与白血病相关的ATM基因编码功能描述
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤应答上重要控制因子，该基因的突变导致运动失调性毛细血管扩张症（ataxia telangiectasia），也是该基因名称的由来。......阅读全文
与白血病相关的TAG2基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质是黏着素复合物的一个亚单位，在细胞分裂过程中调节姐妹染色单体的分离。该基因的靶向失活导致染色单体粘聚缺陷和非整倍体，这表明粘聚素的遗传破坏是人类癌症非整倍体的原因之一。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。The protein encoded by this gene is
与白血病相关的FBXW7基因编码功能描述
FBXW7基因所编码的蛋白属于F-box蛋白家族的一员，为SCF（SKP1-cullin-F-box）型泛素连接酶的靶蛋白识别成分，包含了若干蛋白质相互作用的保守结构域。作为泛素蛋白酶体降解途径的重要识别因子之一，FBXW7的底物很多都是癌基因，例如cyclinE、 c－myc、c－jun及Notc
与白血病相关的STAT3基因编码功能描述
这个基因编码的蛋白质是stat蛋白质家族的成员。作为对细胞因子和生长因子的反应，stat家族成员被受体相关激酶磷酸化，然后形成同种或异二聚体，转移到细胞核，在那里它们作为转录激活剂。该蛋白通过磷酸化激活，以响应各种细胞因子和生长因子，包括IFN、EGF、IL5、IL6、HGF、LIF和BMP2。这种
与白血病相关的IDH1基因编码功能描述
IDH1基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶1，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关，之后又发现
与白血病相关的RUNX1基因编码功能描述
核心结合因子（cbf）是一种与许多增强子和启动子的核心元素结合的异二聚体转录因子。该基因编码的蛋白质代表CBF的α亚单位，被认为与正常造血的发育有关。涉及这一基因的染色体易位有很好的文献记载，并与几种类型的白血病有关。三种编码不同亚型的转录变体已经被发现。Core binding factor (C
与白血病相关的IDH2基因编码功能描述
IDH2基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶2，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关，之后又发现
与白血病相关的ABL1基因编码功能描述
ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中，属于酪氨酸激酶，主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等，ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用，SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因，ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合，最常见的为t
与白血病相关的ZEB1基因编码功能描述
这个基因编码锌指转录因子。编码蛋白可能在白细胞介素2的转录抑制中起作用。该基因突变与后多形性角膜营养不良-3和晚发型Fuchs内皮性角膜营养不良有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene encodes a zinc finger transcription factor.
与白血病相关的SETBP1基因编码功能描述
这个基因编码一种蛋白质，除了三个核定位信号外，还包含几个基序，包括一个ski同源区和一个集合结合区。编码蛋白已被证明与参与DNA复制的set核癌基因结合。该基因突变与Schinzel-Giedion中面部回缩综合征有关。已发现编码该基因不同亚型的多种转录变体。This gene encodes a
与白血病相关的TP53基因编码功能描述
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型
与白血病相关的KMT2A基因编码功能描述
该基因编码一个转录辅激活子，在早期发育和造血过程中起到调节基因表达的重要作用。编码蛋白包含多个保守功能域。其中一个域，即集合域，负责其组蛋白H3赖氨酸4（H3K4）甲基转移酶活性，介导与表观遗传转录激活相关的染色质修饰。这种蛋白由酶Taspase 1加工成两个片段，MLL-C和MLL-N。这些片段重
与白血病相关的NTRK3基因编码功能描述
该基因编码神经营养性酪氨酸受体激酶（NTRK）家族的一个成员。这种激酶是一种膜结合受体，通过神经营养素结合，磷酸化自身和MAPK途径的成员。通过这种激酶的信号传导导致细胞分化，并可能在感知身体位置的本体感受神经元的发育中起到作用。这种基因的突变与髓母细胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌症有关。一些转录变体编
与白血病相关的NUP98基因编码功能描述
核孔复合物（NPC）调节大分子在细胞核和细胞质之间的转运，由许多多肽亚单位组成，其中许多属于核孔蛋白家族。该基因属于核孔蛋白基因家族，编码一个186kDa前体蛋白，该前体蛋白经过自保护裂解产生一个98kDa的核孔蛋白和96kDa的核孔蛋白。98kDa核孔蛋白包含一个gly-leu-phe-gly（g
与白血病相关的SRSF2基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质是富含丝氨酸/精氨酸（SR）的前mRNA剪接因子家族的一员，构成剪接体的一部分。这些因子中的每一个都包含一个结合RNA的RNA识别基序（rrm）和一个结合其他蛋白质的rs域。RS域富含丝氨酸和精氨酸残基，促进不同SR剪接因子之间的相互作用。除了对mRNA剪接至关重要外，SR蛋白还被
与白血病相关的ABL2基因编码功能描述
ABL2是一种细胞质酪氨酸激酶，与ABL1密切相关但不同。 蛋白质的相似性包括酪氨酸激酶结构域并延伸氨基末端以包括SH2和SH3结构域。 ABL2在正常细胞和肿瘤细胞中均表达。 KRAS突变型非小细胞肺癌中ABL2基因的表达较高。 ABL2基因产物表达为两个带有不同氨基末端的变体，长度均约为12kb
