GSTA1基因编码功能及结构描述
该基因编码一个酶家族的成员，其功能是添加谷胱甘肽来靶向亲电化合物，包括致癌物质、治疗药物、环境毒素和氧化应激产物。这一作用是解毒这些化合物的重要步骤。该酶家族具有保护细胞免受活性氧和过氧化产物的特殊作用。该基因的多态性影响个体代谢不同药物的能力。该基因位于6号染色体上的一组相似基因和假基因中选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2016年1月]This gene encodes a member of a family of enzymes that function to add glutathione to target electrophilic compounds, including carcinogens, therapeutic drugs, environmental toxins, and products of oxidative stress. This action is an importan......阅读全文
BAD基因编码功能及结构描述
这个基因编码的蛋白质是bcl-2家族的一员。bcl-2家族成员是细胞程序性死亡的调节者。该蛋白通过与bcl-xl和bcl-2形成异二聚体，并逆转其死亡抑制活性，从而对细胞凋亡起到积极的调节作用。这种蛋白的促凋亡活性是通过磷酸化调节的。蛋白激酶akt和map激酶以及蛋白磷酸酶钙调磷酸酶参与了该蛋白的调
BLCAP基因编码功能及结构描述
这个基因编码一种通过刺激细胞凋亡来减少细胞生长的蛋白质。选择性剪接和选择性启动子的使用导致编码相同蛋白质的多个转录变体。这个基因在大脑中留下印记，在那里不同的转录变体从每个父母等位基因表达。上游启动子起始的转录变异体优先从母体等位基因表达，而散布的NNAT基因（GeneID:4826）下游起始的转录
BLM－基因编码功能及结构描述
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。[由RefSeq提供，2008年7月]
HGF基因编码功能及结构描述
该基因编码一种与肝细胞生长因子受体结合的蛋白质，在许多细胞和组织类型中调节细胞生长、细胞运动和形态发生。选择性剪接产生多个转录变体，其中至少一个编码蛋白前体，蛋白水解后生成α和β链，形成成熟异二聚体。这种蛋白由间充质细胞分泌，在主要来源于上皮细胞的细胞上起多功能细胞因子的作用。这种蛋白也在血管生成、
KIT基因编码功能及结构描述
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
ITK基因编码功能及结构描述
该基因编码在t细胞中表达的细胞内酪氨酸激酶。该蛋白包含sh2和sh3两个结构域，它们通常存在于细胞内激酶中。它被认为在t细胞增殖和分化中起作用。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes an intracellular tyrosine kinase expresse
GNRHR基因编码功能及结构描述
该基因编码1型促性腺激素释放激素受体该受体是七个跨膜g蛋白偶联受体（gpcr）家族的成员。它在垂体促性腺激素细胞以及淋巴细胞、乳腺、卵巢和前列腺的表面表达。在促性腺激素释放激素结合后，受体与激活磷脂酰肌醇钙第二信使系统的G蛋白结合。受体的激活最终导致促性腺激素黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）
ARAF基因编码功能及结构描述
丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或简称A-Raf是人类中由ARAF基因编码的酶。[5] A-Raf是丝氨酸/苏氨酸特异性蛋白激酶的Raf激酶家族的成员。 与该家族的其他成员（Raf-1和B-Raf）相比，对A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同种型的许多特性，但其生物学功能尚未得到彻底研究。所有
FANCG基因编码功能及结构描述
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
FLG基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质是一种中间丝相关蛋白，聚集了哺乳动物表皮的角蛋白中间丝。它最初被合成为一种多蛋白前体profilaggrin（由324a a的多个filaggrin单元组成），定位于角质透明蛋白颗粒中，随后被蛋白质水解成单个功能性filaggrin分子。该基因突变与寻常性鱼鳞病有关。[由RefSe
IKBKe－基因编码功能及结构描述
ikbke是一种非特异性的i-kappa-b激酶（见mim 164008），对调节抗病毒信号通路至关重要。ikbke也被确定为乳腺癌（mim 114480）癌基因，在超过30%的乳腺癌和乳腺癌细胞系中被扩增和过度表达（hutti等人，2009年[pubmed 19481526]）。[由omim提供，
BTLA基因编码功能及结构描述
这个基因编码免疫球蛋白超家族的一个成员编码的蛋白质包含一个免疫球蛋白（Ig）结构域，是一个受体，通过传递抑制信号来抑制免疫应答选择性剪接导致多个转录变体这个基因的多态性与类风湿关节炎的风险增加有关[由RefSeq提供，2011年8月]This gene encodes a member of the
MUTYH基因编码功能及结构描述
该基因编码一种参与dna氧化损伤修复的dna糖苷酶。这种酶在腺嘌呤与鸟嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氢鸟嘌呤（一种主要的氧化损伤的DNA损伤）不适当配对的部位从DNA主干上切除腺嘌呤碱。蛋白质定位于细胞核和线粒体。这种基因产物被认为通过在氧化损伤后引入单链断裂而在细胞凋亡信号中发挥作用。该基因突变
