LRP5基因编码功能及结构描述
该基因编码一种跨膜低密度脂蛋白受体，在受体介导的内吞过程中结合并内化配体。该蛋白还作为一种与卷曲蛋白家族成员的共受体，用于wnt蛋白的信号转导，最初是根据其与人类1型糖尿病的关系克隆的。这种蛋白在骨骼稳态中起着关键作用，许多与骨密度相关的疾病都是由这种基因突变引起的。该基因突变也可引起家族性渗出性玻璃体视网膜病变。选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2014年5月]This gene encodes a transmembrane low-density lipoprotein receptor that binds and internalizes ligands in the process of receptor-mediated endocytosis. This protein also acts as a co-receptor with Frizzled protein family members f......阅读全文
CDK5基因编码功能及结构描述
该基因编码一种脯氨酸导向的丝氨酸/苏氨酸激酶，是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。与这个家族的其他成员不同，这个基因编码的蛋白质并不能直接控制细胞周期的调节。相反，这种蛋白主要在哺乳动物有丝分裂后的中枢神经系统神经元中高水平表达，通过细胞骨架组织、胞内和胞外以及细胞凋亡所需的蛋白质磷酸化，在突触可塑
DDX5基因编码功能及结构描述
这个基因编码rna解旋酶死盒家族的一个成员，由于其作为衔接分子的作用，参与多种细胞过程，促进与大量其他因素的相互作用。该蛋白参与包括RNA结构改变、作为转录的共同调节者、剪接的调节者以及小的非编码RNA的加工的途径这个家族的成员包含9个保守的基序，包括保守的asp glu ala asp（dead）
BIRC5基因编码功能及结构描述
该基因是凋亡抑制因子（IAP）基因家族的成员，其编码抑制凋亡细胞死亡的负调节蛋白。IAP家族成员通常包含多个杆状病毒IAP重复序列（BIR）域，但该基因仅编码一个BIR域的蛋白质。编码蛋白也缺乏C端环指结构域。在胎儿发育和大多数肿瘤中基因表达较高，而在成人组织中表达较低。另外，还发现了编码该基因不同
IGLL5基因编码功能及结构描述
这个基因编码一种免疫球蛋白lambda样多肽它位于免疫球蛋白lambda位点内，但不需要体细胞重排来表达。该基因的第一外显子与免疫球蛋白可变基因无关；第二和第三外显子是连接1的免疫球蛋白lambda和免疫球蛋白lambda常数1基因片段。选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2010年5月
KLF5基因编码功能及结构描述
该基因编码锌指蛋白Kruppel样因子亚家族的一个成员编码蛋白是一种转录激活剂，它直接与目标基因启动子中的特定识别基序结合该蛋白作用于多种不同的信号传导途径的下游，并通过翻译后修饰进行调节。它可能参与促进和抑制细胞增殖这种基因的表达可能在多种不同的癌症和心血管疾病中发生改变选择性剪接导致多个转录变体
HSPA5基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白是热休克蛋白70（hsp70）家族的成员。局限于内质网（ER）内腔，参与ER中蛋白质的折叠和组装。由于这种蛋白质与许多ER蛋白质相互作用，它可能在监测蛋白质通过细胞的转运中起到关键作用。The protein encoded by this gene is a member of t
KDM5C基因编码功能及结构描述
该基因是smcy同系物家族的成员，编码一个干旱区、一个jmjc区、一个jmjn区和两个phd型锌指蛋白。DNA结合基序表明该蛋白参与转录和染色质重塑的调节。这种基因的突变与X连锁精神发育迟滞有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene is a member of the SMCY homo
KDM5D基因编码功能及结构描述
这个基因编码一个含有锌指结构域的蛋白质。从该蛋白衍生的短肽是一种小的组织相容性抗原，可导致女性受体中男性供体细胞的移植物排斥反应。选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2009年4月]This gene encodes a protein containing zinc finger do
