GPAT3基因编码功能及结构描述
该基因编码溶血磷脂酸酰基转移酶蛋白家族的一个成员。编码蛋白是一种在合成三酰甘油过程中催化甘油-3-磷酸转化为溶血磷脂酸的酶。已经鉴定出编码相同蛋白质的多个选择性剪接变体[由RefSeq提供，2012年1月]This gene encodes a member of the lysophosphatidic acid acyltransferase protein family. The encoded protein is an enzyme which catalyzes the conversion of glycerol-3-phosphate to lysophosphatidic acid in the synthesis of triacylglycerol. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been i......阅读全文
NTRK1基因编码功能及结构描述
原肌球蛋白受体激酶A（TrkA），也称为高亲和力神经生长因子受体，神经营养性酪氨酸激酶受体1型或TRK1转化酪氨酸激酶蛋白，是人类中由NTRK1基因编码的蛋白质。 该基因编码神经营养性酪氨酸激酶受体（NTKR）家族的成员。 该激酶是膜结合受体，其在神经营养蛋白结合后磷酸化自身（自身磷酸化）和MAPK
CHRM2基因编码功能及结构描述
毒蕈碱胆碱能受体属于g蛋白偶联受体的一个大家族。这些受体的功能多样性由乙酰胆碱与这些受体的结合来定义，包括腺苷酸环化酶抑制、磷酸肌醇变性和钾通道介导等细胞反应毒蕈碱受体影响乙酰胆碱在中枢和外周神经系统的许多作用。胆碱能受体2介导心动过缓和心肌收缩力下降。已经描述了该基因的多个选择性剪接转录变体。[由
IGLL5基因编码功能及结构描述
这个基因编码一种免疫球蛋白lambda样多肽它位于免疫球蛋白lambda位点内，但不需要体细胞重排来表达。该基因的第一外显子与免疫球蛋白可变基因无关；第二和第三外显子是连接1的免疫球蛋白lambda和免疫球蛋白lambda常数1基因片段。选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2010年5月
GAS6基因编码功能及结构描述
这个基因编码一种γ-羧基谷氨酸（gla）蛋白，这种蛋白被认为与细胞增殖的刺激有关。这种基因在许多癌症中经常过度表达，并被认为是一种不利的预后标志物。蛋白质水平升高还与多种疾病状态有关，包括静脉血栓栓塞疾病、系统性红斑狼疮、慢性肾功能衰竭和先兆子痫。This gene encodes a gamma-
NAB2基因编码功能及结构描述
该基因编码ngfi-a结合（nab）蛋白家族的一个成员，其在细胞核中的功能是抑制由egr（早期生长反应）反式激活因子家族的一些成员诱导的转录。nab蛋白可以通过一个保守的n端结构域与其他egr或nab蛋白同源或异源多聚，并通过两个部分冗余的c端结构域抑制转录。编码蛋白的转录抑制部分是通过与核小体重塑
MSI1基因编码功能及结构描述
这个基因编码一个含有两个保守的串联rna识别基序的蛋白质。其他物种中的类似蛋白作为rna结合蛋白发挥作用，在转录后基因调控中发挥中心作用。该基因的表达与胶质瘤和黑色素瘤的恶性程度和增殖活性有关。该基因的假基因位于染色体11q13上。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encod
ARID2基因编码功能及结构描述
该基因编码一个富含AT的相互作用域（ARID）的DNA结合蛋白家族成员。 ARID家族的成员在胚胎模式，细胞谱系基因调控，细胞周期控制，转录调控和染色质结构修饰中发挥作用。 该蛋白作为多溴和BRG1相关因子或PBAF（SWI / SNF-B）染色质重塑复合物的亚基，通过核受体促进配体依赖性转录激活。
BCL2基因编码功能及结构描述
由BCL2基因在人体内编码的Bcl-2（B细胞淋巴瘤2）是调节蛋白Bcl-2家族的创始成员，其通过诱导（促凋亡）或抑制（抗细胞凋亡）来调节细胞死亡（细胞凋亡）。 Bcl-2的名称来源于B细胞淋巴瘤2，因为它是最初在染色体易位中描述的一系列蛋白质的第二个成员，涉及滤泡性淋巴瘤中的染色体14和18。 已
LAG3基因编码功能及结构描述
淋巴细胞活化蛋白3属于免疫球蛋白超家族，包含4个胞外免疫球蛋白样结构域。lag3基因包含8个外显子。序列数据、外显子/内含子组织和染色体定位均表明LAG3与CD4有密切关系。Lymphocyte-activation protein 3 belongs to Ig superfamily and c
