JARID2基因编码功能及结构描述
该基因编码一个含有Jumonji-和AT-丰富相互作用域（干旱）的蛋白质编码蛋白是一种DNA结合蛋白，起转录抑制作用该蛋白与多克隆抑制复合物2（prc2）相互作用，prc2在胚胎发育过程中调节基因表达。这种蛋白有助于PRC2复合物招募到靶基因交替剪接导致多个转录变体。这种基因突变与慢性髓系恶性肿瘤有关。[由RefSeq提供，2012年5月]This gene encodes a Jumonji- and AT-rich interaction domain (ARID)-domain-containing protein. The encoded protein is a DNA-binding protein that functions as a transcriptional repressor. This protein interacts with the Polycomb repressive complex 2 (......阅读全文
CHD3基因编码功能及结构描述
该基因编码chd蛋白家族的一个成员，其特征是存在染色质组织修饰区和snf2相关的螺旋酶/atpase结构域。该蛋白是组蛋白去乙酰化酶复合物（mi-2/nurd复合物）的组成部分之一，该复合物通过去乙酰化组蛋白参与染色质的重塑。染色质重塑是包括转录在内的许多过程中必不可少的。抗这种蛋白的自身抗体存在于
FGFR3基因编码功能及结构描述
FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子（FGF）结合，在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱
GLi2基因编码功能及结构描述
该基因编码一种属于gli家族c2h2型锌指蛋白亚类的蛋白质。这个亚类的成员被描述为通过锌指基序结合dna的转录因子。这些基序包含保守的h-c链。gli家族锌指蛋白是声刺猬（sonic hedgehog，shh）信号传导的介质，在胚胎癌细胞中作为有效的癌基因存在。该基因编码的蛋白质定位于细胞质并激活果
AGO2基因编码功能及结构描述
该基因编码Argonaute家族的一个成员，在RNA干扰中起作用。编码的蛋白质是高度碱性的，包含一个PAZ结构域和一个PIWI结构域它可能与dicer1相互作用，在短干扰RNA介导的基因沉默中发挥作用已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2009年9月]This gene e
HDAC9基因编码功能及结构描述
组蛋白在转录调控、细胞周期进展和发育事件中起着关键作用。组蛋白乙酰化/去乙酰化改变染色体结构并影响转录因子对dna的获取。该基因编码的蛋白质与组蛋白脱乙酰酶家族成员具有序列同源性。该基因与非洲爪蟾和小鼠二尖瓣基因同源。mitr蛋白缺乏组蛋白脱乙酰酶催化结构域。它通过招募包括ctbp和hdac的多组分
KLK1基因编码功能及结构描述
激肽释放酶是丝氨酸蛋白酶的一个亚群，具有多种生理功能。越来越多的证据表明，许多激肽释放酶与癌症的发生有关，有些激肽释放酶有可能成为新的癌症和其他疾病的生物标志物。这个基因是位于19号染色体上的15个激肽释放酶亚家族成员之一。这种蛋白质在功能上是保守的，能够从低分子量的激肽原中释放血管活性肽Lys缓激
FUBP1基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质是一种单链dna结合蛋白，与多种dna元素结合，包括c-myc上游的远上游元素（fuse）。融合结合发生在非编码链上，对未分化细胞中c-myc的调节具有重要意义。该蛋白包含三个结构域，一个双亲螺旋N-末端结构域，一个DNA结合中心结构域，以及一个包含三个富含酪氨酸基序的C-末端反式
MDM4基因编码功能及结构描述
该基因编码一种核蛋白，在N端含有一个p53结合域，在C端含有一个环指结构域，与p53结合蛋白mdm2结构相似。这两种蛋白结合p53肿瘤抑制蛋白并抑制其活性，已被证明在多种人类癌症中过表达。然而，与降解p53的MDM2不同，这种蛋白通过结合其转录激活域抑制p53。该蛋白还通过环指域与MDM2蛋白相互作
ERBB2基因编码功能及结构描述
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
