NFE2L3基因编码功能及结构描述
该基因编码转录因子cap'n'领碱性区亮氨酸拉链家族的一个成员。编码的蛋白质异源二聚体与小肌肉腱膜纤维肉瘤因子结合目标基因中的抗氧化反应元件。该蛋白是一种膜结合糖蛋白，靶向内质网和核膜。这个基因的假基因存在于16、17和18号染色体上。[由RefSeq提供，2009年3月]This gene encodes a member of the cap 'n' collar basic-region leucine zipper family of transcription factors. The encoded protein heterodimerizes with small musculoaponeurotic fibrosarcoma factors to bind antioxidant response elements in target genes. This protein is......阅读全文
AADAC基因编码功能及结构描述
微粒体芳基莱西坦脱乙酰基酶与胞浆芳胺N-乙酰转移酶的活性竞争，后者催化芳胺和杂环胺致癌物的初始生物转化途径之一[由RefSeq提供，2008年7月]Microsomal arylacetamide deacetylase competes against the activity of cytoso
ASNS基因编码功能及结构描述
这个基因编码的蛋白质参与天冬酰胺的合成。这个基因补充了温度敏感型仓鼠突变体TS11的突变，该突变体在非耐受温度下阻止细胞周期G1期的进展。另外，还描述了该基因的剪接转录变体。The protein encoded by this gene is involved in the synthesis o
HCK基因编码功能及结构描述
这个基因编码的蛋白质是酪氨酸激酶src家族的成员。这种蛋白质主要是造血的，特别是在髓系和B淋巴细胞系的细胞中。它可能有助于将fc受体与呼吸爆发的激活结合起来。此外，它可能在中性粒细胞迁移和中性粒细胞脱颗粒中发挥作用。由于选择性剪接和选择性翻译起始密码子（包括非aug密码子）的使用，产生了具有不同亚细
HRAS基因编码功能及结构描述
HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶，HRas是一种小的G蛋白，属于小GTP酶超家族，当HRas与鸟苷三磷酸结合后，会结合Raf激酶比如c-Raf，再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关，包括膀胱癌，滤泡状甲状腺癌，口腔鳞状细胞癌。
MTRR基因编码功能及结构描述
该基因编码一个成员的铁氧还蛋白NADP（+）还原酶（FNR）家族的电子转移酶。该蛋白通过将蛋氨酸合酶再生到功能状态在蛋氨酸合成中发挥作用。由于蛋氨酸合成需要叶酸供体的甲基转移，编码酶的活性对叶酸代谢和细胞甲基化很重要该基因突变可引起同型膀胱尿巨幼细胞性贫血，cbl E型该基因的选择性剪接导致多个转录
FOS基因编码功能及结构描述
fos基因家族由4个成员组成：fos、fosb、fosl1和fosl2。这些基因编码亮氨酸拉链蛋白，可与Jun家族的蛋白质二聚，从而形成转录因子复合物AP-1。因此，fos蛋白被认为是细胞增殖、分化和转化的调节因子。在某些情况下，fos基因的表达也与凋亡细胞死亡有关。The Fos gene fam
AURKA基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶，在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因，在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋
ACACA基因编码功能及结构描述
乙酰辅酶a羧化酶（acc）是一个复杂的多功能酶系统。acc是一种生物素酶，催化乙酰辅酶a羧化为丙二酰辅酶a，这是脂肪酸合成的限速步骤。ACC有两种形式，α和β，由两种不同的基因编码ACCα在成脂组织中高度富集该酶在转录和翻译水平上处于长期控制之下，通过靶向丝氨酸残基的磷酸化/去磷酸化和柠檬酸盐或棕榈
DUT基因编码功能及结构描述
这个基因编码核苷酸代谢的一种必需酶编码的蛋白质形成一种普遍存在的四聚体酶，能水解dutp使其倾倒并焦磷酸盐。这种反应有两个细胞用途：提供合成DNA复制所需的胸腺嘧啶核苷酸的前体（dUMP），以及限制dUTP的细胞内池dUTP水平升高导致尿嘧啶在DNA中的结合增加，从而诱导尿嘧啶糖基化酶介导的广泛切除
