HSD3B2基因编码功能及结构描述
由该基因编码的蛋白质是双功能酶，催化δ（5）-En- 3-β-羟基甾体的氧化转化，以及酮甾体的氧化转化。它在所有种类激素类固醇的生物合成中起着关键作用。该基因主要在肾上腺和性腺中表达该基因突变与3-β-羟基类固醇脱氢酶Ⅱ型缺陷有关另外，已经发现该基因的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2009年10月]The protein encoded by this gene is a bifunctional enzyme that catalyzes the oxidative conversion of delta(5)-ene-3-beta-hydroxy steroid, and the oxidative conversion of ketosteroids. It plays a crucial role in the biosynthesis of all classes of hormonal steroids. Th......阅读全文
CAST基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质是一种内源性钙蛋白酶（钙依赖半胱氨酸蛋白酶）抑制剂它由一个N-末端结构域L和四个重复的钙蛋白酶抑制结构域（结构域1-4）组成，参与淀粉样前体蛋白的蛋白水解。calpain/calpastatin系统参与许多膜融合事件，如神经囊泡胞吐、血小板和红细胞聚集编码的蛋白质也被认为会影响编码
EDNRA基因编码功能及结构描述
这个基因编码内皮素-1的受体，内皮素-1是一种在有效和持久的血管收缩中起作用的肽这种受体与鸟嘌呤核苷酸结合（G）蛋白相结合，这种结合激活了磷脂酰肌醇钙第二信使系统该基因的多态性与偏头痛抵抗有关。选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2009年10月]This gene encodes th
LTK基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质是酪氨酸激酶ros/胰岛素受体家族的成员。蛋白质酪氨酸特异性磷酸化是控制细胞生长和分化的多种途径的关键。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2008年10月]The protein encoded by this gene is a member of t
MET基因编码功能及结构描述
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
CBLC基因编码功能及结构描述
该基因编码E3泛素连接酶CBL家族的一个成员。cbl蛋白通过泛素化和随后的酪氨酸激酶下调在细胞信号传导中发挥重要作用。该基因的表达可能仅限于上皮细胞，而且还观察到该基因编码多种亚型的选择性剪接转录变体。This gene encodes a member of the Cbl family of E
INSR基因编码功能及结构描述
胰岛素受体（IR）是一种由胰岛素，IGF-I，IGF-II激活的跨膜受体，属于大类酪氨酸激酶受体。在细胞学上，胰岛素受体在调节葡萄糖稳态中起关键作用， 在退化条件下可能导致一系列临床表现的功能性过程，包括糖尿病和癌症。生物化学上，胰岛素受体由单个基因INSR编码，转录期间的交替剪接导致IR-A或IR
GOPC基因编码功能及结构描述
该基因编码一个具有PDZ结构域的高尔基蛋白PDZ结构域是球状的，含有它们的蛋白质通过C末端附近的短基序与其他蛋白质结合缺乏原代蛋白的小鼠有球形精子症，并且不育。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2011年12月]This gene encodes a Golgi prot
ASMTL基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白有一个N-末端，与枯草芽孢杆菌的多拷贝相关丝状（maf）蛋白和大肠杆菌的orfE相似，而C-末端与N-乙酰5-羟色胺O-甲基转移酶相似该基因位于X染色体和Y染色体的假常染色体区1（PAR1）。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体[由RefSeq提供，2010年3月]The prote
MAFB基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质是一种碱性亮氨酸拉链（bZIP）转录因子，在血缘特异性造血调控中起重要作用编码的核蛋白抑制ets1介导的髓系细胞中红系特异基因的转录。这个基因不含内含子[由RefSeq提供，2008年7月]The protein encoded by this gene is a basic le
EED基因编码功能及结构描述
该基因编码一个多囊组（pcg）家族成员。pcg家族成员形成多聚蛋白复合物，参与维持基因在连续细胞世代中的转录抑制状态。该蛋白与zeste 2的增强子、整合素beta7的细胞质尾、免疫缺陷病毒1型（hiv-1）ma蛋白和组蛋白脱乙酰酶蛋白相互作用。该蛋白通过组蛋白去乙酰化介导基因活性的抑制，并可能作为
GUSB基因编码功能及结构描述
该基因编码一种降解糖胺聚糖的水解酶，包括硫酸乙酰肝素、硫酸皮肤素和硫酸软骨素。这种酶形成一个定位于溶酶体的四聚体该基因突变导致粘多糖病第七型。选择性剪接导致多个转录变体人类基因组中有许多这个位点的假基因。[由RefSeq提供，2014年5月]This gene encodes a hydrolase
GAPDH基因编码功能及结构描述
这个基因编码甘油醛-3-磷酸脱氢酶蛋白家族的一个成员。编码的蛋白质已被鉴定为一个月光蛋白的基础上，它能执行机械上不同的功能该基因产物在糖代谢过程中起着重要的产能作用，在无机磷和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）的存在下，可逆的氧化磷酸化作用。编码的蛋白质在细胞核中还具有尿嘧啶DNA糖苷酶活性此外，这种蛋
ALDOC基因编码功能及结构描述
该基因编码一类果糖二磷酸醛缩酶基因家族成员编码蛋白在大脑海马和浦肯野细胞中特异表达，是一种糖酵解酶，催化果糖-1,6-二磷酸和果糖1-磷酸分别可逆地切割为二羟基丙酮磷酸和甘油醛-3-磷酸或甘油醛。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member of the
CHUK基因编码功能及结构描述
这个基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的一个成员。编码蛋白是一种细胞因子激活蛋白复合物的组成部分，它是必需转录因子nf-kappa-b复合物的抑制剂，磷酸化位点通过增溶途径触发抑制剂的降解，从而激活转录因子。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member
