IGF1基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质在功能和结构上与胰岛素相似，是一个参与调节生长发育的蛋白质家族的成员。编码的蛋白质由一个前体加工而成，由一个特定的受体结合并分泌。该基因缺陷是胰岛素样生长因子i缺乏的原因之一。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体，这些亚型可能经过类似的处理以生成成熟蛋白质。[由RefSeq提供，2015年9月]The protein encoded by this gene is similar to insulin in function and structure and is a member of a family of proteins involved in mediating growth and development. The encoded protein is processed from a precursor, bound by a specific receptor, and secreted.......阅读全文
HFE基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，与mhcⅠ类蛋白相似，与beta2微球蛋白（beta2m）相关。认为该蛋白通过调节转铁蛋白受体与转铁蛋白的相互作用来调节铁的吸收。铁储存障碍，遗传性血色素沉着症，是一种隐性遗传疾病，是由该基因缺陷引起的。至少有9个选择性剪接的变异已经被描述为这个基因。已发现其他变体，但
CBL基因编码功能及结构描述
这个基因是一个原癌基因，编码一个无名指E3泛素连接酶。编码蛋白是蛋白酶体降解底物所需的酶之一。该蛋白介导泛素从泛素结合酶（E2）转移到特定底物。该蛋白还包含一个N端磷酸酪氨酸结合域，使其与许多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶体降解为靶点。因此，它作为许多信号转导途径的负调节器发挥作用。该基因在包
GUSB基因编码功能及结构描述
该基因编码一种降解糖胺聚糖的水解酶，包括硫酸乙酰肝素、硫酸皮肤素和硫酸软骨素。这种酶形成一个定位于溶酶体的四聚体该基因突变导致粘多糖病第七型。选择性剪接导致多个转录变体人类基因组中有许多这个位点的假基因。[由RefSeq提供，2014年5月]This gene encodes a hydrolase
ITGAL基因编码功能及结构描述
ITGAL编码整合素αL链整合素是由α链和β链组成的异二聚体膜蛋白含有α整合素的I-结构域与β2链（ITGB2）结合形成整合素淋巴细胞功能相关抗原-1（LFA-1），在所有白细胞上表达LFA-1通过与其配体ICAMs 1-3（细胞间粘附分子1-3）的相互作用，在白细胞间粘附中发挥中心作用，并在淋巴细
MYCNOS基因编码功能及结构描述
该基因反义转录至v-myc禽骨髓细胞瘤病毒癌基因神经母细胞瘤衍生同源基因（mycn）。它被认为编码一种稳定MYCN、防止细胞凋亡和促进细胞增殖的新型小蛋白该位点的转录物也可以直接作为功能性rnas向mycn的启动子招募转录调节因子并刺激该癌基因的转录。因此，这种基因通过rna和蛋白质产物发挥作用。[
HCK基因编码功能及结构描述
这个基因编码的蛋白质是酪氨酸激酶src家族的成员。这种蛋白质主要是造血的，特别是在髓系和B淋巴细胞系的细胞中。它可能有助于将fc受体与呼吸爆发的激活结合起来。此外，它可能在中性粒细胞迁移和中性粒细胞脱颗粒中发挥作用。由于选择性剪接和选择性翻译起始密码子（包括非aug密码子）的使用，产生了具有不同亚细
GMPS基因编码功能及结构描述
在嘌呤核苷酸的从头合成中，IMP是支点代谢物，在支点代谢物处，途径分化为鸟嘌呤或腺嘌呤核苷酸的合成。在鸟嘌呤核苷酸途径中，有2种酶参与IMP转化为GMP，即IMP脱氢酶（IMPd1），它催化IMP氧化成XMP和GMP合成酶，催化XMP向GMP的胺化。[由RefSeq提供，2008年7月]In the
ACADSB基因编码功能及结构描述
短/支链酰基辅酶a脱氢酶（ACADSB）是脂肪酸或支链氨基酸代谢中催化酰基辅酶a衍生物脱氢的酶家族中的一员底物特异性是定义该基因家族成员的主要特征。acadsb基因产物对短支链酰基辅酶a衍生物（s）-2-甲基丁基辅酶a具有最大的活性，但也与其他2-甲基支链底物和短直链酰基辅酶a发生显著反应。该cDN
