与白血病相关的BCL2L11基因编码功能描述
该基因编码的蛋白属于bcl-2蛋白家族。bcl-2家族成员形成异二聚体或同二聚体，并充当参与多种细胞活动的抗或促凋亡调节器。该基因编码的蛋白含有一个Bcl-2同源结构域3（bh3）。它被证明与bcl-2蛋白家族的其他成员相互作用，并作为一种凋亡激活剂。神经生长因子（NGF）和叉头转录因子FKHR-L1均可诱导该基因的表达，提示该基因在神经元和淋巴细胞凋亡中的作用。对小鼠的转基因研究表明，该基因在胸腺细胞阴性选择中起着重要的诱导凋亡的作用。该基因的几种选择性剪接转录变体已经被鉴定出来。The protein encoded by this gene belongs to the BCL-2 protein family. BCL-2 family members form hetero- or homodimers and act as anti- or pro-apoptotic regulators that are invo......阅读全文
与白血病相关的DNMT3A基因编码功能描述
CpG甲基化是一种表观遗传修饰，对胚胎发育、印记和X染色体失活具有重要意义。对小鼠的研究表明，DNA甲基化是哺乳动物发育所必需的。这个基因编码一种DNA甲基转移酶，被认为在从头甲基化中起作用，而不是维持甲基化。该蛋白定位于细胞质和细胞核，其表达受发育调节。CpG methylation is an
与白血病相关的ZEB1基因编码功能描述
这个基因编码锌指转录因子。编码蛋白可能在白细胞介素2的转录抑制中起作用。该基因突变与后多形性角膜营养不良-3和晚发型Fuchs内皮性角膜营养不良有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene encodes a zinc finger transcription factor.
与白血病相关的SETBP1基因编码功能描述
这个基因编码一种蛋白质，除了三个核定位信号外，还包含几个基序，包括一个ski同源区和一个集合结合区。编码蛋白已被证明与参与DNA复制的set核癌基因结合。该基因突变与Schinzel-Giedion中面部回缩综合征有关。已发现编码该基因不同亚型的多种转录变体。This gene encodes a
与白血病相关的TP53基因编码功能描述
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型
与白血病相关的KMT2A基因编码功能描述
该基因编码一个转录辅激活子，在早期发育和造血过程中起到调节基因表达的重要作用。编码蛋白包含多个保守功能域。其中一个域，即集合域，负责其组蛋白H3赖氨酸4（H3K4）甲基转移酶活性，介导与表观遗传转录激活相关的染色质修饰。这种蛋白由酶Taspase 1加工成两个片段，MLL-C和MLL-N。这些片段重
与白血病相关的NTRK3基因编码功能描述
该基因编码神经营养性酪氨酸受体激酶（NTRK）家族的一个成员。这种激酶是一种膜结合受体，通过神经营养素结合，磷酸化自身和MAPK途径的成员。通过这种激酶的信号传导导致细胞分化，并可能在感知身体位置的本体感受神经元的发育中起到作用。这种基因的突变与髓母细胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌症有关。一些转录变体编
与白血病相关的NUP98基因编码功能描述
核孔复合物（NPC）调节大分子在细胞核和细胞质之间的转运，由许多多肽亚单位组成，其中许多属于核孔蛋白家族。该基因属于核孔蛋白基因家族，编码一个186kDa前体蛋白，该前体蛋白经过自保护裂解产生一个98kDa的核孔蛋白和96kDa的核孔蛋白。98kDa核孔蛋白包含一个gly-leu-phe-gly（g
与白血病相关的SRSF2基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质是富含丝氨酸/精氨酸（SR）的前mRNA剪接因子家族的一员，构成剪接体的一部分。这些因子中的每一个都包含一个结合RNA的RNA识别基序（rrm）和一个结合其他蛋白质的rs域。RS域富含丝氨酸和精氨酸残基，促进不同SR剪接因子之间的相互作用。除了对mRNA剪接至关重要外，SR蛋白还被
与白血病相关的ABL2基因编码功能描述
ABL2是一种细胞质酪氨酸激酶，与ABL1密切相关但不同。 蛋白质的相似性包括酪氨酸激酶结构域并延伸氨基末端以包括SH2和SH3结构域。 ABL2在正常细胞和肿瘤细胞中均表达。 KRAS突变型非小细胞肺癌中ABL2基因的表达较高。 ABL2基因产物表达为两个带有不同氨基末端的变体，长度均约为12kb
