GPAT3基因编码功能及结构描述
该基因编码溶血磷脂酸酰基转移酶蛋白家族的一个成员。编码蛋白是一种在合成三酰甘油过程中催化甘油-3-磷酸转化为溶血磷脂酸的酶。已经鉴定出编码相同蛋白质的多个选择性剪接变体[由RefSeq提供，2012年1月]This gene encodes a member of the lysophosphatidic acid acyltransferase protein family. The encoded protein is an enzyme which catalyzes the conversion of glycerol-3-phosphate to lysophosphatidic acid in the synthesis of triacylglycerol. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been i......阅读全文
LIFR基因编码功能及结构描述
该基因编码一种属于I型细胞因子受体家族的蛋白质该蛋白与高亲和力的转换亚单位gp130结合形成受体复合物，介导白血病抑制因子的作用，白血病抑制因子是一种多功能细胞因子，参与成人和胚胎的细胞分化、增殖和存活。该基因突变导致Schwartz-Jampel综合征2型，一种属于弯曲骨发育不良的疾病。该基因启动
ENG基因编码功能及结构描述
该基因编码一种同二聚体跨膜蛋白，是血管内皮的主要糖蛋白。该蛋白是转化生长因子β受体复合物的一个组成部分，它与beta1和beta3肽具有高亲和力。该基因突变导致遗传性出血性毛细血管扩张症，也称为Osler-Rendu-Weber综合征1，常染色体显性遗传性多系统血管发育不良这个基因也可能与子痫前期和
CENPA基因编码功能及结构描述
着丝粒是分化的染色体结构域，它规定了染色体的有丝分裂行为。该基因编码着丝粒蛋白，该蛋白包含一个组蛋白h3相关的组蛋白折叠结构域，该结构域是靶向着丝粒所必需的。着丝粒蛋白a被认为是修饰核小体或核小体样结构的一个组成部分，其中它取代了核小体颗粒（h3-h4）2四聚体核心中1个或两个常规组蛋白h3的拷贝。
FUS基因编码功能及结构描述
该基因编码异质核核糖核蛋白（hnrnp）复合物的多功能蛋白成分。hnRNP复合物参与mRNA的前剪接和全加工mRNA向细胞质的输出该蛋白属于FET家族的RNA结合蛋白，参与了包括基因表达调控、基因组完整性维护和mRNA/microRNA处理在内的细胞过程选择性剪接导致多个转录变体该基因缺陷导致肌萎缩
CAST基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质是一种内源性钙蛋白酶（钙依赖半胱氨酸蛋白酶）抑制剂它由一个N-末端结构域L和四个重复的钙蛋白酶抑制结构域（结构域1-4）组成，参与淀粉样前体蛋白的蛋白水解。calpain/calpastatin系统参与许多膜融合事件，如神经囊泡胞吐、血小板和红细胞聚集编码的蛋白质也被认为会影响编码
CFTR基因编码功能及结构描述
该基因编码atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的一个成员。编码的蛋白质作为氯离子通道发挥作用，使其在该蛋白家族成员中独一无二，并控制上皮组织中离子和水的分泌和吸收。通道激活由调节域磷酸化、核苷酸结合域结合atp和atp水解的周期介导。这种基因的突变导致囊性纤维化，这是北欧后裔中最常见的致死性遗传疾病
BMX－基因编码功能及结构描述
该基因编码一个属于Tec激酶家族的非受体酪氨酸激酶该蛋白包含一个PH样结构域，通过结合磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸（PIP3）介导膜靶向性，以及一个结合酪氨酸磷酸化蛋白和信号转导功能的SH2结构域该蛋白参与多种信号转导途径，包括stat途径，并调节多种癌细胞的分化和致瘤性。另外，已经发现该基因的剪接
BAX基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白属于bcl2蛋白家族。BCL2家族成员形成异二聚体或同二聚体，并作为抗或促凋亡调节因子参与多种细胞活动。该蛋白与bcl2形成异二聚体，并作为凋亡激活剂发挥作用。据报道，该蛋白与线粒体电压依赖性阴离子通道（vdac）相互作用并增加其开放性，导致膜电位下降和细胞色素c的释放。该基因的表达
IKBKB基因编码功能及结构描述
