BTK基因编码功能及结构描述
Bruton的酪氨酸激酶（缩写为Btk或BTK）也称为酪氨酸 - 蛋白激酶BTK，是人类中由BTK基因编码的酶。 BTK是一种在B细胞发育中起关键作用的激酶。 BTK通过高亲和力IgE受体在B细胞成熟以及肥大细胞活化中起关键作用。 Btk含有结合磷脂酰肌醇（3,4,5） - 三磷酸（PIP3）的PH结构域。 PIP3结合诱导Btk磷酸化磷脂酶C，磷脂酶C又将PIP2（一种磷脂酰肌醇）水解成两个第二信使，三磷酸肌醇（IP3）和二酰基甘油（DAG），然后在B细胞信号传导过程中继续调节下游蛋白的活性。......阅读全文
HFE基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，与mhcⅠ类蛋白相似，与beta2微球蛋白（beta2m）相关。认为该蛋白通过调节转铁蛋白受体与转铁蛋白的相互作用来调节铁的吸收。铁储存障碍，遗传性血色素沉着症，是一种隐性遗传疾病，是由该基因缺陷引起的。至少有9个选择性剪接的变异已经被描述为这个基因。已发现其他变体，但
BLK基因编码功能及结构描述
该基因编码src原癌基因家族的一个非受体酪氨酸激酶，典型地参与细胞增殖和分化该蛋白在b细胞受体信号传导和b细胞发育中起作用。该蛋白还刺激胰岛素的合成和分泌，对葡萄糖作出反应，并增强一些胰腺β细胞转录因子的表达[由RefSeq提供，2010年8月]This gene encodes a nonrece
DGKH基因编码功能及结构描述
该基因编码二酰甘油激酶（DGK）酶家族的一个成员。这个家族的成员参与调节二酰甘油和磷脂酸的细胞内浓度。这种基因的变异与双相情感障碍有关。另外，还发现了剪接转录变体。This gene encodes a member of the diacylglycerol kinase (DGK) enzyme
MPO基因编码功能及结构描述
Myeloperoxidase（MPO）是髓系分化过程中合成的一种血红素蛋白，是嗜中性粒细胞嗜盐颗粒的主要成分。作为一个单链前体，髓过氧化物酶随后裂解成轻和重链。成熟髓过氧化物酶是由2个轻链和2个重链组成的四聚体。这种酶产生的次卤酸是中性粒细胞杀菌活性的核心。[由RefSeq提供，2014年11月]
FHIT基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白是一种参与嘌呤代谢的P1-P3-双（5'-腺苷）三磷酸水解酶这个基因包含了3号染色体上常见的脆性位点fra3b，致癌物引起的损伤可导致易位和异常转录。事实上，在大约一半的食管癌、胃癌和结肠癌中发现了这种基因的异常转录物。编码的蛋白质也是一种肿瘤抑制因子，因为其活性的丧失会导致
ATRX基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白含有一个atpase/螺旋酶结构域，因此属于染色质重塑蛋白的swi/snf家族。这种蛋白被发现经历了细胞周期依赖性磷酸化，它调节其核基质和染色质的结合，并表明它参与有丝分裂的间期基因调节和染色体分离。该基因突变与X连锁精神发育迟滞（XLMR）综合征有关，通常伴有α-地中海贫血（ATR
HMBS基因编码功能及结构描述
这个基因编码羟甲基双烷合酶超家族的一个成员。编码的蛋白质是血红素生物合成途径的第三种酶，催化四种恐孔素原分子的从头到尾缩合成线性羟甲基双烷。该基因突变与常染色体显性遗传病急性间歇性卟啉症有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene enco
FOS基因编码功能及结构描述
fos基因家族由4个成员组成：fos、fosb、fosl1和fosl2。这些基因编码亮氨酸拉链蛋白，可与Jun家族的蛋白质二聚，从而形成转录因子复合物AP-1。因此，fos蛋白被认为是细胞增殖、分化和转化的调节因子。在某些情况下，fos基因的表达也与凋亡细胞死亡有关。The Fos gene fam
GANC基因编码功能及结构描述
