与甲状腺癌相关的MEN1基因编码功能描述
这个基因编码脑膜,一种与多发性内分泌肿瘤1型综合征相关的假定的肿瘤抑制因子。体外研究表明,脑膜定位于细胞核,具有两种功能性核定位信号,并通过JUND抑制转录激活,但这种蛋白的功能尚不清楚。在Northern blots上检测到两条信息,但未对较大的信息进行描述。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes menin, a putative tumor suppressor associated with a syndrome known as multiple endocrine neoplasia type 1. In vitro studies have shown menin is localized to the nucleus, possesses two functional nuclear localization signals, and inhibits transcriptional ac......阅读全文
与肺癌相关的MET基因编码功能描述
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR,具有酪氨酸激酶活性,与多种癌基因产物和调节蛋白相关,参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控,是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为,c-met与多种癌的发生和转移密切相关,研究表明,许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
SMO与癌症相关的基因编码功能描述
Hedgehog(Hh)信号通过两个跨膜蛋白Patched(Ptc)和Smoothened(Smo)介导,在无Hedgehog的情况下,Ptc抑制Smo。当Hedgehog与Ptc结合时,则解除了Ptc对Smo的抑制作用,激活的Smo可导致下游靶基因的活化。Smo或者Hh基因突变或表达异常均可导致细
与肾癌相关的TRET基因编码功能描述
端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶,通过添加端粒重复序列TTagg来维持端粒末端。这种酶由一种具有逆转录酶活性的蛋白质成分(由该基因编码)和一种作为端粒重复模板的RNA成分组成。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用,因为它通常在出生后的体细胞中被抑制,导致端粒逐渐缩短。体细胞端粒酶表达的放松调控可能与肿瘤发生有
KIT与癌症相关的基因编码功能描述
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR,也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117,是一种受体酪氨酸激酶,这个基因突变与胃肠道间质瘤,肥大细胞病,急性髓性白血病有关。
与肾癌相关的TYMS基因编码功能描述
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸(亚甲基四氢叶酸)作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP(胸腺嘧啶-5-一磷酸素)池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
与肺癌相关的pbk基因编码功能描述
该基因编码一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,与双特异性丝裂原活化蛋白激酶(MAPKK)家族有关。有证据表明,有丝分裂磷酸化是必需的催化活性。编码蛋白可能参与淋巴细胞的激活和支持睾丸功能,并在精子发生过程中发挥作用。这种基因的过度表达与肿瘤发生有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encod
与肺癌相关的AREG基因编码功能描述
这个基因编码的蛋白质是表皮生长因子家族的一员。它是一种自分泌生长因子,也是星形细胞、雪旺细胞和成纤维细胞的有丝分裂原。与表皮生长因子(egf)和转化生长因子α(tgfα)有关。该蛋白与EGF/TGFα受体相互作用,促进正常上皮细胞的生长,抑制某些侵袭性癌细胞系的生长。在乳腺、卵母细胞和骨组织发育中也
PBK与癌症相关的基因编码功能描述
该基因编码一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,与双特异性丝裂原活化蛋白激酶(MAPKK)家族有关。有证据表明,有丝分裂磷酸化是必需的催化活性。编码蛋白可能参与淋巴细胞的激活和支持睾丸功能,并在精子发生过程中发挥作用。这种基因的过度表达与肿瘤发生有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encod
与肺癌相关的NRAS基因编码功能描述
NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白,比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态,与GDP结合呈关闭状态,该基因的突变与黑色素瘤密切相关,机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。
与肺癌相关的EGFR基因编码功能描述
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白,也是表皮生长因子受体家族中的一员,该家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子(EGF)结合,EGFR可被激活,
与肾癌相关的NRAS基因编码功能描述
NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白,比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态,与GDP结合呈关闭状态,该基因的突变与黑色素瘤密切相关,机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。
与肾癌相关的ALK基因编码功能描述
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),为跨膜蛋白,属于胰岛素受体超家族,在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)发现ALK-NPM1融合蛋白,目
与肾癌相关的KRAS基因编码功能描述
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白,比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态,与GDP结合呈关闭状态,KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶(如EGFR)短暂活化,活化后的KRA
与肾癌相关的RHEB基因编码功能描述
