与白血病相关的LYN基因编码功能描述
酪氨酸蛋白激酶Lyn是人类中由LYN基因编码的蛋白质。 Lyn是Src蛋白酪氨酸激酶家族的成员,该蛋白酪氨酸激酶主要在造血细胞,神经组织肝脏和脂肪组织中表达。在各种造血细胞中,Lyn已成为参与细胞活化调节的关键酶。 在这些细胞中,少量LYN与细胞表面受体蛋白相关,包括B细胞抗原受体(BCR),CD40或CD19。 缩写Lyn来自Lck / Yes新型酪氨酸激酶,Lck和Yes也是Src激酶家族的成员。......阅读全文
与白血病相关的FOXP1基因编码功能描述
该基因属于叉头盒转录因子家族的P亚科。叉头盒转录因子在发育和成年期间对组织和细胞类型特异性基因转录的调节中起着重要作用。叉头盒P1蛋白包含DNA结合域和蛋白质结合域。该基因可能作为肿瘤抑制因子发挥作用,因为它在多种肿瘤类型中丢失,并映射到据报道含有肿瘤抑制基因的染色体区域(3P14.1)。选择性剪接
与白血病相关的SETBP1基因编码功能描述
这个基因编码一种蛋白质,除了三个核定位信号外,还包含几个基序,包括一个ski同源区和一个集合结合区。编码蛋白已被证明与参与DNA复制的set核癌基因结合。该基因突变与Schinzel-Giedion中面部回缩综合征有关。已发现编码该基因不同亚型的多种转录变体。This gene encodes a
与白血病相关的WT1基因编码功能描述
该基因编码一个转录因子,在C端含有四个锌指基序,在N端含有富含脯氨酸/谷氨酰胺的DNA结合域。它在泌尿生殖系统的正常发育中起着重要作用,并且在一小部分Wilms肿瘤患者中发生突变。该基因表现出复杂的组织特异性和多态性印记模式,在不同组织中有来自母系和父系等位基因的双等位基因和单等位基因表达。已经描述
与白血病相关的EZH2基因编码功能描述
EZH2基因编码的是一种组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶,参与DNA甲基化从而抑制其他基因转录,EZH2也可甲基化组蛋白H3第27位赖氨酸。EZH2的甲基化活性促进异染色质的形成从而使基因沉默,是PRC2复合物的组分之一。EZH2的突变或者过表达与多种类型癌症相关,如乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤和膀胱癌等。
与白血病相关的NTRK3基因编码功能描述
该基因编码神经营养性酪氨酸受体激酶(NTRK)家族的一个成员。这种激酶是一种膜结合受体,通过神经营养素结合,磷酸化自身和MAPK途径的成员。通过这种激酶的信号传导导致细胞分化,并可能在感知身体位置的本体感受神经元的发育中起到作用。这种基因的突变与髓母细胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌症有关。一些转录变体编
与白血病相关的DNMT3A基因编码功能描述
CpG甲基化是一种表观遗传修饰,对胚胎发育、印记和X染色体失活具有重要意义。对小鼠的研究表明,DNA甲基化是哺乳动物发育所必需的。这个基因编码一种DNA甲基转移酶,被认为在从头甲基化中起作用,而不是维持甲基化。该蛋白定位于细胞质和细胞核,其表达受发育调节。CpG methylation is an
与白血病相关的FLT3基因编码功能描述
FLT3(FMS样酪氨酸激酶3)基因所编码蛋白一种调节造血的III类受体酪氨酸激酶,激活的受体激酶磷酸化激活多个信号通路,包括细胞凋亡、增殖及骨髓造血细胞的分化。FLT3的突变或者高表达可能会造成该蛋白的持续激活,从而导致急性髓细胞白血病和急性淋巴细胞白血病。
与白血病相关的SRSF2基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质是富含丝氨酸/精氨酸(SR)的前mRNA剪接因子家族的一员,构成剪接体的一部分。这些因子中的每一个都包含一个结合RNA的RNA识别基序(rrm)和一个结合其他蛋白质的rs域。RS域富含丝氨酸和精氨酸残基,促进不同SR剪接因子之间的相互作用。除了对mRNA剪接至关重要外,SR蛋白还被
与白血病相关的KMT2A基因编码功能描述
该基因编码一个转录辅激活子,在早期发育和造血过程中起到调节基因表达的重要作用。编码蛋白包含多个保守功能域。其中一个域,即集合域,负责其组蛋白H3赖氨酸4(H3K4)甲基转移酶活性,介导与表观遗传转录激活相关的染色质修饰。这种蛋白由酶Taspase 1加工成两个片段,MLL-C和MLL-N。这些片段重
与白血病相关的NUP98基因编码功能描述