与白血病相关的EZH2基因编码功能描述
EZH2基因编码的是一种组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶，参与DNA甲基化从而抑制其他基因转录，EZH2也可甲基化组蛋白H3第27位赖氨酸。EZH2的甲基化活性促进异染色质的形成从而使基因沉默，是PRC2复合物的组分之一。EZH2的突变或者过表达与多种类型癌症相关，如乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤和膀胱癌等。
与白血病相关的AKT1基因编码功能描述
AKT1基因编码的是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，可通过磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依赖的机制被胞外信号激活，目前发现AKT家族有三个成员，分别为AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子，PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羟基
与白血病相关的IKZF1基因编码功能描述
该基因编码属于与染色质重塑相关的锌指DNA结合蛋白家族的转录因子。这种蛋白的表达仅限于胎儿和成人的血液淋巴细胞生成系统，并作为淋巴细胞分化的调节器。一些选择性剪接转录变异体编码不同亚型已被描述为这个基因。大多数亚型共享一个共同的C端结构域，其中包含两个锌指基序，这两个基序是异二聚或同二聚以及与其他蛋
与白血病相关的JAK2基因编码功能描述
JAK2基因所编码的蛋白是一种非受体酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一员，该家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK/STAT是一条非常重要的信号通路，许多细胞因子如IFN、IL-2等和生长因子如EGF、CSF等都通过该信号传导途径诱导细胞的增殖、分化和凋亡。JAK与多种肿瘤尤其是血
与白血病相关的FLT3基因编码功能描述
FLT3（FMS样酪氨酸激酶3）基因所编码蛋白一种调节造血的III类受体酪氨酸激酶，激活的受体激酶磷酸化激活多个信号通路，包括细胞凋亡、增殖及骨髓造血细胞的分化。FLT3的突变或者高表达可能会造成该蛋白的持续激活，从而导致急性髓细胞白血病和急性淋巴细胞白血病。
与白血病相关的CRLF2基因编码功能描述
该基因编码一个I型细胞因子受体家族成员。编码蛋白是胸腺基质淋巴生成素（TSLP）的受体。与白细胞介素7受体（IL7R）一起，编码蛋白和tslp激活Stat3、Stat5和Jak2途径，这些途径控制细胞增殖和造血系统发育等过程。该基因与14号染色体上的免疫球蛋白重链基因（igh）或同一X或Y染色体上的
与白血病相关的TP53基因编码功能描述
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型
与白血病相关的FGF2基因编码功能描述
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子家族的成员。FGF家族成员结合肝素，具有广泛的促有丝分裂和血管生成活性。这种蛋白与多种生物学过程有关，如肢体和神经系统发育、伤口愈合和肿瘤生长。该基因的mRNA包含多个多聚腺苷酸化位点，并且可以从非AUG（CUG）和AUG起始密码子中选择性地翻译，从而产生五种具有
与白血病相关的AEBP1基因编码功能描述
这个基因编码羧肽酶A蛋白家族的一个成员。编码蛋白可能作为转录抑制因子发挥作用，并在脂肪生成和平滑肌细胞分化中发挥作用。对小鼠的研究表明，这种基因在伤口愈合和腹壁发育中起作用。该基因的过度表达与胶质母细胞瘤有关。This gene encodes a member of carboxypeptidas
与白血病相关的PRDM1基因编码功能描述
这个基因编码一种蛋白质，作为β-干扰素基因表达的抑制剂。该蛋白与β-干扰素基因启动子的prdi（阳性调节域i元件）特异性结合。这种基因的转录随着病毒的诱导而增加。已经报道了两种编码不同亚型的选择性剪接转录变体。This gene encodes a protein that acts as a re
