与白血病相关的NPM1基因编码功能描述
NPM1是一种广泛在核仁表达的蛋白，它可以在细胞核和细胞质之间穿梭，参与核糖体蛋白的组装和运输，调控中心体的复制以及调控肿瘤抑制因子ARF的表达。NPM1的突变会导致该蛋白从细胞核转移到细胞质，引起急性髓细胞白血病。......阅读全文
与白血病相关的FLT3基因编码功能描述
FLT3（FMS样酪氨酸激酶3）基因所编码蛋白一种调节造血的III类受体酪氨酸激酶，激活的受体激酶磷酸化激活多个信号通路，包括细胞凋亡、增殖及骨髓造血细胞的分化。FLT3的突变或者高表达可能会造成该蛋白的持续激活，从而导致急性髓细胞白血病和急性淋巴细胞白血病。
与白血病相关的IDH1基因编码功能描述
IDH1基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶1，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关，之后又发现
与白血病相关的IDH2基因编码功能描述
IDH2基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶2，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关，之后又发现
与白血病相关的KDM6A基因编码功能描述
该基因位于X染色体上，是编码四肽重复序列（TPR）蛋白的Y连锁基因的相应位点。该基因的编码蛋白包含一个JMJC结构域，并催化三/二甲基化组蛋白H3的去甲基化。已发现该基因的多个选择性剪接转录变体。This gene is located on the X chromosome and is the
与白血病相关的NOTCH1基因编码功能描述
NOTCH1基因所编码的蛋白是一种高度保守的细胞表面受体，Notch家族包括4种受体，分别为NOTCH1，NOTCH2，NOTCH3和NOTCH4，他们的配体包括JAG1，JAG2，DLL1，DLL3和DLL4。Notch信号的紊乱不仅直接而且还可通过其他多条信号通路间接的诱导肿瘤发生，已发现Not
与白血病相关的NUP98基因编码功能描述
核孔复合物（NPC）调节大分子在细胞核和细胞质之间的转运，由许多多肽亚单位组成，其中许多属于核孔蛋白家族。该基因属于核孔蛋白基因家族，编码一个186kDa前体蛋白，该前体蛋白经过自保护裂解产生一个98kDa的核孔蛋白和96kDa的核孔蛋白。98kDa核孔蛋白包含一个gly-leu-phe-gly（g
与白血病相关的PLCG2基因编码功能描述
该基因编码的蛋白是一种跨膜信号酶，利用钙作为辅因子催化1-磷脂酰-1d-肌醇4,5-二磷酸转化为1d-肌醇1,4,5-三磷酸（IP3）和二酰甘油（DAG）。IP3和DAG是第二信使分子，对通过细胞膜传递生长因子受体和免疫系统受体的信号很重要。该基因突变见于自身炎症、抗体缺乏、免疫失调综合征和家族性感
与白血病相关的POT1基因编码功能描述
这个基因是端粒家族的成员，编码一种参与端粒维持的核蛋白。具体来说，这种蛋白作为一种多蛋白复合物的成员发挥作用，该复合物结合端粒的ttagg重复序列，调节端粒长度，保护染色体末端不受非法重组、灾难性染色体不稳定和异常染色体分离的影响。该基因转录表达的增加与胃癌的发生及其进展有关。另外，还描述了拼接转录
与白血病相关的TAG2基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质是黏着素复合物的一个亚单位，在细胞分裂过程中调节姐妹染色单体的分离。该基因的靶向失活导致染色单体粘聚缺陷和非整倍体，这表明粘聚素的遗传破坏是人类癌症非整倍体的原因之一。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。The protein encoded by this gene is
与白血病相关的TET2基因编码功能描述
该基因编码的蛋白是一种催化甲基胞嘧啶转化为5-羟甲基胞嘧啶的甲基胞嘧啶双加氧酶。编码蛋白参与骨髓生成，该基因的缺陷与数种骨髓增生性疾病有关。该基因有两个编码不同亚型的变体。The protein encoded by this gene is a methylcytosine dioxygenase
与白血病相关的CRLF2基因编码功能描述
该基因编码一个I型细胞因子受体家族成员。编码蛋白是胸腺基质淋巴生成素（TSLP）的受体。与白细胞介素7受体（IL7R）一起，编码蛋白和tslp激活Stat3、Stat5和Jak2途径，这些途径控制细胞增殖和造血系统发育等过程。该基因与14号染色体上的免疫球蛋白重链基因（igh）或同一X或Y染色体上的
与白血病相关的NOTCH1基因编码功能描述
NOTCH1基因所编码的蛋白是一种高度保守的细胞表面受体，Notch家族包括4种受体，分别为NOTCH1，NOTCH2，NOTCH3和NOTCH4，他们的配体包括JAG1，JAG2，DLL1，DLL3和DLL4。Notch信号的紊乱不仅直接而且还可通过其他多条信号通路间接的诱导肿瘤发生，已发现Not
与白血病相关的AEBP1基因编码功能描述
这个基因编码羧肽酶A蛋白家族的一个成员。编码蛋白可能作为转录抑制因子发挥作用，并在脂肪生成和平滑肌细胞分化中发挥作用。对小鼠的研究表明，这种基因在伤口愈合和腹壁发育中起作用。该基因的过度表达与胶质母细胞瘤有关。This gene encodes a member of carboxypeptidas
与白血病相关的AKT3基因编码功能描述
这个基因编码的蛋白质是AKT的一个成员，也被称为pkb，丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的细胞信号调节器，对胰岛素和生长因子作出反应。参与多种生物学过程，包括细胞增殖、分化、凋亡、肿瘤发生以及糖原合成和葡萄糖摄取。这种激酶被血小板衍生生长因子（pdgf）、胰岛素和胰岛素样生长因子1（ig
与白血病相关的AKT1基因编码功能描述
AKT1基因编码的是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，可通过磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依赖的机制被胞外信号激活，目前发现AKT家族有三个成员，分别为AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子，PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羟基