核孔复合物(NPC)调节大分子在细胞核和细胞质之间的转运,由许多多肽亚单位组成,其中许多属于核孔蛋白家族。该基因属于核孔蛋白基因家族,编码一个186kDa前体蛋白,该前体蛋白经过自保护裂解产生一个98kDa的核孔蛋白和96kDa的核孔蛋白。98kDa核孔蛋白包含一个gly-leu-phe-gly(g
与白血病相关的ABL2基因编码功能描述
ABL2是一种细胞质酪氨酸激酶,与ABL1密切相关但不同。 蛋白质的相似性包括酪氨酸激酶结构域并延伸氨基末端以包括SH2和SH3结构域。 ABL2在正常细胞和肿瘤细胞中均表达。 KRAS突变型非小细胞肺癌中ABL2基因的表达较高。 ABL2基因产物表达为两个带有不同氨基末端的变体,长度均约为12kb
与白血病相关的IDH2基因编码功能描述
IDH2基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶2,人类IDH有三种类型,分别为IDH1、IDH2和IDH3,IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中,IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸,然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关,之后又发现
与白血病相关的PLCG2基因编码功能描述
该基因编码的蛋白是一种跨膜信号酶,利用钙作为辅因子催化1-磷脂酰-1d-肌醇4,5-二磷酸转化为1d-肌醇1,4,5-三磷酸(IP3)和二酰甘油(DAG)。IP3和DAG是第二信使分子,对通过细胞膜传递生长因子受体和免疫系统受体的信号很重要。该基因突变见于自身炎症、抗体缺乏、免疫失调综合征和家族性感
与白血病相关的CRLF2基因编码功能描述
该基因编码一个I型细胞因子受体家族成员。编码蛋白是胸腺基质淋巴生成素(TSLP)的受体。与白细胞介素7受体(IL7R)一起,编码蛋白和tslp激活Stat3、Stat5和Jak2途径,这些途径控制细胞增殖和造血系统发育等过程。该基因与14号染色体上的免疫球蛋白重链基因(igh)或同一X或Y染色体上的
与白血病相关的FGF2基因编码功能描述
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子家族的成员。FGF家族成员结合肝素,具有广泛的促有丝分裂和血管生成活性。这种蛋白与多种生物学过程有关,如肢体和神经系统发育、伤口愈合和肿瘤生长。该基因的mRNA包含多个多聚腺苷酸化位点,并且可以从非AUG(CUG)和AUG起始密码子中选择性地翻译,从而产生五种具有
与白血病相关的TET2基因编码功能描述
该基因编码的蛋白是一种催化甲基胞嘧啶转化为5-羟甲基胞嘧啶的甲基胞嘧啶双加氧酶。编码蛋白参与骨髓生成,该基因的缺陷与数种骨髓增生性疾病有关。该基因有两个编码不同亚型的变体。The protein encoded by this gene is a methylcytosine dioxygenase
与白血病相关的AEBP1基因编码功能描述
这个基因编码羧肽酶A蛋白家族的一个成员。编码蛋白可能作为转录抑制因子发挥作用,并在脂肪生成和平滑肌细胞分化中发挥作用。对小鼠的研究表明,这种基因在伤口愈合和腹壁发育中起作用。该基因的过度表达与胶质母细胞瘤有关。This gene encodes a member of carboxypeptidas
与白血病相关的CRLF2基因编码功能描述
该基因编码一个I型细胞因子受体家族成员。编码蛋白是胸腺基质淋巴生成素(TSLP)的受体。与白细胞介素7受体(IL7R)一起,编码蛋白和tslp激活Stat3、Stat5和Jak2途径,这些途径控制细胞增殖和造血系统发育等过程。该基因与14号染色体上的免疫球蛋白重链基因(igh)或同一X或Y染色体上的
与白血病相关的PRDM1基因编码功能描述
这个基因编码一种蛋白质,作为β-干扰素基因表达的抑制剂。该蛋白与β-干扰素基因启动子的prdi(阳性调节域i元件)特异性结合。这种基因的转录随着病毒的诱导而增加。已经报道了两种编码不同亚型的选择性剪接转录变体。This gene encodes a protein that acts as a re
与白血病相关的ZEB1基因编码功能描述
这个基因编码锌指转录因子。编码蛋白可能在白细胞介素2的转录抑制中起作用。该基因突变与后多形性角膜营养不良-3和晚发型Fuchs内皮性角膜营养不良有关。另外,还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene encodes a zinc finger transcription factor.