COL5A3基因编码功能及结构描述
该基因编码一条α链，用于一种低丰度的纤维胶原纤维胶原分子是由一种或多种α链组成的三聚体V型胶原存在于含有I型胶原的组织中，似乎调节由I型胶原和V型胶原组成的异型纤维的组装。该基因产物与XI型胶原密切相关，可能V型和XI型胶原链通过组织特异性链组合构成单一胶原类型该基因的突变被认为是埃勒斯-丹洛斯综合
NT5E基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白是一种质膜蛋白，催化胞外核苷酸转化为膜渗透性核苷。编码蛋白被用作淋巴细胞分化的决定因素。这种基因的缺陷会导致关节和动脉钙化。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。The protein encoded by this gene is a plasma membrane protein
KDM5D基因编码功能及结构描述
这个基因编码一个含有锌指结构域的蛋白质。从该蛋白衍生的短肽是一种小的组织相容性抗原，可导致女性受体中男性供体细胞的移植物排斥反应。选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2009年4月]This gene encodes a protein containing zinc finger do
KDM5C基因编码功能及结构描述
该基因是smcy同系物家族的成员，编码一个干旱区、一个jmjc区、一个jmjn区和两个phd型锌指蛋白。DNA结合基序表明该蛋白参与转录和染色质重塑的调节。这种基因的突变与X连锁精神发育迟滞有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene is a member of the SMCY homo
CYP3A5基因编码功能及结构描述
该基因编码细胞色素p450酶超家族的一个成员。细胞色素p450蛋白是一种单加氧酶，催化药物代谢和胆固醇、类固醇等脂类的合成。编码的蛋白质代谢药物以及类固醇激素睾酮和孕酮。该基因是7q21.1染色体上一组细胞色素p450基因的一部分。该基因的两个假基因已在7号染色体上的这个簇内被鉴定出来。该基因的表达
COL5A2基因编码功能及结构描述
该基因编码一条α链，用于一种低丰度的纤维胶原纤维胶原分子是由一种或多种α链组成的三聚体V型胶原存在于含有I型胶原的组织中，似乎调节由I型胶原和V型胶原组成的异型纤维的组装。该基因产物与XI型胶原密切相关，可能V型和XI型胶原链通过组织特异性链组合构成单一胶原类型该基因突变与埃勒斯-丹洛综合征I型和I
ARID5B基因编码功能及结构描述
这个基因编码了一个dna结合蛋白at-rich相互作用域家族的成员。编码的蛋白与phd指蛋白2形成组蛋白h3k9me2脱甲基酶复合物，并调节参与脂肪生成和肝脏发育的靶基因的转录。该基因还参与b淋巴细胞祖细胞的生长和分化，其单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病有关。另外，已经观察到该基因编码多个亚型的剪
INPP5D基因编码功能及结构描述
该基因是肌醇多磷酸-5-磷酸酶（inpp5）家族的一员，编码一个具有n末端sh2结构域、肌醇磷酸酶结构域和两个c末端蛋白质相互作用结构域的蛋白质。这种蛋白的表达仅限于造血细胞，其从胞浆到质膜的运动是由酪氨酸磷酸化介导的在质膜上，蛋白质从磷脂酰肌醇（3,4,5）-三磷酸和肌醇-1,3,4,5-四磷酸水
INPP5D－基因编码功能及结构描述
该基因是肌醇多磷酸-5-磷酸酶（inpp5）家族的一员，编码一个具有n末端sh2结构域、肌醇磷酸酶结构域和两个c末端蛋白质相互作用结构域的蛋白质。这种蛋白的表达仅限于造血细胞，其从胞浆到质膜的运动是由酪氨酸磷酸化介导的在质膜上，蛋白质从磷脂酰肌醇（3,4,5）-三磷酸和肌醇-1,3,4,5-四磷酸水
MUC5B基因编码功能及结构描述
该基因编码粘液蛋白家族的一个成员，它是粘液分泌中高度糖基化的大分子成分。这个家族成员是黏液中主要的凝胶形成粘蛋白对唾液、正常肺粘液和宫颈粘液的润滑和粘弹性有重要影响该基因在慢性鼻窦炎（CRS）、鼻息肉病（CRS）、慢性阻塞性肺病（COPD）和幽门螺杆菌相关性胃病（H.pylori-associate
COL5A1基因编码功能及结构描述
该基因编码一条α链，用于一种低丰度的纤维胶原纤维胶原分子是由一种或多种α链组成的三聚体V型胶原存在于含有I型胶原的组织中，似乎调节由I型胶原和V型胶原组成的异型纤维的组装。该基因产物与XI型胶原密切相关，可能V型和XI型胶原链通过组织特异性链组合构成单一胶原类型编码的前胶原蛋白通常以异三聚体pro-