ASPM基因编码功能及结构描述
该基因是果蝇“纺锤体异常”基因（asp）的人类同源基因，对胚胎神经母细胞的正常有丝分裂纺锤体功能至关重要在小鼠中的研究也表明该基因在有丝分裂纺锤体调控中的作用，在调节神经发生中具有优先作用。该基因突变与小头畸形原发性5型相关。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2011年5
GABRP基因编码功能及结构描述
γ-氨基丁酸（GABA）A受体是介导中枢神经系统最快抑制性突触传递的多亚单位氯通道该基因编码的亚单位在包括子宫和卵巢在内的一些非神经组织中表达。该亚单位可以与已知的GABA A受体亚单位结合，并且该亚单位的存在改变了重组受体对如孕烯醇酮等调节剂的敏感性另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体[
ITPA基因编码功能及结构描述
该基因编码一种肌苷三磷酸焦磷酸水解酶。编码蛋白水解肌苷三磷酸和脱氧肌苷三磷酸，得到一磷酸核苷酸和二磷酸。这种蛋白质是ham1 ntpase蛋白家族的一员，存在于细胞质中，起着同二聚体的作用。编码蛋白的缺陷可导致肌苷三磷酸焦磷酸化酶缺乏，从而导致红细胞中itp的积聚。交替剪接导致多个转录变体。[由Re
FASLG基因编码功能及结构描述
这个基因是肿瘤坏死因子超家族的成员编码的跨膜蛋白的主要功能是通过与fas结合诱导细胞凋亡。Fas/FasLG信号通路是免疫系统调节的关键，包括T细胞的活化诱导的细胞死亡（AICD）和细胞毒性T淋巴细胞诱导的细胞死亡。它也与一些癌症的进展有关。该基因缺陷可能与系统性红斑狼疮（sle）有关。另外，已经描
KIT基因编码功能及结构描述
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
ITK基因编码功能及结构描述
该基因编码在t细胞中表达的细胞内酪氨酸激酶。该蛋白包含sh2和sh3两个结构域，它们通常存在于细胞内激酶中。它被认为在t细胞增殖和分化中起作用。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes an intracellular tyrosine kinase expresse
FANCL基因编码功能及结构描述
这个基因编码泛素连接酶，它是范科尼贫血互补组（FANC）的成员。这一组的成员通过组装成一个共同的核蛋白复合物而不是通过序列相似性来联系。该基因编码互补群L的蛋白，该蛋白介导FANCD2和FANCI的单泛素化。范科尼贫血是一种遗传异质性隐性疾病，其特征是细胞遗传不稳定、对dna交联剂过敏、染色体断裂增
FLG基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质是一种中间丝相关蛋白，聚集了哺乳动物表皮的角蛋白中间丝。它最初被合成为一种多蛋白前体profilaggrin（由324a a的多个filaggrin单元组成），定位于角质透明蛋白颗粒中，随后被蛋白质水解成单个功能性filaggrin分子。该基因突变与寻常性鱼鳞病有关。[由RefSe
CAST基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质是一种内源性钙蛋白酶（钙依赖半胱氨酸蛋白酶）抑制剂它由一个N-末端结构域L和四个重复的钙蛋白酶抑制结构域（结构域1-4）组成，参与淀粉样前体蛋白的蛋白水解。calpain/calpastatin系统参与许多膜融合事件，如神经囊泡胞吐、血小板和红细胞聚集编码的蛋白质也被认为会影响编码
LIFR基因编码功能及结构描述
该基因编码一种属于I型细胞因子受体家族的蛋白质该蛋白与高亲和力的转换亚单位gp130结合形成受体复合物，介导白血病抑制因子的作用，白血病抑制因子是一种多功能细胞因子，参与成人和胚胎的细胞分化、增殖和存活。该基因突变导致Schwartz-Jampel综合征2型，一种属于弯曲骨发育不良的疾病。该基因启动
FGR基因编码功能及结构描述
Gardner-Rasheed猫肉瘤病毒（v-fgr）致癌基因同源物，也称为FGR，是人类中由FGR基因编码的蛋白质。 该基因是Src蛋白酪氨酸激酶（PTK）家族的成员。 编码的蛋白质含有用于豆蔻酰化和棕榈酰化的N-末端位点，PTK结构域和SH2和SH3结构域，其分别参与介导蛋白质 - 蛋白质与含磷
NUBPL基因编码功能及结构描述