KALRN基因编码功能及结构描述
亨廷顿病（hd）是一种以纹状体神经元丧失为特征的神经退行性疾病，是由hd蛋白亨廷顿蛋白中的多聚谷氨酸束扩张引起的。该基因编码一种与huntingtin相关蛋白1相互作用的蛋白质，huntingtin相关蛋白1是一种huntingtin结合蛋白，可能在囊泡运输中发挥作用。[由RefSeq提供，2016
AADAC基因编码功能及结构描述
微粒体芳基莱西坦脱乙酰基酶与胞浆芳胺N-乙酰转移酶的活性竞争，后者催化芳胺和杂环胺致癌物的初始生物转化途径之一[由RefSeq提供，2008年7月]Microsomal arylacetamide deacetylase competes against the activity of cytoso
PALLD基因编码功能及结构描述
这个基因编码一种细胞骨架蛋白，这是组织肌动蛋白细胞骨架所必需的。这种蛋白质是含有肌动蛋白微丝的一种成分，它参与控制细胞的形状、粘附和收缩。该基因多态性与1型胰腺癌易感性相关，也与心肌梗死风险相关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a cytoskeletal prote
HFE基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，与mhcⅠ类蛋白相似，与beta2微球蛋白（beta2m）相关。认为该蛋白通过调节转铁蛋白受体与转铁蛋白的相互作用来调节铁的吸收。铁储存障碍，遗传性血色素沉着症，是一种隐性遗传疾病，是由该基因缺陷引起的。至少有9个选择性剪接的变异已经被描述为这个基因。已发现其他变体，但
CBL基因编码功能及结构描述
这个基因是一个原癌基因，编码一个无名指E3泛素连接酶。编码蛋白是蛋白酶体降解底物所需的酶之一。该蛋白介导泛素从泛素结合酶（E2）转移到特定底物。该蛋白还包含一个N端磷酸酪氨酸结合域，使其与许多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶体降解为靶点。因此，它作为许多信号转导途径的负调节器发挥作用。该基因在包
AURKB基因编码功能及结构描述
这个基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶的极光激酶亚家族的一个成员。编码这个亚科另外两个成员的基因位于19号和20号染色体上。这些激酶通过与微管的结合参与有丝分裂和减数分裂过程中染色体排列和分离的调节。这个基因的一个假基因位于8号染色体上。另外，已经发现该基因的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2015年9
KIT基因编码功能及结构描述
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
ECSCR基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质主要存在于内皮细胞和血管中，参与细胞形态变化和表皮生长因子诱导的细胞迁移。能增强血管内皮生长因子受体-2/激酶插入结构域受体的活化，并促进内化激酶插入结构域受体的蛋白水解。该基因可能在血管生成相关疾病中发挥作用。选择性剪接导致多个转录变体。The protein encoded b
ATR基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，与ATM（一种在共济失调性毛细血管扩张症中突变的基因编码的蛋白激酶）关系最为密切。这种蛋白和atm与pombe-rad3裂殖酵母菌（schizosaccharomyces pombe rad3）具有相似性，后者是细胞周期停滞和DNA损伤修复反应中所需的细胞
LPL基因编码功能及结构描述
LPL编码脂蛋白脂酶，在心脏、肌肉和脂肪组织中表达LPL是一种同二聚体，具有甘油三酯水解酶和配体/桥连因子的双重作用导致lpl缺乏的严重突变可导致i型高脂蛋白血症，而lpl中较少的极端突变与许多脂蛋白代谢紊乱有关。[由RefSeq提供，2008年7月]LPL encodes lipoprotein
NRAS基因编码功能及结构描述
NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，该基因的突变与黑色素瘤密切相关，机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。
CTIF基因编码功能及结构描述
CTIF是CBP80（NCBP1；MIM 600469）/CBP20（NCBP2；MIM 605133）翻译起始复合物的一个组成部分，该复合物与新生mRNA的帽端共转录结合cbp80/cbp20复合物参与同时编辑和翻译步骤，该步骤识别mrnas中的过早终止密码子（ptc），并将含有mrnas的ptc
DHFR基因编码功能及结构描述
二氢叶酸还原酶将二氢叶酸转化为四氢叶酸，这是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸从头合成所需的甲基穿梭剂。功能性二氢叶酸还原酶基因已被定位到5号染色体上，多个无内含子处理的假基因或类似二氢叶酸还原酶的基因已被鉴定在不同的染色体上。二氢叶酸还原酶缺乏与巨幼细胞性贫血有关。已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。[由
GNRHR基因编码功能及结构描述
该基因编码1型促性腺激素释放激素受体该受体是七个跨膜g蛋白偶联受体（gpcr）家族的成员。它在垂体促性腺激素细胞以及淋巴细胞、乳腺、卵巢和前列腺的表面表达。在促性腺激素释放激素结合后，受体与激活磷脂酰肌醇钙第二信使系统的G蛋白结合。受体的激活最终导致促性腺激素黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）
MPO基因编码功能及结构描述
Myeloperoxidase（MPO）是髓系分化过程中合成的一种血红素蛋白，是嗜中性粒细胞嗜盐颗粒的主要成分。作为一个单链前体，髓过氧化物酶随后裂解成轻和重链。成熟髓过氧化物酶是由2个轻链和2个重链组成的四聚体。这种酶产生的次卤酸是中性粒细胞杀菌活性的核心。[由RefSeq提供，2014年11月]
JUN基因编码功能及结构描述
该基因是禽肉瘤病毒17的假定转化基因。它编码一种与病毒蛋白高度相似的蛋白质，并与特定靶DNA序列直接相互作用以调节基因表达。这个基因是无内含子的，被定位到1P32-P31，一个涉及人类恶性肿瘤易位和缺失的染色体区域。This gene is the putative transforming gen