CSNK2A1基因编码功能及结构描述
酪蛋白激酶II是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，可磷酸化酪蛋白等酸性蛋白质它参与多种细胞过程，包括细胞周期控制、凋亡和昼夜节律。激酶作为四聚体存在，由α、α素和两个β亚基组成。α亚基具有催化活性，而β亚基则经历自磷酸化。这个基因编码的蛋白质代表α亚单位已发现该基因编码不同蛋白质亚型的多个转录变体[由RefSeq提供，2018年4月]Casein kinase II is a serine/threonine protein kinase that phosphorylates acidic proteins such as casein. It is involved in various cellular processes, including cell cycle control, apoptosis, and circadian rhythm. The kinase exists as a tetramer and is c......阅读全文
EED基因编码功能及结构描述
该基因编码一个多囊组（pcg）家族成员。pcg家族成员形成多聚蛋白复合物，参与维持基因在连续细胞世代中的转录抑制状态。该蛋白与zeste 2的增强子、整合素beta7的细胞质尾、免疫缺陷病毒1型（hiv-1）ma蛋白和组蛋白脱乙酰酶蛋白相互作用。该蛋白通过组蛋白去乙酰化介导基因活性的抑制，并可能作为
MTOR基因编码功能及结构描述
雷帕霉素（mTOR）的哺乳动物靶标，也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1（FRAP1）的机制靶标，是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合，并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分，mTOR复合物1和m
GUSB基因编码功能及结构描述
该基因编码一种降解糖胺聚糖的水解酶，包括硫酸乙酰肝素、硫酸皮肤素和硫酸软骨素。这种酶形成一个定位于溶酶体的四聚体该基因突变导致粘多糖病第七型。选择性剪接导致多个转录变体人类基因组中有许多这个位点的假基因。[由RefSeq提供，2014年5月]This gene encodes a hydrolase
HGF基因编码功能及结构描述
该基因编码一种与肝细胞生长因子受体结合的蛋白质，在许多细胞和组织类型中调节细胞生长、细胞运动和形态发生。选择性剪接产生多个转录变体，其中至少一个编码蛋白前体，蛋白水解后生成α和β链，形成成熟异二聚体。这种蛋白由间充质细胞分泌，在主要来源于上皮细胞的细胞上起多功能细胞因子的作用。这种蛋白也在血管生成、
FUS基因编码功能及结构描述
该基因编码异质核核糖核蛋白（hnrnp）复合物的多功能蛋白成分。hnRNP复合物参与mRNA的前剪接和全加工mRNA向细胞质的输出该蛋白属于FET家族的RNA结合蛋白，参与了包括基因表达调控、基因组完整性维护和mRNA/microRNA处理在内的细胞过程选择性剪接导致多个转录变体该基因缺陷导致肌萎缩
GAPDH基因编码功能及结构描述
这个基因编码甘油醛-3-磷酸脱氢酶蛋白家族的一个成员。编码的蛋白质已被鉴定为一个月光蛋白的基础上，它能执行机械上不同的功能该基因产物在糖代谢过程中起着重要的产能作用，在无机磷和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）的存在下，可逆的氧化磷酸化作用。编码的蛋白质在细胞核中还具有尿嘧啶DNA糖苷酶活性此外，这种蛋
ALDOC基因编码功能及结构描述
该基因编码一类果糖二磷酸醛缩酶基因家族成员编码蛋白在大脑海马和浦肯野细胞中特异表达，是一种糖酵解酶，催化果糖-1,6-二磷酸和果糖1-磷酸分别可逆地切割为二羟基丙酮磷酸和甘油醛-3-磷酸或甘油醛。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member of the
CHUK基因编码功能及结构描述
这个基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的一个成员。编码蛋白是一种细胞因子激活蛋白复合物的组成部分，它是必需转录因子nf-kappa-b复合物的抑制剂，磷酸化位点通过增溶途径触发抑制剂的降解，从而激活转录因子。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member