INHA基因编码功能及结构描述
这个基因编码tgfβ（转化生长因子β）超家族的一个成员。编码的前蛋白经蛋白质水解处理产生多肽产物，包括抑制素a和b蛋白复合物的α亚单位。这些复合物对垂体分泌的促卵泡激素负性调节。抑制素还参与调控许多细胞过程，包括细胞增殖、凋亡、免疫反应和激素分泌。该基因突变可能与男性不育和女性卵巢早衰有关。[由Re
AHNAK基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白是一个大的（700kda）结构支架蛋白，由一个具有128个a a重复序列的中心结构域组成。编码蛋白可能在血脑屏障形成、细胞结构和迁移、心肌钙通道调节、肿瘤转移等多种过程中发挥作用。编码该基因的17 kDa亚型存在更短的变体，更短的异构体启动调节该基因的选择性剪接的反馈环。[由RefS
ERG基因编码功能及结构描述
该基因编码一个转录因子的红细胞转化特异性（ETS）家族成员。这个家族的所有成员都是胚胎发育、细胞增殖、分化、血管生成、炎症和凋亡的关键调节者。该基因编码的蛋白质主要在细胞核内表达。包含一个ets-dna结合域和一个与嵌合癌蛋白的自结合有关的pnt（尖）域。这种蛋白是血小板粘附在内皮下，诱导血管细胞重
CIC基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因，是转录抑制因子的高迁移率群（HMG）盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明，这种蛋白的N末端区域与ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成转录抑制复合物，体外研究表明，A
CTCF基因编码功能及结构描述
该基因属于boris+ctcf基因家族，编码一个具有11个高度保守的锌指结构域的转录调节蛋白。这种核蛋白能够利用zf结构域的不同组合来结合不同的dna靶序列和蛋白质。根据所述位点的上下文，所述蛋白质可结合包含组蛋白乙酰转移酶（hat）的复合物并作为转录激活剂发挥作用，或结合包含组蛋白脱乙酰基酶（hd
LCK基因编码功能及结构描述
Lck（或淋巴细胞特异性蛋白酪氨酸激酶）是一种56 kDa的蛋白质，存在于称为淋巴细胞的免疫系统的特化细胞内。 Lck是酪氨酸激酶，其磷酸化参与这些淋巴细胞的细胞内信号传导途径的某些蛋白质的酪氨酸残基。 它是Src酪氨酸激酶家族的成员。
CFH基因编码功能及结构描述
该基因是补体激活（rca）基因簇调控因子的一个成员，编码一个具有20个短一致重复序列（scr）结构域的蛋白质。这种蛋白质被分泌到血液中，在调节补体激活方面起着重要作用，限制了这种天然的防御机制对微生物感染的作用该基因突变与溶血性尿毒综合征（hus）和慢性低补体肾病有关。交替转录剪接变体，编码不同的亚
GNAQ基因编码功能及结构描述
GNAQ基因所编码的蛋白属于鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G蛋白）的家族，GNAQ与GNA11形成的复合物为G蛋白α亚基，这两个基因调控细胞分裂，增强MEK（有丝分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中发现GNA11和GNAQ基因的突变，其机制为基因突变导致MEK的异常激活，目前正
CBFB基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质是属于pebp2/cbf转录因子家族的异二聚体核心结合转录因子的β亚单位，该转录因子家族主要调控造血（例如runx1）和成骨（例如runx2）特异性基因的宿主。β亚单位是一种非DNA结合调节亚单位；当复合物与各种增强子和启动子（包括小鼠白血病病毒、多瘤病毒增强子、T细胞受体增强子和
BTLA基因编码功能及结构描述
这个基因编码免疫球蛋白超家族的一个成员编码的蛋白质包含一个免疫球蛋白（Ig）结构域，是一个受体，通过传递抑制信号来抑制免疫应答选择性剪接导致多个转录变体这个基因的多态性与类风湿关节炎的风险增加有关[由RefSeq提供，2011年8月]This gene encodes a member of the
GAST基因编码功能及结构描述
