失盐型先天性肾上腺皮质增生症的临床表现介绍
为临床表现最重的一型。除了雄激素过多引起的男性化表现外，有明确的失盐表现。患者由于21-羟化酶活性完全缺乏，孕酮的21羟化过程严重受损，导致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起肾脏、结肠和汗腺钠丢失。21-羟化酶缺陷引起的皮质醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用，盐皮质激素和糖皮质激素同时缺陷更易引起休克和严重的低钠血症。 另外，堆积的类固醇前体物质会直接拮抗盐皮质激素受体，加重盐皮质激素缺陷表现，特别是未接受治疗的患者尤为重要。已知孕酮有明确的抗盐皮质激素作用。尚无证据表明17-羟孕酮有直接或间接抗盐皮质激素的作用。 失盐的临床表现可以是一些不特异的症状，如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢。严重患者通常在出生后1～4周内出现低钠血症、高钾血症、高肾素血症和低血容量休克等肾上腺危象表现。如果不能得到正确及时的诊治，肾上腺危象会导致患者死亡。对于男性失盐型婴儿问题尤为严重，因为他们没有女性婴儿的外生殖器两性畸形，在这些患儿出现脱......阅读全文
双侧先天性肾上腺皮质增生的辅助检查
尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者。尿中孕酮水平早期升高（这比尿17-KS的水平更为敏感，因孕酮是雄激素的前体），血17-羟孕酮水平升高是最敏感的指标，适用于儿童，染色体检查正常。X线检查会发现骨龄早化。侧位尿道膀胱造影会显示阴道，尿道和膀胱。CT扫描可见高度增生的肾上腺。尿道镜可看清开
双侧先天性肾上腺皮质增生的病因分析
本病病因尚不明确。多数学者不同意ACTH依赖性到非依赖性过渡的发病机理。已证实AIMAH可由ACTH以外的因素引起，已发现抑胃肽(GIP)精氨酸加压素(AVP)β2-肾上腺素受体在肾上腺异常表达，可引起AIMAH。先天性肾上腺皮质增生最常见的是21羟化酶缺乏，约占95%以上。21羟化酶基因被克隆
临床化学检查方法介绍标准碳酸氢盐(SB)
标准碳酸氢盐(SB)介绍： 标准碳酸氢盐是全血在37℃时，二氧化碳分压在在5.32千帕(40mmHg)，血红蛋白在100%氧饱和的条件下测出的血浆碳酸氢根浓度。其不受呼吸的影响，故是判断代谢改变的良好指标。抽取动脉血，用血气分析仪测定。标准碳酸氢盐(SB)正常值： 儿童 21-25毫摩/升；
血液的化学检验项目标准碳酸氢盐(SB)介绍
标准碳酸氢盐(SB)介绍： 标准碳酸氢盐是全血在37℃时，二氧化碳分压在在5.32千帕(40mmHg)，血红蛋白在100%氧饱和的条件下测出的血浆碳酸氢根浓度。其不受呼吸的影响，故是判断代谢改变的良好指标。抽取动脉血，用血气分析仪测定。标准碳酸氢盐(SB)正常值： 儿童 21-25毫摩/升；
17α羟孕酮的临床意义及参考值
临床意义 17α-OHP的测量是诊断因21-羟化酶缺乏所引起的先天性肾上腺皮质增生症的主要手段。先天性肾上腺皮质增生症代表常染色体隐性激素的紊乱，90%以上是因为21-羟化酶的缺失。21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺皮质增生患者血17α-OHP浓度明显升高，11-羟化酶缺乏时17α-OHP上升幅度
关于先天性白内障的分型介绍
先天性白内障可有完全性和不完全性白内障，又可分为核性、皮质性、膜性白内障。由于混浊的部位、形态和程度不同，因此视力障碍不同。常见的有以下几种： 1.核性白内障视力障碍明显。多为双眼患病。 2.绕核性白内障（板层白内障）视力影响不大。 3.前极性白内障如视力无明显影响，可不治疗。 4.后极
肾功能检测项目中剂量地塞米松抑制试验介绍
中剂量地塞米松抑制试验介绍： 中剂量地塞米松抑制试验是通过下述原理进行的，男性化型先天性肾上腺皮质增生，如21羟化酶缺乏患者由于皮质醇合成障碍， ACTH反馈性分泌增多，导致肾上腺皮质增生和肾上腺雄酮增多(尿17-KS、17-KGS增高) 。给予适量外源性人工合成皮质类固醇-地塞米松，抑制ACTH
临床化学检查方法介绍中剂量地塞米松抑制试验介绍