由该基因编码的蛋白质使抑制剂/nf-kappa-b复合物磷酸化，导致抑制剂离解和nf-kappa-b活化。编码的蛋白质本身存在于蛋白质复合物中。已经发现了一些转录变体，有些是蛋白质编码的，有些不是。[由RefSeq提供，2011年9月]The protein encoded by this gene
CROT基因编码功能及结构描述
这个基因编码肉碱/胆碱乙酰转移酶家族的一个成员。编码的蛋白质将4，8-二甲基壬酰基-CoA转化为相应的肉碱酯这种酯交换反应发生在过氧化物酶体中，是将长链酰基-CoA分子从过氧化物酶体转运到细胞质和线粒体所必需的。因此，蛋白质在脂质代谢和脂肪酸β氧化中起作用。已经描述了选择性剪接的转录变体。[由ref
CSK基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白参与多种途径，包括src家族激酶的调控。它通过与蛋白酪氨酸磷酸酶（ptpn22）基因编码的蛋白结合，在t细胞活化中发挥重要作用。该蛋白也在多种底物上磷酸化C末端酪氨酸残基，包括SRC原癌基因、非受体酪氨酸激酶基因编码的蛋白质磷酸化抑制src家族酪氨酸激酶的激酶活性。该基因的内含子多态
KITLG基因编码功能及结构描述
该基因编码KIT位点编码的酪氨酸激酶受体配体这种配体是一种多效性因子，在子宫生殖细胞、神经细胞发育和造血中起作用，所有这些都被认为反映了细胞迁移的作用在成人中，它的功能是多方面的，而主要是以它在造血方面的持续需求而闻名。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]Th
ACADSB基因编码功能及结构描述
短/支链酰基辅酶a脱氢酶（ACADSB）是脂肪酸或支链氨基酸代谢中催化酰基辅酶a衍生物脱氢的酶家族中的一员底物特异性是定义该基因家族成员的主要特征。acadsb基因产物对短支链酰基辅酶a衍生物（s）-2-甲基丁基辅酶a具有最大的活性，但也与其他2-甲基支链底物和短直链酰基辅酶a发生显著反应。该cDN
DPROSHA基因编码功能及结构描述
双链（ds）RNA特异性内核糖核酸酶III超家族成员参与真核细胞和原核细胞的多种RNA成熟和衰变途径（Fortin等人，2002[PubMed 12191433]）。RNase III Drosha是核心核酸酶，执行细胞核中microRNA（microRNA）处理的起始步骤（Lee等人，2003[P
BAD基因编码功能及结构描述
这个基因编码的蛋白质是bcl-2家族的一员。bcl-2家族成员是细胞程序性死亡的调节者。该蛋白通过与bcl-xl和bcl-2形成异二聚体，并逆转其死亡抑制活性，从而对细胞凋亡起到积极的调节作用。这种蛋白的促凋亡活性是通过磷酸化调节的。蛋白激酶akt和map激酶以及蛋白磷酸酶钙调磷酸酶参与了该蛋白的调
NEB基因编码功能及结构描述
这一基因编码了一个巨大的蛋白骨架，它与骨骼肌肉瘤中的细丝共存。在大多数脊椎动物中，星云蛋白占肌原纤维总蛋白的3-4%。编码的蛋白质含有约30个氨基酸长模块，可分为7种类型和其他重复模块。蛋白质异构体的大小在600-800kd之间变化，这是由于具有组织、物种和发育阶段特异性的选择性剪接在nebulin
ERG基因编码功能及结构描述
该基因编码一个转录因子的红细胞转化特异性（ETS）家族成员。这个家族的所有成员都是胚胎发育、细胞增殖、分化、血管生成、炎症和凋亡的关键调节者。该基因编码的蛋白质主要在细胞核内表达。包含一个ets-dna结合域和一个与嵌合癌蛋白的自结合有关的pnt（尖）域。这种蛋白是血小板粘附在内皮下，诱导血管细胞重
CRBN基因编码功能及结构描述
这个基因编码一种与lon蛋白酶蛋白家族相关的蛋白质。在啮齿动物和其他哺乳动物中，这种基因产物存在于含有钙通道膜蛋白的细胞质中，被认为在大脑发育中起作用。该基因突变与常染色体隐性非综合征性精神发育迟滞有关。已发现编码该基因不同亚型的多种转录变体。This gene encodes a protein
ITGAL基因编码功能及结构描述
ITGAL编码整合素αL链整合素是由α链和β链组成的异二聚体膜蛋白含有α整合素的I-结构域与β2链（ITGB2）结合形成整合素淋巴细胞功能相关抗原-1（LFA-1），在所有白细胞上表达LFA-1通过与其配体ICAMs 1-3（细胞间粘附分子1-3）的相互作用，在白细胞间粘附中发挥中心作用，并在淋巴细
GNAS基因编码功能及结构描述
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
