GSTA1基因编码功能及结构描述
该基因编码一个酶家族的成员，其功能是添加谷胱甘肽来靶向亲电化合物，包括致癌物质、治疗药物、环境毒素和氧化应激产物。这一作用是解毒这些化合物的重要步骤。该酶家族具有保护细胞免受活性氧和过氧化产物的特殊作用。该基因的多态性影响个体代谢不同药物的能力。该基因位于6号染色体上的一组相似基因和假基因中选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2016年1月]This gene encodes a member of a family of enzymes that function to add glutathione to target electrophilic compounds, including carcinogens, therapeutic drugs, environmental toxins, and products of oxidative stress. This action is an importan......阅读全文
HYOU1基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白属于热休克蛋白70家族。这个基因使用其他转录起始位点。在5′UTR中发现的顺式作用片段参与依赖于压力的诱导，导致该蛋白质在缺氧条件下在内质网（ER）中的积累。这个基因编码的蛋白质被认为在内质网的蛋白质折叠和分泌中起着重要作用。由于抑制蛋白质与加速凋亡有关，因此还建议在缺氧诱导的细胞扰
GALNT12基因编码功能及结构描述
该基因编码udp-galnac家族的一个成员：多肽n-乙酰半乳糖胺基转移酶，在o-连接蛋白糖基化的初始步骤中催化n-乙酰半乳糖胺（galnac）从udp-galnac转移到多肽受体上的丝氨酸或苏氨酸残基。这个基因的突变与结直肠癌易感性的增加有关。This gene encodes a member
GATA3基因编码功能及结构描述
该基因编码一种属于gata转录因子家族的蛋白质。该蛋白含有两个gata型锌指，是t细胞发育的重要调节因子，在内皮细胞生物学中具有重要作用。该基因缺陷是甲状旁腺机能减退伴感音神经性耳聋和肾发育不良的原因。[由RefSeq提供，2009年11月]This gene encodes a protein w
CHD2基因编码功能及结构描述
CHD家族蛋白的特征是存在染色质（染色质组织修饰剂）结构域和SNF2相关解旋酶/ ATPase结构域。 CHD基因可能通过修饰染色质结构来改变基因表达，从而改变转录设备对其染色体DNA模板的访问。 已经发现该基因的编码不同同工型的剪接的转录变体。 [由RefSeq提供，2008年7月]The CHD
FAF1基因编码功能及结构描述
Fas配体（TNFSF6）与Fas抗原（TNFRSF6）的相互作用介导许多器官系统中的程序性细胞死亡，也称为凋亡该基因编码的蛋白与FAS抗原结合，通过FAS抗原启动细胞凋亡或增强细胞凋亡由该基因编码的蛋白启动凋亡需要泛素样结构域，而不是fas结合结构域。[由RefSeq提供，2008年7月]Inte
NUP107基因编码功能及结构描述
这个基因编码核孔蛋白家族的一个成员。蛋白质定位于核边缘，是核孔复合体（npc）的重要组成部分。所有进入或离开核的分子要么通过NPC扩散，要么由NPC主动转运已观察到该基因的交替转录剪接变体，但尚未对其进行彻底的表征。This gene encodes a member of the nucleopo
FAN1基因编码功能及结构描述
该基因在DNA的跨链修复中起作用，编码一个具有5'皮瓣核酸内切酶和5'-3'外切酶活性的蛋白质此基因突变可引起核型巨核间质性肾炎。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2016年2月]This gene plays a role in DNA int
GLi2基因编码功能及结构描述
该基因编码一种属于gli家族c2h2型锌指蛋白亚类的蛋白质。这个亚类的成员被描述为通过锌指基序结合dna的转录因子。这些基序包含保守的h-c链。gli家族锌指蛋白是声刺猬（sonic hedgehog，shh）信号传导的介质，在胚胎癌细胞中作为有效的癌基因存在。该基因编码的蛋白质定位于细胞质并激活果
