与甲状腺癌相关的mTOR基因编码功能描述
雷帕霉素(mTOR)的哺乳动物靶标,也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1(FRAP1)的机制靶标,是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合,并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分,mTOR复合物1和mTOR复合物2,调节不同的细胞过程。 特别地,作为两种复合物的核心组分,mTOR起丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶的作用,其调节细胞生长,细胞增殖,细胞运动,细胞存活,蛋白质合成,自噬和转录。 作为mTORC2的核心成分,mTOR还起酪氨酸蛋白激酶的作用,促进胰岛素受体和胰岛素样生长因子1受体的激活。 mTORC2还涉及肌动蛋白细胞骨架的控制和维持。......阅读全文
与甲状腺癌相关的mTOR基因编码功能描述
雷帕霉素(mTOR)的哺乳动物靶标,也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1(FRAP1)的机制靶标,是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合,并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分,mTOR复合物1和m
与肺癌相关的MTOR基因编码功能描述
雷帕霉素(mTOR)的哺乳动物靶标,也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1(FRAP1)的机制靶标,是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合,并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分,mTOR复合物1和m
与肾癌相关的MTOR基因编码功能描述
雷帕霉素(mTOR)的哺乳动物靶标,也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1(FRAP1)的机制靶标,是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合,并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分,mTOR复合物1和m
与甲状腺癌相关的GNAS基因编码功能描述
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白,主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中,激活腺苷酸环化酶,导致cAMP水平的升高,参与调控细胞生长和细胞分裂。
与甲状腺癌相关的NRAS基因编码功能描述
NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白,比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态,与GDP结合呈关闭状态,该基因的突变与黑色素瘤密切相关,机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。
与甲状腺癌相关的HRAS基因编码功能描述
HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶,HRas是一种小的G蛋白,属于小GTP酶超家族,当HRas与鸟苷三磷酸结合后,会结合Raf激酶比如c-Raf,再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关,包括膀胱癌,滤泡状甲状腺癌,口腔鳞状细胞癌。
与甲状腺癌相关的RET基因编码功能描述
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶,可以激活下游多种信号途径,如RAS、PI3K及STAT等,诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合,重组成一新基因,具备自我磷酸化且持续激活,KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
与甲状腺癌相关的KRAS基因编码功能描述
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白,比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态,与GDP结合呈关闭状态,KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶(如EGFR)短暂活化,活化后的KRA
与甲状腺癌相关的BRAF基因编码功能描述
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,参与调控MAP/ERKs信号通路,在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关,包括非霍奇金淋巴瘤,结直肠癌,恶性黑色素瘤,甲状腺癌,非小细胞肺癌,肺腺癌。
与甲状腺癌相关的PTEN基因编码功能描述
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性,是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因,也是是继p53和Rb基因之后,与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因,其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
与甲状腺癌相关的ALK基因编码功能描述
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),为跨膜蛋白,属于胰岛素受体超家族,在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)发现ALK-NPM1融合蛋白,目
与甲状腺癌相关的TERT基因编码功能描述
端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶,通过添加端粒重复序列TTagg来维持端粒末端。这种酶由一种具有逆转录酶活性的蛋白质成分(由该基因编码)和一种作为端粒重复模板的RNA成分组成。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用,因为它通常在出生后的体细胞中被抑制,导致端粒逐渐缩短。体细胞端粒酶表达的放松调控可能与肿瘤发生有
与白血病相关的mTOR基因编码功能描述
雷帕霉素(mTOR)的哺乳动物靶标,也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1(FRAP1)的机制靶标,是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合,并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分,mTOR复合物1和m
与乳腺癌相关的MTOR基因编码功能描述