糖基水解酶水解两种或多种碳水化合物之间或碳水化合物和非碳水化合物部分之间的糖苷键。该基因编码糖基水解酶家族31的一个成员这种酶水解末端的非还原1,4-连接的α-d-葡萄糖残基并释放α-d-葡萄糖。这是糖原代谢中的关键酶，其基因定位于与糖尿病易感性相关的染色体区域（15q15）。选择性剪接导致编码不同
MTR基因编码功能及结构描述
该基因编码5-甲基四氢叶酸同型半胱氨酸甲基转移酶。这种酶，也被称为钴胺依赖性蛋氨酸合酶，催化蛋氨酸生物合成的最后一步。mtr突变被认为是甲基钴胺缺乏互补组g的潜在原因。另外，该基因还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2014年5月]This gene encodes the 5
NIN基因编码功能及结构描述
这个基因编码一种对中心体功能重要的蛋白质这种蛋白质对于定位和锚定上皮细胞中的微管负端非常重要。这种蛋白质定位到中心体需要三个亮氨酸拉链在中央卷曲线圈域已经报道了编码不同亚型的多个选择性剪接转录变体[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes one of the prot
ARFRP基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白是一种膜相关gtp酶，定位于质膜，与adp核糖基化因子（arf）和arf样蛋白（arl）有关。这个基因在跨高尔基体网络和内切体之间的膜运输中起作用。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2012年5月]The protein encoded by this
AGK基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质是一种参与脂质和甘油脂质代谢的线粒体膜蛋白。编码蛋白是一种脂质激酶，催化磷脂酸和溶血磷脂酸的形成这个基因的缺陷与线粒体DNA缺失综合征10有关。[ RefSeq，FEB 2012 ]提供The protein encoded by this gene is a mitochondr
CTIF基因编码功能及结构描述
CTIF是CBP80（NCBP1；MIM 600469）/CBP20（NCBP2；MIM 605133）翻译起始复合物的一个组成部分，该复合物与新生mRNA的帽端共转录结合cbp80/cbp20复合物参与同时编辑和翻译步骤，该步骤识别mrnas中的过早终止密码子（ptc），并将含有mrnas的ptc
FGR基因编码功能及结构描述
Gardner-Rasheed猫肉瘤病毒（v-fgr）致癌基因同源物，也称为FGR，是人类中由FGR基因编码的蛋白质。 该基因是Src蛋白酪氨酸激酶（PTK）家族的成员。 编码的蛋白质含有用于豆蔻酰化和棕榈酰化的N-末端位点，PTK结构域和SH2和SH3结构域，其分别参与介导蛋白质 - 蛋白质与含磷
ELANE基因编码功能及结构描述
弹性蛋白酶是丝氨酸蛋白酶的一个亚家族，除弹性蛋白酶外，还可以水解许多蛋白质。人类有六个弹性蛋白酶基因，编码结构相似的蛋白质。编码的前蛋白经蛋白质水解处理产生活性蛋白酶。激活后，这种蛋白酶水解专门的中性粒细胞溶酶体中的蛋白质，称为嗜蓝粒细胞颗粒，以及细胞外基质的蛋白质。这种酶可能通过IV型胶原和弹性蛋
FES基因编码功能及结构描述
该基因编码具有转化能力的猫肉瘤逆转录病毒蛋白的人类细胞对应物。该基因产物具有酪氨酸特异性蛋白激酶活性，该活性是维持细胞转化所必需的。它的染色体定位与急性早幼粒细胞白血病患者中发现的一种特殊易位事件有关，但它也参与正常造血以及生长因子和细胞因子受体信号传导。选择性剪接导致编码不同亚型的多个变体。[由R
FANCB基因编码功能及结构描述
该基因编码fanconi贫血补体b组的一个成员。该蛋白被组装成一个核蛋白复合物，参与dna损伤的修复。该基因突变可导致染色体不稳定和脑积水的Vacterl综合征。[由RefSeq提供，2016年4月]This gene encodes a member of the Fanconi anemia c
MET基因编码功能及结构描述
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
