与白血病相关的PAX5基因编码功能描述
该基因编码转录因子成对盒（PAX）家族的一个成员。这个基因家族的核心特征是一个新颖的，高度保守的DNA结合基序，即成对盒。成对盒转录因子是早期发育的重要调节因子，其基因表达的改变被认为有助于肿瘤的转化。该基因编码B细胞系特异性激活蛋白，在B细胞分化的早期而非晚期表达。它在中枢神经系统和睾丸的发育中也有表达，因此编码蛋白也可能在神经发育和精子发生中发挥作用。这个基因位于9p13，它参与了T（9；14）（p13；q32）易位，在浆细胞亚型的小淋巴细胞淋巴瘤和衍生大细胞淋巴瘤中复发。这种易位使得有效的IGH基因E-MU增强子与PAX5启动子非常接近，这表明该基因转录的放松调控有助于这些淋巴瘤的发病机制。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。This gene encodes a member of the paired box (PAX) family of transcription factors. The central f......阅读全文
与白血病相关的ZEB1基因编码功能描述
这个基因编码锌指转录因子。编码蛋白可能在白细胞介素2的转录抑制中起作用。该基因突变与后多形性角膜营养不良-3和晚发型Fuchs内皮性角膜营养不良有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene encodes a zinc finger transcription factor.
与白血病相关的AKT1基因编码功能描述
AKT1基因编码的是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，可通过磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依赖的机制被胞外信号激活，目前发现AKT家族有三个成员，分别为AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子，PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羟基
与白血病相关的EP300基因编码功能描述
该基因编码腺病毒E1A相关的细胞p300转录辅激活蛋白。作为组蛋白乙酰转移酶，通过染色质重塑调节转录，在细胞增殖和分化过程中起重要作用。通过与磷酸化CREB蛋白特异性结合来介导cAMP基因调控。该基因也被鉴定为HIF1A（缺氧诱导因子1α）的共激活物，因此在缺氧诱导基因如VEGF的刺激中起到作用。这
与白血病相关的POT1基因编码功能描述
这个基因是端粒家族的成员，编码一种参与端粒维持的核蛋白。具体来说，这种蛋白作为一种多蛋白复合物的成员发挥作用，该复合物结合端粒的ttagg重复序列，调节端粒长度，保护染色体末端不受非法重组、灾难性染色体不稳定和异常染色体分离的影响。该基因转录表达的增加与胃癌的发生及其进展有关。另外，还描述了拼接转录
与白血病相关的NOTCH1基因编码功能描述
NOTCH1基因所编码的蛋白是一种高度保守的细胞表面受体，Notch家族包括4种受体，分别为NOTCH1，NOTCH2，NOTCH3和NOTCH4，他们的配体包括JAG1，JAG2，DLL1，DLL3和DLL4。Notch信号的紊乱不仅直接而且还可通过其他多条信号通路间接的诱导肿瘤发生，已发现Not
与白血病相关的ABL1基因编码功能描述
ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中，属于酪氨酸激酶，主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等，ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用，SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因，ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合，最常见的为t
与白血病相关的DUX4基因编码功能描述
该基因位于第4q号染色体亚水平区的d4z4重复序列中。d4z4重复序列的长度具有多态性；在第10号染色体上发现了类似的d4z4重复序列。每个d4z4重复单元都有一个开放的阅读框（称为dux4），它编码两个同源框；重复数组和ORF在其他哺乳动物中是保守的。已报道编码蛋白作为成对同源域转录因子1（pit
与白血病相关的KDM6A基因编码功能描述