EPOR基因编码功能及结构描述
该基因编码红细胞生成素受体，红细胞生成素受体是细胞因子受体家族的一员。在促红细胞生成素结合后，该受体激活JAK2酪氨酸激酶，激活不同的细胞内途径，包括：ras/map激酶、磷脂酰肌醇3激酶和stat转录因子。受刺激的促红细胞生成素受体似乎在红细胞存活中起作用。红细胞生成素受体缺陷可导致红白血病和家族
CHFR基因编码功能及结构描述
该基因编码一种E3泛素蛋白连接酶，维持调控细胞周期进入有丝分裂的前相检查点，因此可能在细胞周期进展和肿瘤发生中起关键作用编码的蛋白质具有一个N末端叉头相关结构域、一个中央无名指结构域和一个富含半胱氨酸的C末端区域。已经描述了编码不同蛋白质亚型的选择性剪接转录变体[由RefSeq提供，2014年3月]
INHA基因编码功能及结构描述
这个基因编码tgfβ（转化生长因子β）超家族的一个成员。编码的前蛋白经蛋白质水解处理产生多肽产物，包括抑制素a和b蛋白复合物的α亚单位。这些复合物对垂体分泌的促卵泡激素负性调节。抑制素还参与调控许多细胞过程，包括细胞增殖、凋亡、免疫反应和激素分泌。该基因突变可能与男性不育和女性卵巢早衰有关。[由Re
GAST基因编码功能及结构描述
胃泌素是一种激素，其主要功能是刺激胃粘膜分泌盐酸，从而抑制胃泌素的形成这种激素也是胃肠道上皮细胞有丝分裂因子胃泌素有两种生物活性肽形式，G34和G17[由RefSeq提供，2008年7月]Gastrin is a hormone whose main function is to stimulate
AMOT基因编码功能及结构描述
该基因属于血管抑制素结合蛋白的motin家族，具有保守的螺旋结构域和C末端PDZ结合基序编码蛋白主要在毛细血管内皮细胞和胎盘大血管中表达，可能介导血管抑制素对血管形成的抑制作用，以及在新生血管形成过程中内皮细胞向生长因子的迁移。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体[由RefSeq提供，2008年
KIT基因编码功能及结构描述
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
HGF基因编码功能及结构描述
该基因编码一种与肝细胞生长因子受体结合的蛋白质，在许多细胞和组织类型中调节细胞生长、细胞运动和形态发生。选择性剪接产生多个转录变体，其中至少一个编码蛋白前体，蛋白水解后生成α和β链，形成成熟异二聚体。这种蛋白由间充质细胞分泌，在主要来源于上皮细胞的细胞上起多功能细胞因子的作用。这种蛋白也在血管生成、
FANCA基因编码功能及结构描述
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
FANCE基因编码功能及结构描述
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
GNRHR基因编码功能及结构描述
该基因编码1型促性腺激素释放激素受体该受体是七个跨膜g蛋白偶联受体（gpcr）家族的成员。它在垂体促性腺激素细胞以及淋巴细胞、乳腺、卵巢和前列腺的表面表达。在促性腺激素释放激素结合后，受体与激活磷脂酰肌醇钙第二信使系统的G蛋白结合。受体的激活最终导致促性腺激素黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）
BAD基因编码功能及结构描述
这个基因编码的蛋白质是bcl-2家族的一员。bcl-2家族成员是细胞程序性死亡的调节者。该蛋白通过与bcl-xl和bcl-2形成异二聚体，并逆转其死亡抑制活性，从而对细胞凋亡起到积极的调节作用。这种蛋白的促凋亡活性是通过磷酸化调节的。蛋白激酶akt和map激酶以及蛋白磷酸酶钙调磷酸酶参与了该蛋白的调
FANCI基因编码功能及结构描述
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
CTCF基因编码功能及结构描述
该基因属于boris+ctcf基因家族，编码一个具有11个高度保守的锌指结构域的转录调节蛋白。这种核蛋白能够利用zf结构域的不同组合来结合不同的dna靶序列和蛋白质。根据所述位点的上下文，所述蛋白质可结合包含组蛋白乙酰转移酶（hat）的复合物并作为转录激活剂发挥作用，或结合包含组蛋白脱乙酰基酶（hd
LHCGR基因编码功能及结构描述
这个基因编码促黄体生成素和绒毛膜促性腺激素的受体该受体属于g蛋白偶联受体1家族，其活性由激活腺苷酸环化酶的g蛋白介导。该基因突变导致男性继发性性征发育障碍，包括家族性男性性早熟，也被称为性腺机能减退、性腺机能减退、性早熟的睾丸间质细胞腺瘤和男性睾丸间质细胞发育不全。[由RefSeq提供，2008年7
PALLD基因编码功能及结构描述
这个基因编码一种细胞骨架蛋白，这是组织肌动蛋白细胞骨架所必需的。这种蛋白质是含有肌动蛋白微丝的一种成分，它参与控制细胞的形状、粘附和收缩。该基因多态性与1型胰腺癌易感性相关，也与心肌梗死风险相关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a cytoskeletal prote
GABRP基因编码功能及结构描述
γ-氨基丁酸（GABA）A受体是介导中枢神经系统最快抑制性突触传递的多亚单位氯通道该基因编码的亚单位在包括子宫和卵巢在内的一些非神经组织中表达。该亚单位可以与已知的GABA A受体亚单位结合，并且该亚单位的存在改变了重组受体对如孕烯醇酮等调节剂的敏感性另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体[
EGF基因编码功能及结构描述
该基因编码表皮生长因子超家族的一个成员。编码的前蛋白被蛋白水解产生53个氨基酸的表皮生长因子肽。这种蛋白是一种有效的有丝分裂因子，在多种细胞类型的生长、增殖和分化中起着重要作用。这种蛋白通过与细胞表面受体、表皮生长因子受体高亲和力结合而起作用。该基因缺陷是导致4型低镁血症的原因。这种基因的失调与某些