中剂量地塞米松抑制试验介绍： 中剂量地塞米松抑制试验是通过下述原理进行的，男性化型先天性肾上腺皮质增生，如21羟化酶缺乏患者由于皮质醇合成障碍， ACTH反馈性分泌增多，导致肾上腺皮质增生和肾上腺雄酮增多(尿17-KS、17-KGS增高) 。给予适量外源性人工合成皮质类固醇-地塞米松，抑制ACTH
简述17α羟孕酮的临床意义
一、17α-羟孕酮的临床意义： 17α-OHP的测量是诊断因21-羟化酶缺乏所引起的先天性肾上腺皮质增生症的主要手段。先天性肾上腺皮质增生症代表常染色体隐性激素的紊乱，90%以上是因为21-羟化酶的缺失。21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺皮质增生患者血17α-OHP浓度明显升高，11-羟化酶缺乏时
简述肾性失镁的临床表现
肾性失镁主要临床表现为低血镁尿镁排量增多，可伴氨基酸尿、糖尿，肾性失钾与失钙，由于低镁血症而致神经肌肉症状，患者可表现为肌肉纤颤、颤抖，手足搐搦，腕手痉挛，抽风面神经叩击试验及束臂加压试验阳性，步态鶒不稳，精神异常。还可有恶心、呕吐、食欲不振、无力、眩晕等，血磷降低，心电图示T波低平或倒置。继发
简述乳腺增生症的临床表现
在不同年龄组有不同特点，未婚女性、已婚未育、尚未哺乳的妇女，其主要症状为乳腺胀痛，可同时累及双侧，但多以一侧偏重。月经前乳腺胀痛明显，月经过后即见减轻并逐渐停止，下次月经来前疼痛再度出现，整个乳房有弥漫性结节感，并伴有触痛。35岁以后妇女主要症状是乳腺肿块，乳疼和触痛较轻，且与月经周期无关。用手
先天性血小板病的临床表现介绍
① Hermansky-Pudlak综合征（HPS）：为常染色体隐性遗传，血小板贮存池缺陷性出血伴白化症。 ② Chediak-Higashi综合征（CHS）：为常染色体隐性遗传，血小板可轻度减少，伴有部分白化症或眼球震颤，血小板及白细胞胞浆中可见巨大包涵体（Dhle小体），可有贫血及反复化脓
简述肾上腺皮质肿瘤的临床表现
肾上腺皮质肿瘤多为单个良性腺瘤，直径一般小于3～4cm，色棕黄，有完整的包膜。瘤细胞形态和排列与肾上腺皮质细胞相似。腺癌则常较大，鱼肉状，有浸润或蔓延到周围脏器，常有淋巴结和远处转移。细胞呈恶性细胞特征。无内分泌功能的肾上腺皮质肿瘤则不导致皮质醇症。 临床上发现少数病例肾上腺呈结节状增生，属增
简述芬兰型先天性肾病综合征的临床表现
突出表现为大量蛋白尿，此始自胎儿期。孕15~18周时羊水中已可检出α胎球蛋白。病儿多于35~38周早产，体重偏小。特征是大胎盘（超过体重的25%）。生后迅速出现水肿（大多于1周内）、腹胀、腹水、脐疝。部分患儿颅缝宽、囟门大、耳鼻软骨柔弱、鼻小、眼距宽、耳低位。持续的大量蛋白尿导致低白蛋白血症和高
神经失用的介绍
神经失用是单神经病脊神经痛的临床症状之一。神经失用是神经外伤导致暂时性传导阻滞，可分为两种：一为神经短暂缺血而无解剖改变，引起轻度短暂传导阻滞；另为阶段性脱髓鞘、轴索正常，症状可在2-3周内恢复。
关于其他性质的闭经的临床表现
1.雄激素水平升高的疾病 包括多囊卵巢综合征（PCOS）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、分泌雄激素的肿瘤及卵泡膜细胞增殖症等。 （1）PCOS PCOS的基本特征是排卵障碍及高雄激素血症，常伴有卵巢多囊样改变和胰岛素抵抗，PCOS病因尚未完全明确。目前认为，这是一种遗传与环境因素相互作用
皮质类固醇的医疗用途介绍
具有类皮质类固醇作用的合成药物可用于多种疾病，从脑肿瘤到皮肤病。地塞米松及其衍生物几乎是纯糖皮质激素，而泼尼松及其衍生物除了具有糖皮质激素作用外，还有一些盐皮质激素作用。氟氢可的松（Florinef）是一种合成的盐皮质激素。氢化可的松（皮质醇）通常用于替代疗法，例如用于肾上腺皮质功能减退症和先天性肾
关于先天性自愈性网状组织细胞增生症的诊断检查介绍
先天性自愈性网状组织细胞增生症诊断主要依据出生时即已存在典型皮疹、损害仅累及皮肤、几个月内自愈等临床特征和组织病理所见。应与下列疾病鉴别： ①幼年性黄色肉芽肿，虽其结节性损害也可见于出生时，但一般在生后6个月内发病，结节迅即变为黄色，可累及粘膜和眼，1年左右或几年内自行愈合，决不在几个月内消退
概述小儿贲门失弛缓症的临床表现