该基因位于X染色体上，是编码四肽重复序列（TPR）蛋白的Y连锁基因的相应位点。该基因的编码蛋白包含一个JMJC结构域，并催化三/二甲基化组蛋白H3的去甲基化。已发现该基因的多个选择性剪接转录变体。This gene is located on the X chromosome and is the
与白血病相关的IKZF1基因编码功能描述
该基因编码属于与染色质重塑相关的锌指DNA结合蛋白家族的转录因子。这种蛋白的表达仅限于胎儿和成人的血液淋巴细胞生成系统，并作为淋巴细胞分化的调节器。一些选择性剪接转录变异体编码不同亚型已被描述为这个基因。大多数亚型共享一个共同的C端结构域，其中包含两个锌指基序，这两个基序是异二聚或同二聚以及与其他蛋
与白血病相关的AKT3基因编码功能描述
这个基因编码的蛋白质是AKT的一个成员，也被称为pkb，丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的细胞信号调节器，对胰岛素和生长因子作出反应。参与多种生物学过程，包括细胞增殖、分化、凋亡、肿瘤发生以及糖原合成和葡萄糖摄取。这种激酶被血小板衍生生长因子（pdgf）、胰岛素和胰岛素样生长因子1（ig
与白血病相关的ASXL1基因编码功能描述
这个基因类似于果蝇的附加性梳基因，它编码一种染色质结合蛋白，这是正常确定发育中胚胎的片段特性所必需的。该蛋白是多梳蛋白组的一员，是维持稳态和其他基因座稳定抑制所必需的。这种蛋白质被认为会破坏局部区域的染色质，增强某些基因的转录，同时抑制其他基因的转录。该基因编码的蛋白与核受体辅活化子1协同作为维甲酸
与白血病相关的BIRC3基因编码功能描述
该基因编码IAP蛋白家族的一个成员，通过结合肿瘤坏死因子受体相关因子traf1和traf2抑制凋亡，可能通过干扰类冰蛋白酶的激活。编码的蛋白质抑制血清剥夺诱导的细胞凋亡，但不影响细胞凋亡，暴露于甲萘醌，一个强有力的诱导自由基。它包含3个杆状病毒IAP重复序列和一个环指域。编码相同亚型的转录变体已经被
与白血病相关的NPM1基因编码功能描述
NPM1是一种广泛在核仁表达的蛋白，它可以在细胞核和细胞质之间穿梭，参与核糖体蛋白的组装和运输，调控中心体的复制以及调控肿瘤抑制因子ARF的表达。NPM1的突变会导致该蛋白从细胞核转移到细胞质，引起急性髓细胞白血病。
与白血病相关的TAG2基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质是黏着素复合物的一个亚单位，在细胞分裂过程中调节姐妹染色单体的分离。该基因的靶向失活导致染色单体粘聚缺陷和非整倍体，这表明粘聚素的遗传破坏是人类癌症非整倍体的原因之一。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。The protein encoded by this gene is
与白血病相关的FBXW7基因编码功能描述
FBXW7基因所编码的蛋白属于F-box蛋白家族的一员，为SCF（SKP1-cullin-F-box）型泛素连接酶的靶蛋白识别成分，包含了若干蛋白质相互作用的保守结构域。作为泛素蛋白酶体降解途径的重要识别因子之一，FBXW7的底物很多都是癌基因，例如cyclinE、 c－myc、c－jun及Notc
与白血病相关的STAT3基因编码功能描述
这个基因编码的蛋白质是stat蛋白质家族的成员。作为对细胞因子和生长因子的反应，stat家族成员被受体相关激酶磷酸化，然后形成同种或异二聚体，转移到细胞核，在那里它们作为转录激活剂。该蛋白通过磷酸化激活，以响应各种细胞因子和生长因子，包括IFN、EGF、IL5、IL6、HGF、LIF和BMP2。这种
与白血病相关的IDH1基因编码功能描述
IDH1基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶1，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关，之后又发现
与白血病相关的BCL2基因编码功能描述
由BCL2基因在人体内编码的Bcl-2（B细胞淋巴瘤2）是调节蛋白Bcl-2家族的创始成员，其通过诱导（促凋亡）或抑制（抗细胞凋亡）来调节细胞死亡（细胞凋亡）。 Bcl-2的名称来源于B细胞淋巴瘤2，因为它是最初在染色体易位中描述的一系列蛋白质的第二个成员，涉及滤泡性淋巴瘤中的染色体14和18。 已
与白血病相关的ABL1基因编码功能描述
ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中，属于酪氨酸激酶，主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等，ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用，SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因，ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合，最常见的为t
与白血病相关的TP53基因编码功能描述
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型
与白血病相关的CSF1R基因编码功能描述
CSF1R基因编码的蛋白是集落刺激因子1受体，调控巨噬细胞增殖、分化和功能的细胞因子，是跨膜受体酪氨酸激酶的一种，是CSF1/PDGF受体酪氨酸激酶家族的一员。这个基因的突变与髓系白血病的易感性相关。
与白血病相关的KMT2D基因编码功能描述
这个基因编码的蛋白质是组蛋白甲基转移酶，它甲基化组蛋白H3的Lys-4位置。编码蛋白是一种叫做抗坏血酸的大蛋白复合物的一部分，它被证明是β-珠蛋白和雌激素受体基因的转录调节器。这种基因的突变被证明是导致歌舞伎综合征的原因。The protein encoded by this gene is a h
与白血病相关的PTK2B基因编码功能描述
该基因编码胞质蛋白酪氨酸激酶，参与钙诱导的离子通道调节和MAP激酶信号通路的激活。编码蛋白可能是神经肽激活受体或增加钙通量的神经递质与调节神经元活性的下游信号之间的一个重要信号中间产物。编码蛋白在细胞内钙浓度增加、烟碱乙酰胆碱受体活化、膜去极化或蛋白激酶C活化的作用下迅速进行酪氨酸磷酸化和活化。这种
与白血病相关的IL7R基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质是白细胞介素7（IL7）的受体。这种受体的功能需要白细胞介素2受体γ链（il2rg），它是多种细胞因子受体（包括白细胞介素2、4、7、9和15）共有的一种γ链。该蛋白在淋巴细胞发育过程中对V（D）J重组起到关键作用。该基因的缺陷可能与严重联合免疫缺陷（SCID）有关。另外，还发现了
与白血病相关的IL2RB基因编码功能描述
白细胞介素2受体参与T细胞介导的免疫反应，在结合白细胞介素2的能力方面以3种形式存在。低亲和力形式是α亚单位的单体，不参与信号转导。中间亲和形式由α/β亚单位异二聚体组成，而高亲和形式由α/β/γ亚单位异三聚体组成。受体的中间和高亲和力形式都参与了受体介导的细胞内吞和白细胞介素2的有丝分裂信号转导。
与白血病相关的CDKN2B基因编码功能描述
该基因与肿瘤抑制基因CDKN2A相邻，位于一个在多种肿瘤中经常突变和缺失的区域。该基因编码一种与CDK4或CDK6形成复合物的细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂，并阻止CDK激酶的激活，因此编码蛋白作为控制细胞周期G1进展的细胞生长调节剂发挥作用。该基因的表达被发现是由TGF-β显著诱导的，提示其在TGF-
与白血病相关的CSF3R基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质是集落刺激因子3的受体，集落刺激因子3是一种控制粒细胞产生、分化和功能的细胞因子。编码蛋白是细胞因子受体家族的一员，也可能在某些细胞表面粘附或识别过程中发挥作用。另外，还描述了拼接转录变体。这种基因的突变是导致Kostmann综合征的原因，也被称为严重先天性中性粒细胞减少症。The
与胃癌相关的KIT基因编码功能描述
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
RICTOR与癌症相关的基因编码功能描述
Rictor和Mtor（frap1；mim 601231）是一种蛋白质复合物的组成部分，该复合物整合了营养和生长因子衍生的信号来调节细胞生长（Sarbassov等人，2004[PubMed 15268862]）。RICTOR and MTOR (FRAP1; MIM 601231) are comp
与肝癌相关的PRKACA基因编码功能描述
该基因编码蛋白激酶A的一个催化亚单位，作为一种具有两个调节亚单位和两个催化亚单位的四聚体全酶以非活性形式存在。cAMP使非活性全酶解离成一个调节亚单位二聚体，与四个cAMP和两个自由单体催化亚单位结合。人类已鉴定出四种不同的调节亚单位和三种催化亚单位。蛋白激酶A的cAMP依赖性磷酸化对许多细胞过程，