雷帕霉素(mTOR)的哺乳动物靶标,也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1(FRAP1)的机制靶标,是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合,并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分,mTOR复合物1和m
与甲状腺癌相关的NTRK3基因编码功能描述
该基因编码神经营养性酪氨酸受体激酶(NTRK)家族的一个成员。这种激酶是一种膜结合受体,通过神经营养素结合,磷酸化自身和MAPK途径的成员。通过这种激酶的信号传导导致细胞分化,并可能在感知身体位置的本体感受神经元的发育中起到作用。这种基因的突变与髓母细胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌症有关。一些转录变体编
与甲状腺癌相关的MEN1基因编码功能描述
这个基因编码脑膜,一种与多发性内分泌肿瘤1型综合征相关的假定的肿瘤抑制因子。体外研究表明,脑膜定位于细胞核,具有两种功能性核定位信号,并通过JUND抑制转录激活,但这种蛋白的功能尚不清楚。在Northern blots上检测到两条信息,但未对较大的信息进行描述。选择性剪接导致多个转录变体。This
与甲状腺癌相关的CD274基因编码功能描述
程序性死亡配体1(PD-L1)也称为分化簇274(CD274)或B7同源物1(B7-H1)是人类中由CD274基因编码的蛋白质。 程序性死亡配体1(PD-L1)是一种40kDa的1型跨膜蛋白,据推测其在特定事件如妊娠,组织同种异体移植,自身免疫性疾病和其他疾病状态如肝炎中在抑制免疫系统中起主要作用。
与甲状腺癌相关的TSC2基因编码功能描述
这个基因的突变导致结节性硬化症。其基因产物被认为是一种肿瘤抑制因子,能够刺激特定的GTP酶。这种蛋白在细胞溶质复合体中与哈马汀结合,可能作为哈马汀的伴侣。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。Mutations in this gene lead to tuberous sclerosis co
与甲状腺癌相关的NF2基因编码功能描述
这个基因编码的蛋白质类似于ERM(Ezrin,radixin,moesin)蛋白质家族的一些成员,这些成员被认为将细胞骨架成分与细胞膜中的蛋白质联系在一起。该基因产物与细胞表面蛋白、参与细胞骨架动力学的蛋白以及参与调节离子转运的蛋白相互作用。该基因在胚胎发育过程中高水平表达;在成人中,在雪旺细胞、脑
与黑色素瘤相关的MTOR基因编码功能描述
雷帕霉素(mTOR)的哺乳动物靶标,也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1(FRAP1)的机制靶标,是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合,并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分,mTOR复合物1和m
与甲状腺癌相关的PIK3CA基因编码功能描述
PIK3CA基因编码的蛋白是PI3Ks的催化亚单位,PI3Ks是一种脂激酶家族,能特异性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羟基,产生第二信使肌醇类物质。PI3Ks家族分I型、II型和III型,其中IA型又分为IA和IB两个亚型,PIK3CA则是IA型的催化亚单位。PIK3CA基因的突变可以导致PI3Ks的催化活
MTOR基因编码功能及结构描述
雷帕霉素(mTOR)的哺乳动物靶标,也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1(FRAP1)的机制靶标,是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合,并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分,mTOR复合物1和m
与胃癌相关的KIT基因编码功能描述
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR,也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117,是一种受体酪氨酸激酶,这个基因突变与胃肠道间质瘤,肥大细胞病,急性髓性白血病有关。
与肺癌相关的ATM基因编码功能描述
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族,这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶,通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白,包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
与肾癌相关的TYMS基因编码功能描述
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸(亚甲基四氢叶酸)作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP(胸腺嘧啶-5-一磷酸素)池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
与肺癌相关的BRAF基因编码功能描述
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,参与调控MAP/ERKs信号通路,在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关,包括非霍奇金淋巴瘤,结直肠癌,恶性黑色素瘤,甲状腺癌,非小细胞肺癌,肺腺癌。
与肺癌相关的PRKACA基因编码功能描述
该基因编码蛋白激酶A的一个催化亚单位,作为一种具有两个调节亚单位和两个催化亚单位的四聚体全酶以非活性形式存在。cAMP使非活性全酶解离成一个调节亚单位二聚体,与四个cAMP和两个自由单体催化亚单位结合。人类已鉴定出四种不同的调节亚单位和三种催化亚单位。蛋白激酶A的cAMP依赖性磷酸化对许多细胞过程,
与肺癌相关的EREG基因编码功能描述
该基因编码一种分泌肽激素和表皮生长因子(egf)蛋白家族成员。编码蛋白是表皮生长因子受体(egfr)和结构相关的erb-b2受体酪氨酸激酶4(erbb4)的配体。编码蛋白可能参与多种生物学过程,包括炎症、伤口愈合、卵母细胞成熟和细胞增殖。此外,编码蛋白可能促进各种人体组织癌症的进展。This gen
与肾癌相关的KDR基因编码功能描述
KDR所编码的蛋白也命名为血管内皮生长因子受体-2(Vascular endothelial growth factor receptor-2,VEGFR-2),是血管生长因子重要信号转导的重要受体,迄今已发现的VEGF信号转导的主要受体包括fms样酪氨酸激酶VEGFR-1,即Flt- 1,胎儿肝激
与肾癌相关的DCC基因编码功能描述
这个基因编码一个netrin 1受体。跨膜蛋白是细胞粘附分子免疫球蛋白超家族的成员,介导神经元生长锥轴突向netrin 1配体来源的引导。胞质尾与酪氨酸激酶SRC和局灶性粘附激酶(FAK,也称为PTK2)相互作用,介导轴突的吸引。该蛋白部分定位于脂质筏,在没有配体的情况下诱导细胞凋亡。这种蛋白作为肿