主要症状有吞咽困难、反流呕吐、胸部不适或疼痛。大多数病人来就医前很长时间就有症状，从几天至多年不等。症状开始时可能不明显并缓慢进展，亦可突然发生，偶可无症状，仅在胸部常规X线检查及检查呼吸道时偶然发现。 1.吞咽困难最常见的症状是吞咽固体及流质食物困难。开始时，症状间歇发作，逐日有变化，情
关于先天性胆管扩张症的临床表现介绍
CC的临床表现取决于胆总管远端的梗阻程度，梗阻越严重，表现的症状越重，出现症状越早。在不同的发病年龄有不同的临床表现，新生儿及幼儿通常表现为腹部肿块、梗阻性黄疸和白便。在严重梗阻的病例，可以表现为类似于胆道闭锁的表现，如严重的黄疸和白色大便，有些表现上腹部巨大包块而不伴有黄疸。年长儿通常表现为典
关于先天性后鼻孔闭锁的临床表现介绍
双侧后鼻孔闭锁患者出生后即出现周期性呼吸困难和发绀,直到4周以后逐渐习惯于用口呼吸,症状才会好转。但在哺乳时仍有呼吸困难,须再过一段时间才能学会交替呼吸和吸奶的动作。因此出生后有窒息的危险和营养不良等严重后果。 随着年龄的增长,闭塞性鼻音愈来愈明显,鼻内有涕难以擤出,睡眠时有鼾症和呼吸暂停综合
肾上腺性征异常症的发病机理
肾上腺皮质分泌过多雄性激素的疾病有两类: 1、先天性肾上腺皮质分泌增生症中的21-羟化酶或11β-羟化酶缺陷症。 2、肾上腺皮质分泌雄性激素的肿瘤。其中恶性的腺瘤多于良性的腺瘤。
前列腺增生症的临床表现
前列前列腺增生的早期由于代偿，症状不典型，随着下尿路梗阻加重，症状逐渐明显，临床症状包括储尿期症状，排尿期症状以及排尿后症状。由于病程进展缓慢，难以确定起病时间。 1.储尿期症状 （1）尿频、夜尿增多尿频为早期症状，先为夜尿次数增加，但每次尿量不多。膀胱逼尿肌失代偿后，发生慢性尿潴留，膀胱的
生化检测项目唾液睾酮介绍
唾液睾酮介绍： 睾酮为人体主要的雄激素，成年男性血浆睾酮约95%来自睾丸间质细胞，少部分来自肾上腺皮质及腺外转化。女性主要来自肾上腺皮质，卵巢分泌少量。在血浆的睾酮大部分与睾酮结合蛋白的β球蛋白结合，仅有极少量呈游离状态而发挥生理效应作用。睾酮可促进蛋白质、骨基质的合成，增加促红细胞生成素的制备。
临床化学检查方法介绍唾液睾酮介绍
唾液睾酮介绍： 睾酮为人体主要的雄激素，成年男性血浆睾酮约95%来自睾丸间质细胞，少部分来自肾上腺皮质及腺外转化。女性主要来自肾上腺皮质，卵巢分泌少量。在血浆的睾酮大部分与睾酮结合蛋白的β球蛋白结合，仅有极少量呈游离状态而发挥生理效应作用。睾酮可促进蛋白质、骨基质的合成，增加促红细胞生成素的制备。
婴儿肝病综合征的病因分析
病因复杂多样，常见病因有： 1．感染 以病毒感染为主，包括嗜肝病毒及嗜肝病毒以外的其他病毒。嗜肝病毒以乙型肝炎病毒常见，其次为丙型肝炎（二者常因母婴传播感染）、甲型肝炎、丁型肝炎、戊型肝炎、庚型肝炎等。其他病毒最常见为巨细胞病毒，其次为EB病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、肠道病毒包括肠道病毒7
简述双侧先天性肾上腺皮质增生的并发症
某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物，在女性苗勒氏导管结构（即卵巢、子宫和阴道）将正常发育，而过量的雄激素在泌尿生殖系和生殖结节内发挥其男性化效应，以致阴道和尿道连接，肥大的阴蒂低且又开放。阴唇往往也肥大，严重者
血清醛固酮(ALD,ALS)的相关疾病和症状
1、相关疾病 利德尔综合征，假性醛固酮减少症，原发性肾上腺皮质功能减退症，醛固酮缺乏症，肾上腺皮质功能减退症，小儿先天性肾上腺皮质增生症，小儿肾上腺皮质功能不全，妊娠合并慢性肾上腺皮质功能减退，肝硬化，小儿醛固酮过多症 2、相关症状 醛固酮分泌增多，心音异常，腹水，呼吸异常，体型异常，
关于睾丸素的化验结果分析
（1）睾丸素— 1型糖尿病和2型糖尿病患者血清T水平可明显降低，且血清T水平与血糖浓度和病程呈负相关。研究发现，睾酮具有显著的胰岛细胞保护作用，T不仅可增加受IL-1β抑制的胰岛细胞的分泌，而且可以明显地促进胰岛素的合成。 （2）睾丸素— 男性血清T升高可见于以下疾病：睾丸间质细胞瘤、真性性早
临床化学检查方法介绍血浆游离皮质醇
血浆游离皮质醇介绍： 游离型皮质醇有生物活性，可进入细胞内，在肝脏代谢而失去活性，并可经肾小球滤过进入尿中。尿中游离皮质醇含量与血浆游离皮质醇的含量成正比。血浆游离皮质醇正常值： 放射免疫分析法(RIA法)： 上午 (8:00)： 166.5-441.4nmol/L。 下午(16:00)抅：