HNF1A基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白是一种转录因子，在肝脏中高度表达并参与多种肝脏特异性基因的表达调控。HNF1A基因突变会引起糖尿病。HNF1A基因的27个单核苷酸多态性（SNP）与冠状动脉疾病的风险增加有关。
BARD1基因编码功能及结构描述
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
GRID1基因编码功能及结构描述
这个基因编码谷氨酸受体通道的一个亚单位这些通道介导中枢神经系统中大多数快速兴奋性突触传递，并在突触可塑性中发挥关键作用。This gene encodes a subunit of glutamate receptor channels. These channels mediate most of
HIP1基因编码功能及结构描述
该基因的产物是一种膜相关蛋白，在氯氰菊酯介导的细胞内吞入和细胞内蛋白质转运中发挥作用编码的蛋白质与大脑中的亨廷顿蛋白结合；这种相互作用在亨廷顿病中消失选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2013年7月]The product of this gene is a membrane-asso
CDK5基因编码功能及结构描述
该基因编码一种脯氨酸导向的丝氨酸/苏氨酸激酶，是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。与这个家族的其他成员不同，这个基因编码的蛋白质并不能直接控制细胞周期的调节。相反，这种蛋白主要在哺乳动物有丝分裂后的中枢神经系统神经元中高水平表达，通过细胞骨架组织、胞内和胞外以及细胞凋亡所需的蛋白质磷酸化，在突触可塑
CAPN7基因编码功能及结构描述
钙蛋白酶是一个普遍存在的、保存良好的钙依赖性半胱氨酸蛋白酶家族calpain蛋白是由不变的小亚基和可变的大亚基组成的异二聚体大亚单位具有半胱氨酸蛋白酶结构域，并且两个亚单位都具有钙结合结构域钙蛋白酶被牵连在神经退行性过程中，因为它们的激活可以由钙内流和氧化应激触发。这个基因编码的蛋白质的功能尚不清楚
MAPKAP1基因编码功能及结构描述
该基因编码一种与酵母SIN1蛋白（一种应激激活蛋白激酶）高度相似的蛋白质另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。已鉴定出该基因转录本的交替多聚腺苷酸化位点和交替3’utr[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a protein that is highly si
CHD7基因编码功能及结构描述
这个基因编码一种含有多个螺旋酶家族结构域的蛋白质。在一些荷电综合征患者中发现了这种基因的突变已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供，2015年10月]This gene encodes a protein that contains several helicase family
FOLH1基因编码功能及结构描述
该基因编码M28肽酶家族的II型跨膜糖蛋白该蛋白作为谷氨酸羧肽酶作用于不同的替代底物，包括营养叶酸和神经肽N-乙酰-L-天冬氨酸-L-谷氨酸，并在许多组织中表达，如前列腺、中枢和外周神经系统和肾脏。该基因突变可能与饮食中叶酸的肠道吸收受损有关，导致血液叶酸水平低，从而导致高同型半胱氨酸血症。该蛋白在
GRIK3基因编码功能及结构描述
谷氨酸受体是哺乳动物大脑中主要的兴奋性神经递质受体，在各种正常的神经生理过程中被激活。该基因产物属于海藻酸钠谷氨酸受体家族，由4个亚单位组成，具有配体激活离子通道的功能这个基因编码的亚单位是否像其他两个家族成员（GRIK1和GRIK2）一样接受RNA编辑还不确定ser310ala基因多态性与精神分裂
BRINP3基因编码功能及结构描述
该基因在垂体瘤中高表达，但在舌鳞状细胞癌、溃疡性结肠炎和种植体周围低表达。增加该基因表达的多态性已被证明会增加血管炎症，并且该基因与心肌梗死有关联。最后，这个基因的高甲基化可能会发现作为胃癌的生物标记物是有用的。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供，2015年11月]This
CTNND1基因编码功能及结构描述
