COL2A1基因编码功能及结构描述
这个基因编码Ⅱ型胶原的α-1链，一种存在于软骨和眼玻璃体中的纤维状胶原。该基因突变与软骨发育不全、软骨发育不全、早发性家族性骨关节炎、SED先天性、Langer-Saldino软骨发育不全、Kniest发育不全、Stickler综合征Ⅰ型和脊椎骨发育不全Strudwick型相关此外，软骨钙素（一种钙结合蛋白，胶原分子的c-前肽）加工过程中的缺陷也与软骨发育不良有关。这个基因有两个转录本。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes the alpha-1 chain of type II collagen, a fibrillar collagen found in cartilage and the vitreous humor of the eye. Mutations in this gene are associated with achondrogenesis, chondrodysplas......阅读全文
HMCN1基因编码功能及结构描述
这个基因编码免疫球蛋白超家族的一个大细胞外成员。秀丽隐杆线虫中的一种类似蛋白质在特定的细胞外部位形成长而细的轨迹，参与许多过程，如生殖系合胞体的稳定、机械感觉神经元到表皮的锚定和表皮中半桥粒的组织该基因突变可能与年龄相关性黄斑变性有关。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene enc
DEFA1基因编码功能及结构描述
防御素是一个抗菌和细胞毒性肽家族，被认为与宿主防御有关。大量存在于中性粒细胞颗粒中，也存在于肠、呼吸道、尿路和阴道等粘膜表面的上皮细胞中。防御素家族成员在蛋白质序列上高度相似，以保守的半胱氨酸基序为特征。该基因编码的蛋白防御素α1存在于中性粒细胞的杀微生物颗粒中，可能在吞噬细胞介导的宿主防御中起作用
CAMTA1基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质包含cg1-dna结合域、转录因子免疫球蛋白域、锚蛋白重复序列和钙调素结合iq基序。编码蛋白被认为是一种转录因子，可能是一种肿瘤抑制因子然而，有时在该基因和wwtr1基因之间观察到易位事件，由此产生的wwtr1-camta1癌蛋白导致上皮样血管内皮瘤，一种恶性血管癌。[由RefSe
ELF1基因编码功能及结构描述
该基因编码一个E26转化特异性相关转录因子。编码的蛋白质主要在淋巴细胞中表达，同时作为一个增强子和一个阻遏子来调节各种基因的转录选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2009年2月]This gene encodes an E26 transformation-specific relat
HNF1A基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白是一种转录因子，在肝脏中高度表达并参与多种肝脏特异性基因的表达调控。HNF1A基因突变会引起糖尿病。HNF1A基因的27个单核苷酸多态性（SNP）与冠状动脉疾病的风险增加有关。
FRAS1基因编码功能及结构描述
该基因编码一种细胞外基质蛋白，似乎在发育过程中调节表皮基底膜粘附和器官形成。该基因突变导致弗雷泽综合征（fraser syndrome），一种多系统畸形，包括颅面、泌尿生殖系统和呼吸系统畸形。选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2009年10月]This gene encodes an
IMPG1基因编码功能及结构描述
这个基因编码的蛋白质是视网膜间感受器基质的主要成分。编码蛋白是一种蛋白多糖，被认为在维持感光细胞的活力和神经视网膜与视网膜色素上皮的粘附中起作用。交替剪接导致多个转录变体。[由RefSeq提供，2013年9月]This gene encodes a protein that is a major c
CCNA1基因编码功能及结构描述
由该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在整个细胞周期中的蛋白质丰度具有显著的周期性。细胞周期蛋白是cdk激酶的调节因子。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。由该基因编码的细胞周期蛋白在睾丸和大脑以及一些白血病细胞系中均有表达，被认为主