该基因编码mrp/nbp35 atp结合蛋白家族的一个成员。编码的蛋白质是组装呼吸链nadh脱氢酶（复合物i）所必需的，该复合物是位于线粒体内膜的低聚酶复合物。该基因突变导致线粒体复合物I缺乏选择性剪接导致多个转录变体.This gene encodes a member of the Mrp/NB
GAPDH基因编码功能及结构描述
这个基因编码甘油醛-3-磷酸脱氢酶蛋白家族的一个成员。编码的蛋白质已被鉴定为一个月光蛋白的基础上，它能执行机械上不同的功能该基因产物在糖代谢过程中起着重要的产能作用，在无机磷和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）的存在下，可逆的氧化磷酸化作用。编码的蛋白质在细胞核中还具有尿嘧啶DNA糖苷酶活性此外，这种蛋
MYCN基因编码功能及结构描述
这个基因是myc家族的一员，编码一个具有基本螺旋-环-螺旋（bhlh）结构域的蛋白质。这种蛋白位于细胞核内，必须与另一种bhlh蛋白二聚以结合DNA。这种基因的扩增与多种肿瘤有关，尤其是神经母细胞瘤。该基因有多种编码不同亚型的选择性剪接转录变体。This gene is a member of th
PALLD基因编码功能及结构描述
这个基因编码一种细胞骨架蛋白，这是组织肌动蛋白细胞骨架所必需的。这种蛋白质是含有肌动蛋白微丝的一种成分，它参与控制细胞的形状、粘附和收缩。该基因多态性与1型胰腺癌易感性相关，也与心肌梗死风险相关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a cytoskeletal prote
FLCN基因编码功能及结构描述
该基因位于17号染色体的Smith-Magenis综合征区域。该基因突变与Birt-Hogg-Dube综合征有关，后者以纤维滤泡瘤、肾肿瘤、肺囊肿和气胸为特征。该基因的选择性剪接导致编码不同亚型的两个转录变体。This gene is located within the Smith-Magenis
AGK基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质是一种参与脂质和甘油脂质代谢的线粒体膜蛋白。编码蛋白是一种脂质激酶，催化磷脂酸和溶血磷脂酸的形成这个基因的缺陷与线粒体DNA缺失综合征10有关。[ RefSeq，FEB 2012 ]提供The protein encoded by this gene is a mitochondr
CASR基因编码功能及结构描述
这个基因编码的蛋白质是一种质膜G蛋白偶联受体，能感觉到循环钙浓度的微小变化。编码的蛋白质将这些信息与细胞内的信号传导途径结合起来，这些信号传导途径可以调节甲状旁腺激素的分泌或肾离子的处理，因此这种蛋白质在维持矿物离子的稳态中起着至关重要的作用该基因突变是家族性低钙血症、新生儿重度甲状旁腺功能亢进和常
EPCAM基因编码功能及结构描述
该基因编码癌相关抗原，是一个家族的成员，至少包含两种I型膜蛋白。这种抗原在大多数正常上皮细胞和胃肠道癌上表达，并作为一种同型钙依赖性细胞粘附分子发挥作用。该抗原正被用作人类癌免疫治疗的靶点。该基因突变导致先天性丛生性肠病。This gene encodes a carcinoma-associate
DEK基因编码功能及结构描述
这个基因编码一种具有一个SAP结构域的蛋白质。这种蛋白结合十字形和超螺旋DNA，诱导阳性的超螺旋形成闭合的环状DNA，并参与在mRNA处理过程中的剪接位点选择。涉及该区域的染色体畸变、该基因的表达增加以及抗该蛋白抗体的存在都与各种疾病有关。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。This gene e
CLTC基因编码功能及结构描述
氯氰菊酯是细胞内细胞器胞质表面的主要蛋白质成分，称为包被泡和包被坑这些特殊的细胞器参与受体的细胞内运输和多种大分子的内吞作用氯氰菊酯外壳的基本亚基由三条重链和三条轻链组成。[由RefSeq提供，2008年7月]Clathrin is a major protein component of the
HMBS基因编码功能及结构描述
这个基因编码羟甲基双烷合酶超家族的一个成员。编码的蛋白质是血红素生物合成途径的第三种酶，催化四种恐孔素原分子的从头到尾缩合成线性羟甲基双烷。该基因突变与常染色体显性遗传病急性间歇性卟啉症有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene enco