CARD11基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白属于膜相关鸟苷酸激酶（maguk）家族，是一类在质膜特定区域组装多蛋白复合物的分子支架蛋白。该蛋白也是card蛋白家族的一员，card蛋白家族的定义是携带一个特征性的caspase相关募集域（card）。该蛋白具有与card14蛋白相似的结构域。这两种蛋白的card结构域都被证明与b
MN1基因编码功能及结构描述
脑膜瘤1（MN1）含有两组CAG重复序列它被脑膜瘤中的平衡易位（4；22）破坏，其失活可能参与脑膜瘤32的发病机制[由RefSeq提供，2008年7月]Meningioma 1 (MN1) contains two sets of CAG repeats. It is disrupted by a
ANK3基因编码功能及结构描述
ankyrins是一个蛋白质家族，被认为能将完整的膜蛋白与潜在的spectrin-actin细胞骨架连接起来，并在细胞运动、活化、增殖、接触和维持特殊膜域等活动中发挥关键作用。锚蛋白的多个亚型对不同的靶蛋白具有不同的亲和力，以组织特异性、发育调控的方式表达大多数锚蛋白通常由三个结构域组成：含有多个锚
IKZF1基因编码功能及结构描述
该基因编码属于与染色质重塑相关的锌指DNA结合蛋白家族的转录因子。这种蛋白的表达仅限于胎儿和成人的血液淋巴细胞生成系统，并作为淋巴细胞分化的调节器。一些选择性剪接转录变异体编码不同亚型已被描述为这个基因。大多数亚型共享一个共同的C端结构域，其中包含两个锌指基序，这两个基序是异二聚或同二聚以及与其他蛋
IDO2基因编码功能及结构描述
与由indo（mim 147435）和tdo2（mim 191070）基因编码的酶一起，indol1基因编码的酶在kynurenine途径中代谢色氨酸（ball等人，2007年[pubmed 17499941]）。[由omim提供，2011年2月]Along with the enzymes enc
ABCC10基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白的超家族成员。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因被分为7个不同的亚家族（abc1、mdr/tap、mrp、ald、oabp、gcn20和white）。这种ABC全转运体是MRP亚家族的一员，涉及多药耐药。已发现编码该基因不同亚型的
ASXL2基因编码功能及结构描述
该基因编码一个表观遗传调控因子家族的成员，该家族结合各种组蛋白修饰酶，参与特定基因组位点转录因子的组装。这种基因的自然突变与几种组织类型（乳腺、膀胱、胰腺、卵巢、前列腺和血液）的癌症有关。该基因在神经发育、心脏功能、脂肪生成和破骨细胞生成中起重要作用。[由RefSeq提供，2017年2月]This
ELAC2基因编码功能及结构描述
由该基因编码的蛋白质具有一个c-末端结构域，其trna 3&；8242；处理内核糖核酸酶活性，从而催化从前体trnas中去除3'拖车。该蛋白还与激活的smad家族成员2（smad2）及其核伴侣forkhead box h1（又称fast-1）相互作用，减少表达可抑制转化生长因子β诱导的生长停
CHD4基因编码功能及结构描述
该基因的产物属于SNF2 / RAD54解旋酶家族。 它代表核小体重塑和脱乙酰基酶复合物的主要成分，并且在表观遗传转录抑制中起重要作用。 皮肌炎患者会产生针对这种蛋白质的抗体。 该基因的体细胞突变与浆膜性子宫内膜肿瘤有关。 选择性剪接导致编码不同同工型的多个转录变体。 [由RefSeq提供，2014
CD74基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白与Ⅱ类主要组织相容性复合体（mhc）相关，是调节免疫应答抗原提呈的重要伴侣。它还充当细胞因子-巨噬细胞移动抑制因子（mif）的细胞表面受体，mif与编码蛋白结合后，启动生存途径和细胞增殖。该蛋白还与淀粉样前体蛋白（app）相互作用，抑制淀粉样β（abeta）的产生。已经鉴定出编码不同
ACTA1基因编码功能及结构描述