COMT基因编码功能及结构描述
邻苯二酚-o-甲基转移酶催化甲基从s-腺苷蛋氨酸转移到儿茶酚胺，包括神经递质多巴胺、肾上腺素和去甲肾上腺素。这种O-甲基化导致儿茶酚胺递质的主要降解途径之一除了在内源性物质代谢中的作用外，comt在用于治疗高血压、哮喘和帕金森病的儿茶酚药物代谢中也很重要。comt在组织中有两种形式，可溶性形式（s-
FLG基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质是一种中间丝相关蛋白，聚集了哺乳动物表皮的角蛋白中间丝。它最初被合成为一种多蛋白前体profilaggrin（由324a a的多个filaggrin单元组成），定位于角质透明蛋白颗粒中，随后被蛋白质水解成单个功能性filaggrin分子。该基因突变与寻常性鱼鳞病有关。[由RefSe
LEPR基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质属于细胞因子受体gp130家族，已知该家族通过激活细胞溶质stat蛋白来刺激基因转录。该蛋白是瘦素（一种调节体重的脂肪细胞特异性激素）的受体，参与脂肪代谢的调节，以及正常淋巴生成所需的新的造血途径。该基因突变与肥胖和垂体功能障碍有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。值得注
GNAQ基因编码功能及结构描述
GNAQ基因所编码的蛋白属于鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G蛋白）的家族，GNAQ与GNA11形成的复合物为G蛋白α亚基，这两个基因调控细胞分裂，增强MEK（有丝分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中发现GNA11和GNAQ基因的突变，其机制为基因突变导致MEK的异常激活，目前正
DSCAM基因编码功能及结构描述
该基因是细胞粘附分子免疫球蛋白超家族（ig-cams）的成员，参与人类中枢和外周神经系统的发育。该基因是唐氏综合征和先天性心脏病（dschd）的候选基因。编码类似Ig-CAM蛋白的基因位于11号染色体上另外，已经观察到该基因编码多个亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2012年10月]This
FRK基因编码功能及结构描述
Fyn相关激酶（FRK，以前称为酪氨酸蛋白激酶5）是一种人类中由FRK基因编码的酶。 由该基因编码的蛋白质属于TYR蛋白激酶家族。 这种酪氨酸激酶是一种核蛋白，可能在细胞周期的G1期和S期发挥作用，抑制生长。
AMOT基因编码功能及结构描述
该基因属于血管抑制素结合蛋白的motin家族，具有保守的螺旋结构域和C末端PDZ结合基序编码蛋白主要在毛细血管内皮细胞和胎盘大血管中表达，可能介导血管抑制素对血管形成的抑制作用，以及在新生血管形成过程中内皮细胞向生长因子的迁移。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体[由RefSeq提供，2008年
DCK基因编码功能及结构描述
脱氧胞苷激酶（dck）是几种脱氧核苷及其类似物磷酸化所必需的。DCK缺乏与对抗病毒和抗癌化疗药物的耐药性有关相反，激酶活性增加与这些化合物对细胞毒性核苷三磷酸衍生物的活化增加有关。dck与耐药性和敏感性有关，具有重要的临床意义。[由RefSeq提供，2008年7月]Deoxycytidine kin
HMBS基因编码功能及结构描述
这个基因编码羟甲基双烷合酶超家族的一个成员。编码的蛋白质是血红素生物合成途径的第三种酶，催化四种恐孔素原分子的从头到尾缩合成线性羟甲基双烷。该基因突变与常染色体显性遗传病急性间歇性卟啉症有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene enco
CIC基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因，是转录抑制因子的高迁移率群（HMG）盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明，这种蛋白的N末端区域与ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成转录抑制复合物，体外研究表明，A