与白血病相关的RUNX1基因编码功能描述
核心结合因子（cbf）是一种与许多增强子和启动子的核心元素结合的异二聚体转录因子。该基因编码的蛋白质代表CBF的α亚单位，被认为与正常造血的发育有关。涉及这一基因的染色体易位有很好的文献记载，并与几种类型的白血病有关。三种编码不同亚型的转录变体已经被发现。Core binding factor (C
与白血病相关的NTRK3基因编码功能描述
该基因编码神经营养性酪氨酸受体激酶（NTRK）家族的一个成员。这种激酶是一种膜结合受体，通过神经营养素结合，磷酸化自身和MAPK途径的成员。通过这种激酶的信号传导导致细胞分化，并可能在感知身体位置的本体感受神经元的发育中起到作用。这种基因的突变与髓母细胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌症有关。一些转录变体编
与白血病相关的TP53基因编码功能描述
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型
与白血病相关的JAK3基因编码功能描述
JAK3基因所编码的蛋白是一种受体酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一员，该家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK3主要表达在免疫细胞中，在被白介素激活后通过酪氨酸磷酸化传递信号。JAK/STAT是一条非常重要的信号通路，许多细胞因子如IFN、IL-2等和生长因子如EGF、CSF等都
与白血病相关的ETV6基因编码功能描述
该基因编码ETS家族转录因子。该基因的产物包含两个功能域：一个与自身和其他蛋白质相互作用的N端尖（PNT）域和一个C端DNA结合域。小鼠基因敲除研究表明，它是造血和维持血管网发育所必需的。已知该基因参与了大量与白血病和先天性纤维肉瘤相关的染色体重排。This gene encodes an ETS
与白血病相关的KMT2A基因编码功能描述
该基因编码一个转录辅激活子，在早期发育和造血过程中起到调节基因表达的重要作用。编码蛋白包含多个保守功能域。其中一个域，即集合域，负责其组蛋白H3赖氨酸4（H3K4）甲基转移酶活性，介导与表观遗传转录激活相关的染色质修饰。这种蛋白由酶Taspase 1加工成两个片段，MLL-C和MLL-N。这些片段重
与白血病相关的JAK2基因编码功能描述
JAK2基因所编码的蛋白是一种非受体酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一员，该家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK/STAT是一条非常重要的信号通路，许多细胞因子如IFN、IL-2等和生长因子如EGF、CSF等都通过该信号传导途径诱导细胞的增殖、分化和凋亡。JAK与多种肿瘤尤其是血
与白血病相关的ABL1基因编码功能描述
ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中，属于酪氨酸激酶，主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等，ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用，SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因，ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合，最常见的为t
与白血病相关的BCL2基因编码功能描述
由BCL2基因在人体内编码的Bcl-2（B细胞淋巴瘤2）是调节蛋白Bcl-2家族的创始成员，其通过诱导（促凋亡）或抑制（抗细胞凋亡）来调节细胞死亡（细胞凋亡）。 Bcl-2的名称来源于B细胞淋巴瘤2，因为它是最初在染色体易位中描述的一系列蛋白质的第二个成员，涉及滤泡性淋巴瘤中的染色体14和18。 已
与白血病相关的IDH2基因编码功能描述
IDH2基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶2，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关，之后又发现
与白血病相关的ZEB1基因编码功能描述
这个基因编码锌指转录因子。编码蛋白可能在白细胞介素2的转录抑制中起作用。该基因突变与后多形性角膜营养不良-3和晚发型Fuchs内皮性角膜营养不良有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene encodes a zinc finger transcription factor.
与白血病相关的EZH2基因编码功能描述
EZH2基因编码的是一种组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶，参与DNA甲基化从而抑制其他基因转录，EZH2也可甲基化组蛋白H3第27位赖氨酸。EZH2的甲基化活性促进异染色质的形成从而使基因沉默，是PRC2复合物的组分之一。EZH2的突变或者过表达与多种类型癌症相关，如乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤和膀胱癌等。
与白血病相关的SETBP1基因编码功能描述
这个基因编码一种蛋白质，除了三个核定位信号外，还包含几个基序，包括一个ski同源区和一个集合结合区。编码蛋白已被证明与参与DNA复制的set核癌基因结合。该基因突变与Schinzel-Giedion中面部回缩综合征有关。已发现编码该基因不同亚型的多种转录变体。This gene encodes a
与白血病相关的IKZF1基因编码功能描述
该基因编码属于与染色质重塑相关的锌指DNA结合蛋白家族的转录因子。这种蛋白的表达仅限于胎儿和成人的血液淋巴细胞生成系统，并作为淋巴细胞分化的调节器。一些选择性剪接转录变异体编码不同亚型已被描述为这个基因。大多数亚型共享一个共同的C端结构域，其中包含两个锌指基序，这两个基序是异二聚或同二聚以及与其他蛋
与白血病相关的PRDM1基因编码功能描述
这个基因编码一种蛋白质，作为β-干扰素基因表达的抑制剂。该蛋白与β-干扰素基因启动子的prdi（阳性调节域i元件）特异性结合。这种基因的转录随着病毒的诱导而增加。已经报道了两种编码不同亚型的选择性剪接转录变体。This gene encodes a protein that acts as a re