MED12基因编码功能及结构描述
转录的启动部分受称为预启动复合物的大型蛋白质装配的控制。 这种预启动复合体的一个组成部分是一个称为Mediator的1.2 MDa蛋白聚集体。 该介体组分与包含该基因编码的蛋白质，介体复合物亚基12（MED12）以及MED13，CDK8激酶和细胞周期蛋白C的CDK8亚复合体结合。 和重新激发率。 MED12蛋白对于激活CDK8激酶至关重要。 该基因的缺陷会导致X连锁的Opitz-Kaveggia综合征（也称为FG综合征）和Lujan-Fryns综合征。 [由RefSeq提供，2009年8月]The initiation of transcription is controlled in part by a large protein assembly known as the preinitiation complex. A component of this preinitiation complex is a 1.2 MDa......阅读全文
CHUK基因编码功能及结构描述
这个基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的一个成员。编码蛋白是一种细胞因子激活蛋白复合物的组成部分，它是必需转录因子nf-kappa-b复合物的抑制剂，磷酸化位点通过增溶途径触发抑制剂的降解，从而激活转录因子。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member
ALDOC基因编码功能及结构描述
该基因编码一类果糖二磷酸醛缩酶基因家族成员编码蛋白在大脑海马和浦肯野细胞中特异表达，是一种糖酵解酶，催化果糖-1,6-二磷酸和果糖1-磷酸分别可逆地切割为二羟基丙酮磷酸和甘油醛-3-磷酸或甘油醛。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member of the
HGF基因编码功能及结构描述
该基因编码一种与肝细胞生长因子受体结合的蛋白质，在许多细胞和组织类型中调节细胞生长、细胞运动和形态发生。选择性剪接产生多个转录变体，其中至少一个编码蛋白前体，蛋白水解后生成α和β链，形成成熟异二聚体。这种蛋白由间充质细胞分泌，在主要来源于上皮细胞的细胞上起多功能细胞因子的作用。这种蛋白也在血管生成、
IFNG基因编码功能及结构描述
这个基因编码一种可溶性细胞因子，它是Ⅱ型干扰素的一个成员。编码的蛋白质由先天免疫系统和适应性免疫系统的细胞分泌。活性蛋白是一种与干扰素γ受体结合的同二聚体，它触发细胞对病毒和微生物感染的反应。这种基因突变与病毒、细菌和寄生虫感染以及一些自身免疫疾病的易感性增加有关。[由RefSeq提供，2015年1
LHCGR基因编码功能及结构描述
这个基因编码促黄体生成素和绒毛膜促性腺激素的受体该受体属于g蛋白偶联受体1家族，其活性由激活腺苷酸环化酶的g蛋白介导。该基因突变导致男性继发性性征发育障碍，包括家族性男性性早熟，也被称为性腺机能减退、性腺机能减退、性早熟的睾丸间质细胞腺瘤和男性睾丸间质细胞发育不全。[由RefSeq提供，2008年7
MSN基因编码功能及结构描述
Moesin（膜组织延伸棘蛋白）是ErM家族的成员，包括Ezrin和Rexin。erm蛋白在质膜和肌动蛋白细胞骨架之间起交联作用。moesin定位于丝状体和其他膜性突起，对细胞识别、信号传导和细胞运动具有重要意义。[由RefSeq提供，2008年7月]Moesin (for membrane-org
GNRHR基因编码功能及结构描述
该基因编码1型促性腺激素释放激素受体该受体是七个跨膜g蛋白偶联受体（gpcr）家族的成员。它在垂体促性腺激素细胞以及淋巴细胞、乳腺、卵巢和前列腺的表面表达。在促性腺激素释放激素结合后，受体与激活磷脂酰肌醇钙第二信使系统的G蛋白结合。受体的激活最终导致促性腺激素黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）
HRAS基因编码功能及结构描述
HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶，HRas是一种小的G蛋白，属于小GTP酶超家族，当HRas与鸟苷三磷酸结合后，会结合Raf激酶比如c-Raf，再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关，包括膀胱癌，滤泡状甲状腺癌，口腔鳞状细胞癌。