HLF基因编码功能及结构描述
该基因编码脯氨酸和富含酸性（PAR）蛋白家族的成员，BZIP转录因子的一个子集。编码的蛋白质与其他PAR家族成员形成同源二聚体或异源二聚体，并结合序列特异性启动子元件以激活转录。染色体易位将该基因的一部分与e2a基因融合，导致儿童b系急性淋巴细胞白血病的一个子集。已经描述了选择性剪接的转录变体，但其
INSR基因编码功能及结构描述
胰岛素受体（IR）是一种由胰岛素，IGF-I，IGF-II激活的跨膜受体，属于大类酪氨酸激酶受体。在细胞学上，胰岛素受体在调节葡萄糖稳态中起关键作用， 在退化条件下可能导致一系列临床表现的功能性过程，包括糖尿病和癌症。生物化学上，胰岛素受体由单个基因INSR编码，转录期间的交替剪接导致IR-A或IR
ATM基因编码功能及结构描述
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
GNRHR基因编码功能及结构描述
该基因编码1型促性腺激素释放激素受体该受体是七个跨膜g蛋白偶联受体（gpcr）家族的成员。它在垂体促性腺激素细胞以及淋巴细胞、乳腺、卵巢和前列腺的表面表达。在促性腺激素释放激素结合后，受体与激活磷脂酰肌醇钙第二信使系统的G蛋白结合。受体的激活最终导致促性腺激素黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）
MTRR基因编码功能及结构描述
该基因编码一个成员的铁氧还蛋白NADP（+）还原酶（FNR）家族的电子转移酶。该蛋白通过将蛋氨酸合酶再生到功能状态在蛋氨酸合成中发挥作用。由于蛋氨酸合成需要叶酸供体的甲基转移，编码酶的活性对叶酸代谢和细胞甲基化很重要该基因突变可引起同型膀胱尿巨幼细胞性贫血，cbl E型该基因的选择性剪接导致多个转录
MYCN基因编码功能及结构描述
这个基因是myc家族的一员，编码一个具有基本螺旋-环-螺旋（bhlh）结构域的蛋白质。这种蛋白位于细胞核内，必须与另一种bhlh蛋白二聚以结合DNA。这种基因的扩增与多种肿瘤有关，尤其是神经母细胞瘤。该基因有多种编码不同亚型的选择性剪接转录变体。This gene is a member of th
IKBKB基因编码功能及结构描述
由该基因编码的蛋白质使抑制剂/nf-kappa-b复合物磷酸化，导致抑制剂离解和nf-kappa-b活化。编码的蛋白质本身存在于蛋白质复合物中。已经发现了一些转录变体，有些是蛋白质编码的，有些不是。[由RefSeq提供，2011年9月]The protein encoded by this gene
CFH基因编码功能及结构描述
该基因是补体激活（rca）基因簇调控因子的一个成员，编码一个具有20个短一致重复序列（scr）结构域的蛋白质。这种蛋白质被分泌到血液中，在调节补体激活方面起着重要作用，限制了这种天然的防御机制对微生物感染的作用该基因突变与溶血性尿毒综合征（hus）和慢性低补体肾病有关。交替转录剪接变体，编码不同的亚
NAPRT基因编码功能及结构描述
烟酸（na；烟酸）通过烟酸磷酸核糖基转移酶（naprt；ec 2.4.2.11）转化为na单核苷酸（namn），然后转化为na腺嘌呤二核苷酸（naad），最后转化为nicotinamide腺嘌呤二核苷酸（nad），在细胞氧化还原反应中起到辅酶的作用，是多种O型化合物的重要组成部分。f细胞代谢过程，包
GMPS基因编码功能及结构描述
在嘌呤核苷酸的从头合成中，IMP是支点代谢物，在支点代谢物处，途径分化为鸟嘌呤或腺嘌呤核苷酸的合成。在鸟嘌呤核苷酸途径中，有2种酶参与IMP转化为GMP，即IMP脱氢酶（IMPd1），它催化IMP氧化成XMP和GMP合成酶，催化XMP向GMP的胺化。[由RefSeq提供，2008年7月]In the
JUN基因编码功能及结构描述
该基因是禽肉瘤病毒17的假定转化基因。它编码一种与病毒蛋白高度相似的蛋白质，并与特定靶DNA序列直接相互作用以调节基因表达。这个基因是无内含子的，被定位到1P32-P31，一个涉及人类恶性肿瘤易位和缺失的染色体区域。This gene is the putative transforming gen