与白血病相关的EZH2基因编码功能描述
EZH2基因编码的是一种组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶，参与DNA甲基化从而抑制其他基因转录，EZH2也可甲基化组蛋白H3第27位赖氨酸。EZH2的甲基化活性促进异染色质的形成从而使基因沉默，是PRC2复合物的组分之一。EZH2的突变或者过表达与多种类型癌症相关，如乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤和膀胱癌等。
与白血病相关的AKT1基因编码功能描述
AKT1基因编码的是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，可通过磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依赖的机制被胞外信号激活，目前发现AKT家族有三个成员，分别为AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子，PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羟基
与白血病相关的IKZF1基因编码功能描述
该基因编码属于与染色质重塑相关的锌指DNA结合蛋白家族的转录因子。这种蛋白的表达仅限于胎儿和成人的血液淋巴细胞生成系统，并作为淋巴细胞分化的调节器。一些选择性剪接转录变异体编码不同亚型已被描述为这个基因。大多数亚型共享一个共同的C端结构域，其中包含两个锌指基序，这两个基序是异二聚或同二聚以及与其他蛋
与白血病相关的JAK2基因编码功能描述
JAK2基因所编码的蛋白是一种非受体酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一员，该家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK/STAT是一条非常重要的信号通路，许多细胞因子如IFN、IL-2等和生长因子如EGF、CSF等都通过该信号传导途径诱导细胞的增殖、分化和凋亡。JAK与多种肿瘤尤其是血
与白血病相关的FLT3基因编码功能描述
FLT3（FMS样酪氨酸激酶3）基因所编码蛋白一种调节造血的III类受体酪氨酸激酶，激活的受体激酶磷酸化激活多个信号通路，包括细胞凋亡、增殖及骨髓造血细胞的分化。FLT3的突变或者高表达可能会造成该蛋白的持续激活，从而导致急性髓细胞白血病和急性淋巴细胞白血病。
与白血病相关的CRLF2基因编码功能描述
该基因编码一个I型细胞因子受体家族成员。编码蛋白是胸腺基质淋巴生成素（TSLP）的受体。与白细胞介素7受体（IL7R）一起，编码蛋白和tslp激活Stat3、Stat5和Jak2途径，这些途径控制细胞增殖和造血系统发育等过程。该基因与14号染色体上的免疫球蛋白重链基因（igh）或同一X或Y染色体上的
与白血病相关的TP53基因编码功能描述
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型
与白血病相关的FGF2基因编码功能描述
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子家族的成员。FGF家族成员结合肝素，具有广泛的促有丝分裂和血管生成活性。这种蛋白与多种生物学过程有关，如肢体和神经系统发育、伤口愈合和肿瘤生长。该基因的mRNA包含多个多聚腺苷酸化位点，并且可以从非AUG（CUG）和AUG起始密码子中选择性地翻译，从而产生五种具有
与白血病相关的AEBP1基因编码功能描述
这个基因编码羧肽酶A蛋白家族的一个成员。编码蛋白可能作为转录抑制因子发挥作用，并在脂肪生成和平滑肌细胞分化中发挥作用。对小鼠的研究表明，这种基因在伤口愈合和腹壁发育中起作用。该基因的过度表达与胶质母细胞瘤有关。This gene encodes a member of carboxypeptidas
与白血病相关的WT1基因编码功能描述
该基因编码一个转录因子，在C端含有四个锌指基序，在N端含有富含脯氨酸/谷氨酰胺的DNA结合域。它在泌尿生殖系统的正常发育中起着重要作用，并且在一小部分Wilms肿瘤患者中发生突变。该基因表现出复杂的组织特异性和多态性印记模式，在不同组织中有来自母系和父系等位基因的双等位基因和单等位基因表达。已经描述
与白血病相关的IKZF1基因编码功能描述
该基因编码属于与染色质重塑相关的锌指DNA结合蛋白家族的转录因子。这种蛋白的表达仅限于胎儿和成人的血液淋巴细胞生成系统，并作为淋巴细胞分化的调节器。一些选择性剪接转录变异体编码不同亚型已被描述为这个基因。大多数亚型共享一个共同的C端结构域，其中包含两个锌指基序，这两个基序是异二聚或同二聚以及与其他蛋
与白血病相关的FOXP1基因编码功能描述
该基因属于叉头盒转录因子家族的P亚科。叉头盒转录因子在发育和成年期间对组织和细胞类型特异性基因转录的调节中起着重要作用。叉头盒P1蛋白包含DNA结合域和蛋白质结合域。该基因可能作为肿瘤抑制因子发挥作用，因为它在多种肿瘤类型中丢失，并映射到据报道含有肿瘤抑制基因的染色体区域（3P14.1）。选择性剪接
与白血病相关的KMT2D基因编码功能描述
这个基因编码的蛋白质是组蛋白甲基转移酶，它甲基化组蛋白H3的Lys-4位置。编码蛋白是一种叫做抗坏血酸的大蛋白复合物的一部分，它被证明是β-珠蛋白和雌激素受体基因的转录调节器。这种基因的突变被证明是导致歌舞伎综合征的原因。The protein encoded by this gene is a h
与白血病相关的IL7R基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质是白细胞介素7（IL7）的受体。这种受体的功能需要白细胞介素2受体γ链（il2rg），它是多种细胞因子受体（包括白细胞介素2、4、7、9和15）共有的一种γ链。该蛋白在淋巴细胞发育过程中对V（D）J重组起到关键作用。该基因的缺陷可能与严重联合免疫缺陷（SCID）有关。另外，还发现了
与白血病相关的IL2RB基因编码功能描述
白细胞介素2受体参与T细胞介导的免疫反应，在结合白细胞介素2的能力方面以3种形式存在。低亲和力形式是α亚单位的单体，不参与信号转导。中间亲和形式由α/β亚单位异二聚体组成，而高亲和形式由α/β/γ亚单位异三聚体组成。受体的中间和高亲和力形式都参与了受体介导的细胞内吞和白细胞介素2的有丝分裂信号转导。