与食管癌相关的BRCA2基因编码功能描述
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为是肿瘤抑制基因，因为BRCA2突变的肿瘤通常表现出野生型等位基因的杂合性（LOH）缺失。Inherited mutations in BRCA1 and this gene, BRCA2, confer increased lifetime risk of developing breast or ovarian cancer. Both BRCA1 and BRCA2 are involved in maintenance of genome stability, specifically the homologous recomb......阅读全文
与食管癌相关的ETV1基因编码功能描述
这个基因编码一个转录因子家族成员。ets蛋白调节许多靶基因，这些靶基因调节细胞生长、血管生成、迁移、增殖和分化等生物学过程。所有的ets蛋白都含有一个ets-dna结合域，该域结合到含有共识5’-cgga[at]-3’的dna序列。该基因编码的蛋白质除了在C末端区域的ets-dna结合域外，在N末端
与食管癌相关的ERBB2基因编码功能描述
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
与食管癌相关的RRM2基因编码功能描述
这个基因编码核糖核苷酸还原酶的两个不相同亚单位之一。这种还原酶催化核糖核苷酸形成脱氧核糖核苷酸。编码蛋白（m2）的合成以细胞周期依赖性方式调节。该基因的转录可以从替代启动子启动，这导致两种亚型的长度不同的N末端。在1号染色体和X号染色体上发现了相关的假基因。This gene encodes one
与食管癌相关的CDKN2A基因编码功能描述
CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本，至少编码3个不同的蛋白，其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF)，p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂，p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解，这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53，从而控制细胞从G1期转到S期，基因突变或缺失与
与食管癌相关的ERBB2基因编码功能描述
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
与食管癌相关的NTRK1基因编码功能描述
原肌球蛋白受体激酶A（TrkA），也称为高亲和力神经生长因子受体，神经营养性酪氨酸激酶受体1型或TRK1转化酪氨酸激酶蛋白，是人类中由NTRK1基因编码的蛋白质。 该基因编码神经营养性酪氨酸激酶受体（NTKR）家族的成员。 该激酶是膜结合受体，其在神经营养蛋白结合后磷酸化自身（自身磷酸化）和MAPK
与食管癌相关的IGF2基因编码功能描述
该基因编码多肽生长因子胰岛素家族的一个成员，参与发育和生长。它是一个印记基因，仅从父系等位基因表达，该位点的表观遗传变化与Wilms肿瘤、Beckwith-Wiedemann综合征、横纹肌肉瘤和Silver-Russell综合征有关。存在一个通读的INS-IGF2基因，其5'区与INS基因重
与食管癌相关的NRG1基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质是一种膜糖蛋白，可调节细胞信号传导，并在多器官系统的生长和发育中起到关键作用。通过选择性启动子的使用和剪接，该基因产生了一种不同亚型的特殊变体。这些亚型以组织特异性的方式表达，在结构上有显著差异，分为I型、II型、III型、IV型、V型和VI型。这种基因的失调与癌症、精神分裂症和双
与食管癌相关的STK11基因编码功能描述
STK11编码的蛋白属于丝氨酸/苏氨酸激酶家族，参与调控细胞极性。STK11是一个抑癌基因，该基因的突变与常染色体现象遗传病黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome）相关，该病的特征是在皮肤和口腔上长色素斑，胃肠道中长息肉，该类患者的肿瘤发生率是普通人群的10倍-18倍，以消化道
与食管癌相关的MIR2181基因编码功能描述
micrornas（micrornas）是短的（20-24nt）非编码RNAs，通过影响mRNas的稳定性和翻译，参与多细胞生物中基因表达的转录后调控。小RNA被RNA聚合酶II转录，作为可编码蛋白质或不编码的有帽和多聚腺苷酸化的初级转录物（pri-mirnas）的一部分。初级转录物被Drosha核
BRCA2基因编码功能及结构描述
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
AURKA与癌症相关的基因编码功能描述
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶，在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因，在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋
KIT与癌症相关的基因编码功能描述
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
与肺癌相关的BRAF基因编码功能描述
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
与肺癌相关的GNAS基因编码功能描述
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
与肺癌相关的KIT基因编码功能描述
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
与肺癌相关的KRAS基因编码功能描述
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
与肺癌相关的TYMS基因编码功能描述
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
与肺癌相关的BRAF基因编码功能描述
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
与肺癌相关的MTOR基因编码功能描述
雷帕霉素（mTOR）的哺乳动物靶标，也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1（FRAP1）的机制靶标，是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合，并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分，mTOR复合物1和m
与肺癌相关的EGFR基因编码功能描述
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
与肺癌相关的MET基因编码功能描述
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
与肺癌相关的PTEN基因编码功能描述
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
与肺癌相关的VEGFA基因编码功能描述
血管内皮生长因子A（VEGF-A）是人类中由VEGFA基因编码的蛋白质。 该基因是血小板衍生生长因子（PDGF）/血管内皮生长因子（VEGF）家族的成员，并且编码通常作为二硫键连接的同型二聚体发现的蛋白质。该蛋白质是糖基化的有丝分裂原，其特异性地作用于内皮细胞并具有多种作用，包括介导增加的血管通透性
与胃癌相关的MTHFR基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯，这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性，该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。The protein encoded by this gene
与胃癌相关的PBK基因编码功能描述
该基因编码一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，与双特异性丝裂原活化蛋白激酶（MAPKK）家族有关。有证据表明，有丝分裂磷酸化是必需的催化活性。编码蛋白可能参与淋巴细胞的激活和支持睾丸功能，并在精子发生过程中发挥作用。这种基因的过度表达与肿瘤发生有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encod
与胃癌相关的PTEN基因编码功能描述
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
与肝癌相关的GNAS基因编码功能描述
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
与肾癌相关的MET基因编码功能描述
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
与肾癌相关的RHEB基因编码功能描述
该基因是小GTP酶超家族的成员，编码一种脂质锚定的细胞膜蛋白，具有5个重复的ras相关GTP结合区。由于这种蛋白在胰岛素/Tor/S6K信号通路中的作用，它在调节生长和细胞周期进程中是至关重要的。蛋白质具有GTP酶活性，在GDP结合形式和GTP结合形式之间穿梭，这种活性需要蛋白质的法呢酰化。已经绘制