与白血病相关的IDH2基因编码功能描述
IDH2基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶2，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关，之后又发现
与白血病相关的EP300基因编码功能描述
该基因编码腺病毒E1A相关的细胞p300转录辅激活蛋白。作为组蛋白乙酰转移酶，通过染色质重塑调节转录，在细胞增殖和分化过程中起重要作用。通过与磷酸化CREB蛋白特异性结合来介导cAMP基因调控。该基因也被鉴定为HIF1A（缺氧诱导因子1α）的共激活物，因此在缺氧诱导基因如VEGF的刺激中起到作用。这
与白血病相关的ASXL1基因编码功能描述
这个基因类似于果蝇的附加性梳基因，它编码一种染色质结合蛋白，这是正常确定发育中胚胎的片段特性所必需的。该蛋白是多梳蛋白组的一员，是维持稳态和其他基因座稳定抑制所必需的。这种蛋白质被认为会破坏局部区域的染色质，增强某些基因的转录，同时抑制其他基因的转录。该基因编码的蛋白与核受体辅活化子1协同作为维甲酸
BCL2L11基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白属于bcl-2蛋白家族。bcl-2家族成员形成异二聚体或同二聚体，并充当参与多种细胞活动的抗或促凋亡调节器。该基因编码的蛋白含有一个Bcl-2同源结构域3（bh3）。它被证明与bcl-2蛋白家族的其他成员相互作用，并作为一种凋亡激活剂。神经生长因子（NGF）和叉头转录因子FKHR-L
与白血病相关的KMT2D基因编码功能描述
这个基因编码的蛋白质是组蛋白甲基转移酶，它甲基化组蛋白H3的Lys-4位置。编码蛋白是一种叫做抗坏血酸的大蛋白复合物的一部分，它被证明是β-珠蛋白和雌激素受体基因的转录调节器。这种基因的突变被证明是导致歌舞伎综合征的原因。The protein encoded by this gene is a h
与白血病相关的IL7R基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质是白细胞介素7（IL7）的受体。这种受体的功能需要白细胞介素2受体γ链（il2rg），它是多种细胞因子受体（包括白细胞介素2、4、7、9和15）共有的一种γ链。该蛋白在淋巴细胞发育过程中对V（D）J重组起到关键作用。该基因的缺陷可能与严重联合免疫缺陷（SCID）有关。另外，还发现了
与白血病相关的CDKN2B基因编码功能描述
该基因与肿瘤抑制基因CDKN2A相邻，位于一个在多种肿瘤中经常突变和缺失的区域。该基因编码一种与CDK4或CDK6形成复合物的细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂，并阻止CDK激酶的激活，因此编码蛋白作为控制细胞周期G1进展的细胞生长调节剂发挥作用。该基因的表达被发现是由TGF-β显著诱导的，提示其在TGF-
与白血病相关的CSF3R基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质是集落刺激因子3的受体，集落刺激因子3是一种控制粒细胞产生、分化和功能的细胞因子。编码蛋白是细胞因子受体家族的一员，也可能在某些细胞表面粘附或识别过程中发挥作用。另外，还描述了拼接转录变体。这种基因的突变是导致Kostmann综合征的原因，也被称为严重先天性中性粒细胞减少症。The
与白血病相关的IL2RB基因编码功能描述
白细胞介素2受体参与T细胞介导的免疫反应，在结合白细胞介素2的能力方面以3种形式存在。低亲和力形式是α亚单位的单体，不参与信号转导。中间亲和形式由α/β亚单位异二聚体组成，而高亲和形式由α/β/γ亚单位异三聚体组成。受体的中间和高亲和力形式都参与了受体介导的细胞内吞和白细胞介素2的有丝分裂信号转导。
与白血病相关的CSF1R基因编码功能描述
CSF1R基因编码的蛋白是集落刺激因子1受体，调控巨噬细胞增殖、分化和功能的细胞因子，是跨膜受体酪氨酸激酶的一种，是CSF1/PDGF受体酪氨酸激酶家族的一员。这个基因的突变与髓系白血病的易感性相关。
与白血病相关的PTK2B基因编码功能描述
该基因编码胞质蛋白酪氨酸激酶，参与钙诱导的离子通道调节和MAP激酶信号通路的激活。编码蛋白可能是神经肽激活受体或增加钙通量的神经递质与调节神经元活性的下游信号之间的一个重要信号中间产物。编码蛋白在细胞内钙浓度增加、烟碱乙酰胆碱受体活化、膜去极化或蛋白激酶C活化的作用下迅速进行酪氨酸磷酸化和活化。这种