CA10基因编码功能及结构描述
该基因编码属于锌金属酶的carbonic anhydrase家族的蛋白质，其催化二氧化碳在各种生物过程中的可逆水合。这个基因编码的蛋白质是α-碳酸酐酶亚群的一个非催化成员，被认为在中枢神经系统，特别是在大脑发育中起作用已发现该基因编码相同蛋白质的多个转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]T
DMC1基因编码功能及结构描述
这个基因编码重组酶超家族的一个成员（也称为dna链交换蛋白）。重组酶对于修复有丝分裂和减数分裂过程中的双链DNA断裂具有重要意义这种蛋白质在进化上是保守的，被认为是减数分裂同源重组的关键，因此可能在产生遗传信息多样性方面发挥重要作用选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2013年5月]Th
CNTN5基因编码功能及结构描述
这个基因编码的蛋白质是免疫球蛋白超家族的一员，也是接触蛋白家族的成员，在神经系统发育过程中介导细胞表面的相互作用。这种蛋白是一种糖基磷脂酰肌醇（gpi）锚定的神经膜蛋白，起着细胞粘附分子的作用。它可能在发育中的神经系统轴突连接的形成中起作用另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述为该基因[由Ref
MLH1基因编码功能及结构描述
MLH1基因编码的蛋白参与DNA错配修复，是遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）相关基因。其机制为DNA错配修复蛋白的功能缺陷，导致了染色体和微卫星不稳定，其中微卫星不稳定是引起HNPCC主要原因，并且DNA错配修复基因的突变可以解释90%以上的HNPCC。
NLRC3基因编码功能及结构描述
这个基因编码一个NOD样受体家族成员编码蛋白是先天免疫的胞质调节因子。该蛋白直接与干扰素基因刺激因子（sting）相互作用，以防止其适当的转运，导致sting依赖性激活的先天免疫反应中断。选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2014年2月]This gene encodes a NOD-
EPHA1基因编码功能及结构描述
该基因属于酪氨酸蛋白激酶家族的肾上腺素受体亚家族eph和eph相关受体参与了发育事件的调节，特别是在神经系统中。eph亚家族的受体通常有一个单一的激酶结构域和一个胞外区域，包含一个富含cys的结构域和2个纤维连接蛋白iii型重复序列。根据其胞外结构域序列的相似性和结合ephrin-A和ephrin-
BCAS1基因编码功能及结构描述
该基因位于20q13区，在多种肿瘤类型中被扩增，并与更具侵袭性的肿瘤表型相关。在从该区域鉴定的基因中，发现在三个扩增的乳腺癌细胞系和一个在20q13.2处未扩增的乳腺肿瘤中高表达。然而，该基因不在最大扩增的共同区域中，在乳腺癌细胞系MCF7中未检测到其表达，该区域被高度扩增。尽管不一致表达，这个基因
FRMPD4基因编码功能及结构描述
该基因编码一个包含蛋白质的多结构域（WW，PDZ，FERM）通过与其它蛋白（如psd-95）的相互作用，发挥树突棘形态发生和密度的正调控作用，维持兴奋性突触传递。[由RefSeq提供，2010年1月]This gene encodes a multi-domain (WW, PDZ, FERM) c
ARFGEF2基因编码功能及结构描述
adp-核糖化因子（arfs）在细胞内囊泡转运中起重要作用。该基因编码的蛋白通过加速GTP替代结合的GDP参与ARFs的激活，并参与高尔基体的转运它含有一个Sec7结构域，可能与它的鸟嘌呤核苷酸交换活性和布雷菲尔德a抑制有关[由RefSeq提供，2008年7月]ADP-ribosylation fa
DPP6基因编码功能及结构描述
该基因编码一个单程ii型膜蛋白，它是丝氨酸蛋白酶肽酶s9b家族的成员。这种蛋白质没有可检测到的蛋白酶活性，很可能是由于缺乏丝氨酸蛋白酶催化域中通常存在的保守丝氨酸残基。然而，它确实结合了特定的电压门控钾通道，并改变了它们的表达和生物物理特性。该基因的变异可能与肌萎缩侧索硬化和特发性室颤的易感性有关。
NCOA3基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白是一种与核激素受体相互作用以增强其转录激活功能的核受体辅活化子。编码蛋白具有组蛋白乙酰转移酶活性，并招募p300/cbp相关因子和creb结合蛋白作为多亚单位协同激活复合物的一部分。这种蛋白质最初在细胞质中发现，但在磷酸化后转移到细胞核中。一些转录变体编码不同的亚型已被发现的这个基因