MIPOL1基因编码功能及结构描述
这个基因编码一个包含蛋白质的螺旋结构域编码的蛋白质可能起到抑癌作用导致该位点编码的蛋白质被截短的易位与镜像多指症（也称为劳林-桑德罗综合征）有关。另外，已经描述了剪接转录变体。[由RefSeq提供，2010年9月]This gene encodes a coiled-coil domain-cont
GIGYF1基因编码功能及结构描述
这个基因编码衔接蛋白gyf家族的一个成员编码蛋白包含一个gyf蛋白相互作用域。它结合生长因子受体结合蛋白10，另一种结合激活的胰岛素样生长因子1和胰岛素受体并调节受体信号的衔接蛋白[由RefSeq提供，2017年4月]This gene encodes a member of the gyf fam
FOXO1基因编码功能及结构描述
该基因属于转录因子的叉头家族，具有独特的叉头结构域。该基因的特异功能尚未确定，但可能在肌源性生长和分化中发挥作用。该基因与pax3的易位与肺泡横纹肌肉瘤有关。This gene belongs to the forkhead family of transcription factors which
BTG1基因编码功能及结构描述
这个基因是一个抗增殖基因家族的成员，它调节细胞的生长和分化。该基因在细胞周期g0/g1期表达最高，在细胞进入g1期时表达下调。编码蛋白与多种核受体相互作用，并作为细胞分化的共同激活因子。该位点与一例b细胞慢性淋巴细胞白血病的t（8；12）（q24；q22）染色体易位有关。[由RefSeq提供，200
NUMA1基因编码功能及结构描述
这个基因编码一个大蛋白，形成核基质的结构成分编码蛋白与微管相互作用，在细胞分裂过程中参与有丝分裂纺锤体的形成和组织。在急性早幼粒细胞白血病患者中检测到该基因与17号染色体上的rara（视黄酸受体，α）基因的染色体易位。选择性剪接导致多个转录变体.This gene encodes a large p
FLOT1基因编码功能及结构描述
这个基因编码一种蛋白质，定位于细胞膜上的小窝。这种蛋白质在囊泡运输和细胞形态中起作用选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2016年1月]This gene encodes an protein that localizes to the caveolae, which are small
IRAK1基因编码功能及结构描述
该基因编码白细胞介素-1受体相关激酶1，这是两种假定的丝氨酸/苏氨酸激酶之一，刺激后与白细胞介素-1受体（il1r）相关。该基因部分负责il1诱导的转录因子nf-kappa b的上调。另外还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes t
HSPB1基因编码功能及结构描述
这种基因编码的蛋白质是由环境压力和发育变化引起的。编码蛋白参与应激抵抗和肌动蛋白组织，并在应激诱导下从细胞质转运到细胞核。该基因的缺陷是导致2型Charcot-Marie牙病（CMT2F）和远端遗传性运动神经病（DHMN）的原因。The protein encoded by this gene is
MEN1基因编码功能及结构描述
这个基因编码脑膜，一种与多发性内分泌肿瘤1型综合征相关的假定的肿瘤抑制因子。体外研究表明，脑膜定位于细胞核，具有两种功能性核定位信号，并通过JUND抑制转录激活，但这种蛋白的功能尚不清楚。在Northern blots上检测到两条信息，但未对较大的信息进行描述。选择性剪接导致多个转录变体。This
HUWE1基因编码功能及结构描述
该基因编码一种蛋白质，该蛋白质包含一个作为e3泛素连接酶的c末端hect（e6ap型e3泛素蛋白连接酶）结构域。编码蛋白是泛素化和随后降解抗凋亡蛋白Mcl1（髓细胞白血病序列1（BCL2相关））所必需的这种蛋白也泛素化p53肿瘤抑制因子、核心组蛋白和DNA聚合酶β该基因突变与特纳型x连锁综合征认知功
IRF1基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质是一种转录调节因子和肿瘤抑制因子，是参与先天性和获得性免疫应答的基因激活因子。编码的蛋白质激活参与机体对病毒和细菌反应的基因转录，在细胞增殖、凋亡、免疫反应和DNA损伤反应中发挥作用这种蛋白质抑制其他几个基因的转录。作为一种抑癌剂，它既抑制肿瘤细胞的生长，又刺激对肿瘤细胞的免疫反应