AADAC基因编码功能及结构描述
微粒体芳基莱西坦脱乙酰基酶与胞浆芳胺N-乙酰转移酶的活性竞争，后者催化芳胺和杂环胺致癌物的初始生物转化途径之一[由RefSeq提供，2008年7月]Microsomal arylacetamide deacetylase competes against the activity of cytoso
KALRN基因编码功能及结构描述
亨廷顿病（hd）是一种以纹状体神经元丧失为特征的神经退行性疾病，是由hd蛋白亨廷顿蛋白中的多聚谷氨酸束扩张引起的。该基因编码一种与huntingtin相关蛋白1相互作用的蛋白质，huntingtin相关蛋白1是一种huntingtin结合蛋白，可能在囊泡运输中发挥作用。[由RefSeq提供，2016
GUSB基因编码功能及结构描述
该基因编码一种降解糖胺聚糖的水解酶，包括硫酸乙酰肝素、硫酸皮肤素和硫酸软骨素。这种酶形成一个定位于溶酶体的四聚体该基因突变导致粘多糖病第七型。选择性剪接导致多个转录变体人类基因组中有许多这个位点的假基因。[由RefSeq提供，2014年5月]This gene encodes a hydrolase
FUS基因编码功能及结构描述
该基因编码异质核核糖核蛋白（hnrnp）复合物的多功能蛋白成分。hnRNP复合物参与mRNA的前剪接和全加工mRNA向细胞质的输出该蛋白属于FET家族的RNA结合蛋白，参与了包括基因表达调控、基因组完整性维护和mRNA/microRNA处理在内的细胞过程选择性剪接导致多个转录变体该基因缺陷导致肌萎缩
ECSCR基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质主要存在于内皮细胞和血管中，参与细胞形态变化和表皮生长因子诱导的细胞迁移。能增强血管内皮生长因子受体-2/激酶插入结构域受体的活化，并促进内化激酶插入结构域受体的蛋白水解。该基因可能在血管生成相关疾病中发挥作用。选择性剪接导致多个转录变体。The protein encoded b
BLCAP基因编码功能及结构描述
这个基因编码一种通过刺激细胞凋亡来减少细胞生长的蛋白质。选择性剪接和选择性启动子的使用导致编码相同蛋白质的多个转录变体。这个基因在大脑中留下印记，在那里不同的转录变体从每个父母等位基因表达。上游启动子起始的转录变异体优先从母体等位基因表达，而散布的NNAT基因（GeneID:4826）下游起始的转录
CLTC基因编码功能及结构描述
氯氰菊酯是细胞内细胞器胞质表面的主要蛋白质成分，称为包被泡和包被坑这些特殊的细胞器参与受体的细胞内运输和多种大分子的内吞作用氯氰菊酯外壳的基本亚基由三条重链和三条轻链组成。[由RefSeq提供，2008年7月]Clathrin is a major protein component of the
FPGS基因编码功能及结构描述
该基因编码叶酸聚谷氨酸合成酶这种酶在建立和维持细胞液和线粒体的叶酸多聚谷氨酸浓度方面起着中心作用，因此，对于叶酸的稳态和增殖细胞的生存至关重要这种酶催化谷氨酸部分对叶酸和叶酸衍生物的ATP依赖性加成选择性剪接导致编码不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供，2014年1月]This gene enc
FRK基因编码功能及结构描述
Fyn相关激酶（FRK，以前称为酪氨酸蛋白激酶5）是一种人类中由FRK基因编码的酶。 由该基因编码的蛋白质属于TYR蛋白激酶家族。 这种酪氨酸激酶是一种核蛋白，可能在细胞周期的G1期和S期发挥作用，抑制生长。
AURKB基因编码功能及结构描述
这个基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶的极光激酶亚家族的一个成员。编码这个亚科另外两个成员的基因位于19号和20号染色体上。这些激酶通过与微管的结合参与有丝分裂和减数分裂过程中染色体排列和分离的调节。这个基因的一个假基因位于8号染色体上。另外，已经发现该基因的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2015年9
APLNR基因编码功能及结构描述
该基因编码G蛋白偶联受体基因家族的一个成员编码蛋白与血管紧张素受体有关，但实际上是一种抑制腺苷酸环化酶活性的apelin受体，通过发挥高血压作用，对血管紧张素ii的压力作用起反调节作用。它在心血管和中枢神经系统、葡萄糖代谢、胚胎和肿瘤血管生成以及作为人类免疫缺陷病毒（HIV-1）受体发挥作用由选择性