KALRN基因编码功能及结构描述
亨廷顿病（hd）是一种以纹状体神经元丧失为特征的神经退行性疾病，是由hd蛋白亨廷顿蛋白中的多聚谷氨酸束扩张引起的。该基因编码一种与huntingtin相关蛋白1相互作用的蛋白质，huntingtin相关蛋白1是一种huntingtin结合蛋白，可能在囊泡运输中发挥作用。[由RefSeq提供，2016
AADAC基因编码功能及结构描述
微粒体芳基莱西坦脱乙酰基酶与胞浆芳胺N-乙酰转移酶的活性竞争，后者催化芳胺和杂环胺致癌物的初始生物转化途径之一[由RefSeq提供，2008年7月]Microsomal arylacetamide deacetylase competes against the activity of cytoso
PALLD基因编码功能及结构描述
这个基因编码一种细胞骨架蛋白，这是组织肌动蛋白细胞骨架所必需的。这种蛋白质是含有肌动蛋白微丝的一种成分，它参与控制细胞的形状、粘附和收缩。该基因多态性与1型胰腺癌易感性相关，也与心肌梗死风险相关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a cytoskeletal prote
CLSPN基因编码功能及结构描述
这个基因的产物是检查点激酶1的一个重要上游调节因子，并触发细胞周期的检查点阻滞，以应对复制应激或dna损伤。在正常的s期，这种蛋白质也是有效的dna复制所必需的。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2010年6月]The product of this gene is an
HFE基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，与mhcⅠ类蛋白相似，与beta2微球蛋白（beta2m）相关。认为该蛋白通过调节转铁蛋白受体与转铁蛋白的相互作用来调节铁的吸收。铁储存障碍，遗传性血色素沉着症，是一种隐性遗传疾病，是由该基因缺陷引起的。至少有9个选择性剪接的变异已经被描述为这个基因。已发现其他变体，但
CLTC基因编码功能及结构描述
氯氰菊酯是细胞内细胞器胞质表面的主要蛋白质成分，称为包被泡和包被坑这些特殊的细胞器参与受体的细胞内运输和多种大分子的内吞作用氯氰菊酯外壳的基本亚基由三条重链和三条轻链组成。[由RefSeq提供，2008年7月]Clathrin is a major protein component of the
BLCAP基因编码功能及结构描述
这个基因编码一种通过刺激细胞凋亡来减少细胞生长的蛋白质。选择性剪接和选择性启动子的使用导致编码相同蛋白质的多个转录变体。这个基因在大脑中留下印记，在那里不同的转录变体从每个父母等位基因表达。上游启动子起始的转录变异体优先从母体等位基因表达，而散布的NNAT基因（GeneID:4826）下游起始的转录
INSR基因编码功能及结构描述
胰岛素受体（IR）是一种由胰岛素，IGF-I，IGF-II激活的跨膜受体，属于大类酪氨酸激酶受体。在细胞学上，胰岛素受体在调节葡萄糖稳态中起关键作用， 在退化条件下可能导致一系列临床表现的功能性过程，包括糖尿病和癌症。生物化学上，胰岛素受体由单个基因INSR编码，转录期间的交替剪接导致IR-A或IR
GNRHR基因编码功能及结构描述
该基因编码1型促性腺激素释放激素受体该受体是七个跨膜g蛋白偶联受体（gpcr）家族的成员。它在垂体促性腺激素细胞以及淋巴细胞、乳腺、卵巢和前列腺的表面表达。在促性腺激素释放激素结合后，受体与激活磷脂酰肌醇钙第二信使系统的G蛋白结合。受体的激活最终导致促性腺激素黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）
CBL基因编码功能及结构描述
这个基因是一个原癌基因，编码一个无名指E3泛素连接酶。编码蛋白是蛋白酶体降解底物所需的酶之一。该蛋白介导泛素从泛素结合酶（E2）转移到特定底物。该蛋白还包含一个N端磷酸酪氨酸结合域，使其与许多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶体降解为靶点。因此，它作为许多信号转导途径的负调节器发挥作用。该基因在包
LEPR基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质属于细胞因子受体gp130家族，已知该家族通过激活细胞溶质stat蛋白来刺激基因转录。该蛋白是瘦素（一种调节体重的脂肪细胞特异性激素）的受体，参与脂肪代谢的调节，以及正常淋巴生成所需的新的造血途径。该基因突变与肥胖和垂体功能障碍有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。值得注