该基因是小GTP酶超家族的成员,编码一种脂质锚定的细胞膜蛋白,具有5个重复的ras相关GTP结合区。由于这种蛋白在胰岛素/Tor/S6K信号通路中的作用,它在调节生长和细胞周期进程中是至关重要的。蛋白质具有GTP酶活性,在GDP结合形式和GTP结合形式之间穿梭,这种活性需要蛋白质的法呢酰化。已经绘制
PDGFRA与癌症相关的基因编码功能描述
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α,是一种细胞表面受体酪氨酸激酶,PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化,再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径,调控细胞的分裂和增殖,当基因激活异常时,则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成,PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
与肺癌相关的SMO基因编码功能描述
Hedgehog(Hh)信号通过两个跨膜蛋白Patched(Ptc)和Smoothened(Smo)介导,在无Hedgehog的情况下,Ptc抑制Smo。当Hedgehog与Ptc结合时,则解除了Ptc对Smo的抑制作用,激活的Smo可导致下游靶基因的活化。Smo或者Hh基因突变或表达异常均可导致细
与肺癌相关的BRAF基因编码功能描述
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,参与调控MAP/ERKs信号通路,在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关,包括非霍奇金淋巴瘤,结直肠癌,恶性黑色素瘤,甲状腺癌,非小细胞肺癌,肺腺癌。
与肾癌相关的MTOR基因编码功能描述
雷帕霉素(mTOR)的哺乳动物靶标,也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1(FRAP1)的机制靶标,是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合,并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分,mTOR复合物1和m
与肺癌相关的RET基因编码功能描述
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶,可以激活下游多种信号途径,如RAS、PI3K及STAT等,诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合,重组成一新基因,具备自我磷酸化且持续激活,KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
与肺癌相关的CBL基因编码功能描述
这个基因是一个原癌基因,编码一个无名指E3泛素连接酶。编码蛋白是蛋白酶体降解底物所需的酶之一。该蛋白介导泛素从泛素结合酶(E2)转移到特定底物。该蛋白还包含一个N端磷酸酪氨酸结合域,使其与许多酪氨酸磷酸化底物相互作用,并以蛋白酶体降解为靶点。因此,它作为许多信号转导途径的负调节器发挥作用。该基因在包
EREG与癌症相关的基因编码功能描述
该基因编码一种分泌肽激素和表皮生长因子(egf)蛋白家族成员。编码蛋白是表皮生长因子受体(egfr)和结构相关的erb-b2受体酪氨酸激酶4(erbb4)的配体。编码蛋白可能参与多种生物学过程,包括炎症、伤口愈合、卵母细胞成熟和细胞增殖。此外,编码蛋白可能促进各种人体组织癌症的进展。This gen
与肾癌相关的POLE基因编码功能描述
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
与肺癌相关的KRAS基因编码功能描述
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白,比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态,与GDP结合呈关闭状态,KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶(如EGFR)短暂活化,活化后的KRA
与肺癌相关的PRKACA基因编码功能描述
该基因编码蛋白激酶A的一个催化亚单位,作为一种具有两个调节亚单位和两个催化亚单位的四聚体全酶以非活性形式存在。cAMP使非活性全酶解离成一个调节亚单位二聚体,与四个cAMP和两个自由单体催化亚单位结合。人类已鉴定出四种不同的调节亚单位和三种催化亚单位。蛋白激酶A的cAMP依赖性磷酸化对许多细胞过程,
与肺癌相关的EREG基因编码功能描述
该基因编码一种分泌肽激素和表皮生长因子(egf)蛋白家族成员。编码蛋白是表皮生长因子受体(egfr)和结构相关的erb-b2受体酪氨酸激酶4(erbb4)的配体。编码蛋白可能参与多种生物学过程,包括炎症、伤口愈合、卵母细胞成熟和细胞增殖。此外,编码蛋白可能促进各种人体组织癌症的进展。This gen
与肺癌相关的KIT基因编码功能描述
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR,也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117,是一种受体酪氨酸激酶,这个基因突变与胃肠道间质瘤,肥大细胞病,急性髓性白血病有关。
与肾癌相关的EREG基因编码功能描述
该基因编码一种分泌肽激素和表皮生长因子(egf)蛋白家族成员。编码蛋白是表皮生长因子受体(egfr)和结构相关的erb-b2受体酪氨酸激酶4(erbb4)的配体。编码蛋白可能参与多种生物学过程,包括炎症、伤口愈合、卵母细胞成熟和细胞增殖。此外,编码蛋白可能促进各种人体组织癌症的进展。This gen
CIC与癌症相关的基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因,是转录抑制因子的高迁移率群(HMG)盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明,这种蛋白的N末端区域与ATXN1(geneid:6310)相互作用,形成转录抑制复合物,体外研究表明,A
与肾癌相关的HRAS基因编码功能描述
HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶,HRas是一种小的G蛋白,属于小GTP酶超家族,当HRas与鸟苷三磷酸结合后,会结合Raf激酶比如c-Raf,再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关,包括膀胱癌,滤泡状甲状腺癌,口腔鳞状细胞癌。
AURKA与癌症相关的基因编码功能描述
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶,在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因,在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