ASPM基因编码功能及结构描述
该基因是果蝇“纺锤体异常”基因（asp）的人类同源基因，对胚胎神经母细胞的正常有丝分裂纺锤体功能至关重要在小鼠中的研究也表明该基因在有丝分裂纺锤体调控中的作用，在调节神经发生中具有优先作用。该基因突变与小头畸形原发性5型相关。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2011年5
BTK基因编码功能及结构描述
Bruton的酪氨酸激酶（缩写为Btk或BTK）也称为酪氨酸 - 蛋白激酶BTK，是人类中由BTK基因编码的酶。 BTK是一种在B细胞发育中起关键作用的激酶。 BTK通过高亲和力IgE受体在B细胞成熟以及肥大细胞活化中起关键作用。 Btk含有结合磷脂酰肌醇（3,4,5） - 三磷酸（PIP3）的PH
ITK基因编码功能及结构描述
该基因编码在t细胞中表达的细胞内酪氨酸激酶。该蛋白包含sh2和sh3两个结构域，它们通常存在于细胞内激酶中。它被认为在t细胞增殖和分化中起作用。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes an intracellular tyrosine kinase expresse
FANCE基因编码功能及结构描述
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
MYCNOS基因编码功能及结构描述
该基因反义转录至v-myc禽骨髓细胞瘤病毒癌基因神经母细胞瘤衍生同源基因（mycn）。它被认为编码一种稳定MYCN、防止细胞凋亡和促进细胞增殖的新型小蛋白该位点的转录物也可以直接作为功能性rnas向mycn的启动子招募转录调节因子并刺激该癌基因的转录。因此，这种基因通过rna和蛋白质产物发挥作用。[
DHFR基因编码功能及结构描述
二氢叶酸还原酶将二氢叶酸转化为四氢叶酸，这是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸从头合成所需的甲基穿梭剂。功能性二氢叶酸还原酶基因已被定位到5号染色体上，多个无内含子处理的假基因或类似二氢叶酸还原酶的基因已被鉴定在不同的染色体上。二氢叶酸还原酶缺乏与巨幼细胞性贫血有关。已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。[由
AURKA基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶，在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因，在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋
CSK基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白参与多种途径，包括src家族激酶的调控。它通过与蛋白酪氨酸磷酸酶（ptpn22）基因编码的蛋白结合，在t细胞活化中发挥重要作用。该蛋白也在多种底物上磷酸化C末端酪氨酸残基，包括SRC原癌基因、非受体酪氨酸激酶基因编码的蛋白质磷酸化抑制src家族酪氨酸激酶的激酶活性。该基因的内含子多态
NBN基因编码功能及结构描述
该基因突变与nijmegen破碎综合征（一种以小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷和癌症易感性为特征的常染色体隐性染色体不稳定综合征）有关。编码蛋白是由5种蛋白质组成的MRE11/RAD50双链断裂修复复合物的成员。这种基因产物被认为与DNA双链断裂修复和DNA损伤诱导的检查点激活有关。Mutations
ALK基因编码功能及结构描述
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目
HFE基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，与mhcⅠ类蛋白相似，与beta2微球蛋白（beta2m）相关。认为该蛋白通过调节转铁蛋白受体与转铁蛋白的相互作用来调节铁的吸收。铁储存障碍，遗传性血色素沉着症，是一种隐性遗传疾病，是由该基因缺陷引起的。至少有9个选择性剪接的变异已经被描述为这个基因。已发现其他变体，但