胃泌素是一种激素，其主要功能是刺激胃粘膜分泌盐酸，从而抑制胃泌素的形成这种激素也是胃肠道上皮细胞有丝分裂因子胃泌素有两种生物活性肽形式，G34和G17[由RefSeq提供，2008年7月]Gastrin is a hormone whose main function is to stimulate
MYCN基因编码功能及结构描述
这个基因是myc家族的一员，编码一个具有基本螺旋-环-螺旋（bhlh）结构域的蛋白质。这种蛋白位于细胞核内，必须与另一种bhlh蛋白二聚以结合DNA。这种基因的扩增与多种肿瘤有关，尤其是神经母细胞瘤。该基因有多种编码不同亚型的选择性剪接转录变体。This gene is a member of th
MUTYH基因编码功能及结构描述
该基因编码一种参与dna氧化损伤修复的dna糖苷酶。这种酶在腺嘌呤与鸟嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氢鸟嘌呤（一种主要的氧化损伤的DNA损伤）不适当配对的部位从DNA主干上切除腺嘌呤碱。蛋白质定位于细胞核和线粒体。这种基因产物被认为通过在氧化损伤后引入单链断裂而在细胞凋亡信号中发挥作用。该基因突变
DAXX基因编码功能及结构描述
该基因编码一种多功能蛋白质，位于细胞核和细胞质的多个位置。它与多种蛋白质相互作用，如凋亡抗原fas、着丝粒蛋白c和转录因子红细胞增多症病毒e26癌基因同源物1。在细胞核中，编码的蛋白质作为一种与sumoylated转录因子结合的有效转录抑制因子发挥作用。它的抑制作用可以通过将这种蛋白质固定在早幼粒细
FGA基因编码功能及结构描述
这个基因编码凝血因子纤维蛋白原的α亚单位，它是血凝块的组成部分。血管损伤后，编码的前蛋白在纤维蛋白原转化为纤维蛋白的过程中被凝血酶蛋白水解。该基因突变可导致多种疾病，包括纤维蛋白原异常、低纤维蛋白原血症、无纤维蛋白原血症和肾淀粉样变性。选择性剪接导致多个转录变体，其中至少一个编码经历蛋白水解处理的亚
APLNR基因编码功能及结构描述
该基因编码G蛋白偶联受体基因家族的一个成员编码蛋白与血管紧张素受体有关，但实际上是一种抑制腺苷酸环化酶活性的apelin受体，通过发挥高血压作用，对血管紧张素ii的压力作用起反调节作用。它在心血管和中枢神经系统、葡萄糖代谢、胚胎和肿瘤血管生成以及作为人类免疫缺陷病毒（HIV-1）受体发挥作用由选择性
CAST基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质是一种内源性钙蛋白酶（钙依赖半胱氨酸蛋白酶）抑制剂它由一个N-末端结构域L和四个重复的钙蛋白酶抑制结构域（结构域1-4）组成，参与淀粉样前体蛋白的蛋白水解。calpain/calpastatin系统参与许多膜融合事件，如神经囊泡胞吐、血小板和红细胞聚集编码的蛋白质也被认为会影响编码
BPTF基因编码功能及结构描述
该基因通过其编码蛋白与针对阿尔茨海默病患者脑匀浆制备的单克隆抗体的反应性进行鉴定。对原蛋白（胎儿alz-50活性克隆1，fac1）的分析表明，该蛋白可能参与转录调控，是一种含有dna结合区和锌指基序的810a a蛋白。胎儿脑和神经退行性疾病患者中检测到高水平的FAC1这个基因编码的蛋白质实际上比最初
DNTT基因编码功能及结构描述
该基因是DNA聚合酶X型家族的一员，编码一种对寡核苷酸引物的3'-羟基末端添加脱氧核苷酸进行催化的模板无关DNA聚合酶在体内，编码蛋白在正常和恶性的前b和前t淋巴细胞的限制性群体中在早期分化过程中表达，通过在重组ig重链和t细胞受体基因片段的连接处合成非生殖系元素（n区）来产生抗原受体多样性
EED基因编码功能及结构描述
该基因编码一个多囊组（pcg）家族成员。pcg家族成员形成多聚蛋白复合物，参与维持基因在连续细胞世代中的转录抑制状态。该蛋白与zeste 2的增强子、整合素beta7的细胞质尾、免疫缺陷病毒1型（hiv-1）ma蛋白和组蛋白脱乙酰酶蛋白相互作用。该蛋白通过组蛋白去乙酰化介导基因活性的抑制，并可能作为
GAPDH基因编码功能及结构描述
这个基因编码甘油醛-3-磷酸脱氢酶蛋白家族的一个成员。编码的蛋白质已被鉴定为一个月光蛋白的基础上，它能执行机械上不同的功能该基因产物在糖代谢过程中起着重要的产能作用，在无机磷和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）的存在下，可逆的氧化磷酸化作用。编码的蛋白质在细胞核中还具有尿嘧啶DNA糖苷酶活性此外，这种蛋