MAP4K5基因编码功能及结构描述
丝裂原活化蛋白激酶激酶激酶激酶5是人体中由MAP4K5基因编码的酶。 该基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的成员，其与酵母SPS1 / STE20激酶高度相似。 酵母SPS1 / STE20在MAP激酶信号级联开始附近起作用，这对酵母信息素反应是必需的。 该激酶显示激活哺乳动物细胞中的Jun激酶，这
NT5C2基因编码功能及结构描述
该基因编码水解酶，主要作用于肌苷5’-单磷酸和其他嘌呤核苷酸，在细胞嘌呤代谢中起重要作用。This gene encodes a hydrolase that serves as an important role in cellular purine metabolism by acting pr
H2BC5基因编码功能及结构描述
组蛋白是构成真核生物染色体纤维核小体结构的基本核蛋白核小体由大约146 bp的DNA包裹在组蛋白八聚体周围，该组蛋白八聚体由四个核心组蛋白（H2A、H2B、H3和H4）中的每一个组成。染色质纤维通过连接组蛋白h1与核小体之间的dna相互作用进一步紧密，形成高阶染色质结构。这个基因是无内含子的，编码一
CDK5RAP2基因编码功能及结构描述
该基因编码cdk5（细胞周期蛋白依赖激酶5）活性的调节因子。该基因编码的蛋白定位于中心体和高尔基体复合体，与CDK5R1和周向心蛋白（PCNT）相互作用，参与中心粒的结合和微管的成核，并与原发性小头症和阿尔茨海默病有关选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2013年1月]This gene
CDK5RAP2基因编码功能及结构描述
该基因编码cdk5（细胞周期蛋白依赖激酶5）活性的调节因子。该基因编码的蛋白定位于中心体和高尔基体复合体，与CDK5R1和周向心蛋白（PCNT）相互作用，参与中心粒的结合和微管的成核，并与原发性小头症和阿尔茨海默病有关选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2013年1月]This gene
H2BC5基因编码功能及结构描述
组蛋白是构成真核生物染色体纤维核小体结构的基本核蛋白核小体由大约146 bp的DNA包裹在组蛋白八聚体周围，该组蛋白八聚体由四个核心组蛋白（H2A、H2B、H3和H4）中的每一个组成。染色质纤维通过连接组蛋白h1与核小体之间的dna相互作用进一步紧密，形成高阶染色质结构。这个基因是无内含子的，编码一
ECSCR基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质主要存在于内皮细胞和血管中，参与细胞形态变化和表皮生长因子诱导的细胞迁移。能增强血管内皮生长因子受体-2/激酶插入结构域受体的活化，并促进内化激酶插入结构域受体的蛋白水解。该基因可能在血管生成相关疾病中发挥作用。选择性剪接导致多个转录变体。The protein encoded b
DPROSHA基因编码功能及结构描述
双链（ds）RNA特异性内核糖核酸酶III超家族成员参与真核细胞和原核细胞的多种RNA成熟和衰变途径（Fortin等人，2002[PubMed 12191433]）。RNase III Drosha是核心核酸酶，执行细胞核中microRNA（microRNA）处理的起始步骤（Lee等人，2003[P
DNTT基因编码功能及结构描述
该基因是DNA聚合酶X型家族的一员，编码一种对寡核苷酸引物的3'-羟基末端添加脱氧核苷酸进行催化的模板无关DNA聚合酶在体内，编码蛋白在正常和恶性的前b和前t淋巴细胞的限制性群体中在早期分化过程中表达，通过在重组ig重链和t细胞受体基因片段的连接处合成非生殖系元素（n区）来产生抗原受体多样性
DEK基因编码功能及结构描述
这个基因编码一种具有一个SAP结构域的蛋白质。这种蛋白结合十字形和超螺旋DNA，诱导阳性的超螺旋形成闭合的环状DNA，并参与在mRNA处理过程中的剪接位点选择。涉及该区域的染色体畸变、该基因的表达增加以及抗该蛋白抗体的存在都与各种疾病有关。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。This gene e
FANCE基因编码功能及结构描述
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相