JAK1基因编码功能及结构描述
JAK1是人类酪氨酸激酶蛋白，对于某些I型和II型细胞因子的信号传导是必需的。它与I型细胞因子受体的共同γ链（γc）相互作用，从IL-2受体家族（如IL-2R，IL-7R，IL-9R和IL-15R），IL-4受体中引发信号。家族（如IL-4R和IL-13R），gp130受体家族（如IL-6R，IL-
AMER1基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白上调了wilms肿瘤蛋白的转录激活，并与许多其他蛋白相互作用，包括ctnnb1、apc、axin1和axin2。这种基因的缺陷是导致头颅硬化（OSCS）的纹状体骨病变的原因。The protein encoded by this gene upregulates trancripti
MAML1基因编码功能及结构描述
这种蛋白质是人类同源的mastermind，果蝇蛋白，发挥作用的notch信号通路参与细胞命运的决定。有体外证据表明，人类同源物与人类notch受体的细胞内部分形成复合物，可以增加notch诱导基因的表达。这一证据支持其作为notch信号通路中转录辅激活物的功能。[由RefSeq提供，2008年7月
NUDT1基因编码功能及结构描述
在复制和转录过程中，氧化核苷三磷酸错合成DNA / RNA可引起突变，这可能导致癌变或神经变性。由该基因编码的蛋白质是酶水解氧化嘌呤核苷三磷酸盐，例如8-氧代-DGTP，8-氧代-DATP，2-羟基-DATP，和2-羟基-RATP，对单磷酸，从而防止错误掺入。编码的蛋白质主要定位在细胞质中，有些位于
NSD1基因编码功能及结构描述
该基因编码一个蛋白质，包含一个集合结构域、2个lxxll基序、3个核易位信号（nlss）、4个植物同源结构域（phd）指区和一个富含脯氨酸的区域。编码的蛋白质增强雄激素受体（ar）的反式激活，这种增强在其他雄激素受体相关的辅调节因子存在下可以进一步增强。该蛋白可作为细胞核定位的基本转录因子和双功能转
ASS1基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质催化精氨酸生物合成途径的倒数第二步。这个基因大约有10到14个拷贝，包括散布在人类基因组中的假基因，其中9号染色体上的一个似乎是精氨酸琥珀酸合成酶的唯一功能基因。该基因9号染色体拷贝突变引起瓜氨酸血症。两个编码相同蛋白质的转录变体被发现用于这个基因。The protein enco
MAPKBP1基因编码功能及结构描述
该基因编码一种支架蛋白，调节JNK（c-Jun N N-末端激酶）和NOD2（含蛋白2的核苷酸结合寡聚结构域）信号通路编码蛋白通过保守的二聚结构域与另一相关的JNK途径支架蛋白WDR62相互作用，增强JNK信号传导该蛋白可能通过与nod2受体结合并负调控下游的抗菌和促炎信号，在细菌免疫中发挥作用。这
MDC1基因编码功能及结构描述
由该基因编码的蛋白质包含N-末端叉头结构域、两个BRCA1 C-末端（BRCT）基序和13个重复约41个氨基酸序列的中心结构域。编码蛋白需要激活s期和g2/m期细胞周期检查点以应对dna损伤。该核蛋白与磷酸化组蛋白h2ax在dna双链位点附近相互作用，突破其brct基序，促进atm激酶和减数分裂重组
FLT1基因编码功能及结构描述
血管内皮生长因子受体1是人体中由FLT1基因编码的蛋白质。 癌基因FLT属于src基因家族，与癌基因ROS（MIM 165020）有关。 与该家族的其他成员一样，它显示酪氨酸蛋白激酶活性，其对于控制细胞增殖和分化是重要的。 FLT基因的序列结构类似于FMS基因的序列结构（MIM 164770）; 因
MUC1基因编码功能及结构描述
这个基因编码一种膜结合蛋白，它是粘蛋白家族的一员。黏蛋白是一种o-糖基化蛋白，在上皮表面形成保护性粘液屏障中起着重要作用。这些蛋白质也在细胞内信号传导中发挥作用。这种蛋白在上皮细胞的顶面表达，上皮细胞排列在许多不同组织的粘膜表面，包括肺、乳腺胃和胰腺。这种蛋白质被蛋白质水解成α和β亚单位，形成异二聚
NRXN1基因编码功能及结构描述
该基因编码属于NeRuxin家族的单程I型膜蛋白。Nexxin是在中枢神经系统突触中结合神经素形成Ca（2 +）依赖的Neurxin／Nouligigin复合物的细胞表面受体。这种复合物是有效神经传递所必需的，参与突触接触的形成对该基因家族的三个成员进行了详细的研究，估计通过在每个家族成员中使用两个