GSTM3基因编码功能及结构描述
谷胱甘肽s-转移酶的胞浆和膜结合形式由两个不同的表基因家族编码。目前，已鉴定出8种不同类型的可溶性哺乳动物细胞质谷胱甘肽s-转移酶：α、kappa、mu、omega、pi、sigma、theta和zeta。该基因编码属于mu类的谷胱甘肽s-转移酶。MU类酶通过与谷胱甘肽结合而在亲电化合物的解毒中起作
CDKL3基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白是细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶（CDK）家族的成员cdk家族成员与酿酒酵母cdc28和裂殖酵母pombe cdc2的基因产物高度相似，是细胞周期进程的重要调控因子。该基因被鉴定为白血病患者5q染色体缺失的基因这种缺失可能是骨髓生成障碍的一个重要决定因素选择性剪接导致编码不同亚型的多个转
MOCS2基因编码功能及结构描述
真核生物的钼酶使用一种独特的钼辅因子（MoCo），由一种叫做钼卟啉的叶黄素和催化活性金属钼组成MoCo是由前体Z经钼卟啉合酶合成的钼卟啉合酶的大小亚单位都是由这个基因通过重叠的开放阅读框编码的这些蛋白质最初被认为是由双顺反子转录本编码的。它们现在被认为是由单顺反子转录本编码的另外，这个基因座的剪接转
ALDHA2基因编码功能及结构描述
该蛋白属于蛋白质的醛脱氢酶家族。这个基因的产物是一种催化视网膜醛合成维甲酸（RA）的酶。维甲酸是维生素A（维甲酸）的活性衍生物，是一种激素信号分子，在发育和成人组织中起作用。类似小鼠基因的研究表明，这种酶和细胞色素cyp26a1同时建立了促进后器官发育和预防脊柱裂的局部胚胎维甲酸水平。四个编码不同亚
CBR1基因编码功能及结构描述
由该基因编码的蛋白质属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族，其功能为NADPH依赖的氧化还原酶，对羰基化合物具有广泛的专一性，例如醌类、前列腺素类和各种外源性化合物。另外，已经发现该基因的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2013年11月]The protein encoded by this ge
FLI1基因编码功能及结构描述
该基因编码一个包含ets DNA结合域的转录因子。该基因可以与位于染色体22上的尤因肉瘤基因进行T（11；22）（q24；q12）易位，从而导致大多数尤因肉瘤病例中存在融合基因。一个急性淋巴母细胞白血病相关的T（4；11）（q21；q23）易位涉及这个基因也被确认。选择性剪接导致多个转录变体。Thi
PAPPA2基因编码功能及结构描述
这个基因编码一个美其辛金属蛋白酶papplayin家族成员。编码的蛋白质分裂胰岛素样生长因子结合蛋白5，被认为是胰岛素样生长因子（IGF）生物利用度的局部调节器。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a member of the pappalysin family of
CDH20基因编码功能及结构描述
该基因是来自钙黏蛋白超家族的ii型经典型钙黏蛋白，是位于18号染色体簇中的三个类钙黏蛋白7基因之一。编码的膜蛋白是一种钙依赖性细胞粘附糖蛋白，由5个细胞外钙黏蛋白重复序列、一个跨膜区和一个高度保守的胞质尾组成。II型（非典型）钙粘蛋白的定义是基于其缺乏一个特定于I型钙粘蛋白的HAV细胞粘附识别序列。
IRS2基因编码功能及结构描述
该基因编码胰岛素受体底物2，这是一种胞质信号分子，通过充当不同受体酪氨酸激酶和下游效应器之间的分子接头来调节胰岛素、胰岛素样生长因子1和其他细胞因子的作用。这种基因的产物在受体刺激时被胰岛素受体酪氨酸激酶磷酸化，在IL4治疗后被白细胞介素4受体相关激酶磷酸化。This gene encodes th
IFITM3基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质是干扰素诱导的膜蛋白，有助于增强对甲型H1N1流感病毒、西尼罗河病毒和登革病毒的免疫力已经发现了两个转录变体，其中只有一个是蛋白质编码的。另一个编码N-末端截短亚型的变体已被报道，但该变体的全长性质尚未确定。[由RefSeq提供，2012年5月]The protein encode