与白血病相关的AKT1基因编码功能描述
AKT1基因编码的是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,可通过磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)依赖的机制被胞外信号激活,目前发现AKT家族有三个成员,分别为AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。,AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子,PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇(PI)的3位羟基
与白血病相关的EP300基因编码功能描述
该基因编码腺病毒E1A相关的细胞p300转录辅激活蛋白。作为组蛋白乙酰转移酶,通过染色质重塑调节转录,在细胞增殖和分化过程中起重要作用。通过与磷酸化CREB蛋白特异性结合来介导cAMP基因调控。该基因也被鉴定为HIF1A(缺氧诱导因子1α)的共激活物,因此在缺氧诱导基因如VEGF的刺激中起到作用。这
与白血病相关的POT1基因编码功能描述
这个基因是端粒家族的成员,编码一种参与端粒维持的核蛋白。具体来说,这种蛋白作为一种多蛋白复合物的成员发挥作用,该复合物结合端粒的ttagg重复序列,调节端粒长度,保护染色体末端不受非法重组、灾难性染色体不稳定和异常染色体分离的影响。该基因转录表达的增加与胃癌的发生及其进展有关。另外,还描述了拼接转录
与白血病相关的NOTCH1基因编码功能描述
NOTCH1基因所编码的蛋白是一种高度保守的细胞表面受体,Notch家族包括4种受体,分别为NOTCH1,NOTCH2,NOTCH3和NOTCH4,他们的配体包括JAG1,JAG2,DLL1,DLL3和DLL4。Notch信号的紊乱不仅直接而且还可通过其他多条信号通路间接的诱导肿瘤发生,已发现Not
与白血病相关的PAX5基因编码功能描述
该基因编码转录因子成对盒(PAX)家族的一个成员。这个基因家族的核心特征是一个新颖的,高度保守的DNA结合基序,即成对盒。成对盒转录因子是早期发育的重要调节因子,其基因表达的改变被认为有助于肿瘤的转化。该基因编码B细胞系特异性激活蛋白,在B细胞分化的早期而非晚期表达。它在中枢神经系统和睾丸的发育中也
与白血病相关的DUX4基因编码功能描述
该基因位于第4q号染色体亚水平区的d4z4重复序列中。d4z4重复序列的长度具有多态性;在第10号染色体上发现了类似的d4z4重复序列。每个d4z4重复单元都有一个开放的阅读框(称为dux4),它编码两个同源框;重复数组和ORF在其他哺乳动物中是保守的。已报道编码蛋白作为成对同源域转录因子1(pit
与白血病相关的BCL2基因编码功能描述
由BCL2基因在人体内编码的Bcl-2(B细胞淋巴瘤2)是调节蛋白Bcl-2家族的创始成员,其通过诱导(促凋亡)或抑制(抗细胞凋亡)来调节细胞死亡(细胞凋亡)。 Bcl-2的名称来源于B细胞淋巴瘤2,因为它是最初在染色体易位中描述的一系列蛋白质的第二个成员,涉及滤泡性淋巴瘤中的染色体14和18。 已
与白血病相关的TP53基因编码功能描述
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白,P35根据其分子量大小命名的,首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物,并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变,所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化,而野生型
与白血病相关的CCND1基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族,其成员在整个细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式,这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用,其活性是
与白血病相关的ABL1基因编码功能描述
ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中,属于酪氨酸激酶,主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等,ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用,SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因,ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合,最常见的为t