FGR基因编码功能及结构描述
Gardner-Rasheed猫肉瘤病毒（v-fgr）致癌基因同源物，也称为FGR，是人类中由FGR基因编码的蛋白质。 该基因是Src蛋白酪氨酸激酶（PTK）家族的成员。 编码的蛋白质含有用于豆蔻酰化和棕榈酰化的N-末端位点，PTK结构域和SH2和SH3结构域，其分别参与介导蛋白质 - 蛋白质与含磷
AURKB基因编码功能及结构描述
这个基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶的极光激酶亚家族的一个成员。编码这个亚科另外两个成员的基因位于19号和20号染色体上。这些激酶通过与微管的结合参与有丝分裂和减数分裂过程中染色体排列和分离的调节。这个基因的一个假基因位于8号染色体上。另外，已经发现该基因的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2015年9
KIT基因编码功能及结构描述
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
ECSCR基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质主要存在于内皮细胞和血管中，参与细胞形态变化和表皮生长因子诱导的细胞迁移。能增强血管内皮生长因子受体-2/激酶插入结构域受体的活化，并促进内化激酶插入结构域受体的蛋白水解。该基因可能在血管生成相关疾病中发挥作用。选择性剪接导致多个转录变体。The protein encoded b
ALCAM基因编码功能及结构描述
该基因编码激活的白细胞粘附分子（alcam），也称为CD166（分化簇166），是免疫球蛋白受体的一个亚家族的成员，在细胞外区域有五个免疫球蛋白样结构域（vvc2c2c2）。该蛋白与T细胞分化抗原CD6结合，参与细胞粘附和迁移过程。发现了编码不同亚型的多种选择性剪接转录变体。This gene en
ATR基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，与ATM（一种在共济失调性毛细血管扩张症中突变的基因编码的蛋白激酶）关系最为密切。这种蛋白和atm与pombe-rad3裂殖酵母菌（schizosaccharomyces pombe rad3）具有相似性，后者是细胞周期停滞和DNA损伤修复反应中所需的细胞
GAPDH－基因编码功能及结构描述
这个基因编码甘油醛-3-磷酸脱氢酶蛋白家族的一个成员。编码的蛋白质已被鉴定为一个月光蛋白的基础上，它能执行机械上不同的功能该基因产物在糖代谢过程中起着重要的产能作用，在无机磷和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）的存在下，可逆的氧化磷酸化作用。编码的蛋白质在细胞核中还具有尿嘧啶DNA糖苷酶活性此外，这种蛋
LPL基因编码功能及结构描述
LPL编码脂蛋白脂酶，在心脏、肌肉和脂肪组织中表达LPL是一种同二聚体，具有甘油三酯水解酶和配体/桥连因子的双重作用导致lpl缺乏的严重突变可导致i型高脂蛋白血症，而lpl中较少的极端突变与许多脂蛋白代谢紊乱有关。[由RefSeq提供，2008年7月]LPL encodes lipoprotein
NRAS基因编码功能及结构描述
NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，该基因的突变与黑色素瘤密切相关，机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。
CREBBP基因编码功能及结构描述
该基因广泛表达，参与多种不同转录因子的转录共激活。首先作为一种结合cAMP反应元件结合蛋白（creb）的核蛋白被分离出来，该基因通过将染色质重塑与转录因子识别结合，在胚胎发育、生长控制和体内平衡中发挥关键作用。该基因编码的蛋白质具有固有的组蛋白乙酰转移酶活性，也作为支架稳定与转录复合物的额外蛋白质相
INHBA基因编码功能及结构描述
这个基因编码tgfβ（转化生长因子β）超家族的一个成员。编码的前蛋白经蛋白质水解处理，生成二聚激活素和抑制素蛋白复合物的亚单位。这些复合物分别激活和抑制垂体的促卵泡激素分泌。编码的蛋白质也在眼睛、牙齿和睾丸的发育中起作用。该基因的高表达可能与癌症恶病质有关。[由RefSeq提供，2016年8月]Th