该基因编码的产物属于肌动蛋白家族，是一种高度保守的蛋白质，在细胞的运动、结构和完整性中起着重要作用。α、β和γ肌动蛋白亚型已被鉴定，α肌动蛋白是收缩装置的主要组成部分，而β和γ肌动蛋白参与细胞运动的调节。这种肌动蛋白是骨骼肌中发现的α肌动蛋白。该基因突变可导致3型向列型肌病、先天性肌病（肌丝过细）、
GDF15基因编码功能及结构描述
该基因编码TGFβ（转化生长因子β）超家族的一个分泌配体这个家族的配体结合各种tgfβ受体，导致调节基因表达的smad家族转录因子的募集和激活。编码的前蛋白经蛋白质水解处理以产生二硫键连接的同二聚体的每个亚单位。该蛋白在多种细胞类型中表达，作为一种多效性细胞因子参与细胞损伤后的应激反应增加的蛋白质水
NBPF1基因编码功能及结构描述
该基因是神经母细胞瘤断点家族（NBPF）的一员，由几十个新近复制的基因组成，这些基因主要位于人类1号染色体的片段复制中这个基因家族在人类血统中经历了最大的扩张，在一般灵长类动物中的扩张程度较小该基因家族成员的特征是duf1220蛋白结构域的标准重复拷贝。人类染色体区域1q21.1中的基因拷贝数变异（
DHX9基因编码功能及结构描述
这个基因编码一个含有DEAH的RNA解旋酶家族的成员编码蛋白是一种酶，催化双链RNA和DNA-RNA复合物的ATP依赖性解链这种蛋白质定位于细胞核和细胞质，并起转录调节作用。这种蛋白也可能参与逆转录病毒rna的表达和核输出。交替剪接导致多个转录变体。在11号和13号染色体上发现了该基因的假基因。[由
CDH2基因编码功能及结构描述
这个基因编码一个典型的钙粘蛋白和钙粘蛋白超家族的成员。选择性剪接导致多个转录变体，其中至少一个编码前蛋白，经蛋白质水解处理后生成钙依赖性细胞粘附分子和糖蛋白。这种蛋白质在左右不对称的建立、神经系统的发育以及软骨和骨的形成中起作用。[由RefSeq提供，2015年11月]This gene encod
KAT5A基因编码功能及结构描述
该基因编码Jumonji，富含AT的相互作用域1（JARID1）组蛋白脱甲基酶蛋白家族的成员。 编码的蛋白质通过组蛋白编码使组蛋白H3的赖氨酸4脱甲基，从而在基因调控中发挥作用。 编码的蛋白质与许多其他蛋白质（包括成视网膜细胞瘤蛋白质）相互作用，并与Hox基因和细胞因子的转录调控有关。 该基因可能在
ACTG1基因编码功能及结构描述
肌动蛋白是高度保守的蛋白质，参与各种类型的细胞运动和维持细胞骨架。脊椎动物中肌动蛋白亚型主要有三类：α、β和γ。α肌动蛋白存在于肌肉组织中，是收缩装置的主要组成部分。β和γ-肌动蛋白在大多数细胞类型中共存，作为细胞骨架的组成部分，并作为细胞内运动的调节剂。肌动蛋白γ1，由该基因编码，是一种细胞质肌动
HOXD11基因编码功能及结构描述
这个基因属于同源盒基因家族。同源盒基因编码一个高度保守的转录因子家族，在多细胞生物的形态发生中起着重要作用哺乳动物有四个相似的同源盒基因簇，HOXA、HOXB、HOXC和HOXD，它们位于不同的染色体上，由9到11个串联排列的基因组成这个基因是位于2号染色体上一个簇中的几个同源盒HOXD基因之一。删
COX18基因编码功能及结构描述
该基因编码细胞色素c氧化酶组装蛋白。编码蛋白是将膜蛋白插入线粒体内膜所必需的。它也需要细胞色素C氧化酶的组装和活性。选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2014年7月]This gene encodes a cytochrome c oxidase assembly protein. T
GAB2基因编码功能及结构描述
该基因是grb2相关结合蛋白（gab）基因家族的成员。这些蛋白含有Pleckstrin同源性（PH）结构域，并结合SHP2酪氨酸磷酸酶和GRB2适配器蛋白。它们充当适配器，通过细胞因子和生长因子受体以及T细胞和B细胞抗原受体对刺激作出反应，传递各种信号。该基因编码的蛋白是磷脂酰肌醇-3激酶的主要激活
HRH2基因编码功能及结构描述
组胺是一种普遍存在的信使分子，从肥大细胞、肠嗜铬样细胞和神经元中释放出来。其多种作用由组胺受体h1、h2、h3和h4介导。组胺受体H2属于G蛋白偶联受体家族1它是一种完整的膜蛋白，刺激胃酸分泌它还调节胃肠运动和肠道分泌，被认为参与调节细胞生长和分化。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体[由