂。

与肺癌相关的KIT基因编码功能描述

KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR,也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117,是一种受体酪氨酸激酶,这个基因突变与胃肠道间质瘤,肥大细胞病,急性髓性白血病有关。

与肺癌相关的KRAS基因编码功能描述

KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白,比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态,与GDP结合呈关闭状态,KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶(如EGFR)短暂活化,活化后的KRA

与肺癌相关的TYMS基因编码功能描述

胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸(亚甲基四氢叶酸)作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP(胸腺嘧啶-5-一磷酸素)池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该

与肺癌相关的BRAF基因编码功能描述

该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,参与调控MAP/ERKs信号通路,在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关,包括非霍奇金淋巴瘤,结直肠癌,恶性黑色素瘤,甲状腺癌,非小细胞肺癌,肺腺癌。

与肺癌相关的MTOR基因编码功能描述

雷帕霉素(mTOR)的哺乳动物靶标,也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1(FRAP1)的机制靶标,是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合,并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分,mTOR复合物1和m

与肺癌相关的EGFR基因编码功能描述

EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白,也是表皮生长因子受体家族中的一员,该家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子(EGF)结合,EGFR可被激活,

与肺癌相关的MET基因编码功能描述

MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR,具有酪氨酸激酶活性,与多种癌基因产物和调节蛋白相关,参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控,是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为,c-met与多种癌的发生和转移密切相关,研究表明,许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因

与肺癌相关的PTEN基因编码功能描述

PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性,是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因,也是是继p53和Rb基因之后,与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因,其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。

与肺癌相关的VEGFA基因编码功能描述

血管内皮生长因子A(VEGF-A)是人类中由VEGFA基因编码的蛋白质。 该基因是血小板衍生生长因子(PDGF)/血管内皮生长因子(VEGF)家族的成员,并且编码通常作为二硫键连接的同型二聚体发现的蛋白质。该蛋白质是糖基化的有丝分裂原,其特异性地作用于内皮细胞并具有多种作用,包括介导增加的血管通透性

与肝癌相关的GNAS基因编码功能描述

GNAS作为一个重要的信号转导蛋白,主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中,激活腺苷酸环化酶,导致cAMP水平的升高,参与调控细胞生长和细胞分裂。

与肾癌相关的MET基因编码功能描述

MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR,具有酪氨酸激酶活性,与多种癌基因产物和调节蛋白相关,参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控,是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为,c-met与多种癌的发生和转移密切相关,研究表明,许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因

与肾癌相关的RHEB基因编码功能描述

该基因是小GTP酶超家族的成员,编码一种脂质锚定的细胞膜蛋白,具有5个重复的ras相关GTP结合区。由于这种蛋白在胰岛素/Tor/S6K信号通路中的作用,它在调节生长和细胞周期进程中是至关重要的。蛋白质具有GTP酶活性,在GDP结合形式和GTP结合形式之间穿梭,这种活性需要蛋白质的法呢酰化。已经绘制

与肾癌相关的ARAF基因编码功能描述

丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或简称A-Raf是人类中由ARAF基因编码的酶。[5] A-Raf是丝氨酸/苏氨酸特异性蛋白激酶的Raf激酶家族的成员。 与该家族的其他成员(Raf-1和B-Raf)相比,对A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同种型的许多特性,但其生物学功能尚未得到彻底研究。所有

与肾癌相关的BRAF基因编码功能描述

该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,参与调控MAP/ERKs信号通路,在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关,包括非霍奇金淋巴瘤,结直肠癌,恶性黑色素瘤,甲状腺癌,非小细胞肺癌,肺腺癌。

与肾癌相关的GNAS基因编码功能描述

GNAS作为一个重要的信号转导蛋白,主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中,激活腺苷酸环化酶,导致cAMP水平的升高,参与调控细胞生长和细胞分裂。