该基因编码犰狳蛋白家族的一个成员，在细胞间的粘附和信号转导中起作用。多重翻译起始密码子和选择性剪接导致许多不同的亚型被翻译。并非所有描述的转录变体的全长性质都已确定在该基因与相邻的上游硫氧还蛋白相关跨膜蛋白2（TMX2）基因之间也存在通读转录。[由RefSeq提供，2010年12月]This gen
CXCL10基因编码功能及结构描述
这种抗菌基因编码CXC亚家族的趋化因子和受体CXCR3的配体。该蛋白与cxcr3结合可产生多种效应，包括刺激单核细胞、自然杀伤细胞和t细胞迁移，以及调节粘附分子的表达。[由RefSeq提供，2014年9月]This antimicrobial gene encodes a chemokine of
LRP4基因编码功能及结构描述
该基因编码低密度脂蛋白受体相关蛋白家族的一个成员。编码蛋白可能是Wnt信号的调节因子该基因突变与Cenani-Lenz综合征有关[由RefSeq提供，2010年5月]This gene encodes a member of the low-density lipoprotein receptor-
EPHA7基因编码功能及结构描述
该基因属于酪氨酸蛋白激酶家族的肾上腺素受体亚家族。eph和eph相关受体参与了发育事件的调节，特别是在神经系统中。eph亚家族的受体通常有一个单一的激酶结构域和一个胞外区域，包含一个富含cys的结构域和2个纤维连接蛋白iii型重复序列。根据其胞外结构域序列的相似性和结合ephrin-a和ephrin
FBXO11基因编码功能及结构描述
该基因编码的F盒蛋白家族的成员，其特征在于约40个氨基酸基序，F盒。F-box蛋白是泛素蛋白连接酶复合物SCFs（SKP1-cullin-F-box）的四个亚基之一，在磷酸化依赖性泛素化中发挥作用f-box蛋白分为3类：含wd-40结构域的fbws、含富含亮氨酸重复序列的fbls和含不同蛋白相互作用
HLAC基因编码功能及结构描述
HLA-C属于HLA I类重链相似度。这一类分子是由重链和轻链（β-2微球蛋白）组成的异二聚体。重链锚定在膜上。I类分子通过呈现内质网腔中的肽在免疫系统中起着中心作用。几乎在所有细胞中都有表达。重链约45kDa，其基因包含8个外显子。外显子1编码先导肽，外显子2和3编码α1和α2结构域，两者结合肽，
KCND2基因编码功能及结构描述
电压门控钾（kv）通道从功能和结构上都代表了电压门控离子通道中最复杂的一类。它们的多种功能包括调节神经递质释放、心率、胰岛素分泌、神经元兴奋性、上皮电解质转运、平滑肌收缩和细胞体积。在果蝇中发现了四个与钾通道相关的基因，分别是shaker、shaw、shab和shal，并且每个基因都有人类同源基因该
CSF1基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质是一种控制巨噬细胞产生、分化和功能的细胞因子。这种蛋白的活性形式在细胞外被发现为一种二硫键连的同二聚体，并被认为是由膜结合前体的蛋白水解裂解产生的。编码蛋白可能参与胎盘的发育。交替剪接导致多个转录变体。The protein encoded by this gene is a cy
ARFGEF1基因编码功能及结构描述
adp-核糖化因子（arfs）在细胞内囊泡转运中起重要作用。该基因编码的蛋白通过加速gtp替代结合的gdp参与arfs的激活。它包含一个Sec7结构域，可能负责鸟嘌呤核苷酸交换活性和布雷菲尔德a抑制作用[由RefSeq提供，2011年8月]ADP-ribosylation factors (ARFs
KIF23基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质是运动蛋白样蛋白家族的一员。这个家族包括在细胞分裂过程中运输细胞器和移动染色体的微管依赖性分子马达。这种蛋白已被证明能跨接反平行微管并在体外驱动微管运动。这种基因的交替剪接导致多个转录变体。The protein encoded by this gene is a member o
LONRF3基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质包含一个无名指结构域，一个存在于多种功能不同的蛋白质中的基序，已知参与蛋白质-蛋白质和蛋白质-DNA的相互作用有人提出了多个选择性剪接的转录变体，但它们的全长性质尚不清楚[由RefSeq提供，2008年7月]The protein encoded by this gene cont